Врожденные пороки развития конечностей

Частота врожденных пороков развития опорно-двигательного аппарата, по данным различных авторов, колеблется от 0,3 до 22%. Аномалии конечностей составляют 55% всех пороков развития опор­но-двигательной системы.

Аномалии развития нижних конечностей. Врожденные деформа­ции нижних конечностей относятся к тяжелым порокам развития скелета. Они прогрессивно нарастают с возрастом ребенка и сопро­вождаются рядом сопутствующих нарушений органов движения и опоры (сколиоз, перекос таза, контрактуры и др.).

Аномалия развития нижних конечностей проявляется в недораз­витии сегментов конечностей либо в отсутствии ее дистального отде­ла по типу культи. Наиболее многочисленную группу составляют дети с аномалией развития бедра. Эта группа может быть разделена на четыре подгруппы в зависимости от вида дефекта.

В первую подгруппу входят пациенты с аномалией развития бед­ра, в котором сохранены все сегменты. Для них характерны укороче­ние бедра различной степени, деформация или недоразвитие его проксимального или дистального отделов, атрофия мягких тканей.

Вторую подгруппу составляют пациенты с отсутствием прокси­мального отдела бедра. При этом, как правило, дистальный отдел бедра сочленяется с тазом выше вертлужной впадины. Однако при нагрузке недоразвитой конечности сохраняется ее опорная функция.

К третьей подгруппе относятся больные с зачатками мыщелков бедра (т.е. с полным отсутствием данного сегмента), при этом голено­стопный сустав располагается на уровне коленного сустава здоровой конечности. Опорная функция значительно нарушена, отмечается смещение бедра относительно костей таза, а голени относительно бедра.

Четвертую подгруппу составляют пациенты с полным отсутстви­ем бедренной кости, когда с костями таза сочленяется большеберцовая кость.

Аномалии развития голени и стопы встречаются несколько реже, чем бедра. Данная патология намного труднее поддается коррекции и требует сложного и атипичного протезирования.

Аномалия развития этих сегментов конечности проявляется в виде:

1) преимущественного недоразвития малоберцовой кости;

2) недоразвития большеберцовой кости;

3) недоразвития дистального отдела голени и стопы.

Дети с недоразвитием малоберцовой кости составляют наиболее многочисленную группу. Характерной особенностью подобных нару­шений является укорочение голени, недоразвитие или полное отсут­ствие малоберцовой кости, изменение формы большеберцовой кости, недоразвитие стопы. При изменении формы большеберцовой кости в виде ее саблевидного искривления движения в коленном суставе осуществляются с полной амплитудой. Наиболее значительные изме­нения наблюдаются в дистальном отделе: голеностопный сустав не сформирован, недоразвитая стопа находится в эквинусном положе­нии и нередко смещена кнаружи и проксимально вдоль оси голени. Поверхностью, испытывающей максимальную нагрузку, становится дистальный конец большеберцовой кости и наружный край недораз­витой стопы. Следует отметить, что при этом конечность в целом является опороспособной.

Более тяжелую подгруппу составляют дети с недоразвитием боль­шеберцовой кости. Для них характерны укорочение голени, вывих малоберцовой кости, недоразвитие и вывих стопы, сгибательная кон­трактура в коленном суставе. Наблюдается смещение проксимальной головки малоберцовой кости вверх. Конечность, как правило, утрачи­вает опороспособность. Недоразвитие большеберцовой кости встре­чается в виде дефекта проксимального, центрального или дистального ее отделов. В первом случае не сформирован коленный сустав, в остальных случаях - голеностопный.

Недоразвитие дистального отдела голени с резко выраженным дефектом стопы встречается наиболее редко. У таких детей при на­личии обеих костей голени отмечается их укорочение. Конечность имеет форму культи с булавовидным утолщением и наличием руди­ментов стопы и подошвенной кожи. При нагрузке, несмотря на сме­щение булавовидного образования, конечность сохраняет опороспо собность. У таких детей нередко отмечается укорочение бедра с яв­лениями ротации его дистального отдела кнаружи.

