Гемофилии у детей. Определение. Клинические проявления осложнений. Последовательность неотложной помощи при кровотечениях у больных гемофилией.

Гемофилия – наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному, сцепленному с Х-

хромосомой типу, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за недостаточной активности VIII и IX факторов свертываемости крови (коагулопатия, нарушения гемостаза обусловлены изолированной недостаточностью факторов свертывания крови).

Осложнения:

· развитие ингибиторной гемофилии,

· инфицирование ВИЧ-инфекцией,

· инфицирование гепатитами с парентеральным путем

· передачи,

· инфицирование цитомегаловирусной инфекцией,

· инфицирование герпетической инфекцией,

· анкилозы,

· декальцинация костей,

· параличи,

· гангрены.

Ингибиторная форма гемофилии:

Возникновение ингибиторов - достаточно редкое осложнение гемофилии (0,9% - 33%), развивающееся чаще при тяжелых формах заболевания, требующих проведения интенсивной заместительной терапии.

Ингибитор – это антитело, вырабатывающееся в организме ребенка, больного гемофилией, в ответ на вводимый VIII и IX фактор свертывания. Антитело прикрепляется к фактору VIII или IX и нейтрализует или подавляет его способность к остановке кровотечения.

Генетическое повреждение, фенотип главного комплекса гистосовместимости и Т-клеточный ответ – основные причинные факторы развития ингибиторной гемофилии.

Клинические особенности у больных ингибиторной гемофилией А:

· рецидивы гемартрозов встречаются в 2-3 раза чаще, чем при отсутствии ингибитора,

· боль в суставе усиливается очень быстро, сопровождается высокой температурой

 (390 С и выше) и удерживается более длительное время,

· изменения костных компонентов суставов опережают по степени выраженности

поражение мягкотканных компонентов,

· быстро прогрессируют остеопороз и атрофические процессы в костной ткани (в

течение 2-3 лет изменения в пораженных суставах принимают дегенеративный

характер),

· переломы встречаются у 21,8% детей, больных ингибиторной формой гемофилии (без ингибитора 11%),

· часто развиваются гнойная инфекции, гнойно-септические артриты, некрозы.

Первая помощь:

Необходима заместительная терапия => в/в инфузии свежезамороженной плазмы, антигемофильной плазмы, кариопреципитата, концентрата VIII фактора. Вводят 10-15 мл/кг плазмы 2-3 р/сут (время полураспада фактора VIII в плазме составляет 8-12 ч).

Цели: преуменьшить временный вред, преуменьшить страдание и боль, сделать возможным заживление тканей и их восстановление. Если доступна хотя бы минимальная заместительная терапия (криопреципитатом, в котором содержится только VIII фактор; свежезамороженной плазмой, содержащей VIII и IX фактор; концентратом конкретного фактора) при обнаружении кровотечения следует произвести ее как можно скорее.

I. Кровотечения.

а) На глубокие раны следует немедленно наложить швы, по возможности провести заместительную терапию, приложить лед, наложить давящую повязку и поднять пораженную часть тела. Лед не следует прикладывать прямо на кожу, пакетики со льдом должны быть обернуты тонким полотенцем.

б) Продолжительно подкравливающий молочный зуб является определенной проблемой и зачастую ведет к значительной потере крови. Следует скорее удалить такой зуб, поставить давящий тампон и приложить лед снаружи места кровотечения.

в) Продолжительное кровотечение из раны языка в конце концов может привести к серьезной потере крови, если подобное кровотечение длится долгое время, следует проверить уровень гемоглобина в крови ребенка. Диета для детей с кровотечениями из ротовой полости должна состоять из холодных или охлажденных и мягких продуктов.

г) Сильные носовые кровотечения встречаются у больных гемофилией реже, чем у пациентов с болезнью Виллебранда. Обычно достаточно уложить пациента в постель, приподнять голову, приложить лед к носу и в случае необходимости произвести переднюю тампонаду носа.

д) Кровотечения из желудочно-кишечного тракта (верхних и нижних отделов) требуют срочной госпитализации.

II. Тяжелые рецидивирующие кровоизлияния в суставы (гемартрозы) являются основными проявлениями гемофилии "А и "В", приводя к последующим нарушениям функции опорно-двигательного аппарата. Основные принципы консервативного лечения: обеспечить покой в наименее болезненном положении, приложить лед, приподнять пораженный сустав и по возможность зафиксировать его. Если

криопреципитат или свежезамороженная плазма доступны, следует произвести их переливание при первых признаках гемартроза и повторить - через 24 часа. Если необходимо в качестве обезболивающего применяют ацетаминофен или парацетамол, следует избегать препаратов, содержащих аспирин.

· Кровоизлияния в m.iliopsoas КФС вводятся в дозе 30-40 МЕ/кг каждые 8-12 часов в течение 2-3 дней, при условии постельного режима и ограничениях физ.нагрузок.

· При носовых кровотечениях КФС вводят из расчета 10-20 МЕ/кг каждые 8-12 часов. С одновременным орошением слизистой оболочки адроксоном, трансамином, дициноном и тромбином.

· Кровотечения из слизистых оболочек полости рта носят длительный характер. После введения КФС из расчета 20-40 МЕ/кг каждые 8-12 часов удалить рыхлый сгусток на месте раны и обеспечить соединение краев раны.

· Опасные для жизни кровотечения и обширные хирургические вмешательства требуют введения КФС 50-100МЕ/кг 1-2 раза в сутки до купирования признаков кровотечения и последующей поддерживающей терапии меньшими дозами до заживления раны. Так же показано применение ингибиторов фибринолиза. Далее проводят гемостатическую терапию по схеме профилактического лечения в течение 6 мес.

· ПРИ ОТСУТСТВИИ КФС используют криопреципитат (содежит VIII фактор), свежезамороженную плазму и концентрат нативной плазмы (содержат IX фактор). препарат 7го фактора, универсальный – новосэвен, при угрож. жизни кровотечениях, ингибиторной гемофилии