Какие методы хирургического и консервативного лечения могут быть использованы при лечении больного ребенка?

Обязательные мероприятия: увеличение объема потребляемой жидкости, режим принудительных мочеиспусканий, антибактериальная терапия.

 Симптоматическая терапия: жаропонижающая, дезинтоксикационная, инфузионная — обычно проводится в первые 1-3 дня; + антиоксидантная терапия (вит E, бета каротин)

 Антибактериальная терапия в 3 этапа:

1 этап – антибиотикотерапия – 10-14 дней («Защищенные» пенициллины: амоксициллина/клавуланат, амоксициллина/ сульбактам;(50 мг/кг/сут (по амоксициллину) 2 раза в день; Цефалоспорины III поколения: цефотаксим, цефтазидим, цефтриаксон, цефиксим, цефтибутен)

2 этап – уросептическая терапия (14-28 дней).  Фурагин – 7,5-8 мг/кг (не более 400 мг/24 ч) в 3-4 приема; Фурамаг – 5 мг/кг/24 ч (не более 200 мг/24 ч) в 2-3 приема.

3 этап – профилактическая противорецидивная терапия: нитрофурановые препараты (фурагин, фурамаг) в 1/3-¼ суточной дозы (1-2 мг/кг) на ночь в течение 1-12мес. Длительность терапии определяется продолжительностью клинико-лабораторной ремиссии:

 6 мес – если интервал между рецидивами от 3 нед до 3 мес;

 12 мес - если интервал между рецидивами менее 3 нед;

 Более длительно при ПМР

Хирургическое лечение – плановое хирургическое вмешательство (лечение

ПМР): лапароскопическая уретероцистонеостомия, проводится при III-V степени ПМР; тяжелые изменения стенки мочеточника, органическая патология сфинктера требуют создания нового искусственного соединения мочеточника с мочевым пузырем (уретероцистоанастомоз) и удаления патологически измененных тканей.

Эндоскопическая коррекция при начальных стадиях процесса; возможно эндоскопическое инъекционное введение в область устья мочеточника объемообразующих имплантатов, укрепляющих эти структуры (ДАММ+, Уродекс, Врудекс). Основой могут выступать коллаген, силикон, тефлон, обладающие низким риском развития аллергических реакций, прочностью.

 

8. Какая диета необходима ребенку? В активной стадии используется стол № 5 по Певзнеру без ограничения соли, но с повышенным питьевым режимом, на 50% больше возрастной нормы. Количество соли и жидкости ограничивается только при нарушении функции почек. Рекомендуется чередовать белковую и растительную пищу. Исключаются жареные, острые, жирные блюда.

9. Какова длительность диспансерного наблюдения при этом заболевании? С хроническим вторичным пиелонефритом с диспансерного учета не снимают до перевода во взрослую сеть

10. Каков прогноз заболевания?  Прогноз при ПН зависит от своевременности диагностики, рациональности лечения и соблюдения диеты, правильности проводимого противорецидивного лечения, и своевременности урологической коррекции обструкции, наличия сопутствующих заболеваний.

ЗАДАЧА 82

Жалобы. Жалобы на утомляемость, боли в ногах и позвоночнике при нагрузке. Походка «утиная».

Anamnesis vitae. Мальчик 4 лет, от I беременности, протекавшей с выраженным токсикозом первой половины. Роды в срок. Масса при рождении 3300 г., длина 51 см. Рос и развивался удовлетворительно. Находился на грудном вскармливании до 2 месяцев. Зубы с 8 месяцев. На первом году жизни с профилактической целью получал витамин Д3 в курсовой дозе 250000 МЕ. Ходит с 1 года 3 мес. Большой родничок закрыт с 1,5 лет. Часто болеет ОРВИ. Аллергоанамнез не отягощен.
Семейный анамнез: у отца с детства выражена варусная деформация нижних конечностей, низкорослость; мать - здорова.

Anamnesis morbi. В 1 год 3 мес. у ребенка появилась умеренная деформация голеней. По рекомендации ортопеда получал массаж, соленые ванны, препараты кальция. К концу второго года жизни походка стала «утиной», варусная деформация нарастала. На третьем году жизни проводились противорахитические мероприятия: витамин Д3 в курсовой дозе 600000 МЕ, массаж, ЛФК, препараты кальция. В возрасте 3 лет мальчик был направлен на консультацию в нефро-урологический центр.

