Классификация врожденных пороков развития

Врожденными пороками развития называют такие структурные нарушения, которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают нарушение функции органа. Последнее отличает врожденные пороки развития органов от аномалий, при которых нарушение функции обычно не наблюдается.

Существует несколько различных критериев, на основе которых классифицируют врожденные пороки развития. Основные из них следующие: причина, стадия, на которой проявляется воздействие, последовательность их возникновения в организме, распространенность и локализация.

В зависимости от причины все врожденные пороки развития делят на наследственные, экзогенные (средовые) и мультифакториальные.

Наследственными называют пороки, вызванные изменением генов или

хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения

несет генную, хромосомную или геномную мутацию. Генетические факторы

начинают проявляться в процессе онтогенеза последовательно, путем нарушения

биохимических, субклеточных, клеточных, тканевых, органных и организменных процессов.

Экзогенными называют пороки, возникшие под влиянием тератогенных факторов (лекарственные препараты, пищевые добавки, вирусы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.), т.е. факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают развитие тканей и органов.

Поскольку средовые экзогенные факторы в конечном итоге оказывают влияние на биохимические, субклеточные и клеточные процессы, механизмы возникновения врожденных пороков развития при их действии такие же, как при генетических причинах. В результате фенотипическое проявление экзогенных и генетических пороков бывает весьма сходным, что обозначается термином фенокопия.

Мультифакториальными называют пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов. Вероятно, скорее всего бывает так, что экзогенные факторы нарушают наследственный аппарат в клетках развивающегося организма, а это приводит по цепочке ген — фермент — признак к фенокопиям.

В зависимости от стадии, на которой проявляются генетические или экзогенные воздействия, все нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе, подразделяют на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии. Если нарушения развития на стадии зиготы (гаметопатия) или бластулы (бластопатия) очень грубые, то дальнейшее развитие, видимо, не идет и зародыш погибает. Эмбриопатии (нарушения, возникшие в период от 15 сут до 8 нед эмбрионального развития) как раз составляют основу врожденных пороков. Фетопатии (нарушения, возникшие после 10 нед эмбрионального развития) представляют собой такие патологические состояния, для которых, как правило, характерны не грубые морфологические нарушения, а отклонения общего типа: в виде снижения массы, задержки интеллектуального развития, различных функциональных нарушений.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки. Первичные пороки обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора, вторичные — являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны.

54 вопр

Антропология (с греч. «антропос» - человек, «логос» - наука) - наука о про­исхождении и эволюции физической организации человека и его рас,

Основной задачей антропологии является изучение процесса перехода от био­логических закономерностей, которым подчинялось существование животного предка человека, к закономерностям социальным.

Предметом антропологии являются вариации биологического типа человека во времени (эволюция) и в пространстве (расоведение и морфология).

Разделы антропологии:

1. Морфология - изучает вопросы, связанные:

а) с индивидуальной изменчивостью физического типа;

б) с его возрастными изменениями от ранних стадий зародышевого развития до старения включительно;

в) с явлениями полового диморфизма;

г) с анализом тех особенностей физической организации человека, которые возникают под влиянием различных условий жизни и труда.

В основе изучения морфологии лежат такие дисциплины как анатомия, эм­бриология, гистология и др.

Раздел морфологии состоит из:

мерологии (греч. «мерос» - часть), изучающей вариации отдельных органов человека, отдельных тканей, а также их взаимную связь;

соматологии (греч. «сома» — тело), которая изучает строение человеческого тела в целом, т.е. закономерности вариаций роста, массы, окружности гру­ди, пропорций и т.д.

2. Антропогенез — раздел, изучающий процессы эволюционного формирования физического типа человека. В этом разделе рассматриваются вопросы о месте человека в системе животного мира, отношение его как зоологического вида к другим приматам, восстановления пути, по которому шло развитие высших приматов, выделения стадий в процессе человеческой эволюции, изучение ус­ловий и причин становления человека современного вида. Необходимыми вспомогательными дисциплинами для этого раздела являются: геология, археология, психология, физиология ВНД, палеонтология;

Раздел антропогенеза включает:

Приматоведение (изучение современных и ископаемых обезьян и полу­обезьян);

эволюцию человека;

палеонтологию (изучение ископаемых форм человека).

Таким образом, данный раздел изучает процесс происхождения человека и его становление как биологического вида в рамках социогенеза - становления общества.

3. Расогенез (расоведение или этническая антропология) - изучает классифика­цию рас, закономерности изменений расовых типов, распространение их по территории Земли, причины расообразования. Данный раздел опирается на данные генетики, биометрии, археологии, этнографии, языковедения, исто­рии.

