Відповіді на ситуаційні задачі.

1. По 45;
2. 45 та 47;
3. 22 або 24.
4. Батько – гетерозигота.
5. 25%.
6. 75%
7. Генотип батька - ввМм, матері –Ввмм, першої дитини -ВвМм, другої – ввМм.
8. Ні.

 

ТЕСТИ (правильніі відповіді –під шифром А)

1. Частота генних захворювань серед новонароджених:

А. 1,5-2%;

Б. 0,5-1%;

В. 5-8%;

Г. 10-12%.

2. Яка частота хромосомних захворювань серед новонарджених:

А. 1%;

В. 2%;

В. 5%;

Г. 10%.

3. Для аутосомних хромосомних захворювань характерні зміни:

А. нестатевих хромосом (аутосом);

Б. статевих хромосом.

4. Якщо патологічна ознака зустрічається у кожному поколінні і виявляється у гетерозигот; співвідношення хворих і здорових наближається до 1: 1; співвідношення хворих хлопчиків і дівчаток 1:1 - слід думати про:

А. аутосомно-домінантний тип успадковування;

Б. Y-зчеплений тип успадковування;

В. Аутосомно-рецесивний тип успадковування;

Г. Х-зчеплений домінантний тип успадковування;

Д. Х-зчеплений рецесивний тип успадковування.

5. Якщо патологічна ознака передається "по горизонталі"; батьки пробанда зазвичай клінічно здорові; у шлюбі хворого зі здоровим народжуються нормальні діти (якщо здоровий не є з носієм мутантного алеля); у шлюбі хворого з носієм мутантного алеля народжується 50 % хворих дітей, обидві статі уражуються однаково - слід думати про:

А. аутосомно-рецесивний тип успадковування.

Б. Y-зчеплений тип успадковування;

В. Х-зчеплений домінантний тип успадковування;

Г. Х-зчеплений рецесивний тип успадковування;

Д. Аутосомно-домінантний тип успадковування.

 

6. Якщо у родоводі хворих жінок удвічі більше, ніж хворих чоловіків; хвора жінка передає патологічну ознаку 50 % синів і 50 % дочок; хворий чоловік передає патологічну ознаку тільки всім дочкам і не передає синам; жінки зазвичай хворіють менш тяжко, ніж чоловіки - слід думати про:

А. Х-зчеплений домінантний тип успадковування;

Б. Y-зчеплений тип успадковування;

В. Х-зчеплений рецесивний тип успадковування;

Г. Аутосомно-домінантний тип успадковування;

Д. Аутосомно-рецесивний тип успадковування.

7. Якщо в родині хворі тільки хлопчики; здорові чоловіки не передають хвороби; частка випадків успадковування становить понад 2/3; у шлюбі жінки-носія з хворим чоловіком 50 % дочок хворі, 50 % - носії, 50 % синів - хворі, 50 % - здорові; в хворих хлопчиків можуть бути хворі брати і дядьки по матері - це свідчить про:

А. Х-зчеплений рецесивний тип успадковування;

Б. Y-зчеплений тип успадковування;

В. Аутосомно-домінантний тип успадковування;

Г. Х-зчеплений домінантний тип успадковування;

Д. аутосомно-рецесивний тип успадковування.

8. Якщо в родині хворіють лише хлопчики; хворий чоловік передає патологічну ознаку всім синам і не передає дочкам - це свідчить про:

А. Y-зчеплений тип успадковування;

Б. Х-зчеплений домінантний тип успадковування;

В. Х-зчеплений рецесивний тип успадковування;

Г. Аутосомно-домінантний тип успадковування;

Д. мітохондріальний тип успадкування.

9. Якщо хвороба передається тільки від матері; хворіють і хлопчики, і дівчатка, хворі чоловіки не передають хворобу - це свідчить про:

А. мітохондріальний тип успадкування;

Б. Х-зчеплений домінантний тип успадковування;

В. Х-зчеплений рецесивний тип успадковування;

Г. Аутосомно-рецесивний тип успадковування;

Д. Y-зчеплений тип успадковування.

10. Що таке реплікація?

А. Самоподвоєння, самовідтворення молекули ДНК, тобто синтез за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матриці ДНК;

Б. Синтез первинних РНК-транскриптів комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам);

В. Процес "зшивання" кодуючих ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодуючих частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції;

Г. Процес утворення специфічних білків з використанням генетичної інформації ДНК, коли певна лінійна послідовність основ "переводиться" у відповідну лінійну послідовність амінокислот (первинну структуру білка);

Д. Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК.

11. Що таке транскрипція?