Объективное обследование: Рост 87 см, масса тела 13,7 кг, окружность головы 48 см, окружность груди 53 см. Выражена варусная деформация голеней и бедер, мышечная гипотония, «браслетки», реберные «четки», увеличение коленных и голеностопных суставов. Отмечается увеличение печени на 4 см из-под каря реберной дуги справа и низкий край левой доли на Ѕ от мечевидного отростка.

Лабораторно - инструментальные данные.
Клинический анализ крови: Hb – 132 г/л; эритроциты – 3,8х1012/л; тромбоциты – 280,0х109/л; лейкоциты – 6,0х109/л; п/я – 2%; с/я – 33%; эозинофилы – 1%; лимфоциты – 52%; моноциты – 12; СОЭ – 9 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет - соломенно – желтый, относительная плотность – 1010, реакция – нейтральная, белок – следы, лейкоциты – 1-2 в п/зр, эритроциты – 0-1 в п/зр.

Биохимический анализ крови: общий белок – 58 г/л, щелочная фосфатаза - 952 ЕД (норма до 600), кальций общий – 2,3 ммоль/л, кальций ионизированный – 1,02 ммоль/л, фосфор – 0,75 ммоль/л, мочевина – 4,6 ммоль/л.

Биохимический анализ мочи: оксалаты – 22,8 мг/сут (норма до 17), кальций – 3,9 мг/кг/сут (норма – 2,0-2,5), фосфор – 46 мг/кг/сут (норма до 20).

УЗИ почек: почки расположены в типичном месте, эхогенность паренхимы не изменена.
Кислотно-основной состав крови: рН – 7,21; BE -9.
Рентгенография трубчатых костей: общий остеопороз, варусная деформация голеней, бедер, расширение метафизов, больше в медиальных отделах, склерозирование диафизов.

ЗАДАНИЕ:   

1. Сформулируйте диагноз. Фосфат-диабет (Витамин Д-резистентный рахит)

2. Дайте обоснование диагноза. Диагноз поставлен на основе жалоб (утомляемость, боли в ногах и позвоночнике при нагрузке), данных анамнеза (зубы с 8 месяцев. Наличие изменения костной системы: варусная деформация ног (О-образная), изменение черепа, грудной клетки (четки, браслетки), позднее начало ходьбы, низкорослость, отставание в массе и росте), рентгенологического исследования (рахитические изменения длинных трубчатых костей, остеопороз), лабораторных показателей (гипофосфатемия, кальций в норме, гиперфосфатурия, компенсированный метаболический ацидоз, увеличение щелочной фосфатазы как признак резорбции кости). Признаки рахита появляются и прогрессируют на смотря на лечение рахита (600 тыс МЕ 30 дней, массаж, ЛФК, препараты кальция).

3. Каковы генетические особенности заболевания?
Среди генетических дефектов, сопровождающихся расстройством баланса фосфатов, наследственный гипофосфатемический рахит (семейный гипофосфатемический рахит, семейная гипофосфатемия, или фосфат-диабет) является основным представителем данного класса.
X -сцепленный гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет, семейная гипофосфатемия) - распространенное заболевание и одна из самых частых форм гипофосфатемического рахита. X- сцепленный гипофосфатемический рахит обусловлен мутациями генов, локализованных на Хр22 и контролирующих активность Ca/Р-переносящего белка в почечных канальцах и в эпителии кишечника.

Клинический полиморфизм, особенности патогенеза и метаболических расстройств, а также широкий диапазон ответной реакции больных на витамин О свидетельствуют в пользу генетической гетерогенности самого заболевания.

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит, или гипофосфатемическая костная болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования проявляется так же, как Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, но обусловлен дефектом гена 12р 13. Он характеризуется умеренной гипофосфатемией (снижение уровня фосфата в крови до 0,8-0,9 ммоль/л), нормальными показателями уровня кальция крови и незначительным повышением активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови. При этом заболевании также имеются нарушения транспорта фосфатов в почках. Заболевание отличается в целом нетяжелым течением и более благоприятным прогнозом. Аутосомно-рецессивный гиперкальциурический гипофосфатемический рахит проявляется гипо-фосфатемией и нормокальцемией, а также повышенной экскрецией фосфатов и кальция. Биохимические изменения обусловлены мутациями генов Ca/Р-переносящих белков на 5 и 6-й хромосомах.