Проблемы антропологии:

S место и время появления древнейших людей; S непосредственные предки человека; W: основные стадии антропогенеза;

S соотношение в эволюции физического тела с историческим прогрессирова­вшем его культуры.

ЗНАЧЕНИЕ АНТРОПОЛОГИИ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ Медицинская антропология изучает изменчивость организма и личности в норме и патологии, факторы благополучия и риска, предболезнь, изменчивость этиологии и патогенеза заболеваний в связи с конституциональными, генетиче­скими, экологическими и социальными факторами. Идеи антропологии всегда на­ходили применение в медицине. Уже Гиппократ выделял сухую, влажную, вялую, упругую конституции, рекомендуя принимать их во внимание при лечении болез­ней. Гален ввел понятие о габитусе — совокупности особенностей внешнего строения тела. Учение о габитусе как о признаках предрасположенности к заболе­ваниям сложилось к XVII — XVIII веку. Однако полное слияние антропологии и медицины относится к концу XIX - началу XX века. Выделение медицинской ан­тропологии получило официальное признание в 1968 году на Международном конгрессе антропологических и этнографических наук в г.Токио. Медицинская антропология включает гуманитарное и естественнонаучное направления.

Предметом гуманитарного направления является проблема «тела, нормы, па­тологии, здоровья, болезнь и лечение в различных этнических, исторических, со­циальных и культурных обществах».

Теоретическим стержнем естественнонаучного направления является учение о конституции человека как совокупности свойств организма, определяющих его реактивность и особенности индивидуального развития. Естественнонаучное направление включает:

анатомическую антропологию,

физиологическую антропологию,

биохимическую антропологию,

психологическую антропологию.

Направления:

Биомедицинская антропология - основа профилактической медицины, изу­

чающая изменчивость в пределах нормы, факторы благополучия и риска.

Клиническая антропология - основа клинической медицины, изучающая

изменчивость этиологии и патогенеза в связи с изменчивостью консти­туциональных факторов. Главным является связь конституции и болез­ней.

Систематическое положение человека Согласно современной систематике, человек как биологический вид относится к

Надцарству - Эукариоты

Царству - Животные

Подцарству - Многоклеточные

Типу - Хордовые

Подтипу — Позвоночные

Классу - Млекопитающие

Подклассу - Плацентарные

Отряду - Приматы

Подотряду - Узконосые обезьяны

Надсемейство - Человекообразные обезьяны или гоминоиды (Hominoidea)

Семейству - Гоминиды (Hominidae)

Подсемейству - Гоминины (Homininae)

Роду - Люди (Homo)

Виду - Человек разумный (Homo sapiens)

Подвид - Человек разумный разумный (Homo sapiens sapiens)

55 вопр

Человек - как биосоциальное существо. Факторы антропогенеза.

Появление человека - огромный скачок в развитии живой природы. Человек возник в процессе эволюции под воздействием законов, общих дай всех живых существ. Человеческий организм, как и все живые организмы, для поддержания жизнеспособности нуждается в пище и кислороде. Как и все живые организмы, он претерпевает изменения, растет, стареет, умирает. Поэтому тело человека, чело­веческий организм - область изучения биологических наук. Однако человеческий организм - это еще не человек в социальном смысле. Ребенок, полностью изоли­рованный от остальных людей, не научится говорить, его мышление не разовьет­ся. Человек становится человеком только тогда, когда он развивается и живет в обществе. Социальная среда, в которой находятся люди, налагает на них такой большой отпечаток, что человека невозможно изучать с позиций только биологи­ческих наук. У человека возникает особая, не связанная с генетическими механизмами форма связи между поколениями - преемственность традиций, культуры, науки, знаний. Все это стало возможным благодаря развитию речи и письменности. Опыт, накопленный человеком в индивидуальной жизни, не исчезает вместе с ним, а вливается в общечеловеческую культуру.

Таким образом, человек - биосоциальное существо, основными факторами эволюции которого являются:

S Биологические - наследственная изменчивость, борьба за существование и ес­тественный отбор.

S Социальные - общественный образ жизни, труд, речь, мышление и т.д. Уменьшение площади лесов вынудило предков человека перейти к наземному образу жизни и способствовало развитию прямохождения. Это содействовало по­степенному высвобождению передних конечностей от функции передвижения. В последующем руки совершенствовались, приобретали способность к разнообраз­ным движениям и начали использоваться для удержания предметов и совершения бросков, а затем и для изготовления простейших орудий труда. Дальнейшее совершенствование руки происходило под влиянием трудовой деятельности и В результате естественного отбора («Рука — это не только орган труда, но и продукт труда»). Самые примитивные орудия труда уменьшали зави­симость человека от окружающей природы.

