Каков этиопатогенез заболевания у данного ребенка.

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем. Ген МВ расположен в середине длинного плеча 7 аутосомы, содержит 27 экзонов и охватывает 250 000 пар нуклеотидов. Он контролирует структуру и функцию белка, названного МВТР - трансмембранный регулятор МВ. МВТР локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) между этими клетками и межклеточной жидкостью. Последние исследования показали, что МВТР является собственно хлоридным каналом. Мутации гена МВ нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора. При затруднении их прохождения через клеточную мембрану увеличивается реабсорбция натрия железистыми клетками, нарушается электрический потенциал просвета, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желез внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким.

При этом страдают легкие (бронхообструкция, снижение толерантности к инфекции, колонизация дыхательных путей Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa) и другими патологическими микроорганизмами, хроническое воспаление дыхательных путей, бронхоэктазы, деструкция паренхимы легких), желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа (появление кист, недостаточность поджелудочной железы (внутренне - и внешнесекреторная), кишечная мальабсорбция), мочеполовая система.

 

5. Оцените данные потового теста у ребенка. Нормальные значения хлора – менее 40ммоль/л, пограничные значения хлора 40-59 ммоль/л, патология 60 ммоль/л и выше (как в данной задаче).

 

6. С какой целью проводилось генетическое обследование? С целью подтверждения диагноза и определения типа мутации.

Каковы основные принципы лечения этого заболевания?

Принципы лечения:

o Обеспечивать максимально высокое качество жизни пациента;

o Предупреждать и лечить обострения хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе;

o Обеспечивать адекватный рацион и режим питания.

8. Показания к госпитализации ребенка? Госпитализируют при развитии острого или обострении хронического бронхолегочного процесса.

9.Какие специалисты должны наблюдать этого ребенка? Педиатр, пульмонолог, гастроэнтеролог, уролог-андролог, кардиолог, оториноларинголог.

10. Какова вероятность рождения здорового ребенка в этой семье? Вероятность рождения здорового ребенка в этой семье составляет 25%.

ЗАДАЧА 64

Ребенок 5 лет был направлен в стационар для обследования.

Ребенок от 1 беременности, 1 срочных родов. Масса при рождении 2900 г, длина 49 см.

В возрасте 3-х месяцев отмечалась лихорадка до 39^оС, кашель, одышка. В связи с этим поступил в стационар по месту жительства в тяжелом состоянии с признаками ДН2, с синдромом бронхиальной обструкции, где был диагностирован острый бронхиолит. Мальчик кислородозависим в течение 5 дней, сохранялась выраженная одышка, на рентгенограммах органов грудной полости двустороннее вздутие легких. После выписки из стационара неоднократно госпитализировался с рецидивирующими симптомами бронхиальной обструкции. Физическую наргрузку переносит хорошо.

При поступлении состояние тяжелое. Вес 18кг, длина 119 см. Кожные покровы бледные. Подкожно-жировой слой развит слабо. Одышка с втяжением уступчивых мест грудной клетки, выдох удлинен, «свистящее дыхание». ЧДД 38 в 1 мин. Кашель малопродуктивный. Над всей поверхностью легких коробочный оттенок перкуторного тона. При аускультации легких дыхание проводится во все отделы, мозаично, выслушиваются крепитирующие хрипы, сухие свистящие хрипы. SO₂-97% по пульсоксиметру. Тоны сердца, ритмичные. ЧСС 140 в 1 мин, акцент 2 тона над легочной артерией. Живот мягкий, безболезненный. Печень+1 см. Селезенка пальпируется у края реберной дуги. Периферических отеков нет. Стул раз в день оформленный. Диурез не нарушен.

Общий анализ крови: Нb - 120 г/л. эр - 3,7х10¹²/л, т.– 380х10⁹/л. лейк - 9,7х10⁹/л, п/я – 2%, с/я – 45%, л – 41%, э – 5%, м – 6%, СОЭ - 18 мм/час.

Хлориды пота – 27,9 ммоль/л.

Посев мокроты на флору: Staphylococcus aureus 10⁴, 

МСКТ легких: признаки нарушения бронхиальной проходимости с обеих сторон, больше справа. Фиброателектаз S5 справа Сосудисто-интерстициальный рисунок усилен. Корни малоструктурны. Куполы диафрагмы ровные. Синусы свободны.

ЗАДАНИЕ:

1. Сформулируйте клинический диагноз. Хронический облитерирующий бронхиолит, двусторонний очаговый, тяжелой степени тяжести, период обострения. Легочная гипертензия. Хроническое легочное сердце в фазе компенсации.

2. Выделите ведущие симптомы и синдромы Кашель, одышка, синдром бронхообструкции, легочная гипертензия, гипотрофия?

2. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз? Бронхиальная астма, рецидивирующий обструктивный бронхит, хронический бронхит, пороки развития бронхов, хроническая рецидивирующая аспирация, трахеопищеводный свищ, интерстициальные болезни легких.

3. Составьте план дополнительного обследования ребенка. Спирография, Бронхография, ЭКГ, УЗИ ОБП, Эхо-КГ, биопсия легкого, определение общего IGE, ПЦР диагностика на возбудителей респираторных заболеваний.

4. Оцените данные потового теста у ребенка. Потовый тест: нормальные значения хлора - менее 40 ммоль/л, пограничные значения хлора 40-59 ммоль/л, более 60 ммоль/л - патология. В данной задаче – норма.