При каких наследственных заболеваниях изменяется цвет и запах мочи?

ФКУ – «мышиный» запах мочи – выделение дериватов фенилаланина

Лейциноз – клиновый сироп

Тирозинемия I тип – запах кипящей капусты

Изовалериановая ацидемия – запах сыра или потных ног

Множественный карбоксилазный дефицит – кошачий запах мочи

9. Каковы принципы лечения этого заболевания? Диетотерапия.

Для грудных детей разработаны специальные смеси - Афенилак, Лофенилак; для детей старше 1 года – Тетрафен, Фенил-фри; старше 8 лет - Максамум-ХР и др. Основу диеты составляют низкобелковые продукты - фрукты, овощи, соки, белковые гидролизаты и аминокислотные смеси. Расширение диеты возможно после 18 лет в связи с возрастанием толерантности к фенилаланину.

Больным назначается прием минеральных соединений, витаминов группы В и др.; по показаниям - ноотропные средства, антиконвульсанты. В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж, ЛФК. Атипичные формы фенилкетонурии, не поддающиеся лечению диетой, требуют назначения гепатопротекторов, противосудорожных средств, заместительной терапии леводопой, 5-гидрокситриптофаном. Дети, страдающие фенилкетонурией, находятся под наблюдением участкового педиатра и психоневролога; нередко нуждаются в помощи логопеда и дефектолога. Необходим тщательный мониторинг нервно-психического статуса детей, контроль уровня фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Охарактеризуйте основные принципы профилактики данной патологии.

1. Проспективное медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность с рекомендацией обследования на гетерозиготное носительство частых мутаций в гене РАН. При выявлении ФКУ в семье – обследование родственников для уточнения гетерозиготного носительства мутации.

- медико-генетическое консультирование беременных, имеющих отклонения при б/х и УЗИ скрининге -решение вопроса об инвазивной пренатальной диагностике при наличие показаний (возраст, анамнез дети с ВПР и наследственных заболевания в семье (ФКУ!!!), отклонения по скринингу беременной)

Профилактика близкородственных браков

2. В семье, где имеется ребенок с ФКУ, при следующей беременности проведение пренатальной диагностики для уточнения наличия патологии у плода.

3. Проведение неонатального скрининга с практическим охватом 100% новорожденных, позволяющего рано выявить заболевание, своевременно начать лечение и избежать тяжелых проявлений патологии.

ЗАДАЧА 33

Девочка О., 1 года, поступила в клинику по напрвлению участкового педиатра с диагнозом «Анемия тяжелой степени неясного генеза».

Анамнез: ребенок от I беременности, протекавшей с гестозом на 28-37 неделях, роды в срок, при рождении масса тела 3300 г, длина 51 см. С 2-недельного возраста ребенок переведен на искусственное вскармливание из-за гипогалактии у мамы. С 4 до 11 месяцев девочка находилась у бабушки в деревне, в питании коровье молоко, каши на козьем молоке, овощи, ягоды и соки собственного приготовления, мясо не ела («отказывалась», со слов бабушки). В деревне, за этот промежуток времени, врачами не наблюдалась, профилактические прививки не выполнялись. В последнее время стала вялой и капризной, снизился аппетит, периодически ела землю. Бабушка вызвала мать, которая увезла ребенка в город для обследования. При обследовании было обнаружено снижение уровня Hb до 72 г/л.

Через 3 недели по рекомендации педиатра ребенок был госпитализирован.

При поступлении: состояние девочки тяжелое, вялая, раздражительная, негативна при осмотре. Обращает на себя внимание выраженная бледность кожи и видимых слизистых. Склеры светлые. В углах рта «заеды». Слизистые полости рта бледные, налетов нет. Зубы 0/2, с желтым налетом. Периферические лимфатические узлы до 0,4 см в диаметре, безболезненные. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. ЧД 26 в минуту. Тоны сердца приглушены, ритмичные, на верхушке сердца выслушивается систолический шум мягкого тембра, за пределы сердца не проводится. ЧСС 132 в минуту. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный. Печень +2,0 см ниже реберного края, край эластичный. Селезенка по краю реберной дуги. Мочится свободно, мочеиспускание безболезненное, стул 1-2 раза в день, оформленный. Психомоторное развитие: стоит и ходит у опоры, придерживаясь двумя руками; по просьбе неохотно выполняет ранее заученные действия «сорока», «до свидания», «ладушки»; показывает части лица другого человека; повторяет за взрослыми новые слоги, произносит первые лепетные слова «ма-ма», «тя-тя», «ба-ба», подражает в действиях другому ребенку, общается с помощью жестов, формируются навыки приема пищи.

Клинический анализ крови: Hb – 54 г/л, Эр – 2,0х10¹²/л, MCV – 61.8 фл., MCH – 15,2 пг, MCHC – 247 г/л, ретикулоциты – 1,1%; Лейк – 7,2х10⁹/л, п/я – 2%, с/я – 20%, лимф – 66%, эоз – 4%, мон – 8%, СОЭ – 15 мм/ч. Выражен анизо-, пойкило-, микроцитоз эритроцитов.

Биохимический анализ крови: общий белок – 62 г/л, билирубин общий – 22,5 мкмоль/л, прямой билирубин – 3,5 мкмоль/л, ферритин – 4,7 мкг/л (N=60-200), железо – 3,1 мкмоль/л (N=10,6-33,6), общая железосвязывающая способность – 103,9 мкмоль/л (N=40,6-62,5), свободный Hb – нет (N – нет), фолиевая кислота 12 нг/мл (норма 3 - 20 нг/мл), витамин В12 118 пг/мл (норма 100-250 пг/мл), СРБ 2 мкг/л (норма до 5 мкг/л).

Общий анализ мочи: отн. пл. – 1,010, белок – нет, эпителий плоский – немного, Лейк – 0–1 в п/зр., Эр – нет, слизь – немного.

Анализ кала на скрытую кровь: отр. (троекратно).

ЗАДАНИЕ:

1. Сформулируйте диагноз. ЖДА 2 степени тяжести (Hb 70-90)

2. Необходимо ли дополнительное обследование для уточнения диагноза? Б/х коффициент насыщения трансферрина железом (N 17,8-43,3%)

3. Какие биохимические показатели (показатель) являются верификационными критериями (критерием) данного заболевания? Сидеропенический синдром: бледность кожи и видимых слизистых, склеры светлые, в углах рта «заеды», изменение вкуса (ела землю)

Анемический синдром: вялая, капризная, снижение аппетита, систолический шум на верхушке сердца

ОАК: снижение Hb (<10), эритроцитов (<4,1), ЦП (<0,85), анизо-микро-пойкилоцитоз

Б/х: снижение ферритина, сывороточного железа, повышение ОЖСС

4. Перечислите причины, которые способствовали развитию заболевания у данного ребенка. Вскармливание с 2-х недельного возраста неадаптированной смесью, отсутствие мясного прикорма, отсутствие наблюдения ребенка врачом

5. Какие органы и ткани наиболее чувствительны к гипоксии? ЦНС, сердце, печень, почки