Відповідь до ситуаційної задачі.

7. Синдром Шерешевського – Тернера. Призначити УЗД придатків, консультацію генетика. Визначення статевого хроматину, каріотипування.

ТЕСТИ

Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського – Тернера?

А. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз;

Б. Недорозвинуті зовнішні статеві органи при нормальному розвитку внутрішніх (матки, труб);

В. Раннє статеве дозрівання дітей;

Г. Рання поява вторинних статевих ознак.

2. Які основні вроджені вади характерні для синдрому Шерешевського – Тернера?

А. Гіпогонадизм, недорозвинення статевих органів, природжені вади розвитку серця та нирок;

Б. Недорозвинення статевих органів, низький зріст, деформації грудної клітки та кінцівок;

В. Гіпогонадизм, вади серця і легень, сліпота;

Г. Гіпогонадизм, косоокість, аномалії нервової системи.

3. Яка частота синдрому моносомії Х?

А. 1:2000 - 1:5000;

Б. 1:10000;

В. 1:1000;

Г. 1:50000.

4. Яка частота моносомії Х серед викиднів?

А. 18,5%;

Б. 5%;

В. 50%;

Г. 2%.

5. Які характерні клінічні ознаки моносомії Х у новонароджених?

А. Коротка крилоподібна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кистей рук та передпліч;

Б. Маленький зріст, розщілина піднебіння;

В. Крилоподібна шия та косоокість;

Г. Особливостей немає.

6. Які характерні клінічні ознаки моносомії Х у дітей шкільного віку та підлітків?

А. Затримка росту, затримка розвитку вторинних статевих ознак, шийна складка (крилоподібна шия), черепно - лицеві дисморфії;

Б. Високий зріст, затримка розвитку статевих ознак, відставання в психічному розвитку;

В. Високий зріст, деформації кісток;

Г. Особливостей немає.

7. Що таке мозаїцизм?

А. Це наявність в однієї людини кількох ліній клітин з різним набором хромосом.

Б. Це різний ступінь фарбування хромосом;

В. Це збільшення кількості хромосом в усіх клітинах;

Г. Це наявність в однієї людини ліній клітин з однаковим набором хромосом.

8. Як часто трапляється мозаїцизм при моносомії Х?

А. У 30 – 40% випадків;

Б. 50%;

В. 10%;

Г. 5%.

9. Чим зумовлена крилоподібна шия при синдромі Шерешевського – Тернера?

А. Скупченням лімфи, формуванням кістозної гігроми;

Б. Набряками;

В. Порушеннями в судинах;

Г. Спазмами судин.

10. Як часто зустрічається трисомія Х (трипло-Х) серед новонароджених дівчаток?

А. 1:1000;

Б. 1:2000;

В. 1:5000;

Г. 1:10000.

11. Яка частота синдрому Клайнфельтера серед новонароджених хлопчиків?

А. 1:500-1:750;

Б. 1:2000;

В. 1:5000;

Г. 1:10000.

12. Які клінічні особливості відмічаються в період статевого дозрівання у хворих із синдромом Клайнфельтера?

А. Недостатній розвиток сім’яників та вторинних статевих ознак, високий зріст;

Б. Низький зріст, євнухоїдизм;

В. Низький зріст, високий тембр голосу;

Г. Такі особи не відрізняються від однолітків.

13. Які особливості рівня 17-кетостероїдів у хворих із синдромом Клайнфельтера в період статевого дозрівання?

А. Знижений рівень 17- кетостероїдів;

Б. Підвишений;

В. Нормальний;

14. Які зміни на шкірі часто спостерігаються при синдромі Шерешевського – Тернера?

А. Пігментні плями;

Б. Атопічний дерматит;

В. Молочний струп;

Г. Гнейс.

15. Яка частота вроджених аномалій серця та нирок у хворих синдромом Шерешевського – Тернера?

А. 25%;

Б. 50%;

В. 75%;

Г. Доходить до 100%.

 

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

       Синдром трипло-Х (47, ХХХ). Серед новонароджених дівчаток частота синдрому складає 1:1000. Жінки з каріотипом ХХХ у повному чи мозаїчному варіанті мають в основному нормальний фізичний та психічний розвиток.

Рис. 6.2.1. Каріотип при синдромі трисомії Х (47, ХХХ).

 

Частіше за все такі особи виявляються випадково при обстеженні. Такі особи мають нормальну плодовитість, хоча ризик хромосомних порушень і спонтанних абортів підвищений. Інтелект нормальний чи в нижніх межах норми. Лише у деяких жінок відмічається порушення репродуктивної функції (вторинна аменорея, дисменорея, рання менопауза та ін.). Аномалії Х-полісомій більше 3 зустрічаються рідко.

