Спадкові п ігментні гепатози

Актуальність теми: Жодна біологічна чи медична дисципліна не має такого бурхливого розвитку, як генетика. У ряді країн до 11% госпіталізованих дітей в педіатричних клініках мають спадкову патологію. Відомо близько 30 тисяч хромосомних і генних захворювань, а більшість хронічних захворювань обумовлені спадковою схильністю.

       У практиці лікаря важливе значення мають спадкові захворювання з порушенням пігментного обміну. У періоді новонародженості перед лікарем стоїть завдання проведення диференційного діагнозу захворювань, основним симптомом яких є жовтяниця. Від правильно встановленого діагнозу залежить адекватність призначеного лікування. Серед цих хвороб важливе місце займають пігментні гепатози.

        Навчальна мета

Загальна

Вивчити особливості перебігу пігментних гепатозі у новонароджених, уміти призначити необхідні обстеження та лікування.

Студент повинен знати:

- етіологію, клініку та діагностику основних пігментних гепатозів;

- знати основні клінічні симптоми, що характерні для пігментних гепатозів.

Студент повинен уміти:

- зібрати у дітей з пігментними гепатозами генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- провести диференційну діагностику гепатозів із інфекційними гепатитами та захворюваннями, які супроводжуються симптомами жовтяниці;

- призначити обстеження хворому з підозрою на гепатози.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з порушеннями пігментного обміну;

- навчитися оцінювати загальний стан хворого з жовтяницею, оцінювати психомоторний та фізичний розвиток дитини,

- надати невідкладну допомогу хворому з гіпербілірубінемією.

 

Контрольні питання

1. При якому виді синдрому Кріглера-Найяра ефективний фенобарбітал?

2. Які основні симптоми синдрому Кріглера-Найяра?

3. Якою фракцією представлений білірубін при синдромі Кріглера-Найяра?

4. Якою пробою ви виключите транзиторну гіпербілірубінемію Люція-Аріаса?

5. До якого віку дитини доцільно проводити замінне переливання крові при синдромі Кріглера-Найяра?

6. Який тип успадкування синдрому Кріглера-Найяра при повній відсутності глюкуронілтрансферази? Який тип успадкування синдрому Жильбера-Мейлентрахта?

7. Що лежить в основі синдрому Жильбера-Мейлентрахта?

8. Які основні прояви синдрому Жильбера-Мейлентрахта?

9. Яка особливість гіпербілірубінемії при синдромі Жильбера-Мейлентрахта?

10. Яке основне лікування при синдромі Жильбера-Мейлентрахта, прогноз?

Ситуаційні задачі

1. До вас на прийом звернулася мати з дитиною 11 років Вікторією Д. зі скаргами на симптоми підвищеної втомлюваності, психоемоційної лабільності, пітливості. У дівчинки другий день послаблення випорожнень без явищ інтоксикації. При огляді відмічена іктеричність склер та світло-жовте забарвлення шкіри. Печінка виступає із підребер’я на 2-3 см, селезінка не пальпується. При направленні дитини на госпіталізацію дільничний педіатр провів дитині лабораторне обстеження: наявна невисока гіпербілірубінемія (58 мкмоль/л), яка представлена в основному некон’югованою фракцією. Білірубінурія відсутня. Функція печінки за даними лабораторних тестів не порушена.

Про яке захворювання ви подумали? Які ваші дії?

 

 

Відповіді

1. Синдром Жильбера-Мейлентрахта. Зібрати генеалогічний анамнез та направити на консультацію генетика в обласний медико-генетичний центр.

 

Тести

1 Що лежить в основі гіпербілірубінемії при синдромі Кріглера-Найяра?

А. Повна відсутність або значна недостатність глюкуронілтрансферази;

Б. Повна відсутність або значна недостатність глюкозо-6-фосфатази;

В. Повна відсутність або значна недостатність аміло-1,6 глюкозидази;

Г. Повна відсутність або значна недостатність міофосфарилази.

2. Які основні симптоми синдрому Кріглера-Найяра?

А. Жовтяниця і важкі неврологічні порушення;

Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета, але інтелект нормальний;

В.Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета;

Г. Гепатоспленомегалія, розумова відсталість

3. Якою пробою ви виключите у хворого транзиторну гіпербілірубінемію Люція-Аріаса?

А. Виключенням на 3 дні грудного вигодовування;

Б. Пробою на погодинний білірубін;

В. Пробами на визначення функції печінки;

Г. Призначенням фенобарбіталу на 3 дні.

4. До якого віку дитини доцільно проводити замінне переливання крові при синдромі Кріглера-Найяра?

А. До 1-2 місяців;

Б. До 5 міс;

В. До 6 міс;

Г. До 1 року.

5. Який тип успадкування синдрому Кріглера-Найяра при повній відсутності глюкуронілтрансферази?

А. Аутосомно-рецесивний;

Б. Аутосомно-домінантний;

В.Х-зчеплений домінантний тип;

Г.Х-зчеплений рецесивний.

6. Коли проявляються ознаки жовтяниці при синдромі Кріглера-Найяра?

А. У перші години або дні після народження;

Б. На 5-7 місяці життя;

В. У кінці першого місяця життя;

Г. У препубертатний та пубертатний періоди.

7. Коли проявляються ознаки жовтяниці при фізіологічній жовтяниці?

А. З другого дня життя з досягненням максимуму на 5-6 день;

Б. На 15-20 день життя;

В. У кінці другого тижня життя;

Г. З 10 дня життя.

8. У чому особливість перебігу фізіологічної жовтяниці у недоношених дітей?

А. Більша її тривалість;

Б. Швидко минає;

В. Мало виражена і не потребує корекції;

Г. З’являється раніше, ніж у доношених.

9. Який тип успадкування синдрому Жильбера-Мейлентрахта?

А. Аутосомно-домінантний;

Б. Аутосомно-рецесивний;

В.Х-зчеплений домінантний тип;

Г.Х-зчеплений рецесивний.

10. В якому віці частіше проявляється синдром Жильбера-Мейлентрахта?

А. У препубертатному та пубертатному;

Б. У кінці першого тижня життя;

В. У дошкільному;

Г. Після 30 років.

11. У якій дозі та яким курсом ви призначите фенобарбітал при синдромі Кріглера-Найяра?

А. У добовій дозі від 8 до 20 мг/кг курсами по 7-10 днів з перервою 1-2 тижні;

Б. У добовій дозі від 2 до 5 мг/кг курсами по 7-10 днів з перервою 1-2 місяці;

В. У добовій дозі від 25 до 30 мг/кг курсами по 7-10 днів з перервою 1-2 тижні.

Г. У добовій дозі 3-5 мг/кг протягом 7-10 днів.