Короткий виклад навчального матеріалу

Головна мета генетичного консультування – це попередження народження хворої дитини. Відповідно до цієї мети медико-генетична консультація повинна виконувати наступні завдання:

-визначення прогнозу здоров’я для майбутнього потомства у сім’ях, де був чи може бути хворий із спадковою патологією;

-пояснення батькам у доступній формі про генетичний ризик і допомога в прийнятті рішення з приводу народження дитини;

-допомога лікарям у діагностиці спадкової хвороби;

-диспансерний нагляд та виявленню груп підвищеного ризику серед родичів особи із спадковою патологією;

- пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів та населення.

Направлення на консультацію отримують при наступних ситуаціях:

-коли батьки хочуть знати прогноз майбутнього чи наявного потомства;

-коли спадковий дефект підозрюється і для його підтвердження потрібні генетичні методи дослідження;

-коли наявні ризики спадкової патології (вживання лікарських препаратів, отруєння та інш.);

-коли хвороба чи симптоми виявлені у кількох членів сім’ї або дитина відстає в розумовому і фізичному розвитку;

-при наявності диспластичних рис розвитку разом з іншими патологічними ознаками (низький зріст, судомний синдром і др.);

-при вроджених вадах розвитку;

-при первинному безплідді;

-при первинній аменореї, особливо при наявності недорозвитку статевих ознак;

-при невиношуванні вагітності;

-при непереносимості медикаментів та харчових продуктів;

-коли батьки дитини - кровні родичі;

-при віці вагітної більше 35 років;

-при змінах рівня альфа-фетопротеїну і хоріонічного гонадотропіну у вагітних при терміні 15-19 тижнів.

Медико-генетичне консультування родин є кінцевим етапом медико-генетичної допомоги населенню, спрямованим на визначення ризику появи в родині хворого зі спадковою патологією, на розробку плану заходів щодо профілактики спадкових порушень в конкретній родині, запобігання народжування хворої дитини або визначення тактики медичного нагляду за нею та лікування після народження. Під час медико-генетичного консультування лікар-генетик повинен пояснити хворому чи його батькам (за їх бажанням) діагноз, тип успадкування, прогноз для життя та здоров'я хворого, можливості лікування та попередження патології, ризик появи хворого у родинах (кого це цікавить).

Метою медико-генетичного консультування є допомога родині в прийнятті правильного рішення щодо подальшого народження дитини або кращого адаптування до життя, коли в родині вже є хворий на спадкову патологію. Успіх медико-генетичного консультування повністю залежить від компетентності, можливостей та моральних якостей лікаря, з одного боку, а з іншого - від того, наскільки бажаючі одержати консультацію зрозуміли лікаря і з ним погодились. Остаточне рішення - мати дитину чи не мати (не вагітнiти, перервати вагітність, віддати дитину в іншу сім'ю, державну установу або позбутися іншим шляхом) - приймає подружжя.

У наш час можливості вибору для родини значно розширені завдяки існуванню репродуктивних технологій, серед яких: штучне запліднення донорською спермою, використання донорських яйцеклітин, запліднення в пробірці з подальшим введенням ембріона в порожнину матки спеціально підготовленої жінки тощо.

Перед проведенням медико-генетичного консультування лікар-генетик повинен точно встановити діагноз спадкової хвороби та визначити тип успадкування, розібратися в тому, чи конкретний випадок є наслідком нової мутації чи успадкованої. Вирішальне значення має визначення носіїв мутації серед членів родини, встановлення, за якою лінією успадковується мутація (материнською чи батьківською).

Лікар повинен визначити ризик повторення хвороби в родині, що консультується, тобто встановити ймовірність появи певної спадкової патології у пробанда або його нащадків на основі генетичних законів або емпіричних даних, спеціальних таблиць та комп'ютерних програм. Ризик повторення хвороби до 5% оцінюється генетиками як низький і не вважається таким, що вимагає обмеження дітонароджуваності в родині.

Ризик 6-20% вважається середнім. У цьому випадку при плануванні вагітності необхідно враховувати тяжкість, перебіг конкретної хвороби, інші медичні та соціальні наслідки спадкової патології, можливості її пренатальної діагностики.

