Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії)

       Причиною ендокринопатій є недостатній синтез того чи іншого гормону чи ферменту, що бере участь у синтезі гормону.

       Розглянемо ендокринопатії, які найчастіше зустрічаються у практиці лікаря.

Спадкові захворювання гіпофіза.

Гіпофізарна карликовість. Захворювання обумовлене дефіцитом соматотропного гормону, який виділяється передньою часткою гіпофіза. Тип успадкування аутосомно - рецесивний. Залежно від функції гіпофіза виділяють 3 типи гіпофізарної карликовості. Потрібно пам’ятати, що дефіцит гормонів передньої частки гіпофіза може бути як при ураженні самого гіпофіза, так і при ураженні гіпоталамуса.

Для першого типу характерний дефіцит тільки сосматотропного гормону при достатній кількості інших гормонів передньої частки гіпофіза. Це так званий сексуальний тип. Для другого типу характерним є надлишкове виділення соматотропного гормону, але внаслідок зміни молекули знижена його активність, Для третього типу характерним є зниження всіх гормонів передньої частки гіпофіза. Це так званий асексуальний тип або пангіпопітуїтаризм.

Для гіпофізарної карликовості характерним є збереження пропорцій тіла на відміну від кретинізму, де порушена пропорційність.

Акромегалія - захворювання, яке відрізняється посиленим ростом кінцівок в результаті надлишкового виділення соматотропного гормону. Спостерігаються як аутосомно – домінантний, так і аутосомно - рецесивний типи успадкування. Якщо захворювання починається в дитинстві, то розвивається гігантизм. Якщо захворювання розпочинається в ембріональному періоді, то розвивається синдром Марфана. При акромегалії відмічено збільшення дистальних відділів кінцівок, щелепи, носа, язика при нормальному тулубі. Захворювання може бути обумовленим гіперфункцією передньої частки гіпофіза, а може бути результатом надлишкового виділення рилізинг-факторів гіпоталамусома.

Нецукровий діабет - захворювання, яке має аутосомно- рецесивний чи зчеплений зі статтю тип успадкування. Характерними симптомами захворювання є поліурія та полідипсія. Глюкози в сечі нема. Рівень глюкози у крові – нормальний. Захворювання обумовлене недостатністю вазопресину, що виробляється гіпоталамусом та депонується в задній частці гіпофіза. Лікування – замісна терапія.

Спадково обумовлені захворювання щитоподібної залози.

Сімейний зоб виникає як результат порушення всмоктування йоду в шлунково-кишковому тракті, порушенні поглинання йоду щитоподібною залозою із крові, недостатнє окислення неорганічного йоду в моно- та дийодтирозин, появою аномальних йодопротеїнів. Тип успадкування – аутосомно- рецесивний. Нетоксичний зоб у жінок успадковується за домінантним типом. До нетоксичного зобу схильні особи із синдромом Клайнфельтера.

Ендемічний зоб та ендемічний кретинізм розвивається в місцях зі зниженим рівнем йоду в ґрунті, але підтверджено значення спадковості в розвитку цієї патології.

Тиреоїдит Хашімото – наявна генетична схильність до захворювання (у родичів підвищений рівень антитіл до тканини щитоподібної залози). Захворювання супроводжується зобом.

Первинна мікседема (первинний гіпотиреоїдизм) обумовлений недостатністю тиреоглобуліну через аутоімунне ураження щитоподібної залози, а також недостатнє виділення тиреотропного гормону гіпофізом. Мікседема може бути також результатом кінцевої стадії тиреоїдиту Хашімото. Тип успадкування – аутосомно - рецесивний.

Тиреотоксикоз (гіперфункція щитовидної залози без збільшення її маси). Частіше аутосомно - рецесивний тип успадкування. Основними симптомами є екзофтальм, тремор та тахікардія.