Повышение уровня дельта-аминолевулиновой кислоты в моче и копропорфирина в кале свидетельствует о свинцовой интоксикации (отравление свинцом).

Длительное увеличение содержания железа в крови приводит к развитию гепатита, цирроза печени, сахарного диабета, заболеваний суставов, нервной системы, сердечным патологиям, вплоть до внезапной остановки сердца, раку кишечника, печени, легких, ревматоидному артриту.

Лечение: отстранение больного от влияния токсического агента (свинца), для выведения излишков железа применяют железосвязывающие средства (десферал).

 

4. У пациентки О., 43 лет, в течение 5 лет страдающей хроническим гломерулонефритом, осложнившимся хронической болезнью почек, выявлена гипохромная анемия средней степени тяжести. Лечение препаратами железа в течение месяца не привело к улучшению гематологических показателей. Каковы наиболее вероятные причины и механизмы развития анемии у пациентки? Какие исследования вы бы назначили для установления вида этой анемии? Почему препараты железа были неэффективными в лечении анемии? Какие бы подходы к коррекции анемии у пациентки О. предложили бы вы?

Дизэритропоэтическая анемия, на фоне дефицита эритропоэтина, вызванный ХБП. Синтез эритроцитов обеспечивает эритропоэтин, который образуется в почках, но из-за патологий, эритропоэтин не обеспечивает нормальный эритропоэз. ОАМ, ОАК, БАК, УЗИ почек Препараты железа не дадут результата, так как есть железо в организме. Препараты эритропоэтина.

5. Пациент Р., 43 лет, находится на стационарном лечении в отделении противотуберкулёзной больницы в связи с туберкулёзным поражением позвоночника. Из анамнеза известно, что 1 О лет назад у пациента впервые диагностировали очаговый туберкулёз сегмента S₂ правого лёгкого. Пациент лечился; был выписан домой с рекомендациями наблюдаться у врача-фтизиатра. Пациент вёл асоциальный образ жизни: злоупотреблял алкоголем; к фтизиатру являлся нерегулярно, рекомендации не выполнял.

В настоящее время получает комбинированную противотуберкулёзную терапию, в т.ч. изониазид. Спустя 7 дней после начала лечения при исследовании периферической крови выявлены следующие изменения: анемия лёгкой степени выраженности с наличием сидероцитов; в сыворотке крови концентрация сывороточного железа на верхней границе нормы, а ОЖСС - снижена. Каковы причины и механизмы развития анемии у пациента Р.? Какие условия способствовали возникновению этого вида анемии у пациента?

У пациента развилась вторичная (приобретённая) железорефрактерная (или сидеробластная) анемия, вызванная интоксикацией антимикобактериальным средством изониазидом. Сидеробластные анемии это анемии при нарушенной утилизации железа, которые характеризуются недостаточной утилизацией железа в костном мозге со снижением синтеза гема, несмотря на наличие достаточного или повышенного количества железа. Синтез гема нарушается из-за невозможности включения железа в состав протопорфирина, что приводит к образованию кольцевидных сидеробластов. Развилась данная форма патологии из-за злоупотребления алкоголем и несоблюдения рекомендаций фтизиатра.

6. Двухлетняя девочка И. наблюдается педиатром по поводу хронического пиелонефрита. Относится к группе часто болеющих детей (ОРВИ 8-10 раз в год). В 1,5 года перенесла энтеровирусную инфекцию, после чего страдает функциональными нарушениями желудочно-кишечного тракта в виде периодических болей в животе, неустойчивого стула, метеоризма. Результаты планового обследования: гемоглобин - 108 г/л, железо сыворотки - 13,4 мкмоль/л, ферритин - 9 мкг/л, анизо- и пойкилоцитоз эритроцитов. Какое осложнение развилось у ребенка? Каков его предполагаемый механизм? Ответ обоснуйте.

У ребенка развилась анемия хронических болезней, обусловленная имеющимся хроническим пиелонефритом. Анализ крови указывает на то, что это не железодефицитная анемия (железо сыворотки и ферритин в норме).

Причины: 1. Провоспалительные цитокины ФНО-a и g–ИФН подавляют образование эритропоэтина, тем самым нарушая эритропоэз. Эти цитокины подавляют образование эритроцитов в костном мозге и через активацию индуцированной NО-синтазы в макрофагах. Высокие концентрации NO угнетают процессы синтез гема. Кроме того, цитокины нарушают образование колониестимулирующих факторов и подавляяют ответ эритрона на стимулирующее влияние эритропоэтина.

