Глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Эпидемиология. Провоцирующие факторы и

 патогенез гемолиза. Клиническая картина. Диагностика.

Гемолитические анемии- это группа заболеваний, характеризующихся патологически интенсивным разрушением эритроцитов, повышенным образованием продуктов их распада, а также реактивным усилением эритропоэза. Гемолитические анемии делятся на две основные группы: наследственные и приобретенные.

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) — рецессивно наследуемое заболевание, сцепленное с X-хромосомой, характеризующееся развитием гемолиза после приема лекарств, перенесенных инфекционных заболеваний.

Эпидемиология:

Дефект данного фермента часто встречается у населения Средиземноморья, Азии, Африки, Латинской Америки. На территории Российской Федерации определяется приблизительно у 2% населения. Болеют в основном мужчины.

Провоцирующие факторы и патогенез:

Провоцирующие факторы: прием противомалярийных препаратов (примахин), сульфаниламидов, нитрофуранов (фурадонин), анальгетиков (фенацедин), витамина К; растительные продукты – конские бобы, голубика, черника;некоторые инфекции (микоплазменная, вирусная), травмы, операции, длительное пребывание под солнечными лучами, переохлаждение, перегревание.

Патогенез:

Дефицит Г6ФДГ --> эритроциты более восприимчивы к окислительному стрессу,нарушаются процессы восстановления никотинамиддинуклеотидфосфата (НАДФ) и превращения окисленного глютатиона в восстановленный, что и сокращает их выживаемость--> провоцирующий фактор --> продуцирование пероксидов --> окисление гемоглобина и мембран эритроцитов, гемолиз после окислительного стресса, развивается внутри сосудов по типу криза

Клиническая картина:

Эпизоды гемолиза разной степени тяжести. Возможен тяжелый анемический синдром (проявляется головокружением,обмороками, иногда потерями сознания слабостью, низкой трудоспособностью, одышкой и ощущением учащенного сердцебиения, колющие боли в грудной клетке при физической нагрузке, шумом в ушах, мушками перед глазами). Желтуха может появиться с рождения. У больного повышается температура, появляются резкая слабость, боли в животе, неоднократная рвота. Нередко развивается коллапс. Выделяется моча темного или даже черного цвета как следствие внутрисосудистого гемолиза и появления в моче гемосидерина. Иногда из-за закупорки почечных канальцев продуктами гемолиза развивается острая почечная недостаточность. Появляется желтуха, определяются гепато- и спленомегалия. В отдаленные сроки осложнения гемолиза- ЖКБ, вторичная перегрузка железом, костные деформации.

Диагностика:

1. ОАК- эритроциты с включениями (тельца Гейнца), которые являются частицами денатурированного гемоглобина, нормохромная выраженная анемия, ретикулоцитоз

2.Активность Г6ФДГ- во время гемолитического эпизода и сразу после него тесты могут показать ложноотрицательный результат.

Дефицит Г-6-ФД — один из этиологических факторов врожденных гемолитических анемий, данный диагноз следует заподозрить у детей с семейным анамнезом, отягощенным относительно желтухи, анемии, спленомегалии или холелитиаза, особенно у выходцев из Африки или стран Средиземноморского бассейна.

176.Наследственные гемолитические анемии у детей. Дефицит глюкозо-6-фосфат-

дегидрогеназы.Определение.Дифференциальный диагноз. Лечение

Гемолитические анемии- это группа заболеваний, характеризующихся патологически интенсивным разрушением эритроцитов, повышенным образованием продуктов их распада, а также реактивным усилением эритропоэза. Гемолитические анемии делятся на две основные группы: наследственные и приобретенные.

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) — рецессивно наследуемое заболевание, сцепленное с X-хромосомой, характеризующееся

Дифференциальный диагноз:

У новорожденных с энзимопатией может развиться ядерная желтуха с поражением ЦНС, причиной чего является нарушение функции печени и повышенное образование неконъюгированного билирубина. Неонатальная желтуха часто сопровождается низкой массой тела, резус-конфликтом, поэтому требуется проведение дифференциальной диагностики с указанными состояниями.

Для надежной дифференциальной диагностики с другими видами гемолитических анемий проводится определение активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах больного.

Определение содержания гемоглобина и эритроцитов, уровня непрямого билирубина и активности энзима является значимым методом дифференциальной диагностики при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Для уточнения диагноза часто требуются молекулярно-генетические исследования.

Лечение:

Избежание триггеров, отмена причинного лекарственного средства или агента и поддерживающая терапия.

Назначают прием витаминов с антиоксидантными свойствами: токоферол,рибофлавин. Фоливая кислота.

Во время гемолитического криза проводят плазмоферез. При глубокой анемии необходима трансфузия отмытых эритроцитов(Нв<60 г/л). Если появились симптомы ДВС-синдрома, вводят гепарин и свежезамороженную плазму. Острая почечная недостаточность является показанием для гемодиализа.

Спленэктомия при вторичном гиперспленизме. Пациентам рекомендуется избегать лекарственных препаратов и других веществ, способных вызывать гемолиз.

177.Наследственный сфероцитоз. Определение. Эпидемиология. Патогенез.