Спадкові скелетні дисплазії.

       Обґрунтування теми. Нині відомо близько 500 вроджених вад при яких залучений скелет. Вроджені та спадкові захворювання складають близько третини всіх уражень скелета (Гречаніна О.Я., 2003). Значно вища питома вага скелетних дисплазій серед множинних вад розвитку (доходить до 85%). Подібна ситуація спостерігається і серед хворих із спадковими хворобами обміну (Гречаніна О.Я., 1998). Частота вроджених вад розвитку опорно-рухового апарату коливається від 2,3 до 3,4 на 10000 плодів. За даними Харківського МЦКГ, частота цієї патології вища і складає 39,7 на 1000.

       Питання ранньої діагностики вроджених та спадкових захворювань скелета є складними, крім того відсутні ефективні методи їх лікування.

Навчальна мета

Загальна

Враховуючи особливості системних скелетних дисплазій, вивчити основи класифікації та їх клінічні прояви.

Конкретна

Студент повинен знати:

- основні поняття про системні скелетні дисплазії.

Студент повинен уміти:

- зібрати генеологічний анамнез хворого із проявами системних скелетних дисплазій;

- призначити обстеження хворому з підозрою на системні скелетні дисплазії.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- провести диференційну діагностику інфекційних уражень скелета та його спадковими захворювання.

КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

1. Яка етіологія системних захворювань скелета?

2. Перерахуйте п’ять основних груп спадкових захворювань скелета.

3. Перерахуйте 2 групи виявлення захворювань при скелетних дисплазіях.

4. Перерахуйте прояви скелетних дисплазій у вигляді ахондрогенезу.

5. Які основні клінічні прояви асфіксичної дистрофії грудної клітки (синдром Жена)?

6. Які прояви недосконалого остеогенезу?

7. Які клінічні прояви хвороби Ольє?

Задача. До вас на консультацію звернулася жінка. Термін вагітності 22 тижні, до цього часу медпрацівниками не спостерігалася. Вагітність друга, мала перебіг із загрозою переривання в ранні терміни, в першому триместрі перенесена ГРВІ.

Перша вагітність закінчилася нормальними пологами. Дитина здорова. Жінка скаржиться на зниження рухливості плода.

При огляді у вагітної спостерігалося високе піднебіння, м’язова гіпотонія, плоскостоп’я, гіпермобільність суглобів, варусна установка стоп. Було проведене ультразвукове обстеження. При цьому у плода виявлена двостороння клишоногість, косорукість, вкорочення кінцівок за рахунок проксимальних відділів. Нижні кінцівки плода знаходилися протягом всього дослідження у витягнутому положенні.

Яке захворювання можете запідозрити? Які рекомендації дасте батькам?

       Відповідь на задачу. У плода артрогрипоз. Батькам варто дати інформацію про перебіг синдрому та можливості корекції патології.

       ТЕСТИ

       1.Які вроджені вади розвитку, крім патології кісток, характерні для Танатоформної дисплазії?

А. Вроджені вади серця, нирок, атрезія ануса;

Б. Вроджені вади залоз внутрішньої секреції;

В. Патологія імунної системи;

Г. Гіпоплазія легень;

Д. Патологія ЦНС.

2. Перерахуйте основні симптоми дистрофічної дисплазії.

А. Клишоногість, деформація пальців, множинні згинальні контрактури суглобів, сколіози;

Б. Вроджені вади серця та ЦНС;

В. Вроджені вади шлунково-кишкового тракту та ЦНС;

Г. Вроджені вади серця та шлунково-кишкового тракту;

Д. Вроджені вади легень та шлунково-кишкового тракту.

3. Які основні симптоми, крім ураження кісток грудної клітини характерні для синдрому Жена?

А. Ураження нирок, печінки, жовчних протоків, підшлункової залози.

Б. Патологія ЦНС;

В. Вроджені вади серця;

Г. Гіпоплазія легень;

Д. Атрезія ануса.

4. В якому віці частіше спостерігаються деформації при хворобі Ольє?

А. 1-4 роки;

Б. До року;

В. У дошкільному віці;

Г. У препубертатному віці;

Д. Після 25 років.