2. При хроническом воспалении ускоряются процессы разрушения эритроцитов макрофагами

Также хронический пиелонефрит мог стать причиной развития хронической почечной недостаточности, которая сопровождается снижением выработки эритропоэтина в почках. Вследствие этого нарушаются процессы созревания эритроцитов в костном мозге, что и приводит к анемии.

7. Пациент К., 19 лет, страдает системной склеродермией (хроническим системным воспалительным заболеванием соединительной ткани и мелких сосудов, характеризующимся фиброзно-склеротическими изменениями кожи, внутренних органов, сосудов). При осмотре - состояние удовлетворительное. Кожные покровы бледные, обнаружены уплотнение и атрофия кожи кистей, стоп, голеней; уплотнение и атрофия мышц. Двигательная активность локтевых и лучезапястных суставов ограничена из-за их контрактур. Печень выступает на 2 см из-под края правой реберной дуги.

При гастродуоденоскопии обнаружена деформация складок слизистой оболочки желудка, 12-перстной кишки. При исследовании мочи выявлена небольшая протеинурия. Анализ крови: Нв - 85 г/л, эритроциты 1,8х10¹², обнаружены макроциты и микроциты. Ретикулоцитоз. СОЭ - 35 мм/ч. Результаты биохимического анализа крови: альбумины 48% (N - 56-66%), фибриноген 5 г/л (N - 2-4 г/л), гаптоглобин 2 г/л (N - 0,9-1,4 г/л). Сывороточное железо и ОЖСС снижены. Увеличено количество непрямого билирубина. Обнаружены ЦИК. Пунктат костного мозга: сочетание эритробластического и мегалобластического типов кроветворения. Объясните патогенез развития анемии у данного пациента. Какие подходы к лечению пациента вы можете предложить?

8. У ребенка Н., 8 лет, с раннего детства отмечается периодическое пожелтение кожных покровов. Объективно: кожные покровы с легким лимонно-желтым оттенком. Живот несколько увеличен в размерах, отмечается нерезко выраженная гепато- и спленомегалия. Ан. крови общий: эритроциты - 3,0 х 10¹²/л, гемоглобин - 87 г/л, лейкоциты - 7,3х 10⁹/л, СОЭ - 17 мм/ч. При микроскопии мазка крови: размеры эритроцитов - 5-6 мкм, форма их округлая, центральное просветление отсутствует. Охарактеризуйте изменения, обнаруженные в анализе крови. Чем, на ваш взгляд, они могут быть обусловлены?

Изменения обусловлены наследственной гемолитической анемией, а именно наследственным микросфероцитозом (болезнь Минковского-Шоффара), который относится к мембранопатиям, т.к. эритроциты в мазке мелкие, округлые и не имеют центрального просветления

 

9. Пациент Б., 35 лет, ликвидатор последствий аварии на атомной электростанции, спустя 5 лет после аварии жалуется на выраженную общую слабость, шум в ушах, сердцебиение, головную боль, кровоточивость десен, частые носовые кровотечения, высыпания на коже гнойничкового характера. Ан. крови общий: гемоглобин - 75 г/л, эритроциты - 2,8х 10¹²/л, ретикулоциты - 1%о, лейкоциты - 3,lx 10⁹/л, СОЭ - 14 мм/ч, тромбоциты - 120,Ох 10⁹/л. В пунктате костного мозга резко уменьшено количество клеточных элементов крови на фоне увеличения содержания жира. Охарактеризуйте изменения анализа периферической крови и пунктата костного мозга. Каковы наиболее вероятные причины и патогенез этого заболевания? Есть ли у пациента проявления геморрагического синдрома, и, если да, то назовите его причину и механизмы возникновения. Каким образом может измениться у пациента длительность кровотечения, определяемая по методу Дюке?

10. Пациент Е., 39 лет, страдает тяжелой формой хронического энтерита. В течение последних 2-3 месяцев у него усилились общая слабость и утомляемость, появилось чувство "ватных ног". Кожные покровы бледные, слегка желтушны, лицо одутловато. Язык несколько увеличен в размерах, сосочки его атрофированы, на боковых поверхностях языка имеются единичные афты. Пульс 90 ударов в минуту, ритмичный. Тоны сердца приглушены. При аускультации легких выслушивается везикулярное дыхание. Живот мягкий, болезненный при пальпации в околопупочной и правой подвздошной области.

Ан. крови общий: гемоглобин - 110 г/л, эритроциты - 3,2х 10¹²/л, ЦП - 1,27, лейкоциты - 6,9х 10⁹ /л, сегментоядерные - 86% (количество сегментов ядер в нейтрофилах - 6-9), моноциты - 2%, лимфоциты - 12%. Размеры эритроцитов - от 6 до 14 мкм, в некоторых эритроцитах выявляется базофильная пунктация.

