Відповіді на ситуаційні задачі.

1. Хвороба Дауна. Дослідження каріотипу.

2. Синдром Патау. Дослідження каріотипу. Проведення УЗД для виявлення вроджених вад.

ТЕСТИ

1. Що таке синдром Дауна?

А. Трисомія 21+;

Б. Трисомія 22+;

В. Трисомія 9+;

Г. Трисомія 13+.

2. Що таке синдром Патау?

А. Трисомія 13+;

Б. Трисомія 22+;

В. Трисомія 9+;

Г. Трисомія 21+.

3. Що таке синдром Едварда?

А. Трисомія 18+;

Б. Трисомія 22+;

В. Трисомія 9+;

Г. Трисомія 21+.

 4. В якому випадку клінічна симптоматика трисомії по 21 – хромосомі виражена менш різко?

А. При мозаїцизмі;

Б. При наявності супутньої патології;

В. При відсутності вад серця;

Г. У дівчаток на грудному вигодовуванні.

5. З якою частотою у вагітних з хворобою Дауна народжуються діти з хворобою Дауна?

А. 50%;

Б. 25%;

В. 10%;

Г. Жінки з синдромом Дауна ніколи не народжують дітей.

6. Чи можливе народження дитини у жінки з хворобою Дауна?

А. Так;

Б. Ні;

В. Народжують тільки дівчаток;

Г. Народжують тільки хлопчиків.

7. В яких випадках повторний ризик народження дитини з хворобою Дауна може складати 30-33%?

А. При транслокації;

Б. При делеції;

В. При кільцевих хромосомах.

8. Яка тривалість життя при синдромі Патау?

А. 70% гинуть протягом першого півріччя життя;

Б. 50% гинуть протягом першого півріччя життя;

В. Тривалість життя залежить від умов проживання та медичної допомоги;

Г. Діти гинуть у молодшому шкільному віці.

9. В якому випадку повторний ризик народження дитини з хворобою Патау може скласти 25%?

А. При транслокації;

Б. При делеції;

В. При кільцевих хромосомах.

10. Якi характерні зміни черепа наявні в клінічній картині синдрому Дауна?

А. Брахіцефалічної форми, укорочення передньо- заднього розміру, сплощення потилиці;

Б. Нависаючий лоб, косоокість, плаский ніс;

В. Укорочення передньо- заднього розміру, сплощення потилиці, нависаючий лоб;

Г. Укорочення його передньо- заднього розміру, нависаючий лоб.

11. Якi характерні зміни очей наявні в клінічній картині синдрому Патау?

А. Колобома, катаракта радужки;

Б. Косоокість;

В. Гіпертелоризм;

Г. Очні щілини вузькі.

12. Що характерне в клінічній картині для синдрому Едвардса? 

A. Різка затримка росту, гіпоплазія м’язової тканини та підшкірно-жирового шару;

Б. Косоокість;

В. Гіпертелоризм;

Г. Очні щілини вузькі.

13. Якi дермогліфічнi ознаки хвороби Дауна?

А. Двобічна поперечна складка на долоні;

Б. Мавпяча складка на животі;

В. Збільшення дуг на пальцях;

Г. Мавпяча складка та збільшення дуг на пальцях ніг.

14. Якi дермогліфічнi особливості синдрому Патау?

А. Мавпяча складка;

Б. Двобічна поперечна складка на долоні;

В. Збільшення дуг на пальцях;

Г. Двостороння поперечна складка на долоні та збільшення дуг на пальцях.

15. Якi дермогліфічнi особливості синдрому Едвардса?

А. Збільшення дуг на пальцях;

Б. Мавпяча складка;

В. Двобічна поперечна складка на долоні;

Г. Двобічна поперечна складка на долоні та мавпяча складка.

16. Які особливості очей при синдромі Едвардса?

А. Очні щілини короткі, горизонтальні;

Б. Косоокість;

В. Колобома, катаракта райдужки;

Г. Гіпертелоризм, колобома, косоокість.

17. Які зміни обличчя та піднебіння характерні для синдрому Патау?

А. Розщілина губи та піднебіння;

Б. Череп брахіцефалічної форми, укорочення його передньо- заднього розміру, сплощення потилиці;

В. Колобома, катаракта райдужки;

Г. Укорочення передньо- заднього розміру черепа, сплощення потилиці, гіпертелоризм.

18. Які основні симптоми наявні при огляді хворої дитини з трисомією 8+?

А. Нависаючий лоб, косоокість, плаский ніс;

Б. Череп брахіцефалічної форми, укорочення його передньо- заднього розміру, сплощення потилиці;

В. Колобома, катаракта райдужки;

Г. Укорочення передньо- заднього розміру черепа, сплощення потилиці, розщілина піднебіння.

19. Які вроджені вади найбільш характерні для трисомії 8+?

