Как определить степень гипотрофии?

Критериями оценки гипотрофии служат:

• уменьшение толщины ПЖК: отсутствует на животе, груди, истончен на конечностях, сохраняется на лице – 2 степень

• дефицит массы тела: расцениваем в качестве вспомогательного признака

Расчет дефицита массы тела по длине:
8200 – (66 см-53см)*300 = 4300 г – m т должна быть при росте 53 см

4300 г – 3000 г = 1300 г – дефицит массы тела = 30% - 2 степень

Степень гипотрофий: I – дефицит 10-20%, II – 21-30%, III – более 30%.

• Задержка роста и психомоторного развития: не выражены при гипотрофии 1 степени, но существенны при более тяжелых ее степенях.
У нашей пациентки: отстает в психомоторном развитии: не гулит, голову держит плохо.

• Также тургор тканей и мышечный тонус снижены при 2 степени гипотрофии, но не свисает складками (как при 3 степени)

 

Назначьте лечение ребенку с учетом основного заболевания и сопутствующих ему расстройств.

• Основным методом лечения при галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу.

• Препараты, стимулирующие ЦНС, гепатопротекторы, комплекс витаминов. Но часто клинические симптомы сопутствующих расстройств купируются после назначения диетического лечения.

• Чаще всего катаракты проходят по мере лечения галактоземии; однако в отдельных случаях необходимо применять хирургический способ лечения.

 

Основные принципы диетотерапии при данном заболевании.

• Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе грудное) и все молочные продукты. Строго избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться.

• Исключить продукты, содержащие галактозиды, и богатые нуклеопротеинами: бобовые - соя (но не изолят соевого белка); шпинат; - какао, орехи. Нуклеопротеины - печень, почки, мозги

• Для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гидролизатов казеина, безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси, а также смеси на основе синтетических аминокислот

• Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды:
Беллакт Соя, Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Хумана СЛ)

• При аллергии на сою - смеси на основе гидролизатов казеина:
Фрисопен АС, Прегестемил LIPIL.

• Так же НАН безлактозный, Хумана ЛП, нутрамиген, безлактозный энпит, нутрилак безлактозный.

• Прикорм вводится в период от 4 до 6 месяцев жизни. В питании используются только безмолочные продукты и блюда: безмолочные каши, которые разводят безлактозными/безгалактозными смесями, а также овощное, мясное и фруктовое пюре.

• Мясной прикорм вводят в питание с 6 месяцев. Преимущество отдают специализированным детским мясным консервам промышленного выпуска, не содержащим молока и его производных (кролик, цыпленок, индейка и др.)

• При выборе продуктов прикорма промышленного производства ориентируются на содержание в них галактозы (при наличии маркировки на этикетке): безопасными считаются продукты с содержанием в них галактозы не более 5 мг на 100 г продукта.

Каков прогноз заболевания?

• При раннем назначении диетического лечения дети могут развиваться нормально. У некоторых больных с галактоземией сохраняется риск формирования отсроченных осложнений – задержки физического развития, нарушения развития речи, моторных функций, остеопороза. У девочек повышен риск нарушения полового созревания.

• Прогноз заболевания неблагоприятный при поздно диагностированной тяжелой форме галактоземии (в связи с отсутствием проведения скрининга).

ЗАДАЧА 31

Девочка 1 года 6 месяцев.

Анамнез жизни: Ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела 3200 г, длиной 50 см; закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей.

На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Отмечался однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Масса тела в возрасте одного года 8500 г, рост 72 см.

При осмотре масса тела 10 кг, рост 74 см. Обращают на себя внимание: «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая – по правому краю грудины, верхняя – 2 ребро, левая - на 0,5 см кнаружи от срединно-ключичной линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 уд. в мин. Печень выступает из-под края реберной дуги на 10 см, плотная. Селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.