Аномалия развития стопы проявляется в уменьшении ее длины, изменении формы и взаиморасположения костей, а также в отсут­ствии одной или нескольких костей предплюсны и пальцев. Часто отмечается установка стопы в положении тыльного сгибания. При­мерно у 30% детей с аномалией развития стопы наблюдается не­большое укорочение проксимально расположенных сегментов конеч­ности - голени и бедра.

Аномалии развития сегментов нижних конечностей отличаются большим разнообразием. В ряде случаев наблюдается почти пропор­циональное недоразвитие всех сегментов нижних конечностей. В других случаях характерна преимущественная аномалия прокси­мальных сегментов при относительно небольших дефектах дистально­го, либо выраженное недоразвитие дистальных сегментов и отсут­ствие проксимального сегмента. Характерным признаком является значительное укорочение конечности. Голень и бедро могут быть пред­ставлены общим конгломератом, при этом опорная функция либо сохранена, либо отсутствует.

Поперечные дефекты встречаются по типу культи стопы, голени и бедра, а также полного отсутствия конечности (подобно вычлене­нию в тазобедренном суставе) - амелии. Отличительной особеннос­тью таких культей является наличие рудиментов на торце.

Таким образом, при всем разнообразии проявлений врожденные дефекты развития нижних конечностей можно разделить согласно классификации, принятой Международной ассоциацией протезистов и ортопедов (ISPO), на следующие анатомо-функциональные группы:

1) аномалия развития бедра;

2) аномалия развития голени и стопы:

- с преимущественным недоразвитием малоберцовой кости;

- с преимущественным недоразвитием большеберцовой кости;

- с недоразвитием дистального отдела голени и стопы;

- аномалия развития стопы;

3) аномалия развития всех сегментов конечности;

4) аномалия развития дистального отдела конечности по типу культи:

- стопы;

- голени;

- бедра;

- после вычленения бедра.

При тяжелых формах аномалии развития нижних конечностей единственным способом, позволяющим обеспечить больных протезно-ортопедическими изделиями, является хирургическое вмешатель­ство, которое преследует две цели:

1) восстановить опорно-двигательную функцию конечности пу­тем устранения основных проявлений недоразвития: укорочения, деформации, контрактур, нестабильности суставов;

2) обеспечить подготовку к сложному протезированию путем устранения наиболее выраженных деформаций.

Решение первой задачи направлено на восстановление ходьбы, что возможно лишь у небольшого количества больных, у которых аномалии развития выражены незначительно и могут быть устранены с помощью консервативных и хирургических методов лечения. Вос­полнить утраченную или значительно нарушенную функцию опоры и движения возможно с помощью протезно-ортопедических изделий. При этом необходимо компенсировать укорочение недоразвитой конечности, создать возможность для ходьбы, приближающейся к нормальной, а также обеспечить должный косметический вид.

Важное значение имеет использование опороспособности дисталь-ного отдела недоразвитой конечности, что значительно улучшает адап­тацию ее к протезно-ортопедическим изделиям, обеспечивает «чув­ство земли», повышает функциональные возможности протезируемой конечности и способствует нормальному росту и развитию вышележа­щих сегментов конечности и туловища (Чеминава Т.В., 1999).

Аномалии развития верхних конечностей. По международной классификации эти дефекты разделяются на два вида: недоразвитие руки по продольному и по поперечному типам.

Общими функциональными и клинико-рентгенологическими признаками обеих групп являются ограничение или полное отсут­ствие функции схвата и удержания предметов, атрофия мягких тка­ней и костей кисти, предплечья, плеча, укорочение пораженной руки в сравнении со здоровой от 1,5 см до полной ее утраты (амелия).

Аномалии сегментов верхних конечностей по продольному типу. Недоразвитая верхняя конечность представлена неполным количе­ством пальцев кисти, полным или частичным отсутствием лучевой или локтевой костей, полным или частичным недоразвитием плеча или предплечья с сохраненной кистью, но имеющей меньшее количе­ство пальцев, которые могут находиться в положении сгибательной контрактуры и бывают сращены между собой (фокомелия). Нередко отмечаются сгибательные контрактуры в межфаланговых суставах пальцев, синдактилия (сращение) и клинодактилия (боковое отклоне­ние), усугубляющие тяжесть патологии.

