Назовите 3 отличительных признака этого заболевания. Что лежит в основе нарушений со стороны органов дыхания при этом заболевании?

1.Транспозиция (обратное расположение) внутренних органов;
2. Хр. бронхолегочный процесс (бронхоэктазы);
3. Хр. синуситы, риниты, отиты.

В основе поражения - анатомическая и функциональнаяная патология ресничек мерцательного эпителия слизистой оболочки бронхов (неподвижность ресничек эпителия дыхательных путей из-за недостаточности отростков тубулярных пар ресничек (динеиновых ручек)) - нарушение мукоцилиарного клиренса  развивается тяжелый бронхолегочный процесс, в основе которого лежит распространенный хр. бронхит + могут обнаруживаться участки пневмосклероза с деформацией бронхов и бронхоэктазами.

3.Как наследуется это заболевание? Семейный (наследственный) характер, аутосомно-рецессивная передача гена DNAH5 (короткое плечо 5й хромосомы) отвечает за синтез тяжелой цепи динеина. 1:20000

4. Какие нарушения можно ожидать при исследовании функции внешнего дыхания у таких больных? При исследовании ФВД: спирометрия с 4-5 лет: характерны обструктивные, реже комбинированные нарушения вентиляции. У части детей-параметры ФВД в норме.

Какие дополнительные методы исследования необходимо провести для подтверждения вашего диагноза?

• ЭХО-кг
• УЗИ сердца (часто сочетается с ВПС)
• Электронная микроскопия щеточного соскоба или биоптата слизистой полости носа или бронхов (количественная оценка структурных элементов ресничек)
• Молекулярно-генетический анализ

Каковы принципы лечения заболевания?

· физиопроцедуры – дренажный массаж, ЛФК;

· противовоспалительная терапия и улучшение функционирования бронхов – ингаляции или бронхоскопия с муколитиками и бронхоспазмолитиками;

· введение антибиотиков в период обострений, которые назначаются с учетом выявленной чувствительности инфекционных агентов;

· прием иммуномодуляторов и витаминов;

· введение плазмы и иммуноглобулинов;

· санация придаточных пазух носа;

· удаление расширенных участков бронхов.

· вакцинация от гриппа и пневмококковой инфекции.

·

7. У каких специалистов должен наблюдаться ребенок? Педиатр, пульмонолог, ЛОР, кардиолог, генетик.

8. Показано ли хирургическое лечение данного заболевания? Хир. лечение по показаниям: при бронхоэктазах резекция пораженных долей, сегментов.

9. Какими видами спорта можно заниматься ребенку? ЛФК, (плавание?)

10. Каков прогноз данного заболевания? При раннем выявлении и адекватном лечении - относительно благоприятный.

ЗАДАЧА 63

Мальчик 5 месяцев был направлен в больницу участковым педиатром по поводу одышки, периодического приступообразного кашля, плохой прибавки массы тела.

Мальчик от III беременности (ребенок от I беременности умер в возрасте 7 месяцев от пневмонии, II беременность прервана по желанию матери).

Масса тела при рождении 3700 г, длина-53 см.

С 1 месяца жизни у ребенка отмечается приступообразный кашель, периодически «жирный» стул.

При поступлении состояние очень тяжелое. Масса – 4600 г, длина – 55 см. Отмечается резко выраженная одышка с втяжением уступчивых мест грудной клетки. ЧД 68 в 1 мин. Кожные покровы бледные, сухие, цианоз носогубного треугольника. Подкожно-жировой слой развит очень слабо. Тоны сердца приглушены, ЧСС 148 в 1 мин. Перкуторно: над легкими звук с коробочным оттенком. Аускультативно: по всем легочным полям на фоне ослабленного дыхания выслушивается большое количество мелкопузырчатых хрипов. Живот увеличен в объеме, вздут, урчит при пальпации. Печень +3 см из-под края правой реберной дуги. Селезенка +1 см. Стул 6 раз в день, обильный, жирный.

Общий анализ крови: Нb – 115 г/л. эр – 4,66х10¹²/л. т. – 270х10⁹/л, лейк. – 12,7х10⁹/л, п/я – 11, с/я – 42, л. – 32, э – 5, м. – 10, СОЭ – 14 мм/час.

Общий анализ мочи: количество – 40 мл, относительная плотность – 1008, лейк. – 1-2 в п/зр, эритроциты – не обнаружены, слизь, бактерии – в незначительном количестве.

Копрограмма: большое количество нейтрального жира.

Хлориды пота – 88 ммоль/л.

Генетическое обследовани е: ∆F508/G542Х.

Ig M, Ig G к вирусу цитомегалии и токсоплазмозу: отрицательны.

Посев мокроты на флору: Staphylococcus aureus 10⁴.

Рентгенограмма легких: отмечается повышенная прозрачность легочных полей, низкое стояние диафрагмы, усиление легочного рисунка, определяются мелкие очаговые тени с нечеткими контурами, больше в области проекции правого легкого. Тень сердца не изменена. Легочные синусы свободны.

ЗАДАНИЕ:

1. Сформулируйте предварительный диагноз. Муковисцидоз, смешанная форма. Хронический обструктивный гнойный бронхит. ДН III степени. Хроническая экзокринная панкреатическая недостаточность.