Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія).

Обґрунтування теми. У практиці лікаря важливе значення мають порушення вуглеводного обміну у дітей. Вуглеводні в організмі виконують ряд функцій: енергетичну, пластичну, резервну (відкладення в тканинах у вигляді полімера глікогену, захисну (входять до складу мукополісахаридів), специфічні (в складі антитіл). В організмі людини дисахариди і полісахариди підлягають розщепленню в шлунково-кишковому тракті до моносахаридів. Галактоза перетворюється в глюкозу в печінці і еритроцитах. Частково галактоза використовується організмом для побудови цероброзидів. З ростом дитини в харчуванні лактоза поступається місцем крохмалю та сахарозі. Метаболізм лактози та галактози знижується, особливо у дорослих. У регуляції вуглеводного обміну важливе місце займають інсулін, глюкагон, адреналін, тироксин, глюкокортикоїди, соматотропний гормон. У багатьох новонароджених, особливо у недоношених в перші тижні життя, спостерігається фізіологічна галактозурія. При навантаженні галактозою у них розвивається гіперглікемія (у дорослих – гіпоглікемія).

Для оцінки стану вуглеводного обміну в клініці широко використовується дослідження глікемічної кривої після навантаження глюкозою. При цьому бажано одночасно аналізувати погодинні порції сечі на цукор.

       Несвоєчасна діагностика спадкових порушень вуглеводного обміну у дітей призводить до значних порушень у них обміну речовин, призначення неадекватного лікування і навіть смерті. 

Завдяки досягненням медичної генетики та прогресу теоретичної і клінічної медицини можна стверджувати, що багато спадкових захворювань успішно лікуються.

Основним методом лікування порушень вуглеводного обміну є дієтотерапія. Вона включає в себе як зменшення введення в раціон продуктів, обмін яких порушений, так і введення додатково деяких продуктів, які покращують обмін.

 

Навчальна мета

Загальна

Враховуючи особливості спадкової патології, вивчити основні методи, що використовуються при діагностиці порушень обміну вуглеводнів. Вивчити особливості перебігу порушень вуглеводного обміну у дітей різного віку.

Студент повинен знати:

-етіологію, клініку та діагностику найбільш поширених порушень обміну вуглеводнів.

Студент повинен уміти:

- зібрати у дітей з порушеннями обміну вуглеводнів геніологічний анамнез та проаналізувати його;

- призначити обстеження хворому з підозрою на такі порушення.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- аналізувати зібраний геніологічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з порушеннями обміну вуглеводнів,

- надати невідкладну допомогу хворому з порушенням вуглеводного обміну;

- дати поради батькам хворого по догляду за такими дітьми.

- направити на консультування хворого в обласний та регіональний медико-генетичний центр.

 

КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

1. Яка частота галактоземії серед новонароджених?

2. Ураження яких органів відмічається при галактоземії?

3. Які клінічні прояви фруктоземії у дітей?

4. У чому особливість порушень обміну при глікогенозі?

5. Чи можна використовувати глюкозу та галактозу хворим з непереносимістю лактози?

6. Який симптом найбільш характерний для всіх форм глікогенозу?

7. Для якого захворювання характерна блювання з раннього віку, ацетонурія без глюкозурії, гіпоглікемічні кризи?

Ситуаційні задачі

1. Дитина з пологового будинку на 3-й день життя переведена у відділення інтенсивної терапії новонароджених обласної дитячої лікарні. При госпіталізації скарги на відмову від годування, блювання, пронос, втрату маси. З першого ж дня життя появилася жовтяниця, відмічається збільшення печінки до +3 см з під краю реберної дуги. В аналізі крові відмічена знижена осмотична стійкість еритроцитів. Незважаючи на інтенсивну інфузійну терапію – інтоксикація наростала.

Яке захворювання можна запідозрити у дитини? Які лабораторні дослідження в даному випадку доцільно провести?

       2. У приймальне відділення дитячої лікарні доставлена жінка з дитиною 8 місяців. Жінка скаржиться, що у дитини відмічалися клонічні судоми. Судоми виникли вранці на фоні повного здоров’я.

Дитина від 1-ї вагітності, яка мала фізіологічний перебіг. Жінка спостерігалася за місцем проживання, пройшла всі необхідні обстеження. Пологи в ЦРЛ, без ускладнень. Виписана на 3-ю добу. Дитина заходилася на грудному вигодовуванні. При огляді відмічено, що у дівчинки малий зріст, великий живіт через збільшення печінки, худі кінцівки, лялькоподібне обличчя. При лабораторному обстеженні виявлена гіпоглікемія.

Про яку вроджену патологію Ви подумаєте? Які додаткові інструментальні та лабораторні дослідження ви призначите?