Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis, S.J. Mayell et al., 2009
1. Немовля з одним або більше підвищених результатів вимірювання рівня ІРТ та сумнівним результатом потової проби (рівень Cl- ≥30 і < 60 ммоль л-1) вимагає оцінки та огляду фахівцем в спеціалізованому центрі з муковісцидозу (з кількістю пацієнтів більше ніж 50). 2. Немовля з двома генними мутаціями в гені ТРБМ (один з яких має неясну клінічну значимість) і нормальним результатом потової проби вимагає оцінки та огляду фахівцем в спеціалізованому центрі з муковісцидозу (з кількістю пацієнтів більше ніж 50). 3. У цих випадках (дітей від п.п. 1 і 2) потову пробу необхідно повторити в центрі з відповідним досвідом (кількість тестів у рік більше 150) згідно затвердженої методики вимірювання хлоридів поту. 4. Немовлята з п. 1, які отримали нормальний результат потової проби в акредитованому центрі (вміст Cl- поту <30 ммоль л-1), не вимагають подальших клінічних спостережень (негативний результат скринінгу). 5. Повний аналіз гена ТРБМ (секвенування) повинен бути зроблений дітям з двома сумнівними результатами потової проби і однією або жодною мутацією, знайденою в гені МВTR. 6. Немовлята з одним або більше підвищеним результатом вимірювання ІРТ, з однією мутацією в гені ТРБМ і нормальною потовою пробою (Cl- <30) не вимагають повного аналізу гену. 7. Немовлята з одним або більше підвищеним результатом вимірювання ІРТ, однією мутацією в гені ТРБМ і нормальною потовою пробою (Cl- <30) не потребують виклику в МВ клініку (негативний результат скринінгу). Подальше консультування щодо визначення статусу носія необхідно проводити в медико-генетичному закладі. 8. Немовлята з двома сумнівними результатами потової проби потребують детальної оцінки, базової для респіраторних захворювань дихальних шляхів (культури і рентгенограма грудної клітини). Подальші дослідження можуть бути проведені, як визначено для певної клінічної ситуації (наприклад, рентгенограма грудної клітини, КТ і бронхоскопія). 9. Немовлята з двома сумнівними результатами потової проби потребують детальної оцінки, базової для нереспіраторного захворювання (визначення активності фекальної еластази). Інші дослідження за клінічними показаннями. 10. Немовлята з двома сумнівними результатами потової проби і клінічними ознаками, що підтримують діагноз МВ, повинні регулярно спостерігатись в спеціалізованому МВ центрі.
11. Немовлята з двома сумнівними результатами потової проби та однією чи жодною мутацією в гені ТРБМ і без клінічних ознак МВ повинні бути направлені для подальшого обстеження в центр з відповідним досвідом. 12. Немовлята з двома сумнівними результатами потової проби, однією або жодною мутацією в гені ТРБМ і без клінічних ознак МВ і доказів дефекту транспорту іонів необхідно спрямувати на подальше тестування в спеціалізований МВ центр. 13. Всі діти з двома сумнівними результатами потової проби, однією або жодною мутацією в гені ТРБМ і без клінічних ознак МВ повинні бути оглянуті фахівцем в МВ центрі з повтором потової проби через 6-12 місяців. 14. Немовлята з двома мутаціями в гені ТРБМ (як п.2), але з нормальною потовою пробою (принаймні, одна з яких виконана в центрі з достатнім досвідом, відповідно до п. 3), повинні отримати докладну клінічну оцінку (як п.8 і п.9). 15. Немовлята зі змінами двох ТРБМ гена (як твердження 2), з нормальною потовою пробою і клінічними ознакамии МВ повинні регулярно обстежуватись за в спеціалізованому МВ Центрі. 16. Немовлята з двома мутаціями в гені ТРБМ (як п.2), але з нормальною потовою пробою і без клінічних ознак МВ, слід направити для подальшого дослідження фізіологічного дефекту в центр з відповідним досвідом. 17. Немовлята з двома мутаціями в гені ТРБМ (як п.2), але з нормальною потовою пробою і без клінічних ознак МВ, але з доведеними ознаками аномального іонного транспорту, повинні мати регулярне спостереження фахівця в МВ центрі. 18. Немовлята з двома мутаціями в гені ТРБМ (як п.2), але з нормальною потовою пробою і без клінічних ознак МВ повинні бути під спостереженням в спеціалізованому МВ центрі з повтором потової проби через 6-12 місяців. 19. Клініко-демографічна інформація про всіх немовлят з сумнівними результатами діагностики повинна бути введена в базу даних або реєстр (за згодою батьків або опікуна). ДИСПАНСЕРИЗАЦІЯ
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-02-21; просмотров: 205; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 34.234.83.135 (0.002 с.) |