A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis, S.J. Mayell et al., 2009 


Мы поможем в написании ваших работ!



ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis, S.J. Mayell et al., 2009



1. Немовля з одним або більше підвищених результатів вимірювання рівня ІРТ та сумнівним результатом потової проби (рівень Cl- ≥30 і < 60 ммоль л-1) вимагає оцінки та огляду фахівцем в спеціалізованому центрі з муковісцидозу (з кількістю пацієнтів більше ніж 50).

2. Немовля з двома генними мутаціями в гені ТРБМ (один з яких має неясну клінічну значимість) і нормальним результатом потової проби вимагає оцінки та огляду фахівцем в спеціалізованому центрі з муковісцидозу (з кількістю пацієнтів більше ніж 50).

3. У цих випадках (дітей від п.п. 1 і 2) потову пробу необхідно повторити в центрі з відповідним досвідом (кількість тестів у рік більше 150) згідно затвердженої методики вимірювання хлоридів поту.

4. Немовлята з п. 1, які отримали нормальний результат потової проби в акредитованому центрі (вміст Cl- поту <30 ммоль л-1), не вимагають подальших клінічних спостережень (негативний результат скринінгу).

5. Повний аналіз гена ТРБМ (секвенування) повинен бути зроблений дітям з двома сумнівними результатами потової проби і однією або жодною мутацією, знайденою в гені МВTR.

6. Немовлята з одним або більше підвищеним результатом вимірювання ІРТ, з однією мутацією в гені ТРБМ і нормальною потовою пробою (Cl- <30) не вимагають повного аналізу гену.

7. Немовлята з одним або більше підвищеним результатом вимірювання ІРТ, однією мутацією в гені ТРБМ і нормальною потовою пробою (Cl- <30) не потребують виклику в МВ клініку (негативний результат скринінгу). Подальше консультування щодо визначення статусу носія необхідно проводити в медико-генетичному закладі.

8. Немовлята з двома сумнівними результатами потової проби потребують детальної оцінки, базової для респіраторних захворювань дихальних шляхів (культури і рентгенограма грудної клітини). Подальші дослідження можуть бути проведені, як визначено для певної клінічної ситуації (наприклад, рентгенограма грудної клітини, КТ і бронхоскопія).

9. Немовлята з двома сумнівними результатами потової проби потребують детальної оцінки, базової для нереспіраторного захворювання (визначення активності фекальної еластази). Інші дослідження за клінічними показаннями.

10. Немовлята з двома сумнівними результатами потової проби і клінічними ознаками, що підтримують діагноз МВ, повинні регулярно спостерігатись в спеціалізованому МВ центрі.

11. Немовлята з двома сумнівними результатами потової проби та однією чи жодною мутацією в гені ТРБМ і без клінічних ознак МВ повинні бути направлені для подальшого обстеження в центр з відповідним досвідом.

12. Немовлята з двома сумнівними результатами потової проби, однією або жодною мутацією в гені ТРБМ і без клінічних ознак МВ і доказів дефекту транспорту іонів необхідно спрямувати на подальше тестування в спеціалізований МВ центр.

13. Всі діти з двома сумнівними результатами потової проби, однією або жодною мутацією в гені ТРБМ і без клінічних ознак МВ повинні бути оглянуті фахівцем в МВ центрі з повтором потової проби через 6-12 місяців.

14. Немовлята з двома мутаціями в гені ТРБМ (як п.2), але з нормальною потовою пробою (принаймні, одна з яких виконана в центрі з достатнім досвідом, відповідно до п. 3), повинні отримати докладну клінічну оцінку (як п.8 і п.9).

15. Немовлята зі змінами двох ТРБМ гена (як твердження 2), з нормальною потовою пробою і клінічними ознакамии МВ повинні регулярно обстежуватись за в спеціалізованому МВ Центрі.

16. Немовлята з двома мутаціями в гені ТРБМ (як п.2), але з нормальною потовою пробою і без клінічних ознак МВ, слід направити для подальшого дослідження фізіологічного дефекту в центр з відповідним досвідом.

17. Немовлята з двома мутаціями в гені ТРБМ (як п.2), але з нормальною потовою пробою і без клінічних ознак МВ, але з доведеними ознаками аномального іонного транспорту, повинні мати регулярне спостереження фахівця в МВ центрі.

18. Немовлята з двома мутаціями в гені ТРБМ (як п.2), але з нормальною потовою пробою і без клінічних ознак МВ повинні бути під спостереженням в спеціалізованому МВ центрі з повтором потової проби через 6-12 місяців.

19. Клініко-демографічна інформація про всіх немовлят з сумнівними результатами діагностики повинна бути введена в базу даних або реєстр (за згодою батьків або опікуна).

ДИСПАНСЕРИЗАЦІЯ



Поделиться:


Последнее изменение этой страницы: 2017-02-21; просмотров: 205; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 34.234.83.135 (0.002 с.)