Ризик, вищий за 20%, загалом вважається високим (наприклад, за умови аутосомно-рецесивного або аутосомно-домінантного типу захворювання). Якщо відсутня можливість точного виявлення патології пренатально, то дітонародження в родині не рекомендується. У цьому випадку необхідно шукати інші шляхи реабілітації репродуктивної функції - можливе всиновлення або застосування одного з видів репродукційної технології.

Головним принципом медико-генетичного консультування, виходячи з погляду медичної етики та клятви Гіппократа, є допомога пацієнтові, пробандові. Навіть у разі проведення пренатальної діагностики необхідно розглядати плід як пробанд і враховувати, насамперед, саме його інтереси. Сім'ї та окремим членам родини треба надавати інформацію у простій зрозумілій формі і в обсязі, що цікавить того, хто консультується. Якщо сім'я про щось не питає, то така інформація буде для неї зайвою і може призвести до небажаних соціальних ускладнень. До таких питань відносяться (серед багатьох інших): „Чи хвороба летальна?”, “Хто винен?”, “Хто з нас носій мутації?”. Лікар-генетик не повинен давати хворому ті знання, які він не бажає мати (що він не запитує).

Якщо моногенна хвороба зустрічається серед членів сім'ї, тобто успадковується, то ризик вираховується відповідно до законів Менделя та типу успадкування. У такому випадку вважається, що пенетрантність цієї мутації повна, а експресивність - достатня.

У випадку нової аутосомно-домінантної мутації у пробанда ризик для його сибсів дорівнює популяційному. Але висновок генетика про те, що мутація нова, може бути хибним, якщо не встановлене біологічне батьківство.

У випадку аутосомно-домінантного типу успадкування сибси вважаються генетично здоровими, якщо вони не захворіли після досягнення віку прояву хвороби. Тому їх діти будуть здоровими фенотипово та генотипово. Хворий, що має домінантну мутацію в гомозиготному складі, передає її всім своїм дітям, а той, що гетерозиготний, у шлюбі зі здоровим може мати тільки 50% хворих нащадків. ДНК-діагностика дозволяє у кожного обстеженого пробанда визначити наявність чи відсутність мутації, що значно спрощує медико-генетичне консультування.

Ускладнює медико-генетичне консультування родин з аутосомно-домінантною патологією неповна пенетрантність та експресивність синдрому. Щоб це встановити, необхідно провести повне цілеспрямоване (пошук окремих клінічних чи лабораторних ознак цього синдрому) обстеження якомога більшої кількості родичів, переглянути сімейний фотоальбом і т. ін.

При аутосомно-рецесивній патології успадкування виглядає як “горизонтальний родовід”, тобто хворі зустрічаються в одному поколінні - у гетерозиготних, фенотипово здорових батьків народжується 25% хворих, гомозиготних дітей. Наявність в родині кровно-споріднених шлюбів підвищує ризик проявлення аутосомно-рецесивної патології. Ймовірність кровного споріднення підвищується відповідно до зменшення генетичної відстані між батьками (з одного села, району, області, однієї чи різних національностей). Усі ці дані збирає та оцінює генетик, користуючись відповідними таблицями, він визначає генетичний ризик, враховуючи коефіцієнт інбридингу.

Х-зчеплена рецесивна патологія успадковується від діда через фенотипово здорову матір (яка є гетерозиготним носієм мутації) до онука. 50% онучок будуть носіями цієї мутації, а 50% онуків - хворими. Жінки можуть хворіти на цю патологію тільки тоді, коли отримують мутацію і від батька (хворого), і від матері (носія) і будуть мати обидві Х-хромосоми з відповідною ізолокусною мутацією. У переважній більшості це трапляється у випадках кровної спорідненості батьків хворої жінки.

Розрахунок генетичного ризику може бути значно складнішим, особливо коли не встановлені генотипи батьків і є необхідним використання відповідних математичних обчислень, що засновані на теорії ймовірності. Якщо генотипи батьків відомі, на величину ризику появи спадкової хвороби у дитини не впливає кількість народжених здорових дітей або синів.

Генетичний прогноз буває проспективний (ризик народження визначається до вагітності) та ретроспективний (після народження хворої дитини відносно здоров’я майбутніх дітей). Генетичний ризик оцінюється на основі емпіричних даних та теоретичних розрахунків, основаних на генетичних закономірностях.