Общий анализ крови: Hb – 120 г/л, Эр – 4,2х10¹²/л, Лейк – 9,0х10⁹/л, п/я – 2%, с/я – 29%, э – 1%, л – 60%, м – 8%, СОЭ – 5мм/час

Биохимический анализ крови: общий белок – 75 г/л, альбумины – 53%, глобулины: α₁ - 5%, α₂ - 12%, β - 15%, γ – 15%, АлАТ – 21 Ед/л, АсАТ – 23 Ед/л, холестерин – 9,2 ммоль/л, общ. липиды - 14 г/л (норма 4,5 – 7), глюкоза – 2,9 ммоль/л, мочевая кислота – 0,65 ммоль/л (норма – 0,17 – 0,41), молочная кислота – 2,8 ммоль/л (норма – 1,0 – 1,7).

Колебания глюкозы и лактата:

Проба 1: глюкоза 2.22 ммоль/л, лактат 8.14ммоль/л

Проба 2: с голоданием (ребенок 6ч не ел):

10-20 глюкоза 0.5 ммоль/л, лактат 6.39 ммоль/л

12-11 глюкоза 9.88 ммоль/л, лактат 2.76 ммоль/л

13-20 глюкоза 9.75ммоль/л, лактат 1.98 ммоль/л

15-31 глюкоза 1.53ммоль/л, лактат 1.93ммоль/л.

Проба 3: с глюкагоном:

9-35 (до пробы, голодал 3.5ч) глюкоза 1.37 ммоль/л,

лактат 6.80 ммоль/л

9.40 в/м введено 0.25мл глюкагона

10.00 глюкоза 0.76 ммоль/л, лактат 12.79 ммоль/л

Кислотно-основное состояние крови: рН = 7,35, ВЕ = -6 ммоль/л.

УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы.

ЗАДАНИЕ:

1. Ваш предварительный диагноз? Болезнь Гирке (гликогеноз I типа)

2. Какие нарушения лежат в основе этого заболевания? Каков тип наследования заболевания? В основе Ia гликогеноза – полный или частичный дефицит глюкозо-6-фосорилазы в печени, почках, слизистой ЖКТ, IIb – нарушена активность транслоказы, переносящей глюкозо-6-фосфат через мембрану митохондрий. При дефиците этого фермента немобилизированный гликоген накапливается в печени, почках → увеличение, развивается гипогликемия. Вторично нарушается жировой обмен: усилен липогенез, гиперлипидемия и усиливается отложение жира в ПЖК и внутренних органах.

Наследуется аутосомно-доминантно.

3. Какие методы диагностики необходимы для уточнения заболевания? Необходимо генетическое исследование, биопсия печени с определением уровня глюкозо-6-фосфатазы и транслоказы, гликогена.

4. Чем объяснить гипогликемические состояния у ребенка? Нарушается процесс гликогенолиза, не происходит превращение глюкозо-6-фосфата в глюкозу → гипогликемия натощак,

5. Какие методы определения глюкозы в крови Вы знаете?

Методы определения глюкозы в крови:

ü Определение глюкозы натощак в крови из пальца и венозной крови,

ü Стандартный глюкозотолерантный тест,

ü Тест с нагрузкой сладким завтраком,

ü Гликемический профиль (динамическое наблюдение показателей глюкозы, обычно в течение суток)

 

6. Какова роль провокационных проб (с голоданием и глюкагоном)? Пробы с адреналином и глюкагоном помогают подтвердить диагноз: после введения у здоровых детей повышается уровень глюкозы в крови, у больных с гликогенозом – нет, возрастает лактат.

7. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз? Диф. диагностику проводят с другими печеночными гликогенозами, гипогликемическими состояниями при сопутствующей патологии (заболевания печени, рвота, опухоли и др.), при отравлении лекарственными средствами, гипогликемии вследствие эндокринопатий (гиперинсулинизм), нарушения обмена галактозы/фруктозы/аминокислот/свободных жирных кислот. У новорожденных – ВУИ (сифилис, ЦМВ, токсоплазмоз, гепатит), липидозы (болезнь Гоше, Нимана-Пика).