Деформации отражаются и на крупных суставах конечности. В лучезапястном суставе могут быть приводящие (при гипоплазии лучевой кости) или отводящие (при отсутствии локтевой кости) контрактуры, иначе говоря, клинически это состояние расценивается как лучевая или локтевая косорукость.

В локтевом суставе наблюдают вывихи и подвывихи, а при на­личии кожной перепонки между плечом и предплечьем отмечается сгибательная контрактура под острым углом. Редко встречаются сращения плечевой кости с лучевой костью предплечья в области локтевого сустава (плечелучевой синостоз). Конечность при этом зна­чительно укорочена в сравнении со здоровой рукой, предплечье в некоторых случаях может быть дугообразно изогнуто на уровне неподвижного локтевого сустава и развернуто кзади.

Возможно недоразвитие плечевого сустава, что проявляется в виде неконгруэнтности между головкой плеча и недоразвитой су­ставной впадиной. Плечевая кость в связи со слабостью сумки пле­чевого сустава и мышечной атрофией находится в положении подвы­виха. В связи с недоразвитием мышц и околосуставных тканей не обеспечивается полный объем движений и существенно ухудшается функция руки.

Несмотря на тяжелую патологию, у детей сохраняется возмож­ность выполнения практически всех основных навыков по самообслу­живанию, игровой деятельности и др.

Аномалии верхних конечностей по типу культей. При данной патологии верхние конечности внешне напоминают культю после ампутации. Дистальная часть недоразвитого сегмента имеет ровные, гладкие контуры, достаточный объем мягких тканей.

Врожденные дефекты пальцев кисти чаще соответствуют уровню основных фаланг и, помимо укорочения, могут быть еще сращены кожными спайками (эктросиндактилия) и иметь изменяющие их форму врожденные перетяжки. Может наблюдаться полное или час­тичное отсутствие всех или некоторых пальцев.

Наиболее тяжелой формой поражения является недоразвитие всех пяти пальцев на уровне пястных костей, костей запястья. При этом рудименты кисти, обладающие хорошей подвижностью в луче-запястном суставе, очень активно используются ребенком во многих действиях для самообслуживания.

Врожденные дефекты предплечья большей частью представлены культей на уровне верхней трети, сопровождаются подвывихом го­ловки лучевой кости, рекурвацией в локтевом суставе. Лучевая и локтевая кости срастаются в их дистальной части в виде костного мостика, что приводит к ограничению супинационно-пронационных движений предплечья. В мягких тканях конца предплечья могут находиться мелкие, размером с горошину, рудиментарные зачатки паль­цев от одного до пяти, неспособные к активным движениям.

Недоразвитие верхней конечности на уровне плеча часто прояв­ляется наличием дополнительных неподвижных костных фрагментов, отходящих от диафиза и болезненных при пальпации. Амплитуда движений в плечевом суставе ограничена, однако сила мышц доста­точна для управления протезом.

Амелия верхней конечности (ее полное отсутствие) характеризу­ется существенным недоразвитием надплечья, уменьшением разме­ров ключицы, от которой может остаться лишь небольшой (2-3 см) костный фрагмент. Недоразвитие сопровождается сколиотической де­формацией позвоночника.

Следует иметь в виду, что изменение оси позвоночного столба может наблюдаться и при других врожденных дефектах руки, что требует клинико-биомеханической оценки, наблюдения и коррекции в процессе роста ребенка.

Общим клиническим признаком культей при врожденном недо­развитии верхней конечности являются атрофия мышц и ограниче­ние функции вследствие их фиброзного перерождения. Однако амп­литуда движений в суставах верхней конечности остается достаточной для управления активными протезами: механическими (с тяго­вой системой управления) или с внешним источником энергии (Ко-рюков А.А., 1999).

 

Самостоятельная работа

Характеристика и особенности детских культей верхних и нижних конечностей. Возрастные изменения. Классификация врожденных пороков. Современные принципы протезирования детей.

 

Тема 2. Методика подготовки детей к протезированию конечностей средствами адаптивной физической культуры.

(всего 6 часов: лекции – 2 часа, практическая работы – 2 часа, самостоятельная работа – 2 часа)

Лекция № 8