Принципи та формули розрахунку генетичного ризику в складних ситуаціях наведені у відповідних монографіях, таблицях, комп'ютеризованих програмах. Ними і користуються лікарі-генетики. Особливо важко встановити ризик за наявності в родині однієї дитини (спорадичний випадок), хворої на гетерогенну спадкову патологію (описані різні типи успадкування, різні мутантні гени). При цьому необхідно враховувати всі можливі ситуації.

При хромосомних хворобах в родині визначення ризику повторного народження ураженої дитини проводиться в трьох випадках:

1) повторення анеуплоїдії, якщо каріотипи батьків нормальні (при цьому враховується розповсюдження певної анеуплоїдії в популяції та вік матері);

2) в одного з батьків пробанда має місце мозаїцизм лімфоцитів периферійної крові;

3) визначення ризику при носійстві членами родини певної структурної аномалії хромосом. У такій ситуації результати цитогенетичного обстеження батьків дозволяють теоретично визначити відносну кількість аномальних гамет та зигот. Розрахунок емпіричного ризику при хромосомних хворобах визначають, користуючись відповідними таблицями (С.І.Козлова, 1996).

Таблиці емпіричного ризику використовують також у разі медико-генетичного консультування родин з мультифакторіальною патологією. Пропонуються комп'ютерні програми для розрахунку ризику при атеросклерозі, цукровому діабеті та інших мультифакторіальних захворюваннях, які враховують як клінічні, так і лабораторні дані. Значно розширили можливості медико-генетичного консультування методи ДНК-діагностики.

Сучасні можливості медико-генетичного консульту­вання з використанням результатів ДНК-діагностики, молекулярної цитогенетики дозволяють значно точніше встановити ризик виникнення хвороби.

Медико-генетична служба має 4 рівні: перший – загально лікарська мережа, другий – обласні лікарні та медико-генетичні консультації, третій міжобласні (регіональні) центри і четвертий -республіканський центр. 

Виділяють 4 рівні профілактики вроджених та спадкових захворювань (а саме: 1) прегаметичний – заходи, які направлені на охорону навколишнього середовища та здоров’я населення, 2) презиготичний – медико-генетичне консультування та методи допоміжної репродукції, 3) пренатальний – всі види пренатальної діагностики, 4) постнатальний – профілактика вторинних ускладнень з диспансеризацією).

Величина ризику не має домінуючого значення. Навіть при високій вірогідності народження хворої дитини багато спадкових захворювань і аномалій не можуть стати протипоказанням до дітонародження. Це відноситься до всіх спадкових вад, які не порушують здоров’я (аномалії рефракції і кольорового зору і т.д.). Рішення про дії після консультації приймає подружжя саме (лікар не повинен чинити тиску на них). З соціальної точки зору метою генетичної консультації в цілому є зменшення частоти патологічних генів в популяції, а метою конкретної консультації – допомога сім’ї у вирішенні питання дітонародження.

Харківським медичним центром клінічної генетики з 2003 року розроблена та втілена трирівнева система профілактики генетичних дефектів.

Первинний рівень профілактики дозволяє запобігти патологічному зачаттю і хворобі. Він спрямований на попередження вроджених вад розвитку. Заходи проводяться серед здорового населення шляхом зменшення чи усунення факторів ризику.

Вторинна профілактика (пренатальний рівень) – це заходи для усунення розвитку хвороб через ранню діагностику та лікування. Заходи проводяться в пренатальному періоді. Пренатальна діагностика захворювань дозволяє перервати вагітність чи проводити внутрішньоутробне лікування і тим самим запобігти народженню хворої дитини.

Третинна профілактика – заходи впливу на хворих людей: усунення ускладень спадкових хвороб через адекватну реабілітацію і корекцію, що проводиться після народження.

Об’єм перекоцепційного лікування:

1. Полівітаміни по 1 капсулі на день, 3 міс.

2. Фолієва кислота по 0,4 мг на день, 3 міс.

3. Аскорбінова кислота по 0, 052 рази на день під контролем оксалатів сечі, 3 міс.

4. Вітамін Е по 100 мг на день, чоловікові 3 міс, жінці – у другій фазі менструального циклу – 3 міс.

З настанням вагітності жінка повинна продовжувати призначену схему лікування протягом 8 тижнів.

