Розділ 2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моногенної патології

2.1. Окремі форми моногенних хвороб

Обґрунтування теми. Обмін речовин в організмі регулюється великою кількістю ферментів, контролюється гормонами при участі нервової системи. У випадку мутацій можуть наступати порушення синтезу ферментів чи зміна їх активності. Мутації можуть накопичуватися. Несприятливе довкілля призводить до зростання мутацій в популяції. З 1970 по 2000 рік генетичний тягар зріс у 6 разів (мутації хромосомні, домінантні, рецесивні, зчеплені зі статтю, полігенні хвороби).

       Спадкові хвороби обміну (метаболічні хвороби) – моногенні захворювання, при яких мутації генів ведуть до порушення обміну. Окремі метаболічні хвороби виявляються рідко, але загальна їх частота сягає від 2 на 1000 до 1:3000 новонароджених. Причому клінічна картина їх часто трактується лікарями як прояви інших захворювань.

Навчальна мета

Загальна

Вивчити основні прояви моногенних хвороб.

Студент повинен знати:

- загальні питання етіології та патогенезу моногенних захворювань;

- знати класифікацію моногенних захворювань;

- знати клініку, діагностику синдромів Елерса-Данлоса, Марфана, муковісцидозу, спадкових захворювань нирок, спадкових хвороб обміну речовин (амінокислот, вуглеводів);

- знати загальну характеристику онкогенних синдромів, лізосомних хвороб накопичення.

Студент повинен уміти:

- призначити обстеження хворому з підозрою на спадкові хвороби обміну.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого на метаболічні хвороби;

- направити на консультування хворого із моногенними хворобами в обласний чи регіональний генетичні центри.

 

КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

1. Яка частота спадкових хвороб обміну?
2. Як схематично можна відобразити патогенез моногенних захворювань?
3. В якому віці частіше проявляються метаболічні хвороби?
4. Які основні клінічні прояви метаболічних хвороб у періоді новонародженості?
5.  Як впливає надлишок споживання білків, вуглеводів на дітей з метаболічними хворобами?
6. В яких випадках можна запідозрити метаболічні хвороби?
7. Назвіть класифікацію метаболічних хвороб, запропоновану в 1999 році.
8. Як успадковується більшість метаболічних хвороб?
9. Які основні принципи лікування метаболічних хвороб?

ТЕСТИ

1. Яка частота метаболічних хвороб?

А. 2:1000.

Б. 1:100000.

В. 1:100000.

Г. 1:250000.

2. В якому віці частіше всього маніфестує хвороба “кленового сиропу”?

А. 5-7 день життя.

Б. На 2-му місяці життя.

В. При введенні прикорму.

Г. Після року.

3. Який тип успадкування синдрому Марфана?

А. Аутосомно-домінантний.

Б. Аутосомно-рецесивний.

В. Х-зчеплений рецесивний.

Г. Y-зчеплений.

4. Які зміни з боку серцево-судинної системи спостерігаються у хворих на синдром Марфана?

А. Пролапс мітрального клапана.

Б. Дефект міжпредсердної перетинки.

В. Стеноз аорти.

Г. Дефект міжшлуночкової перетинки.

5. Які деформації скелета характерні для хворих на синдром Марфана?

А. Сколіоз та лійкоподібна грудна клітка.

Б. Серцевий горб і Х-подібні ноги.

В. Кіфоз та О-подібні викривлення ніг.

Г. Лордоз та короткі кінцівки.

6. Які зміни зору характерні для хворих на синдром Марфана?

А. Зменшення розміру кристалика очей та його підвивих, відшарування сітківки та сплощення рогівки.

Б. Збільшення розміру кристалика очей та косоокість.

В. Гіперметропія та астигматизм.

Г. Кон’юнктивіт та міопія.

7. Як часто зустрічається розумова відсталість у хворих на синдром Марфана?

А. У 25%.

Б. У 10%.

В. У 50%.

Г. У 75%.

8. Який із гормонів у 5-10 разів вищий від норми у хворих на синдром Марфана?

А. Соматотропний.

Б. Інсулін.

В. Трийодтиронін.

Г. Тиреотропний.

9. Які зміни шкіри характерні для хворих на синдром Елерса-Данлоса?

А. Підвищена розтяжність;

Б. Ерозії, які зливаються між собою.

В. Молочний струп.

Г. Гнейс.

10. Що є причиною кровотеч у хворих на синдром Елерса-Данлоса?