Хвора із синдромом Шерешевського-Тернера

Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).

Затримка темпів психомоторного розвитку та розумова відсталість спостерігаються при багатьох спадкових захворюваннях.

        Навчальна мета

Загальна

- вивчити особливості клініки хвороб, які супроводжуються затримкою темнів психомоторного розвитку.

Студент повинен уміти:

- зібрати у дітей із затримкою психомоторного розвитку генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- провести диференціальну діагностику синдромів, які супроводжуються затримкою психомоторного розвитку та близьких за клінікою;

- призначити обстеження хворому з підозрою на спадкову патологію ендокринної системи.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з патологією ендокринної системи;

- надати невідкладну допомогу хворому.

 

ПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

1. При яких трисоміях спостерігається затримка темпів психомоторного розвитку (ПМР)?

2. Які основні прояви синдрому Вольфа-Хіршхорна, крім затримки розвитку?

3. Для яких моногенних захворювань характерна затримка темпів ПМР?

4. Які прояви спадкових захворювань гіпофіза ви знаєте?

5. Які прояви спадково обумовлених захворювань щитоподібної залози?

6. Яка патологія спадкового ураження паращитоподібних залоз найбільш часто зустрічається?

 

Затримка темпів психомоторного розвитку різного ступеня спостерігається при хромосомних захворюваннях.

Для хвороби Дауна характерна затримка розумового розвитку різного ступеня, яка може досягати ступеня імбецильності. Реакція хворих на навколишнє середовище низька.

При трисомії 13 (синдром Патау) діти завжди мають виражену затримку психічного розвитку аж до ступеня ідіотії.

Особливістю трисомії 8 є те, що захворювання частіше спостерігається у хлопчиків (у 2,5 раза), діти народжуються недоношеними. Окрім стигм дисембріогенезу, у дітей спостерігаються вроджені вади опорно-рухливого апарату (аномалії суглобів, хребта, ребер), сечо- статевої системи та аномалії ануса. З віком у дітей наростає розумова відсталість, гідроцефалія.

Для дітей із трисомією 22 характерна мікроцефалія, наявність розщілини піднебіння, низько розташовані вушні раковини, гіпотонія м’язів, косоокість, гіпоплазія 1-го пальця, аномалії серця, нирок, статевих органів. Діти зазвичай глибокі олігофрени.

Основним при синдромі Вольфа-Хіршхорна є  груба затримка психомоторного та фізичного розвитку, диспластичний синдром з мікроцефалією, асиметрією черепа, гіпертелоризмом, дзьобоподібним носом. Цитогенетично підтверджується –4р^-. У періоді новонародженості у дітей спостерігаються судоми, пригнічення безумовних рефлексів, затримка фізичного та психомоторного розвитку. Характерними також є асиметрія черепа, мікроцефалія та гіпертелоризм. Часто наявні вади розвитку нервової та скелетної систем, шлунково-кишкового тракту.

Для синдрому Клайнфельтера (47, ХХY, ХХY/ХY, ХХY/ХХ) характерно, що у хлопчиків відмічається лише незначне відставання у психічному розвитку.

Розумова відсталість спостерігається і при багатьох моногенних захворюваннях. Серед них численну групу складають дефекти обміну (ензимопатії чи ферментопатії), яких відомо більше сотні, а для більше, ніж 40 із них розроблені методи медикаментозної та дієтотерапії. Успадковуються ензимопатії частіше аутосомно- рецесивно чи Х- зчеплено рецесивно. Частота патології від 1:1000 до 1:1000000.

Основним в патогенезі цих захворювань, як уже відмічалося, є відсутність чи зниження активності того чи іншого ферменту, що блокує нормальний перебіг біохімічного процесу в організмі. При цьому, крім інтелекту, уражаються інші органи та системи.

При фенілкетонурії (ФКУ, фенілпіровиноградній олігофренії, хворобі Феллінга) в результаті дефіциту фенілаланінгідроксилази фенілаланін не перетворюється в тирозин, і його концентрація в крові підвищується (інколи в 35-40 разів). У результаті у дітей, при відсутності дієтотерапії, розвивається розумова відсталість (глибока в 65%, помірна в 32%, легка в 3%). Клінічні прояви частіше з’являються у віці 2-3 місяці. У дітей розвивається вторинна мікроцефалія. Крім розумової відсталості, відмічається відсутність мови та її розуміння, часто епілептиформні судоми. Призначення дієтотерапії в 90% випадків дозволяє попередити розвиток розумової відсталості.