Комплексні пограми пренатальної діагностики суттєво впливають на перинатальні показники. Відмічається їх висока чутливість та ефективність (для окремих вроджених вад розвитку та хромосомних хвороб – понад 90%). Пренатальна діагностика проводиться в різні періоди вагітності:

 

Пе-ріод	Термін вагітності (тижні)	Метод дослідження
1	11-14   11-14	УЗД (комірцевий простір, носова кістка, доплерографія трикуспідального клапана) Біохімічний аналіз (РАРР-А, бета-ХГЛ) сироватки крові вагітної.
11	18-21	Поглиблене УЗД плода, що включає обов’язкову стандартну ехокардіографію (цільовий пошук вроджених вад серця) Біохімічний аналіз (потрійний тестрійний тест: АПФ, бета –ХГЛ, естріол) сироватки крові вагітної.
111	32-33	УЗД плода за показаннями (уточнення діагнозу в пренатальній диспансерній групі).

       Дуже ефективним є УЗД в 1 триместрі, яке дозволяє діагностувати великий спектр вроджених аномалій (множинні природжені вади розвитку, вроджені вади серця, сечової системи, йентральної нервової системи, шлунково-кишкового тракту, тощо). Для уточнення патології доцільним э використання 3, 4-D УЗ-зображення та доплерографії. Комплексна пренатальна діагностика з використанням біопсії хоріона, плаценти, амніоцентезу, кордоцентезу з цитогенетичним аналізом проводяться в регіональних центрах (Київ, Львів, Донецьк, Кривий Ріг, Семферополь, Харків). Для покращання діагностики лікарім УЗД необхідно дотримуватися стандартів, передбачених МОЗ та АМН України від 31.12.2003 №641/84 „Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні”. При встановленому діанозі важливо визначити вітальні (здатні до життя) аномалії плода. Всі вітальні полоди з аномаліями скеровуються в Інститут педіатрії, акушерства та гінекології АМН України, де проводиться подальше спостереження та оперативне лікування. Після народження малюка з такою патологією в перші години чи хвилини життя підлягають оперативній корекції (атрезії стравоходу, атрезії кишечнику, діафрагмальні кили, гастрошизис, омфалоцеле та інш.), що дає змогу вижити малюкам, затримка часу операції для яких загрожувала неминучою летальністю.

Пренатальна діагностика направлена на:

1. Ранню діагностику вагітності.
2. Проведення інвазивних методів діагностики за показаннями: генетичні дослідження тканини плаценти, плідної рідини та інших з метою виключення спадкових порушень. Використання мелекулярно-генетичних методів дослідження дозволяє діагностувати ряд генетичних хвороб у плода, починаючи з 10-ого тижня вагітності.
3. Дослідження крові матері з метою виявлення біохімічних маркерів спадкової патології.
4. Ультразвукове динамічне спостереження за розвитком плода повинне проводитися із застосуванням методу соматогенетичного дослідження з синдромологічним аналізом.

Для ефективної роботи в цьому напрямку в Україні створені:

-консультативно-діагностичні служби;

-відділення медицини плода, відділення пренатальної кардіології;

-потужні акушерські клініки;

-відділення інтенсивної терапії та реанімації новонароджених;

-багатопрофільні дитячі клініки;

-відділення хірургічної корекції вроджених вад у дітей;

-медико-генетична консультація;

-взаємодія з відповідними академічними установами з надання спеціалізованої допомоги новонародженим та дітям раннього віку;

можливість багаторічного катамнестичного нагляду.

 

 

 

ТЕРМІНОЛОГІЧНИЙ СЛОВНИК

Аберація хромосомна (хромосомна аномалія) узагальнююча назва будь-якої хромосомної мутації (делеції, транслокації, інверсії, дуплікації).

Агенезія - (аплазія) повна вроджена відсутність органа або його частини (нирки, ока).

Агнатія – аплазія верхньої щелепи.

Акроцефалія (аксицефалія) - високий, баштоподібний череп.

Алель - один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів.

Альфа-фетопротеїн – (АФП) ембріональний білок, який знаходять в крові плода, новонародженого, вагітної, а також в амніотичній рідині. Концентрація протягом вагітності істотно змінюється. Значне (в 5-10 разів) підвищення його у сироватці крові вагітної у ІІ триместрі з високою ймовірністю свідчить за аненцефалію, спинномозкову грижу.

Алопеція – стійке чи тимчасове, повне або ж часткове випадання волосся.

