Вступ до медичної генетики. Визначення генетики,

Об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики.

Закони Менделя.                                                                        8

1.2. Методи медичної генетики. Поняття про генні і

хромосомні захворювання. Методи дослідження,

 що використовуються в медичній генетиці.                         44

1.3. Пропедевтика спадкової патології. Семіотика

спадкових хвороб. Обстеження хворого із спадковою

патологією                                                                                  61

Розділ 2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моно генної патології

2.1. Окремі форми моногенних хвороб.                                  85.

3. Вроджены та спадкові захворювання нирок.                    100

4. Спадкові скелетні дисплазії.                                               111

5. Спадкові хвороби обміну.

5.1. Спадкові ферментопатії. Порушення обміну

амінокислот                                                                    119

5.2. Спадкові дефекти обміну вуглеводнів                            135

5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісахарідози.

Гліколіпідози.                                                                        146

5.4. Спадкові пігментні гепатози.                                            159

5.5. Муковісцидоз. Целіакія.                                                   128

5.5.1. Онкогенетичні синдроми                                               191

5.6. Вроджений гіпотиреоз.                                                                 194

5.7. Первинні імунодефіцитні стани.                                      203

6. Хромосомні захворювання.

6.1. Синдроми трисомій.                                                          215

6.2. Аномалії статевих хромосом                                         232

6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку,

розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням

ендокринної системи (ендокринопатії)                                  244

7. Мітохондріальні захворювання                                         244

8. Хвороби зі спадковою схильністю.

8.1. Мультифакторіальні хвороби.                                           265

9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики.             278

10. Основні принципи лікування та профілактики

спадкових хвороб                                                                      287

10.1 Медико-генетичне консультування.                               288

Термінологічний словник                                                        307 Список літератури                                                                        

 

 

ПЕРЕДМОВА

 

       Якщо XX століття по праву увійшло до історії світової цивілізації як Століття Фізики, то XXІ, в якому нам пощастило жити, ймовірно, уготовано місце Століття Генетики. Дійсно, за 100 років після вторинного відкриття законів Г. Менделя генетика пройшла тріумфальний шлях від натурфілософського розуміння законів спадковості і мінливості через експериментальне накопичення фактів формальної генетики до молекулярно-біологічного розуміння суті гена, його структури і функції.

Медична генетика і молекулярна медицина привносять істотний внесок у вивчення етіології і патогенезу аномалій розвитку у дітей. На основі їх досягнень розробляються і упроваджуються методи лікування, профілактики і медико-біологічної реабілітації та корекції дітей з хромосомними хворобами, синдромальной патологією, спадковими порушеннями обміну речовин, що приводять до розвитку розумової відсталості, поразки органів зору або слуху, опорно-рухового апарату.

Посібник дійсно є тільки введенням в клінічну генетику спадкових хвороб і тому розрахований на достатньо широку аудиторію медиків. Для більшості з фахівців, що вже відбулися, в цих областях це реальна можливість для самоосвіти, якій, на жаль, з роками ми так часто нехтуємо, заплутавшись в повсякденних турботах. Для студентів цей посібник цілком може розглядатися як навчальний по основах медичної генетики. Проте і для перших, і для других, на глибоке переконання авторів, книга може служити довідковим керівництвом по генетиці людини. Дійсно, жодна клінічна дисципліна (за виключенням, можливо, служби організації охорони здоров’я) немислима сьогодні без знань і певних навиків по генетиці.

Згідно даним Всесвітньої Організації Охорони здоров’я, близько 2,4% всіх новонароджених на земній кулі страждають тими або іншими спадковими порушеннями; близько 40% ранньої дитячої смертності і інвалідності з дитинства обумовлено спадковою патологією. Не можна не згадати про реальні досягнення молекулярної генетики в розшифровці спадкових чинників таких бичів людства, як ішемічна хвороба серця, атеросклероз, діабет, онкологічні і інфекційні захворювання.

Пропонований навчальний посібник “Медична генетика” розкриває ті грані предмету, які необхідні лікарю для роботи з дітьми. Природно, що це тільки допомога, загальний орієнтир для подальшого глибокого освоєння предмету. А щоб стати фахівцем, студентові необхідно використовувати медико-генетическую літературу, присвячену особливостям лікування та спостереження за дітьми із спадковими відхиленнями.

       Навчальний посібник складено у відповідності до діючих програм. У ньому відображені положення класичної генетики та її сучасні досягнення, включені теми, які передбачають самостійне опрацювання матеріалу. Наданий матеріал по організації медико-генетичної служби в Україні.

       В підготовці підручника використані досягнення інших авторів підручників та монографій з клінічної та медичної генетики (Бердишева Г.Д., Криворучко І.Ф., Бочкова М.П., Сміяна І.С., Бужієвської Т.І., Кулікової Л.А., Ковальчук Л.Є., Гречаніної О.Я., Богатирьової Р. та ін.).

Автори вдячні студентам, лікарям-інтернам та викладачам, які своєю зацікавленістю та увагою стимулювали постійне удосконалення розділів посібника. Сподіваємося, що він буде корисний не тільки для студентів, але і для лікарів-інтернів та лікарів різних спеціальностей.

 

авідувач кафедри педіатрії

з курсом медичної генетики                             В.Е. Маркевич

медичного інституту СумДУ,

д. мед. наук, професор