При гомоцистинурії зовнішній вигляд хворого нагадує синдром Марфана. Виділяють 4 форми хвороби, в залежності від дефіциту ферменту. Інтелект у хворих знижений від легкої до вираженої інтелектуальної недостатності (IQ 70-30). У крові підвищений рівень метіоніну та гомоцистину на тлі зниження вмісту цистину в крові, підвищення екскреції гомоцистину з сечею (гомоцистинурія). Крім ураження нервової системи, у дітей спостерігається активізація системи згортання крові, неврологічні порушення, деформації скелета, у частини дітей підвивих кришталика. Захворювання має прогресуючий характер.

Розумова відсталість спостерігається і при „хворобах накопичення”.

При хворобі Німана-Піка порушується обмін сфінгомієліна, в результаті чого продукти його неповного розпаду накопичуються в клітинах печінки, селезінки, головному мозку, лімфатичних вузлах та лімфоцитах. При ранньому початку захворювання характерні грубі порушення розумового та фізичного розвитку, прогресування неврологічних розладів (судоми, симптоми ураження мозочка), що призводить до загибелі дітей у віці 3-5 років.

Затримка психомоторного розвитку характерна і для істинної мікроцефалії та обтураційної гідроцефалії.

Кожний десятий випадок мікроцефалії відносять до „істинної” яка успадковується аутосомно- рецесивно. Для хворих характерні глибокі порушення психічного розвитку та часті судоми, рухові розлади. Відмічено, що дія рецесивного гену істинної мікроцефалії проявляється і в 10% гетерозиготних носіїв (зменшені розміри черепа та легкий інтелектуальний дефект).

Третина всіх випадків вродженої гідроцефалії складає спадкова обтураційна гідроцефалія. Успадкування частіше за Х- зчепленим рецесивним типом. Відсутність нормальних умов для відтоку ліквора приводить до прогресування гідроцефалії та розумової відсталості (без хірургічної корекції прогноз несприятливий).

Для синдрому ламкої Х- хромосоми (Мартина-Белл), який успадковується Х-зчеплено рецесивно, характерна різного ступеня розумова відсталість (від помірної до глибокої (IQ 70-35). Часто проявляється дитячим аутизмом. Характерний зовнішній вигляд хворих (доліхоцефальний череп, довге обличчя, великі настовбурчені вуха, товсті губи, масивне підборіддя, великі яєчка, збільшені китиці рук та стопи, інколи генікомастія та ожиріння). У хворих поспішна, нерозбірлива мова (клаттеринг-синдром).

Для нейрофіброматозу (хвороба Реклінгаузена) характерним є наявність множинних пухлин за ходом периферійних нервів, пухлин центральної нервової системи. Виділяють дві форми хвороби: класичну периферійну (нейрофіброматоз 1, ген якої локалізований на 17-й хромосомі) та центральну форму (нейрофіброматоз 2, ген якої знаходиться на 22-й хромосомі). Захворювання проявляється плямами, розмір та число яких зростає. Ураження нервової системи різноманітні. Спостерігається порушення інтелекту, пам’яті та інколи судоми. Ці порушення мають тенденцію наростати.

Для нейрофіброматозу 2-го типу характерні пухлини черепно- мозкових нервів та спинного мозку, для яких властиві неврологічні розлади та прогресуюче зниження інтелекту.

Крім розумової відсталості, для туберозного склерозу (хвороба Бурневілля-Прінгла) характерними є ангіофіброма обличчя та судоми. Частота патології серед новонароджених складає 1:10000. Механізм успадкування аутосомно - домінантний. Захворювання вперше появляється у віці 2-5 років судомами, прогресуючою гідроцефалією, в головному мозку виявляються кальцифікати. Розумова відсталість різного ступеня спостерігається у ¾ випадків. Перебіг захворювання прогресуючий, хворі гинуть у віці 20-25 років.

Розумова відсталість характерна і для деяких дизморфічних синдромів. Синдром Прадера-Віллі зустрічається серед новонароджених з частотою 1:10000. Крім розумової відсталості для захворювання є характерним м’язова гіпотонія, гіпогонадизм, ожиріння, зменшення розмірів кистей рук та стоп, ознаки дисморфогенезу.