Амелія – повна відсутність кінцівки.

Амніоцентез – проколювання плодового міхура під контролем УЗД з метою одержання навколоплідної рідини й клітин амніона і плода (в 12-18 тижні вагітності).

Аміноацидопатії – спадкові захворювання в результаті порушення метаболізму амінокислот. Захворювання призводять до переважного ураження ЦНС.

Ангіоматоз – патологічний стан судин із формуванням ангіом.

Анеуплодія – стан клітини, тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня, або представлена додатковими копіями.

Аніридія – відсутність райдужки.

Анкілоз – нерухомість суглобів.

Анкілоглосія – приростання язика, що обумовлює його нерухомість.

Анодонтія – відсутність зубів.

Анорхізм – агенезія яєчок.

Анотія – аплазія вушних раковин.

Анкілоблефарон — зрощення країв повік спайками, вкритими слизовою оболонкою.

Аноніхія – відсутність нігтя на одному, декількох чи всіх пальцях.

Антикодон- група з трьох основ, комплементарна кодону в іРНК. Займає фіксоване положення в молекулі тРНК.

Анофтальмія - відсутність одного чи обох очних яблук. Антимонголоїдний розріз очей - опущені зовнішні кути очних щілин.

Аненцефалія – повна чи майже повна відсутність головного мозку.

Апус – відсутність нижніх кінцівок.

Арахнодактилія - незвичайно довгі і тонкі пальці кистей та стоп.

Артрогрипоз – вроджені контрактури суглобів.

Атрезія – відсутність чи закриття природного каналу чи отвору.

Аутосома – будь-яка нестатева хромосома.

Ахейрія (аподія) - недорозвиток чи відсутність кисті (стопи).

Ацидурія органічна – порушення обміну, що призводить до накопичення токсичних сполук. При цьому порушується обмін глюкози, амінокислот та аміаку, пуринів, пірамідонів та жирів. У результаті цього виникає ацидемія. Концентрація органічних кислот в сечі в 100 разів вища, ніж в крові. Видяляють ізовалеріанову, пропіонову, метилмалонову, глутарову та інші ацидурії.

Бівалент – пара гомологічних хромосом, які об’єднані в єдине утворення під час профази та метафази 1 мейотичного поділу.

Біопсія хоріона – процедура, що здійснюється на 7-11 тижні вагітності з метою одержання клітин для пренатальної діагностики.

Бластомер – клітина, яка утворилася при перших поділах зиготи.

Бластопатії – ураження зародка в перші 15 днів після запліднення (до завершення диференціації зародкових листків).

Блефарофімоз – вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин.

Блефарохалазія - атрофія шкіри верхніх повік.

Брахідактилія – вкорочення пальців.

Брахікамптодактилія – вкорочення метакарпальних (метатарзальних) кісток і середніх фаланг в поєднанні з камптодактилією.

Брахіцефалія – вкорочення поперечного розміру голови при відносному зменшенні поздовжнього розміру.

Буфтальм – природжена глаукома.

Вітіліго - вогнищева депігментація шкіри.

Вроджені хвороби – хвороби, які є при народженні.

Вуздечка язика коротка – закріплення вуздечки в ділянці кінчика язика чи її вкорочення, що спричиняє зменшення рухливості язика.

Гамета – зріла статева клітина.

Гаметопатія – ураження статевих клітин, яке порушує спадкові структури. До них відносять всі спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого.

Гаплоїд – клітини (гамети), які містять половину хромосом соматичних клітин.

Гемізиготний ген – ген, що знаходиться в генотипі в одному екземплярі.

Гемангіома (ангіома) – вроджене доброякісне судинне новоутворення.

Ген – структурна одиниця спадковості; послідовність нуклеотидів, якій належить відповідальна функція: кодування полі пептидів, кодування рРНК та тРНК, забезпечення транскрипції іншого гена.

Генна інженерія- прийоми, методи та технології одержання рекомбінантних РНК і ДНК, виділення генів із організму (клітин), здійснення маніпуляцій з генами та введення їх в інші організми.

Генна терапія – введення генетичного матеріалу (ДНК чи РНК) в клітину, функцію якої він змінює (чи функцію організма).

Генетичний код – система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот шляхом чергування нуклеотидів.

Генетичний моніторинг – слідкування за темпом та спектром мутаційного процесу.