Охарактеризуйте результаты анализа периферической крови Н. Что могло быть причиной развития анемии у данного пациента? Каков ее патогенез? Почему, на ваш взгляд, кожные покровы у пациента желтушны? Охарактеризуйте причины и механизмы изменений лейкоцитарной формулы пациента. Предложите подходы к лечению пациента.

У пациента В12-дефицитная анемия. Легкая степень анемии, эритропения, гиперхромия, полисегментоядерные нейтрофилы, патологические эритроциты. Дефицит В12 - снижение гемопоэза (участвует в синтезе ДНК), нарушение миелинизации нервов (полинейропатии).

Желтушность объясняется отложением железа в тканях и экскреции желчных пигментов, при распаде гемоглобинизированных эритробластов. Изменение в лейкоцитарной формуле объясняется торможением гемопоэза, юные и палочковидные нейтрофилы являются молодыми клетками, а сегментоядерные - зрелые клетки, полисегментоядерные - перезрелые клетки. Лечение: диета с повышенным содержанием витамина В12, цианокобаламин в/м.

11. У пациента М., страдающего витамин В₁₂-дефицитной анемией, появились неуверенность при ходьбе и парестезии в нижних конечностях, были случаи падения, особенно в темное время суток. Связаны ли, на ваш взгляд, эти симптомы с дефицитом витамина В ₁₂ в организме? Если, да, то каков характер и механизмы этой взаимосвязи?
Ответ: Биологическую роль в организме витамин В12 выполняет в виде двух важнейших коферментов. Метилкобаламин участвует в синтезе ДНК интенсивно делящихся клеток, а 5-дезоксиаденозинкобаламин – в метаболизме жиров в миелине, обеспечивая превращение продукта метаболизма жирных кислот метилмалоновой кислоты в янтарную кислоту. Дефицит данного кофактора витамина В12 приводит к нарушению образования миелина, оказывая повреждающее действие на нейроны спинного и головного мозга.

 

12. У пациента С. 35 лет диагностирована витамин В₁₂- дефицитная анемия. В сыворотке крови и желудочном соке обнаружены антитела (Ig G) к антигенам цитоплазмы париетальных клеток желудка. Уровень гастрина сыворотки крови 250 пг/мл (норма до 150 пг/мл). Объясните механизм развития анемии и гипергастринемии у пациента. Каковы этиология и патогенез анемии у пациента

Наглядный пример порочного круга. У пациента вероятно атрофический гастрит (аутоиммунный гастрит). Образуются антитела к париетальным клеткам желудка, а значит и к внутреннему фактору Касла, происходит атрофия желез, ахлоргидрия, гипергастринемия и нарушение всасывания витамина В12, нарушение всасывания приводит вновь к атрофическому гастриту, затем к нарушению выработки фактора Касла и нарушению всасывания В12 и так далее. Вызванная анемия дефицитом витамина В12, нарушает гемопоэз, образует полисегментоядерные нейтрофилы и патологические эритроциты, нарушение миелинизации нервов, полинейропатии.

13. Мальчик К., 7 лет, родился в семье мужчины-белоруса и женщины гражданки Марокканской Республики. Родители ребенка практически здоровы. До настоящего времени ребенок болел ветряной оспой (3 года назад), редко - простудными заболеваниями. Настоящее заболевание развилось остро: температура тела повысилась до 37,5° С, появились сухой кашель, насморк. Участковым педиатром поставлен диагноз ОРВИ и назначен бисептол (сульфаниламидный препарат) в дозе 240 мг по 1 таблетке 2 раза в день. Мальчик, желая быстрее выздороветь, тайком от родителей вечером принял 7 таблеток бисептола-240 однократно. К утру следующего дня у ребенка обнаружили темную мочу, пожелтевшие склеры, появились понос, рвота, температура тела повысилась до 39,3° С. Ребенок был госпитализирован в стационар в экстренном порядке.

Ан. крови общий: гемоглобин - 90 г/л, эритроциты - 3,lx 10¹²/л, лейкоциты - 9,9х 10⁹/л, СОЭ - 20 мм/ч. В эритроцитах обнаружено большое количество телец Гейнца. Биохимический анализ крови: увеличено содержание непрямого билирубина и снижено содержание гаптоглобина. Экспресс-методом в эритроцитах мальчика обнаружено снижение активности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы.