Таким образом, наземный образ жизни - освобождение передних конечностей - совершенствование руки происходило под влиянием трудовой деятельности. Выживание предков человека в условиях жесткой конкуренции требовало объединения особей. Стадный образ жизни, при котором слабость одной особи компенсировалась усилиями совместно обороняющегося стада, а опыт, приобре­тенный индивидуумом, быстро становился достоянием других членов стада. Вы­сокий уровень развития мозга и психики, использование различных предметов в качестве орудий для охоты и защиты от врагов стали главнейшими предпосылка­ми очеловечивания, основой для развития мышления и трудовой деятельности

Стадный образ жизни, трудовая деятельность, совместная охота и защита от врагов потребовали согласованных действий. Возникла необходимость общения. Неразвитая гортань и ротовой аппарат обезьян в результате наследственной из­менчивости и естественного отбора постепенно преобразовались и органы (.,, раздельной речи человека. Время появления языка и речи у человека или его предков может быть иьт-> но лишь приблизительно только на основании косвенных археологических и анатомических данных. Развитие областей мозга человека, связанных с регулЯНй ей речи (зона Брока и зона Вернике) прослеживается в черепе Homo habilis, aoi. раст которого составляет 2 млн лет, но голосовой аппарат еще не был развит, у представителей Homo erectus появляется речь в виде отдельных выкриков.

Родственные предкам человека и сравнимые с ними по развитию неандеп. тальцы обладали примитивной речью в виде лепета (ранние неандертальцы), ко. торая была заметно более медленной и, предположительно, менее гибкой. Прогрессивное развитие способов общения людей, в первую очередь речи, по. средством которой происходила передача поколениям накопленного производст­ва, опыта и сведений из общественной жизни коллективов, привело к формирова­нию сложного социального общества.

Важным этапом в развитии первобытного человека было использование огня Впервые использовать огонь (сохраняя его от пожарищ) начали поздние архан- тропы (Homo erectus), палеоантропы (Homo sapiens neanderthalensis) - научились добывать огонь. Возможность использования огня для согревания позволила рас селиться в областях с более холодным климатом. Употребление термически обра ботанной животной пищи привело к изменению жевательного аппарата, умень шению лицевого черепа и, одновременно, к лучшему усвоению пищи и увеличе нию головного мозга (улучшение питания, достаточное поступление незамени мых аминокислот и др.). Изготовление орудий труда, совместный труд и охота привели к развитию но­вых общественных отношений между первобытными людьми. Вывод:

Развитие головного мозга, мышления и сознания стимулировало совершенст­вование труда и речи. С другой стороны, усложнявшиеся процессы изготовле­ния орудий труда и предметов быта способствовали совершенствованию го­ловного мозга и органов чувств. Развитие трудовой деятельности ослабило действие биологических и усилило роль социальных факторов в антропогенезе. Человек стал не только приспо­сабливаться к среде обитания, но и постепенно научился изменять ее в нужном для себя направлении.

На начальных этапах становления человека (древнейшие и древние люди) ос­новную роль играли биологические факторы (прямохождение, совершенствование руки, развитие головного мозга). Сфера действия естественного отбора постепен­но сужалась в результате трудовой деятельности и создания искусственных усло­вий существования (одежда, жилище, огонь и др.). У первых современных людей роль биологических факторов эволюции значительно снизилась (утратили свое значение движущий и дизруптивный отбор), о чем говорит общность морфоф"- зиологических показателей ископаемых людей современного типа и ныне живу­щих, а роль социальных факторов возросла.

Высокая степень развития мозга и коллективный труд привели к резкому уменьшению зависимости человека от внешней среды. В настоящее время естественный отбор в человеческих популяциях и силу со­циальной природы человека потерял свою видообразуюшую функцию (но он про­исходит, носит стабилизирующий характер), и дальнейший прогресс человечества будет целиком зависеть от социальных факторов.