Генокопії – захворювання, що мають ту ж саму або подібну клінічну картину.

Геном - генетичний склад гаплоїдних організмів, клітин при галоїдному наборі хромосом.

Генотип – система взаємодіючих генів організму, що визначають його індивідуальність.

Генофонд – сукупність генів усіх особин популяції.

Гетерозигота – клітина чи організм, які мають два різних алелі в ідентичному локусі гомологічних хромосом.

Гетеротопія – наявність клітин, тканин чи ділянок органа в іншому органі чи в тих зонах того самого органа, де їх не має бути.

Гетероплазія - порушення диференціювання окремих типів тканини.

Гетероплоїдія (анеуплоїдія) – геномна мутація, зумовлена зміною числа окремих хромосом (трисомії, моносомії, нулісомії).

Гетерохромія райдужки - неоднакове забарвлення різних діля­нок райдужки.

Гібрид – нащадок від схрещування між двома генетично різними організмами.

Гібридизація – процес утворення двониткової структури в молекулах ДНК за рахунок комплементарних зв’язків за правилом А-Т, Г-Ц.

Гіпергідроз – надмірна пітливість.

Гіперамоніємія – підвищений вміст аміаку в крові (транзиторна у новонароджених, спадкова при порушенні циклу сечовини, органічні ацидурії, захворювання печінки, тяжкі системні захворювання, надлишок амінокислот при парентеральному харчуванні).

Гіперкератоз – надмірне потовщення рогового шару епідермісу. Гіпертелоризм – збільшення відстані між внутрішніми краями очних ямок.

Гіпертрофія – збільшена маса чи розміри органа за раху­нок збільшення кількості чи об'єму клітин.

Гіпертрихоз – надмірне оволосіння (надмірний ріст волосся).

Гіпоплазія - недорозвинення органа, яке проявляється дефіцитом його відносної маси чи розмірів, що перевищують відхилення в дві сигми від середніх показників для цього віку.

Гіпогевзія – зниження смаку.

Гіпоспадія – нижня розщілина сечовипускного каналу зі зміщенням його зовнішнього отвору.

Гіпотелоризм – зменшена відстань між органами (зазвичай очами).

Гіпотрихоз – недостатній ріст волосся.

Гіпотрофія природжена - зменшена маса тіла немовляти чи плода.

Гіпотелоризм – зменшення відстані між внутрішніми краями очних ямок.

Гірсутизм – надлишкове оволосіння у дівчаток за чоловічим типом.

Голопрозенцефалія – кінцевий мозок не розділений: представлений напівсферою з єдиною вентрикулярною порожниною, яка вільно сполучається з субарахноїдальним простором.

Гомозигота – клітина чи організм, що мають два однакових алелі в певному локусі гомологічних хромосом.

Гомологічні хромосоми – хромосоми (чи їх сегменти), ідентичні за строктурою локусів, що входять до їх складу; хромосоми однієї пари.

Група зчеплення – всі гени, локалізовані в одній хромосомі.

Делеція – хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена.

Декстрокардія – розташування серця справа.

Дистихіазіс –подвійний ряд вік.

Диплоїд – клітина, тканина чи організм, що мають два набори хромосом.

Дуплікація –подвоєння ділянки хромосом.

Доліхостеномелія – довгі, тонкі кінцівки.

Дистихіаз – подвійний ряд вій.

Дискорія – “котяче око”, зрачок у вигляді щілини.

ДНК-полімераза – фермент комплементарного синтезу ДНК.

Доліхоцефалія – переважання поздовжніх розмірів голови над поперечними.

Домінантний – алель або ознака, що проявляється в гетерозиготі.

Дрейф генів – зміна частот генів у ряді поколінь, обумовлена випадковими явищами в результаті незначної вибірки гамет.

Експресивність – ступінь фенотипічного прояву детермінуючої ознаки.

Експресія гена – активізація транскрипції гена, в процесі якої на ДНК утворюється мРНК.

Ембріопатія – вада розвитку, яка виникла в період від 16 дня до початку 8 тижнів після запліднення.

Екзофтальм – зміщення очного яблука вперед, що

супроводжується розширенням очної щілини.

Ектопія – розташування органа в незвичному місці.

Ектопія кришталика (підвивих, вивих кришталика) – зміщення

кришталика із склоподібної ямки.