А. Вроджені вади серця, аномалії хребта, кісток, особливості будови обличчя, порушена рухливість суглобів;

Б. Розумова відсталість до рівня імбецильності;

В. Аномалії сечостатевої системи, вроджені вади серця, вади шлунково-кишкового тракту;

Г. Вроджені вади статевої системи.

20. Що характерне для психоемоційного розвитку осіб з хворобою Дауна?

А. Розумова відсталість до рівня імбецильності, діти слухняні, лагідні, терпеливі;

Б. Діти випереджають у розвитку своїх однолітків;

В. Розумова відсталість до рівня імбецильності, діти неслухняні, агресивні;

Г. Розумова відсталість до рівня ідіотії.

21. Які вади розвитку внутрішніх органів характерні для синдрому Патау?

А. Вроджені вади сечостатевої системи, серця, вади шлунково-кишкового тракту;

Б. Вади ЦНС та вроджені вади серця.

В. Вроджені вади статевої системи та вроджена сліпота;

Г. Вроджені вади серця, аномалії хребта, кісток, особливості будови обличчя, порушена рухливість суглобів.

22. У чому відмінність великого язика при хворобі Дауна та при вродженому гіпотиреозі?

А. При хворобі Дауна язик поміщається в ротовій порожнині, а при вродженому гіпотиреозі – ні;

Б. При хворобі Дауна язик не поміщається в ротовій порожнині, а при вродженому гіпотиреозі – поміщається;

В. Різниці немає;

Г. При хворобі Дауна роздвоєний язик.

23. Для якої спадкової трисомії характерна полідактилія?

А. Трисомія 13+ (синдром Патау);

Б. Трисомія 21+ (синдром Дауна);

В. Трисомія 9+;

Г. Трисомія 18+(синдром Едварда).

24. Що таке спадкові хвороби?

А. Це вроджені хвороби, які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації;

Б. Це хвороби, які виникають внаслідок несприятливої дії зовнішніх фактрів на організм;

В. Це хвороби, які виникають внаслідок хвороб матері;

Г. Це хвороби, які виникають внаслідок хвороб плода в перші 6 місяців життя.

25. Яка частота синдрому Патау?

А. 1:5000-1:7000;

Б. 1:10000;

В. 1:700- 1:800;

Г. 1:50000.

26. Яка частота синдрому Едварда?

А. 1:5000-1:7000;

Б. 1:10000;

В. 1:700- 1:800;

Г. 1:50000.

27. Що таке делеція?

А. Хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена;

Б. Перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

В. Це структурний дефект, обумовлений локалізованими порушеннями морфогенезу;

Г. Клітини, що містять половину хромосом соматичних клітин (наприклад гамети).

28. Що таке транслокація? 

А. Перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

Б. Хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена;

В. Це структурний дефект, обумовлений локалізованими порушеннями морфогенезу;

Г. Клітини, що містять половину хромосом соматичних клітин (наприклад гамети).

29. Що таке вада розвитку?

А. Це структурний дефект, обумовлений локалізованими порушеннями морфогенезу;

Б. Це вроджений дефект в результаті захворювання матері;

В. Це дефект, який виник в результаті захворювання плода під час внутрішньоутробного розвитку;

Г. Це дефект органів, який виник під дією медпрепаратів під час внутрішньоутробного розвитку (тератогенної дії).

30. Що таке алель?

А. Це один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів;

Б. Це будь-який ген клітини;

В. Це один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що ідентичні між собою.

31. Що таке аутосома?

А. Будь-яка нестатева хромосома;

Б. Будь-яка статева хромосома;

В. Будь-яка хромосома клітини;

Г. Будь-яка парна хромосома.

32. Що таке брахіцефалія?

А. Збільшення поперечного розміру голови;

Б. Зменшення поперечного розміру голови;

В. Збільшення розміру голови (гідроцефалія),

Г. Збільшення розмірів верхньої щелепи.

33. Що таке макроглосія?

А. Надмірне збільшення язика з виразною складчастістю слизової оболонки;

Б. Грубий голос;

В. Надмірне збільшення губ;

Г. Товсті повіки.

34. Що таке полідактилія?

А. Багатопалість, збільшення кількості пальців на кистях чи стопах;

Б. Це відсутність кількох пальців на стопах;

В. Відсутність пальців на кистях рук чи стопах.

35. У чому особливості обличчя при трисомії 8?

А. Виступаючий лоб, епікант, глибоко посаджені очі, гіпертелоризм очей, товсті губи, вивернута нижня губа, великі вушні раковини;

Б. Косоокість;

В. Гіпертелоризм;

Г. Очні щілини вузькі.

36. Яка основна ланка патогенезу розумового відставання при синдромі Дауна?

А. Онтогенетична незрілість ЦНС, а саме - недостатня мієлінізація нервових волокон;

Б. Дефекти нервових клітин, що ведуть до їх руйнування;

В. Відсутність у нервових клітин здатності до диференціювання;

Г. Дефекті кори головного мозку (зменшення маси).