Все это привело к упрочнению независимости человека or окружающей при­роды, созданию искусственной среды, возникновению общества. Таким образом, эволюция человека вышла из-под ведущею контроля биоло­гических факторов и приобрела социальный характер. Поэтому человек занимает совершенно особое положение в природе, являясь одновременно и биологическим, и социальным существом. На основе биологических и социальных факторов антропогенеза построены биологическая и социальная программы. Биологическая программа определяет развитие человека как вида. Эта про­грамма о морфологических и физиологических особенностях человека, как жи­вотных, записанная в молекулах ДНК, которая передается по наследству потомст­ву через половые клетки родителей. На основе этого развиваются морфофизиологические особенности человека: S Структура мозга; S Сенсорные органы; S Способности, память, темперамент; S Скорость проведения возбуждения и торможения. Это материальная основа, на которой будет закладываться социальная сущ­ность человека (труд, сознание, речь, стереотип поведения). Сразу после рождения мозг человека развивается под действием социальной формы воздействия, что определяет его сущность и потребность быть личностью. Социальная программа определяет развитие человека как личности и содер­жит комплекс знаний, умений, навыков и духовных ценностей, которые по на­следству не передаются. Их преемственность осуществляется посредством вос­питания, обучения и образования в человеческом обществе. Известны случаи, ко­гда маленькие дети были длительно изолированы от человеческого общества и после возвращения их в нормальные условия специфические человеческие черты восстанавливались у них с большим трудом или совсем не развивались.

56 вопр

Сходства человека с человекообразными обезьянами (сходство понгид и гоминид) Имеется много доказательств родства человека и современных человекообраз­ных обезьян. Наибольшую близость человек обнаруживает к горилле и шимпанзе.

Общие анатомические признаки

У человека и гориллы 385 общих анатоми­ческих признаков, у человека и шимпанзе - 369, у человека и орангутана — 359: S бинокулярное зрение, S прогрессивное развитие зрения и осязания при ослаблении обоняния, развитие мимической мускулатуры, конечности хватательного типа, противо­поставление большого пальца остальным, редукция хвостового отдела позвоночника, наличие аппендикса, S большое число извилин полушарияй го­ловного мозга,

наличие папиллярных узоров на пальцах, ладонях и стопах, ногтей на пальцах, развитые ключицы, широкая плоская грудная клетка, ногти вместо когтей, плечевой сустав, допускающий движение с размахом до 180°.

Сходство кариотипов

У всех человекообразных обезьян дипло­идное число хромосом 2/1 = 48. У человека 2 п Щ 46.

В настоящее время установлено, что 2-ая пара человеческих хромосом представляет со­бой продукт слияния двух обезьяньих (меж­хромосомная абберация - транслокация).

Выявлена гомология 13 пар хромосом пон­гид и человека, что проявляется в одина­ковом рисунке исчерченности хромосом (одинаковое расположение генов).

Поперечная исчерченность всех хромосом очень близка. Процент сходства генов у человека и шимпанзе достигает 91, а у че­ловека и мартышкообразных - 66.

 

Анализ аминокислотных последовательно­стей в белках человека и шимпанзе пока­зывает, что они идентичны на 99%

III. Морфологическим г * оде гни

Кличка структура ошшшн например. гемоглобина,

Группы кропи гориллы И шимиинче очень Шипки к группам крови у человека. Система ДНО челомекооОричныч обеими и человека общая. Теоретически кровь карл и ком о го шимиинче Воиобо соответствующей группы можно перели­вать человеку.

Антиген рсчуе-фиктр обинружен кик у человека, так и у низшей обезьяны - макаки резус,

Наблюдается схода но и течение различных заболеваний, что особенно ценно при биолог ических и медицинских исследованиях,

В основе сходства чикои гомологичных рядов Вавилова. В экспериментах у человекообразных обечьян удилось получить такие заболевания, как сифилис, брюшной тиф, холера, туберкуле» и др.

Человекообразные обезьяны близки к человеку по продолжительности бере­менности, ограниченной плодовитостью, срокам полового созревания.

Отличим человека от человекообразных обезьян (отличия гомииид от поигид)

Наиболее характерной особенностью, отличающей человека от человекообраз­ных обезьян, является прогрессивное рнчиитие головного мозга. Кроме большей массы, головной мозг человека имеет и другие важные особенности:

более развиты лобная и теменные доли, где сосредоточены важнейшие центры психической деятельности, речи (вторая сигнальная система);

значительно увеличена численность мелких борозд;

значительная часть коры больших полушарий головного мозга у человека свя­зана с речью. Возникли новые свойства-звуковой и письменный язык, аб­страктное мышление.

Прямохождение (бипедия)_мС постановкой стопы с пятки на носок и трудовая деятельность потребовали перестройки многих органов.

Люди - единственные современные млекопитающие, ходящие на двух конеч­ностях. Некоторые обезьяны также способны к прямохождению, однако лишь в течение короткого времени.