А. Транскрипція (переписування) - синтез первинних РНК комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам), тобто синтез РНК на ДНК матриці;

Б. Синтез за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матричній молекулі згідно з принципом комплементарності;

В. Процес "зшивання" кодуючих ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодуючих частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції;

Г. Процес утворення специфічних білків з використанням генетичної інформації ДНК, коли певна лінійна послідовність основ "переводиться" у відповідну лінійну послідовність амінокислот (первинну структуру білка);

Д. Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК.

12. Що таке сплайсинг?

А. Процес "зшивання" кодуючих ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодуючих частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції;

Б. Синтез за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матричній молекулі згідно з принципом комплементарності;

В. Процес утворення специфічних білків з використанням генетичної інформації ДНК, коли певна лінійна послідовність основ "переводиться" у відповідну лінійну послідовність амінокислот (первинну структуру білка);

Г. Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК;

Д. Синтез первинних РНК комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам).

13. Що таке трансляція?

А. Процес утворення специфічних білків з використанням генетичної інформації ДНК, коли певна лінійна послідовність основ "переводиться" у відповідну лінійну послідовність амінокислот (первинну структуру білка);

Б. Синтез первинних РНК комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам);

В. Синтез за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матричній молекулі згідно з принципом комплементарності;

Г. Процес "зшивання" кодуючих ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодуючих частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції;

Д. Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК.

14. Що таке репарація ДНК?

А. Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК;

Б. Синтез за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матричній молекулі згідно з принципом комплементарності;

В. Процес "зшивання" кодуючих ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодуючих частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції;

Г. Процес утворення специфічних білків з використанням генетичної інформації ДНК, коли певна лінійна послідовність основ "переводиться" у відповідну лінійну послідовність амінокислот (первинну структуру білка);

Д. Синтез первинних РНК комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам).

15. Процес "зшивання" кодуючих ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодуючих частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції, має назву:

А. Сплайсинг;

Б. Репарація;

В. Трансляція;

Г. Реплікація;

Д. Транскрипція.

16. Синтез первинних РНК комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам) має назву:

А. Транскрипція;

Б. Реплікація;

В. Сплайсинг;

Г. Трансляція;

Д. Репарація.

17. Синтез (самоподвоєння) за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матричній молекулі згідно з принципом комплементарності має назву:

А. Реплікація;

Б. Транскрипція;

В. Сплайсинг;

Г. Трансляція;

Д. Репарація.

18. Які види хромосомних аномалій не зустрічаються у живонароджених?

А. Моносомії по аутосомах;

Б. Моносомії по Х-хромосомах;

В. Полісомії по аутосомах;

Г. Полісомії по Х-хромосомах;

Д. Полісомії по У-хромомомах.

19. Які мутації відносяться до геномних?

А. Поліплоїдії, анеуплодії, триплоїдії, тетраплоїдії;

Б. Делеція;

В. Інверсія;

Г. Дуплікація, інверсія;

Д. Транслокація.

20. Що таке поліплоїдія?

А. Збільшення числа хромосом кратне гаплоїдному;

Б. Збільшення розміру хромосом;

В. Збільшення кількості тільки статевих хромосом.

21. Чим обумовлені більш важкі клінічні прояви хромосомних хвороб?

А. Нестачею генетичного матеріалу;

Б. Взаємним впливом різних хромосом;

В. Блокуванням впливу хромосом;

Г. Відключенням функції інших хромосом.

22. Що таке гомологічні хромосоми?

А. Це хромосоми (чи їх сегменти), ідентичні за структурою локусів, що входять до її складу; хромосоми однієї пари.

Б. Це хромосоми (чи їх сегменти), не ідентичні за структурою локусів, що входять до її складу;

В. Це хромосоми (чи їх сегменти), не ідентичні за структурою локусів, що входять до її складу; хромосоми різних пар.

Г. Це хромосоми (чи їх сегменти), не ідентичні за структурою локусів, що входять до її складу.

23. Що таке диплоїд?

А. Клітина, тканина чи організм, що мають два набори хромосом;

Б. Це два ядра в одній клітині;

В. Це додаткові хромосоми клітин;

Г. Це злиття двох клітин.

24. Що таке експресивність?

А. Ступінь фенотипового прояву ознак;

Б. Це один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів;

В. Стан клітини, тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня або представлена додатковими копіями;

Г. Природжена відсутність органа.

25. Плейотропність –це:

А. Вплив одного гена на розвиток двох і більше фенитопових ознак;

Б. Вплив одного гена на розвиток лише однієї фенотипової ознаки;

В. Вплив одного гена на блокування розвитку однієї фенотипової ознаки;

Г. Вплив одного гена на дію багатьох генів організму.