Дані клініко-морфологічного обстеження

       Маса: (нормальна для новонароджених хлопчиків 3530, дівчаток 3330, надмірна (хлопчики новонароджені 4440, дівчатка 4210), недостатня (хлопчики менше 2620, дівчатка – менше 2450),

Зріст (у сантиметрах): нормальний (для новонароджених хлопчиків 50,4 см, дівчаток 49,5 см), збільшений (хлопчики понад 54,2 см, дівчатка – 52,8 см), зменшений (хлопчики менше 46,6 см, дівчатка 46,2 см).

Шкіра: без змін, лущиться, іхтіоз, гіперкератоз, вогнищева аплазія, бульозний епідермоліз, вітиліго, альбінізм, невус, телеангіоектазія, ангіоми, ліпоми, фіброми, птеригіум, склеродермія, вроджені рубці та інше.

Відмічаються ознаки дисморфогенезу шкіри - пігментні плями, темно-коричневе ластовиння (понад 20), гіпертрихоз, гірсутизм, ліпоми, фіброми, підвищена розтяжність, складчастість, в'ялість шкіри, порушення потовиділення, гіперкератоз. При обстеженні шкіри звертаємо увагу на пігментні порушення (вітиліго, альбінізм, гіперпігментація), які можуть спостерігатися при багатьох синдромах множинних вад розвитку. Звертаємо увагу на наявність ксантохромних плям, невусів, ліпом, гемангіом, фібром, телеангіоектазій, екземи, іхтіозу, гірсутизму. Звертаємо увагу на наявність крилоподібної складки (синдроми Шерешевського-Тернера, Нунан, “Leopard”. Із перерахованих симптомів характерним є те, що зустрічаються вони при багатьох захворюваннях. Так, підвищена фоточутливість шкіри спостерігається при синдромах Блума, Гетчинсона-Гілфорда, Кооккейна. Екзематозні зміни шкіри відмічені при синдромах Дубовітца, Кріста-Сименса-Турена і т.д.

Нігті: без змін, ламкі, розщеплюються, вогнищева аплазія чи гіперплазія, анохінія, пахіохінія. Ознаками дисморфогенезу нігтів є широкі, ко­роткі, увігнуті нігті у формі «годинникового скельця», аплазії, гіпоплазії, дистрофії. Гіпоплазія чи дисплазія нігтів характерна для синдромів: Базана, Гольтца, Коффіна-Сіріса, Робертса, Тернера, Едвардса. Важливими є наявність тотальної чи гніздової алопеції, рідкого волосся.

Волосся: без змін, ламке, тонке, алопеція, гіпертріхоз, гіпотріхоз, альбінізм.

Ознаками дисморфогенезу з боку волосся - сухе, рідке, шерстисте волосся, алопеція (тотальна, гніздова), сиве пасмо над лобом, «мис удови», низь­кий ріст волосся на лобі чи на шиї.

Підшкірна жирова клітковина: без змін, надлишок, недостатність, лімфоїдний набряк, склеродерма.

М’язи: без змін, аплазія окремих м’язів, розходження прямих м’язів живота, гіпотонія, гіпертонія.

Череп: поздовжній та поперечний діаметр,обвід голови, висота мозкового черепа, без морфологічних відхилень, брахіцефалія. скафоцефалія, доліхоцефалія, мікроцефалія, лоб, що виступає, скошений лоб, низький лоб.

Відмічається зміна форми черепа (форма долихоцефалічна, брахіцефалічна, нависаючий, асиметричний, його розміри (відповідний до віку, макроцефалія, гідроцефалія, мікроцефалія, виступаючі лобні бугри). Важливим є обвід голови у дітей раннього віку, стан швів (нормальне, розходження швів, передчасне закриття (краніостеноз), находженні кісток черепа, стан тім’ячка (велике тім’ячко закривається в 12-16 місяців).

