Диференційна діагностика алергічного набряку (АН) та спадкового ангіоневротичного набряку (САН) за Дорошенком Ю.А. та співав., 1989

Клінічні ознаки	АН	САН
Наявність атопічних захворювань	Часто	Немає
Зв’язок з дією алергенів	Є	Немає
Зв’язок з травмою	Немає	Є
Еозінофілія в крові	Є	Немає
Місцева гіперемія та свербіж	Є	Немає
Циклічність	Немає	Є
Ефект від антигістамінних препаратів	Є	Немає

Діагноз САН підтверджується визначенням комплементу в сироватці крові (зниження вмісту С₁–інгібітора до 20-30% в порівнянні з нормою, зменшення вмісту чи відсутність С₄ та С₂ комплементу). Можна використати також метод Гуда (сироватка хворого витримується протягом 20 хвилин в буферному розчині при температурі 47^оС, при цьому вміст комплементу спонтанно знижується до ¼, в той час як у здорових осіб майже не змінюється).

При лікуванні використовують антифібринолітичні препарати (епсилон- амінокапронову кислоту та аналоги –перорально в дозі 5-15 г), анаболічні стероїди, вітамін Е, плазму крові.

У випадках оперативних втручань для профілактики захворювання САН використовують амінокапронову кислоту та анаболічні гормони.

Лабораторні критерії:

- подовження часу кровотечі;

- порушення ретракції кров’яного згустка;

- в мієлограмі - відсутність мегакаріоцитів або наявні дегенеративні форми мегакаріоцитів.

Прогноз несприятливий, діти помирають у віці до 10 років від інфекції та гіпотрофії.

Для діагностики первинних імунодефіцитних станів, крім визначення в крові рівня імунокомпетентних клітин, імуноглобулінів, фракцій комплементу, використовують також додаткові обстеження:

Визначення специфічних ферментів в еритроцитах (аденозиндезамінази, пуриннуклеозидфосфорилази), генетичне обстеження (хромосомний аналіз, генетичне типування), біопсія лімфовузлів, біопсія тимуса.

Лікування спадкових ІДС

Для призначення лікування необхідне лабораторне підтвердження діагнозу. Провести етіотропну терапію дітям з ІДС практично неможливо. Зважаючи на ці обставини, терапія ІДС складається:

1) замісна терапія ушкодженої ланки імунітету;

2) активна профілактика найбільш імовірних інфекцій;

3) терапія цитокінами;

4) вибіркова замісна терапія.

Хворим, у яких діагностовано дефект гуморальної ланки імунітету, слід вводити препарати імуноглобулінів. Препарати IgG застосовують у великих дозах (400 мл/кг/місяць). При цьому рівень IgG у сироватці слід утримувати на рівні 2-4 г/л.

Первинні ІДС з ураженням клітинної ланки імунітету можуть лікуватися трансплантацією кісткового мозку. Профілактика інфекцій у дітей із первинним ІДС включає дотримання правил асептики і антисептики, гігієнічні заходи, неспецифічні методи - загартовування, в окремих випадках проводять активну імунізацію за спеціальними методиками. Призначення антибактеріальних препаратів з метою профілактики інфекційних ускладнень не виправдане. У випадку персистувальних вірусних інфекцій доцільно призначати противірусні препарати (ацикловір, інтерферон).

Варто згадати і такі методи лікування первинних ІДС, як трансплантація ембріональних клітин печінки, тимуса, лімфоїдної тканини. Однак їх ефективність істотно нижча, ніж трансплантації кісткового мозку.

 

Хромосомні захворювання.

Синдроми трисомій.

Обґрунтування теми. Нині є можливість діагностувати трисомії ще в пологових будинках. Але амніоцентез з генетичними дослідженням поки що недоступні нашим спеціалістам з фінансових причин. Впровадження триразового УЗД- скринінгу не привело до значного зменшення трисомій у новонароджених дітей.

Навчальна мета

Загальна

Вивчити основні діагностичні методи, що використовуються в генетиці трисомій. Вивчити особливості перебігу трисомій, призначити необхідні обстеження та лікування.

Студент повинен знати:

-етіологію, патогенез, клініку та діагностику трисомій.

Студент повинен вміти:

- зібрати генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- призначити обстеження хворому з підозрою на трисомію.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого на трисомію;

- надати невідкладну допомогу хворому;

- дати поради батькам хворого на основі знання законодавства України про соціальний захист дітей із особливими потребами;

- уміти проводити профілактичні заходи, направлені на попередження спадкових та вроджених захворювань;

- направити на консультування хворого із трисомією в обласний чи регіональний генетичні центри.

 

КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

1. Яка частота хромосомних захворювань?

2. Яка частота синдрому Дауна?

3. Які основні клінічні прояви синдрому Вольфа-Хіршхорна? 4. Які основні клінічні прояви хвороби Дауна?

 5. Що впливає на тривалість життя хворих із синдромом Дауна?

6. Як часто зустрічаються вади серця у хворих із синдромом Дауна?

7. Які прояви синдрому Патау?

8. Що є вирішальним в діагностиці синдрому Дауна та Патау?

9. Які основні симптоми у хворих з синдромом Едварда?

10. Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 8?

11.Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 9?

12. Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 22?

 

Ситуаційні задачі

1. У пологовий будинок поступила жінка з новонародженою дитиною, що народилася вдома. При огляді дитини відмічається монголоїдний розріз очей, кругле пласке обличчя, плоска спинка носа, епікант (вертикальна складка шкіри біля внутрішнього кутка ока), великий язик, збільшення поперечного розміру голови, вкорочення передньо - заднього розміру, скошена потилиця, “надлишок” шкіри на шиї, деформовані вушні раковини. Наявна м’язова гіпотонія.

Про яке спадкове захворювання необхідно подумати в першу чергу? Як підтвердити ваше припущення?

2. У пологовому будинку народилася дитина з множинними вадами розвитку обличчя та мозку, кістково-м’язової системи та очей. Окружність голови зменшена. Лоб скошений, низький, очні щілини вузькі, перенісся запале, вушні раковини низько розташовані та деформовані. Відмічена двобічна розщілина верхньої губи та піднебіння. Наявна підозра на вроджену ваду серця (дефект міжшлуночкової перетинки). У дівчинки наявна колобома, катаракта райдужки, двобічна полідактилія на руках.

Про яку вроджену патологію ви подумаєте? Які додаткові інструментальні та лабораторні дослідження ви призначите?