4. Назовите характерные клинические симптомы заболевания.
Ведущими клиническими проявлениями фосфат диабета являются рахитоподобные изменения скелета: прогрессирующая О-образная деформация ног когда ребёнок начинает ходить, деформация и увеличение в размерах коленных и голеностопных суставов, реберные «четки», «браслетки», «утиная» походка вследствие варусной деформации шейки бедра, боль в костях после физической нагрузки.

Дети имеют непропорциональный маленький рост, задерживается прорезывание зубов, гипоплазия эмали, быстро развивается кариес, общий остеопороз и задержка роста ребенка. Гипофосфатемию можно выявить при случайном обследовании с первого месяца жизни. Признаков гипокальциемии, гиперплазии остеоидной ткани, миопатии обычно нет. Уровень кальция в крови нормальный или слегка снижен. В дальнейшем дети приземисты, могут иметь довольно большую мышечную силу. У девочек костные деформации обычно менее грубы. Нередко отмечают сагиттальный краниосиностоз, деформации зубов и поражение, называемое интраглобулярный дентин. Гипоплазии зубной эмали обычно нет. Никогда не выявляют и глюкозурию, калийурию, аминоацидурию. Уровень паратгормона в крови, как правило — норма, щелочной фосфатазы — умеренно повышен.

5. Укажите основные звенья, регулирующие внеклеточный обмен кальция в организме ребенка. Функция витамина D — 1,25 (ОН) — стимулирует всасывание кальция в кишечнике за счет влияния на ядро энтероцита и экспрессию гена, контролирующего синтез клеткой кальций-связывающего белка, который активирует перенос кальция через стенку тонкого кишечника. Параллельно стимулируется и пассивное или активное (вместе с натрием) всасывание фосфора; — стимулирует минерализацию кости, в частности, способствуя синтезу цитратов на границе кость — кровь, но в условиях снижения содержания кальция во внеклеточной жидкости активирует превращение стволовых клеток в остеокласты, то есть резорбцию, ремоделирование кости; — активно влияет и на свойства органической матрицы, тормозя образование зрелого соленерастворимого коллагена и стимулируя синтез гликозаминогликанов в делящихся хондроцитах, анионные группы которых связывают ионы кальция, инициируя оссификацию; — стимулирует синтез остеокальцина (главный неколлагеновый белок кости, синтезируемый остеобластами), уровень которого в крови у больных рахитом снижен (остеокальцин — индикатор костеобразования); — увеличивает реабсорбцию кальция и фосфора в почечных канальцах; — связывается с рецепторами в мышцах, стимулируя вхождение в них кальция, тем самым активируя мышечные сокращения; — обладает иммуномодулирующим и антипролиферативным эффектом (при дефиците l,25(OH)2D3 снижается активность фагоцитоза, синтез интерлейкинов I и II, интерферона, развиваются миелофибриоз, анемия). Функции паратгормона: — способствует выходу кальция из кости в кровь в условиях снижения уровня кальция во внеклеточной жидкости, стимулирует функцию остеокластов и резорбцию кости, тормозит синтез коллагена в активных остеобластах и протеногликанов; — стимулирует превращение 25(OH)D3 в l,25(OH)2D3 за счет экспрессии гена фермента 1-а-гидроксилазы в почках, которая и осуществляет упомянутое превращение; — стимулирует реабсорбцию кальция и магния в почечных канальцах; — повышает экскрецию фосфатов и бикарбонатов с мочой, тормозя их реабсорбцию в почечных канальцах. Именно с влиянием паратгормона на реабсорбцию фосфатов связывают гипофосфатемию и метаболический ацидоз при рахите. Функция тиреокальцитонина: — усиливает отложение кальция в кость, уменьшает ее рассасывание; — подавляет активность и количество остеокластов; — увеличивает поступление кальция из кишечника, уменьшает уровень кальция в крови.

 

6. Оцените функциональное состояние паращитовидных желез. В норме. Гипокальциемия ведет к усилению функции паращитовидных желез. Паратгормон стимулирует гидроксилирование 25(ОН)Д3 в 1,25(ОН)2Д3, а отсюда – всасывание кальция в кишечнике, резорбцию кальция из кости и тем самым ликвидирует гипокальциемию.

7. Составьте план обследования.

· Определение соотношений фосфаты/креатинин в разовой (второй утренней) порции мочи

· Проба Сулковича (при 2-кратном резко «+» результате – отмена препаратов витамина Д)

· Исследование крови: фосфор, кальций, креатинин, паратгормон, щелочная фосфатаза

· УЗИ почек, мочевого пузыря

· Рентгенография кистей, определение костного возраста.

· Денситометрия