Объясните причину ухудшения состояния ребенка и изменения картины периферической крови при передозировке бисептола. Какой формой патологии страдает ребенок? Как наследуется эта форма патологии? Каков патогенез этой формы патологии? Гемолиз какого вида - внутрисосудистый или внесосудистый развился у ребенка? Ответ обоснуйте. Что представляют собой тельца Гейнца?

Бисептол имеет побочное действие, которое усиливается при передозировке - гемолиз эритроцитов, особенно у людей с дефицитом Г6ФД. По биохимии мы видим непрямой билирубин, показатель надпеченочной желтухи. Будут повышены ЛДГ А, ЛДГ В, ЛДГ С. Сниженный гаптоглобин показывает нам о сниженном переносчике гемоглобина и наличие телец Гейнца. Также в крови классические признаки анемии легкой степени с эритропенией и воспалением, вероятнее всего из-за ОРВИ (лейкоцитоз, повышенная СОЭ).

Гемолитическая анемия, вызванная наследственной энзимопатией (дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы). Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования, где носитель мать ребенка. Внесосудистый тип гемолиза, где макрофаги селезенки выделяют АФК и активно атакуют эритроциты лишенные глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (дефицит Г6ФД вызывает нарушение образование глутатиона, который защищает эритроциты от АФК). Тельца Гейнца - это конгломераты окисленного гемоглобина, прикрепленные к внутренней мембране эритроцита.

14. В терапевтическое отделение стационара поступил пациент С., 45 лет, которого беспокоят слабость, утомляемость, головокружение, шум в ушах, повышение температуры тела в пределах 37,1 ° - 37,3°С. Пациент отмечает плохой аппетит, боли в эпигастральной области после приема пищи, ощущение жжения в кончике языка. При объективном исследовании: кожа бледная с лимонным оттенком, склеры субиктеричны. Язык малинового цвета, с атрофией сосочков. Выявлены также тотальная атрофия слизистой оболочки желудка, гистаминоустойчивая ахилия. Ан. крови общий: эритроциты - 1,3х10¹²/л; Нв - 58г/л; ЦП- 1,3; ретикулоциты - 0,2%о; тромбоциты - 120х10⁹/л; лейкоциты - 2,8х10⁹/л; эозинофилы - 1 %; базофилы - 0; нейтрофилы: палочкоядерные - 1 %, сегментоядерные - 74%; лимфоциты - 20%, моноциты - 5%, СОЭ - 30 мм/ч. В мазке - анизоцитоз, пойкилоцитоз, макроцитоз, кольца Кебота, тельца Жоли, полисегментированные нейтрофилы. При исследовании пунктата костного мозга - мегалобластный тип кроветворения. Какие патологические изменения обнаруживаются у пациента? Сравните показатели анализа периферической крови пациента с показателями в норме, укажите имеющиеся отклонения. Выскажите ваши предположения о характере заболевания, его этиологии и патогенезе.

У пациента В12-дефицитная анемия, вызванная гастритом А. Эритропения (N= 3.9-5.1), анемия тяжелой степени (гемоглобин в норме 130-170 г/л), гиперхромная анемия (ЦП в норме 0.85 - 1.05), тромбоцитопения (в норме 150-450), повышенный уровень “сегментов” (N=45-70%), ретикулопения (в норме 2-11%о(0,2-1,1%)). Анемия была вызвана атрофическим гастритом, что привело к снижению выработки внутреннего фактора Касла, что привело к уменьшению всасывания В12, что и запустило порочный круг, усилив атрофический гастрит.

15. У пациента с наследственной гемолитической анемией после переливания свежей (не хранившейся) крови произошло увеличение интенсивности гемолиза эритроцитов. При ультрамикроскопическом исследовании эритроцитов больного в их мембранах выявлены многочисленные поры. Какой вид гемолиза (внутри- или внесосудистый) преобладает у пациента? На основании исследования каких лабораторных показателей можно судить о наличии гемолиза вообще и о его виде - в частности? Какой вид наследственной гемолитической анемии имеется у пациента? Каков механизм усугубления гемолиза эритроцитов после переливания свежей крови при данном виде анемии?

16. У пациентов, страдающих гемолитической анемией (ферментопатией), явление гемолиза эритроцитов, спровоцированное приемом антибактериальных лекарственных средств либо другими причинами, как правило, прекращается самостоятельно после появления в крови ретикулоцитоза. Дайте объяснение этой закономерности.

17. У пациента Ф., страдающего серповидноклеточной анемией, развился некроз эпифиза малоберцовой кости. Каков его механизм развития?