У жінок з тетра- та пентасомією описані важкі порушення в розумовому розвитку, аномалії скелета та статевих органів. У частини хворих - емоційна нестійкість, епілептичні припадки. Проте, навіть з тетрасомією, жінки можуть мати потомство.

Синдром Клайнфельтера включає в себе випадки, при яких наявні не менше двох Х- хромосом і не менше однієї Y. Найбільш часто зустрічається типовий за клінічною картиною синдром – це синдром Клайнфельтера з набором 47, ХХY.

Цей синдром у повному чи мозаїчному варіанті зустрічається з частотою 1:500-1:750 серед новонароджених хлопчиків. Варіанти полісомій з більшим числом Х- чи Y-хромосом зустрічаються рідко. Від 5 до 15% складають мозаїки (ХХУ/ХУ, ХХУ/ХХ). Фенотипово вони мають такі ж симптоми, але ступінь вираженості дещо менший. Наявність Y-хромосоми визначає формування чоловічої статі.

До періоду статевого дозрівання хлопчики розвиваються майже нормально, відмічається лише незначне відставання у психічному розвитку. У період статевого дозрівання відмічається недостатній розвиток сім’яників та вторинних статевих ознак.

У хворих високий зріст, жіночий тип статури, гінекомастія, слабке оволосіння обличчя, під пахвами та лобка. Яєчка зменшені за розміром, тверді при пальпації. Хворі безплідні (азооспермія, олігоспермія).

Рис. 6.2.2. Каріотип хворого при синдромі Клайнфельтера (47, ХХ Y)

 

Лікування синдрому Клайнфельтера – симптоматичне, хірургічне при гінекомастії. У період статевого дозрівання – призначення андрогенів.

Синдром дисомії за Y-хромосомою (47, ХYY) зустрічається з частотою 1:1000 серед новонароджених хлопчиків. Більшість чоловіків з таким набором хромосом не відрізняються від нормальних осіб за фізичним та розумовим розвитком. Такі особи при певних умовах схильні до агресії. Хоча з цим погоджуються не всі дослідники.

Рис. 6.2.3. Каріотип чоловіка з двома Y-хромосомами (47, ХYY)

 

Синдром Шерешевського-Тернера - єдина форма моносомії у живонароджених. Частота синдрому Шерешевського – Тернера серед новонароджених дівчаток становить 1:2000 - 1: 5000. Моносомія за хромосомою Х трапляється приблизно в 1% усіх зачать і в 18,5% викиднів. Близько 95% зигот з хромосомним набором 45,Х гинуть внутрішньоутробно. Цитогенетика синдрому різноманітна. Поряд з істиною моносомією в усіх клітинах (45, Х) зустрічаються інші форми хромосомних аномалій за статевими хромосомами (46, Х; Хр^-; 46,Х; Хq^-; 46,Х і (Хq); 46,Х, і (46р), 46,Х, R(X), різні варіанти Новонароджений із синдромом мозаїцизму. Лише 50% пацієнтів із Шерешевського-Тернера синдромом Шерешевського – Тернера мають просту повну моносомію (45,Х).

 

Рис. 6.2.4. Каріотип хворої з синдромом Шерешевського-Тернера (45, Х0).

Решта випадків –це різноманітний мозаїцизм і більш рідкі варіанти делецій, ізохромосом, кільцевих хромосом. Мозаїцизм 45,Х/46,ХY (2-5% від загальної кількості хворих на цей синдром) характеризується широким діапазоном клінічних ознак (від типового синдрому до нормального чоловічого фенотипу в залежності від співвідношення клітинних клонів).

Клінічно синдром Шерешевського-Тернера (СШТ) проявляється:

- гіпогонадизмом, недорозвитком статевих органів і вторинних статевих ознак,

- гіпоплазією матки та маткових труб,

- вродженими вадами розвитку серця та нирок у кожної четвертої дитини,

- низьким зростом (130 – 145 см).

Клінічні ознаки моносомії Х у новонароджених - коротка крилоподібна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кистей рук та передпліч. У дітей шкільного віку та підлітківхарактерними ознаками моносомії Х є затримка зросту та розвитку вторинних статевих ознак, що зумовлено недостатністю естрогенів, надлишком гіпофізарних гонадотропінів, наявні черепно - лицьові дисморфії.

Криловидна шия при синдромі Шерешевського - Тернера зумовлена скупченням лімфи, формуванням кістозної гігроми.

З боку статевої системи відмічається відсутність гонад (агенезія гонад), гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, запізніле та незначне оволосіння лобка та пахвинних впадин, недорозвиток грудних залоз.