Грубі риси обличчя характерні для мукополісахаридозів, деяких муколіпідозів, Голобі-Розена, Коффіна-Сіріса, Сотоса, Фрінса та інше. „Лялькове обличчя” характерне для ранніх форм глікогенозів. Обличчя „птаха” характерне для синдромів: Марфана, Едвардса, Патау, Сміта-Лемлі-Опітца та інш. Кругле обличчя характерне для синдромів: «крику кішки», Аарського, вродженого гіпотиреозу, Германна-Паллістера-Тідлі-Опітца та інш. Плоске обличчя характерне для синдромів: Дауна, Кніста, Ларсена, Хондродисплазії (тип Конраді-Хюнермана) та інше.

Вушні раковини: без змін, зменшені, збільшені, поздовжній та поперечний розмір, деформовані, атрезія слухового проходу, його подвоєння, прирослі мочки вух.

Зміни вушних раковин спостерігаються при багатьох синдромах. Так, низько розташовані вушні раковини спостерігаються при багатьох синдромах (акроцефальний дизостоз Нагера, акроцефалополісандактилії, око-зубо-пальцевому, карликовості, Ленца, Мардена-Уокера, Меккеля, Нунан, Патау, Едвардса, ”крику кішки”, Вольфа-Хоршхорна та інше). Деформації вушних раковин характрні для синдромів Едвардса, Нагера, Патау, Дауна, Орбелі, Ленца, хондродистрофії та інш.

Очі: відстань між очними ямками, без змін, гіпоплазія надбрівних дуг, синофриз, колобоми, епікант, страбізм, монголоїдний та антимонголоїдний розріз очей, гіпертелоризм, гіпотелоризм, птоз, мікрофтальм, колобомарайдужки, кришталика, циклопія, ністагм, стеноз носо-сльозової протоки.

При обстеженні очей звертається увага на форму щілин (нормальна, монголоїдна (Дауна), антимонголоїдна (Едварса), наявність чи відсутність епікантус, гіпо- чи гіпертелоризму, мікрофтальму, вузькості очних щілин, голубих склер (Гольца, Марфана), недосконалого остеогенезу (Хеве, Робертса, Рігера та інше). Можуть зустрічатися зміни райдужних оболонок очей (колобоми, гетерохронії, неправильної форми зрачки, помутніння рогівки, катаракта). При різних синдромах множинних вад розвитку може зустрічатися птоз (Аарського, Дубовітца, Нунан, Робертса, панцитопенії Фанконі, фетальному алкогольному синдромі, Едвардса, Апера, Маошалла, Робертса, Крузона та інш.). Епікант характерний для синдромів Дубовітца, Карпентера, Нунан, Поттера, Опітца, Сміта-Лемлі-Опітца, «котячого ока» та інш. Гіпертелоризм зустрічається при багатьох синдромах (Вольфа-Хоршхорна, Варкані, полісомії Х, (ХХYY, ХХХХY), Меккеля, Слая, Нунан, Грейга, Крузона, Ди-Джорджі, Опітца-Фриаса, Елерса-Данлоса та інше).

При деяких множинних вадах розвитку відмічається анафтольмія чи мікрофтальмія (Вальфа-Хіршхорна, Трисомії 9, Патау, Едвардса, Дауна, Кохена, Меккеля, Фіброматозі ясен, Гольтца, Ленца, Норрі, вродженому токсоплазмозі та інш.).

Ніс: довжина носа, глибина носа (висота кінчика над площиною обличчя), без змін, короткий або довгий, дзьобоподібний, сплощення крил носа, атрезія хоан, відкриті вгору ніздрі.

Аномальна форма носа зустрічається при багатьох синдромах (акроцефалосандактилії, Базана, Вернера, Коффіна-Лоурі, Дауна, хондродистрофії з полідактилією та інше). Короткий ніс з вивернутими ніздрями характерний для синдромів: Аарського, Вілльямса, Дауна, карнелії де Ланге, Маршалла, Сміт-Лемли-Опітц, Робінова та інш. Гіпоплазія носа та його крил наявна при синдромах: Базана, Гольтца, Робртса, Кріста-Сіменса-Турена, Рубінштейна-Тейбі та ін.

Губи та порожнина рота: висота фільтра, розмір поперечної щілини рота, без змін, макростомія, мікростомія, риб ’ ячий рот, розколина верхньої губи (однобічна чи двобічна), виступна верхня губа, вуздечка верхньої губи, тонкі губи, товсті губи, розколина нижньої губи.

