Решітка Пеннета до третього закону Менделя

Гамети	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ Жовтий, гладенький	ААВв Жовтий, гладенький	АаВВ Жовтий, гладенький	АаВв Жовтий, гладенький
Ав	ААВв Жовтий, гладенький	ААвв Жовтий, зморшкуватий	АаВв Жовтий, гладенький	Аавв Жовтий, зморшкуватий
аВ	АаВВ Жовтий, гладенький	АаВв Жовтий, гладенький	ааВВ Зелений, гладенький	ааВв Зелений, гладенький
ав	АаВв Жовтий, гладенький	Аавв Жовтий, зморшкуватий	ааВв Зелений гладенький	аавв Зелений зморшкуватий

Цитологічною основою цього закону є мейоз. Не гомологічні хромосоми у мейозі розходяться і можуть комбінуватися в будь-яких поєднаннях.

       Встановлені Г. Менделем закономірності спадкування ознак, відповідно до сучасної термінології, можна зформулювати наступним чином:

1. Кожна ознака в організмі контролюється парою алелей певного гена.

2. При мейозі кожна пара алелей розщеплюється і кожна гамета одержує по одному алелю з кожної пари.

3. При утворенні чоловічих і жіночих гамет у кожну з них може попасти будь-який алель з однієї пари разом з будь-яким алелем з іншої пари.

4. Кожний алель передається з покоління в покоління як дискретна незмінна одиниця спадковості.

5. Материнський і батьківський організм таксамо беруть участь у передаванні своїх спадкових факторів нащадкам.

6. Нове покоління одержує не готові ознаки, а тільки спадкові фактори – по одному алелю (для кожної ознаки) від кожної батьківської особини (Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є., 2004).

Генетична інформація закладена в послідовності основ ДНК, і ця послідовність кодує послідовність амінокислот у білку. Нуклеїнові кислоти складаються з хімічно зв’язаних нуклеотидів. Нуклеотид складається з трьох компонентів: азотистої основи, пентоди та залишку фосфорної кислоти (фосфатної групи). У нуклеїнових кислот виділено два типи пентод (ДНК та РНК). Азотисті основи діляться на піримідинові (цитозин (С), тимін (Т)) та пурини (аденін (А), гуанін (G)). У РНК замість тиміну – урацил. Нині загальновизнаною є модель ДНК у вигляді подвійної спіралі, запропонована Джеймсом Уотсоном та Френсісом Кріком (1953). У кожному ланцюгу основи спрямовані всередину спіралі так, що пурин завжди розташований проти піримідину. Гуанін утворює водневий зв’язок тільки з цитозином, аденін – тільки з тіаміном. Такі реакції називаються компліментарністю (спарюванням). Встановлено, що у будь-якій молекулі ДНК сума нуклеотидів, що містять пурини, дорівнює сумі нуклеотидів, що містять піримідини (Чаргафф Е.). Структура подвійної спіралі ДНК руйнується при нагріванні (денатурація або плавлення). За певних умов при цьому можливе відновлення (ренатурація). Поряд з ДНК у клітині наявні молекули РНК. Основна їх роль – трансляція генетичної інформації з утворенням білків. У клітинах наявні наступні види РНК: рибосомальна (рРНК), матрична або інформаційна (мРНК або іРНК), транспортна (тРНК), затравна РНК праймосома). Однією із особливостей генетичного матеріалу є здатність до точного самовідтворення. Реплікація – процес самовідтвоення ДНК.

Генетичний код – система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот шляхом чергування послідовностей нуклеотидів. Одиниця генетичної інформації, що визначає, яка з амінокислот буде вбудовуватися в молекулу білка, який синтезується, називається “кодон”. Встановлена триплетність коду, визначені загальні властивості коду. Перенесення генетичної інформації здійснюється від ДНК до ДНК (шляхом реплікації), від ДНК через мРНК до білка. Крім того, можливе перенесення генетичної інформації від РНК до ДНК (зворотня транскрипція). Процес зчитування генетичної інформації названий транскрипцією (переписування) здійснюється ферментами РНК-полімеразами. Процес, внаслідок якого виникають нові комбінації послідовностей ДНК, проходить перерозподіл генів, називається рекомбінацією (поєднанням). Процес обміну ділянками між гомологічними (схожими) хромосомами називається гомологічною рекомбінацією або кросинговером, тобто схрещуванням. Негомологічні рекомбінації- здатність певних елементів переміщатися в геномі.

Встановлено, що несприятливі фактори ведуть до появи вставок, делецій, розривів, блокування реплікації і загибелі клітин. Однак ДНК здатна усувати (репарувати) ушкодження, які виникли в стуктурах.

Під впливом різних факторів проходять зміни послідовності ДНК, які називають мутаціями. Найбільш ушкоджуючу дію мають мутації, які ведуть до утворення неінформативного білка, заміни нуклеотидів, за яких утворюються термінальні (стоп-кодони). Відомі також мутації, які не приводять до помітних порушень функції генів.

Успадкування груп крові в людини відбувається за типом множинних алелей.

Локус автономного гена позначається І^А, І^В, І⁰ (або і). Алелі І^А, І^В контролюють синтез відповідно антигена А і антигена В, а І⁰ – ніякого. Антигени містяться на поверхні еритроцитів та лейкоцитів, тромбоцитів, клітин тканин. Залежно від їх комбінацій існують 4 групи крові (4 фенотипи). Відмінність між ними - в наявності чи відсутності аглютиногенів А, В, та аглютинінів a (альфа) і b (бета) у плазмі крові. Чотирьом фенотипам відповідають шість генотипів (І (0) –іі, ІІ (А) – І^АІ^А, І^Аі, ІІІ (В) –І^ВІ^В, І^Ві, ІY (АВ)- І^АІ^В). Оскільки групи крові генетично обумовлені і не змінюються протягом життя, то за групою крові (рис. 3) можна встановити чи виключити батьківство в цьому випадку (за групою крові неможливо стверджувати, що саме цей чоловік є батьком дитини).                                    

Рис. 3