Ектопія повіки – виворіт краю повіки.

Епібульбарний дермоїд – ліподермоїдні розростання на поверхні очного яблука, частіше на межі райдужки і білкової оболонки.

Епікант – вертикальна шкірна складка біля внутрішнього кута очної щілини.

Епіспадія – верхня розщілина уретри.

Зонд генетичний – короткий відрізок ДНК чи РНК відомої структури чи функції, помічений якоюсь радіоактивною чи флуоресцуючою сполукою.

Зчеплення – рівень зв’язку алелів різних генів в мейозі чи генетичному схрещенні.

Імпринтинг – маркування ДНК на епігенетичному рівні, що відбувається під час гаметогенезу і виклика стійкі модифікації експресії гомологічних генів. Це форма регуляції, яка відкриває новий рівень мінливості, пояснює, чому мутації в одних і тих самих ділянках геному діють по-різному залежно від того, чи одержані вони від батька чи від матері.

Інбридинг – схрещування між спорідненими особами.

Імбредні шлюби – шлюби між кровними родичами 2-ї або дальшого ступеня.

Інверсія - дзеркальне (зворотне) розташування органів; поворот ділянки хромосоми на 180^о, при цьому змінюється послідовність розміщення генів в інвертованій ділянці (abcdef - норма, abedcf - інверсія дiлянки cde).

Інсерсія – генна мутація, при якій наявна вставка відрізка ДНК в структуру гена.

Інтрон – некодуючі нуклеотидні послідовності в еукаріотичній ДНК, що поділяють на частини ген.

Іхтіоз – «лусковидна» шкіра, яка нагадує луску риби.

Кампомелія - викривлення кінцівок.

Камптодактилія - згинальна контрактура проксимальних міжфалангових суглобів пальців кисті.

Каріотип – хромосомний набір клітин чи організму, що характеризується числом, розміром та конфігурацією хромосом.

Картування генів – визначення взаємного розташування генів на молекулі ДНК і відстані між ними.

Кератоконус – конічне випинання рогівки.

Клинодактилія – латеральне чи медіальне викривлення пальця.

Код – набір правил перекладу інформації з однієї мови на іншу.

Кодон – одиниця генетичної інформації, що визначає, яка з амінокислот буде вбудовуватися в молекулу білка, що синтезується.

Кодомінантні алелі – алелі, кожний з яких проявляється в гетерозиготі (група крові АВ).

Коефіцієнт інбридингу – вірогідність того, що у однієїособи два алеля в даному локусі є від одного предка.

Колобома – відсутність або дефект якоїсь структури ока.

Комплементарніст ь – утворення водневих зв’язків між двома полінуклеотидними ланцюгами ДНК гуаніна з цитозином, аденіна – з виміном.

Конкордатність – ідентичність якоїсь оснаки у близнюків.

Кордоцентез – взяття крові з пуповини під контролем УЗД (з 20 тижні вагітності).

Краніосиностоз – передчасне зростання швів черепа, що обмежує його ріст і призводить до деформації.

Криптофтальм – недорозвиток чи відсутність очного яблука, повік та очної щілини.

Кросинговер – обмін ділянками між гомологічними хромосомами в процесі мейозу.

Лагофтальм – неповне змикання вій.

Леталь – мутація, яка викликає загибель клітини чи особи до досягнення репродуктивного віку.

Лісенцефалія (агірія) – вдсутність у великих півкулях головно­го мозку борозен та звивин.

Лізосомні хвороби – спадкові хвороби, які характеризуються успадкованою недостатньою продукцією лізосомних ферментів.

Ліпоми – підшкірні пухлинні утворення.

Лобуляція язика – наявність борозен, що розділяють язик на часточки.

Локус – місце на хромосомі, які займає ген.

Макроглосія – патологічне збільшення язика.

Макросомія (гігантизм) – надзвичайно збільшені розміри окре­мих частин тіла чи дуже високий зріст.

Макростомія – надзвичайно широка ротова щілина.

Макротія – збільшені вушні раковини.

Макроцефалія – надзвичайно велика голова.

Маркер – алель (ознака) успадкування якої наявне в нащадків.

Мегалокорнеа – збільшення діаметра рогівки.

Мейоз – два послідовні поділи клітини, внаслідок яких утворюються гамети, що мають гаплоїдні набори хромосом.