Тонка верхня губа спостерігається при синдромах: Базана, Корнелії де Ланге та ін., а товсті губи зустрічаються при синдромах: Коффіна-Лоурі, Коффіна-Сіріса, трисомії хромосоми 8, Опітца-Каверджіа. Опущені вугли рота спостерігаються при синдромах Рассела-Сільвера, Вольфа-Хіршхорна та інші. Малий рот (мікростомія) характерним є для синдромів Бікслера, Фрімена-Шелдона, Рубінштейна-Тейбі, Вольфа-Хіршхорна та ін. При огляді верхньої та нижньої щелеп відзначають наявність прогнатії (надмірне виступання верхньої щелепи), мікрогнатії (недорозвиток щелепи) верхньої та нижньої, макрогнатії (масивна нижня щелепа та підборіддя), мікрогенії (недорозвинута нижня щелепа), агнатія (аплазія нижньої щелепи).

Верхня і нижня щелепи: розмір вилиць, розмір верхньої та нижньої щелеп, без змін, верхня щелепа виступає, недорозвинення її, надмірний розвиток нижньої щелепи, недорозвинення нижньої щелепи, її аплазія.

Зуби: без змін, адонтія, рідкі зуби, аномалії форми та розміру, прискорене чи сповільнене прорізування, множинний карієс, зміни прикусу.

Відзначаються аномалії числа, розмірів та форм зубів (Гольтца, Альберса-Шенберга, Горліна, Гурлера, Дауна, Крузона), гомоцистинурії, вродженому сифілісі та ін. Порушення структури зубів характерне для ряду синдромів (Горліна, Гольтца, Дубовітца, Клоустона та ін.). Аномалії розташування зубів характерні для синдромів:Гольтца, Гурлера, Гюнтера,Тейбі, вродженого сифілісу та ін. Порушення прорізування зубів характерне для багатьох вроджених вад розвитку.

Язик: без змін, аглосія, мікроглосія, макроглосія, анкілоглосія, пухлини, лобуляція язика.

Макроглосія зустрічається при багатьох синдромах (Гурлера, Гюнтера, Крузрна, Помпе, Сотоса, вродженому гіпотиреозі, маннозідозі та ін.)

Піднебіння: без змін, плоске, високе, готичне, розщілина твердого чи м’якого піднебіння.

Шия: довжина шиї, без змін, коротка чи довга шия, м’язова кривошия, серединні кісти, бічні кісти(нориці).

Криловидна шия характерна для синдромів Шерешевського-Тернера, 49,ХХХХY та ін. Коротка шия зустрічається при ахондрогенезі типу Лангера-Салдіно, хворобі Гірке, Гурлера, Гунтера, Едвардса, Дауна, 49,ХХХХYта ін.

Грудна клітка: без змін, поперечний розмір, об’єм, політелія, гінекомастії, додаткові ребра, відсутність деяких ребер, асиметрія, аномалії ключиці.

Хребет: без змін, щілина хребта (spina bifida oculta), спинномозкова грижа, лордоз, сколіоз, кіфоз.

При багатьох синдромах спостерігаються деформації грудної клітки: високе стояння лопаток при Шпренгеля, дефекти ребер при артрогрипозі Германна-Опіца, ахондрогенезі, мукополісахаридозі, Секкеля та ін. Часто при спадковій патології зустрічаються деформації хребта.

Живіт, таз: без змін, довжина живота, ширина таза, низьке розташування пупка, гіпоплазія таза.

Верхні кінцівки: без змін, довжина, ширина кісті, довжина пальців, гіпоплазія чи аплазія кісток, синостоз, вивих головки променевої кістки, синдактилія, арахнодактилія, гіпермобільність великих пальців.

Нижні кінцівки: довжина їх, довжина стегна, коротка стопа, плоска стопа, аплазія окремих кісток, апус, синдактилія, сиріномелія, вроджений вивих стегна, кінська стопа, синостоз, контрактура суглобів.

Центральна нервова система: без змін, гідроцефалія, аненцефалія, мозкові грижі, розумова відсталість, затримання психомоторного розвитку, судоми, вроджені глухота, сліпота.

