Обоснуйте лечение осложнения основного заболевания.

Лечение первопричинного заболевания

По возможности ограничение в питании белка, фосфатов и К

- кетостерил – восполнение незаменимых аминокисилот по 1т/5кг/сут

- коррекция ацидоза – бикорбанат натрия per os 1-3 ммоль/кг/сут

- статины – для нефропротекции и нормального липидного обмена

- коррекция АГ – блокаторы рецепторов ангиотензина 2 лозартан 100мг/сут; В-влокатор Бисопролол, блок.кальциевых каналов – амлодипин.

- коррекция ренальной анемии - эритропоэтин

- добавки витамина D

- коррекция уровня кальция, фосфора,

-пожизненная заместительная терапия гемодиализ при значительном снижении СКФ, симптомах уремии, иногда – гиперкалиемии или сердечной недостаточности

- ингибиторы АПФ (эналаприл) и блокаторы рецепторов ангиотензина II замедляют прогрессирование снижения скорости клубочковой фильтрации у больных с большинством причин ХБП, в частности с протеинурией.

Физическая активность не должна быть ограничена.

 

10. Каков прогноз данного заболевания? Неблагоприятный.

ЗАДАЧА 74

Anamnesis vitae. Мальчик 15 лет, от I беременности, протекавшей с токсикозом, срочных родов. Масса тела при рождении 2800 г, длина 50 см. Закричал сразу. Период новорожденности протекал без особенностей. На первом году рос и развивался нормально, привит по возрасту. Болел ОРВИ (3-4 раза в год). Аллергический анамнез не отягощен.

Anamnesis morbi. В возрасте 3 лет после перенесенной ОРВИ в моче выявлены гематурия (эритроциты покрывали все поля зрения), следовая протеинурия; самочувствие мальчика оставалось удовлетворительным. С диагнозом «острый гломерулонефрит с изолированным мочевым синдромом» ребенок госпитализирован в стационар по месту жительства, где получал соответствующее лечение, которое не привело к выздоровлению (постоянно отмечалась гематурия).

При обследовании в возрасте 4,5 лет выявлена макрогематурия, стойкая протеинурия до 1г/сут, никтурия, снижение слуха на высоких частотах. В дальнейшем отмечалось отставание в физическом развитии, частые ОРВИ.

Из семейного анамнеза известно, что у бабушки ребенка со стороны матери в течение всей жизни отмечается изолированная гематурия (до 60-100 эритроцитов в поле зрения); родной брат матери с возраста 23 лет в связи с развитием почечной недостаточности получал заместительную почечную терапию гемодиализом, страдал снижением слуха и катарактой.

Объективное обследование. Состояние ребенка средней тяжести. Кожные покровы чистые, бледные; видимые слизистые бледно-розовые. Масса тела 46 кг, рост 157 см. Подкожно-жировой слой выражен слабо. Отеков, пастозности нет. Отмечены: гипертелоризм, эпикант, высокое небо, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, громкие. ЧСС – 100 ударов в 1 мин. АД 105/65. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень у края реберной дуги, селезенка не пальпируется.

Лабораторно - инструментальные данные.

Клинический анализ крови: Нb – 95 г/л; эритроциты – 3,2х1012/л; лейкоциты – 7,0х109/л; п/я – 2%; с/я – 66%; эозинофилы – 1%; лимфоциты – 23%; моноциты – 8%; ретикулоциты - СОЭ – 10 мм/час.

Биохимический анализ крови: общий белок – 70 г/л, холестерин – 5,3 ммоль/л, мочевина – 10,5 ммоль/л, креатинин – 125 мкмоль/л (норма 25-90), калий – 4,3 ммоль/л, натрий – 135 ммоль/л, кальций – 2.1 ммоль/л, фосфор – 1.6 ммоль/л, глюкоза – 4,3 ммоль/л. Паратиреоидный гормон – 110 пг/мл.

СКФ по клиренсу эндогенного креатинина(по формуле Schwartz): 63 мл/мин/ 1.73 м2.

Общий анализ мочи: реакция – щелочная, относительная плотность – 1008, белок – 1,5 г/л, эритроциты – покрывают все поля зрения, лейкоциты – 0-1 в п/з.

Анализ мочи по Зимницкому: колебания относительной плотности от 1003 до 1012; дневной диурез – 460 мл, ночной диурез – 570 мл.

Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких и низких частотах.

Консультация окулиста: катаракта I степени, миопия.

ЗАДАНИЕ:

1 ) Выделите ведущие симптомы заболевания.

Наследственный нефрит (синдром Альпорта). Осложнение (исход) Хроническая болезнь почек с2

2) Какие дополнительные методы исследования необходимы Вам для уточнения диагноза? УЗИ почек, биопсия почек, иммунограмма, генетическое обследование.

3) Приведите современные представления об этиопатогенезе заболевания. Синдром Альпорта вызван мутациями в генах COL4A4, COL4A3, COL4A5, отвечающих за биосинтез коллагена. Мутации в указанных генах нарушают нормальный синтез коллагена типа IV, который является очень важным структурным компонентом базальных мембран в почках, внутреннем ухе и глазах. Базальные мембраны – это тонкие пленочные структуры, которые поддерживают ткани и отделяют их друг от друга. При нарушении синтеза коллагена типа IV гломерулярные базальные мембраны в почках не способны нормально фильтровать токсичные продукты из крови, пропуская в мочу белки (протеинурия) и эритроциты (гематурия).

Тип наследования патологии

Чаще всего носит Х-сцепленный доминантный характер наследования- классический тип. Может быть аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы наследования.

5) На основании каких критериев ставится диагноз заболевания. Какие из них имеют место у данного больного На основании анамнеза заболевания, отягощенного семейного анамнеза, сочетания патологии почек (протеинурия, гематурия, лейкоцитурия) с нарушением слуха, зрения, стигм дизэмбриогенеза, гипотония.