Менделювання – успадкування певної ознаки (хвороби) відповідно до законів Г.Менделя.

Мікроаномалії розвитку (ознаки або стигми дисембріогенезу, морфогенетичні варіанти вроджені) – відхилення в розвитку, які виходять за межі нормальних варіацій, але не порушують функцію органа.

Мікрогенія – малі розміри нижньої щелепи.

Мікрогнатія – малі розміри верхньої щелепи.

Мікрокорнеа – зменшення діаметра рогівки.

Мікростомія – надзвичайно вузька ротова щілина.

Мікротія – зменшені розміри вушних раковин.

Мікрофакія – малі розміри кришталика.

Мікроцефалія – малі розміри головного мозку і мозкового черепа.

Мікроофтальмія – малі розміри очного яблука.

Мітоз – поділ соматичної клітини на дві однакові частини, кожна з яких має диплоїдний набор хромосом.

Мітохондріальне успадкування – успадкування ознак, яке передається через ДНК мітохондрій.

Мітохондрія – органела клітини, в якій здійснюється синтез АТФ.

Міссенс-мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, яка може спричиняти заміну амінокислоти в молекулі білка.

Монголоїдний розріз очей – опущені внутрішні кути очних щілин.

Моноапус – відсутність однієї нижньої кінцівки.

Монобрахія – відсутність однієї верхньої кінцівки.

Моногенна (менделююча) ознака – успадкована ознака (хвороба) яка визначається одним геном (наприклад, муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія, м’язова дистрофія Дюшенна та інш.).

Моносомія – відсутність в каріотипі однієї хромосоми.

Морганіда – стандартна одиниця генетичної відстані на генетичній карті (сантиморганіда 1/100).

Множинні алелі – наявність в популяції (або у вида) більше двох алелей одного і того ж локуса.

"Мис вдови " – клиноподібний ріст волосся на лобі.

Мутація – раптова стрибкоподібна зміна спадкової ознаки в результаті зміни спадкового матеріалу (види: поліплоїдія, гетероплоїдія, гаплоїдія). Якщо змінюється лише окремий нуклеотид ДНК, то мутації називають точковими.

Мутація генна – зміна хімічної структури гена (ДНК). Основні види генних мутацій – заміни, вставки (інсерсії), випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів, що веде до змін послідовності нуклеотидів. Генні мутації спричиняють багато генних хвороб (гемофілія, фенілкетонурія, дальтонізм, альбінізм, алкаптонурія, галактоземія).

Мутаген – фізичний, хімічний чи біологічний агент,який збільшує частоту виникнення мутацій.

Мутагенез – процес виникнення мутацій.

Мутант – організм, який змінив свій фенотип внаслідок мутації, несе мутантний алель.

Мутація – зміни в спакових структурах (ДНК, гені, хромосомі, геномі).

Мутація зрушення рамки - делеція чи вставка (інверсія) ділянок молекули ДНК, розміри яких некратні трьом основам.

Мозаїцизм – поява генетично різних клітинних ліній. Організм називають мозаїком (наприклад 45,Х0/46,ХХ – жінка-мозаїк за синдромом Шерешевського-Тернера.

Мозаїк – особа, у якої єклітини з ізними хромосомними наборами.

Нанізм – карликовість.

Невус – родиме п’ятно, родимка.

Недосконалий остеогенез – генетичне гетерогенне моногенне захворювання, клінічним проявом якого є виражений остеопороз, що супроводжується спонтанними переломами (частота 1:50000).

Неподіл (злиття) органів або двох симетрично чи асиметрично розвинутих однояйцевих близнюків.

Нонсенс – мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, яка веде до утворення стоп-кодону.

Норма реакції – діапазон мінливості фенотипів при одному і тому ж генотипі в різних умовах середовища.

Олігодактилія – відсутність одного чи більше пальців.

Олігозонд – коротка ділянка ДНК,гібридизація з якою виявляє заміну окремих пар основ.

Омфалоцеле - грижа пупкового канатика.

Онкогени - гени, які кодують білки, що здатні викликати злоякісну трансформацію клітин.

Персистування - збереження ембріональних структур, що у нормі зникають до певного періоду розвитку.

Пенетрантність – частота прояву фенотипу (признаку чи хвороби), що детермінується домінантним алелем, але в гомозиготному стані.