Головний та спинний мозок: без змін, аплазія чи гіпоплазія окремих ділянок мозку, мікроцефалія, макроцефалія.

Серцево-судинна система: без змін, вади серця та судин, декстрокардія, фіброеластоз серця.

Органи дихання: без змін, вроджений стридор, гіпоплазія легень, бронхо-легеневі кісти, діафрагмальні грижі, бронхоектази.

Система травлення: без змін, атрезії органів, стенози, дивертикули, подвоєння, неповний (незавершений) поворот кишок, мегаколон, цироз печінки.

Сечова система: без змін, атрезії, зрощені нирки, гіпоплазія нирок, мегауретер, стеноз, дивертикул сечоводу, подвоєння, ектопія, гіпоспадія, епіспадія.

Статеві органи: без змін, гіпоплазія, фімоз, анорхідія, поліорхідія, гіпоплазія яєчок, атрезія піхви, гіпоплазія яєчника, кісти яєчника.

Залози внутрішньої секреції: гіпоплазії чи аплазії залоз, ектопія їх.

Лімфатична система: без змін, аплазія чи гіпоплазія, додаткові селезінки.

Плацента: без змін, багатоводдя, маловоддя, гіпоплазія чи гіперплазія плаценти. Абсолютна короткість пуповини.

Дерматогліфіка: чотирипальцева складка і її форми, надлишок дуг на пальцях, відсутність дистальної міжфалангової складки на другому-четвертому або на п’ятому пальцях.

       На основі даних клініки, анамнезу про розвиток захворювання, окремих симптомів, можна запідозрити спадкові метаболічні захворювання. Так, артрити зустрічаються при багатьох метаболічних синдромах (алкаптонурія, Гоше 1 тип, гомоцистонурія, мукополісахаридоз, Гурлера, Шеє, Фабрі тощо). Алопеція характерна для цілого ряду метаболічних захворювань (недостатність голокарбоксилази, біотину, біотинідази, вітамін Д-залежного рахіту тощо). Схильність до кровотеч зустрічається при недостатності альфа-1-антитрипсину, порушеннях глікозилювання, хворобі Гоше, непереносимості фруктози, глікогенозах, тирозинемії тощо. При багатьох метаболічних хворобах характерною є катаракта (галактоземія, гомоцистонурія, маннозидоз, хвороба Фабрі тощо). При наявності діареї, яка не піддається стандартній терапії, необхідно виключити такі метаболічні хвороби: недостатність лакатази, сахарози, ентерокінази, синдром Персона, Швамаха-Дейм’онда, тощо. При наявності ектопії кришталика необхідно пам’ятати, що вона характерна для гомоцистинурії, недостатності сульфитоксидази, синдрому Марфана тощо. При енцефалопатії необхідно провести диференційну діагностику з глутаровою та метилмалоновою ацидурією, мітохондріальними порушеннями, гомоцистонурією, атиповими фенілкетонурією та гомоцистонурією. Цироз печінки характерний для муковісцидозу, галактоземії, хвороби Гоше, Німана-Піка, Вільсона, непереносимості фруктози тощо. При наявності полікістозу нирок необхідно провести диференційну діагностику з глутаровою ацидурією, порушенням глікозилювання тощо.

       Синдром блювання з явищами пілоростенозу зустрічається при галактоземії, ізовалеріановій, метилмалоновій та проліоновій ацидурії, фенілкетонурії.

       При обстеженні хворих звертається увага на запах та колір сечі. Запах варених овочів характерний для хвороби “кленового сиропу”. Запах ацетону характерний для цукрового діабету, а також для органічних ацидемій. Сеча має запах фетооцтової кислоти (запах тварин, мишей) при фенілкетонурії, ізовалеріановій ацидемії.

       Для хворих на ізовалеріанову ацидемією характерний запах спітнілих ніг. А для хворих на триметиламінурію характерним є неприємний запах тухлої риби.

За характерним запахом сечі хворого можна запідозрити спадкове захворювання ще до клінічних проявів його.

       Для алкаптонурії характерною особливістю є зміна кольору сечі (чорний пігмент на пелюшках, які перуть милом) чи червоними стають підгузники. Але потрібно пам’ятати, що такий колір може бути і при вживанні червоних буряків.