Можливі групи крові батька, при відомій групі крові дитини та матері

Група крові дитини	Група крові матері	Групи крові, можливі для батька	Групи крові, неможливі для батька
0	0	0, А, В	АВ
0	А	0, А, В	АВ
0	В	0, А, В	АВ
А	0	А, АВ	0, В
А	А	0, А, В, АВ	-
В	В	0, А, В, АВ	-
А	В	А, АВ	0, В
В	А	В, АВ	0, А
В	0	В, АВ	0, А
АВ	А	В, АВ	0, А
АВ	В	А, АВ	0, В
АВ	АВ	А, В, АВ	0

Необхідно пам’ятати, що в осіб з ІY (АВ) групою крові в 0,1-0,2% випадків спостерігається особливе положення генів – цис-положення, коли обидва гени І^А та І^В знаходяться в одній хромосомі. Тоді у шлюбі такої людини з особою, що має І (0) групу крові, можливе народження дітей з І (0) групою крові, що необхідно враховувати при проведенні судово-медичної експертизи. Такі ознаки, як група крові АВ0, резус – фактор, праворукість, мають у людини пенетрантність 100%.

       Частота груп крові у популяціях людей різних частин світу відрізняється. Так, у росіян (Моcква) группа крові 0(1) спостерігається в 33,3%, А(11) –в 37,4%, В(111) – в 22,8%, АВ(1Y) – в 6,5%. В  аборигенів Австралії не зустрічаються групи В(111), АВ(1Y). У популяції Бороло (Бразилія) та Майя (Південна Америка) зустрічається тільки група 0(1).

Основні постулати медичної генетики:

1. Не існує межі між спадковою мінливістю, що веде до варіацій спадкових ознак, і мінливістю, в результаті якої виникають спадкові захворювання.

2. У процесі тривалої еволюції людство накопичило величезний “вантаж” різноманітних мутацій.

3. На ступінь прояву спадкових хвороб впливають як генотип, так і навколишнє середовище.

4. Спадкова обтяженість включає шкідливі мутації.

       Не існує різкої межі між спадковою мінливістю, що веде до нормальних варіацій ознак, та спадковою мінливістю, що приводить до спадкових хвороб. Хвороби виникають у випадках, коли мутації порушують життєво важливі функції організму.

Одна із важливих концепцій медичної генетики - концепція еволюційного накопичення патологічних мутацій в популяції людини (Homo sapiens). Ефектами генетичного вантажу у людини є:

- Балансований поліморфізм (у популяції представлені дві форми алелей одного гена; частота рідкого алеля становить не менше 1 %).

- Летальність - загибель гамет, зигот, ембріонів, плодів, смерть дітей.

- Знижена фертильність - знижене відтворення потомства у сім'ях зі спадковою патологією.

Мутації з клінічно подібними проявами до хвороб людини зустрічаються і в тваринному світі (гемофілія, м’язова дистрофія тощо). Спадкові хвороби у людей зустрічалися і тисячоліття тому, про що свідчать археологічні розкопки.

       Мутаційна мінливість є основою розмаїття ознак. Коли ми говоримо про наявність мутації, то розуміємо, що наявні порушення, які негативно впливають на дану особу. Для більшості осіб із спадковою патологією характерні зниження фертильності за рахунок порушення репродуктивної функції та зниження кількості дітей у таких сім’ях. Наслідком мутацій є соціальна дезадаптація хворих (інвалідність), підвищена потреба в медичній допомозі та зниження тривалості життя.

З генетичної точки зору, у людини можна виділити: спадкові хвороби, хвороби зі спадковою схильністю (мультифакторіальні) та не спадкові хвороби. Спадкові хвороби - це хвороби, що виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації.

Мультифакторіальні хвороби - це хвороби, які розвивають­ся в осіб з певною генетичною характеристикою під впливом факторів довкілля.

Причинами спадкових хвороб є геномні, хромосомні та генні мутації. Геномні мутації пов'язані зі зміною кількості хромосом. Хромосомні мутації пов'язані зі зміною структури хромосом. Генні мутації - це молекулярні зміни на рівні ДНК. Для спадкових хвороб характерним є клінічний поліморфізм, при якому спостерігається різноманітність клінічних і ла­бораторних проявів хвороби. Причинами клінічного поліморфізму є генетичні фактори і фактори навколишнього середовища. Генетичні причини клінічного поліморфізму зумовлені генетичною гетеро­генністю чи модифікуючим впливом генетичної конституції (взаємодією генів).

       Виділяють вроджені хвороби. Природжені хвороби - це спадкові і не спадкові хвороби, що мають місце при народженні дитини. Не всі спадкові хвороби є природженими, оскільки приблизно половина їх виявляється пізніше - у дитячому, юнацькому, зрілому чи літньому віці.

В основу генетичної класифікації спадкових хвороб покла­дено етіологічний принцип. Виділяють такі групи спадкових хвороб:

- генні;

-хромосомні;

-мультифакторіальні;

-хвороби соматичних клітин;

-хвороби генетичної несумісності матері і плода.

Малі аномалії розвитку (МАР) складають близько половини усіх морфологічних ознак, які використовуються для диференціальної діагностики синдромів множинних вад розвитку (МВР). До МАР відносяться морфологічні зміни органа, які виходять за варіанти норми чи знаходяться близько між нормою та патологією.

Виділяють малі природжені вади, малі варіанти норми (сімейні чи малі аномалії) і порушення розвитку, що минають.

Малі природжені вади - анатомічні дефекти, що зазвичай не вимагають хірургічної корекції, але іноді є косметичним недоліком.

Малі варіанти норми (сімейні, або малі аномалії) — варіанти фенотипу, відсутні у синдромі мальформації (вади розвитку); часто трапляються у родині, етнічній групі, до якої належить індивід.

За клінічним ступенем інформативності для діагностики, МАР поділяють на неспе­цифічні, відносно специфічні, високоспецифічні й ознаки, не характерні для даного синдрому. Значна частина МАР є неспе­цифічними.

Хромосомна теорія спадковості обґрунтована і сформульована американським генетиком Т.Морганом та його школою в 1910-1925 роках. За розробку хромосомної теорії Т.Морган одержав Нобелівську премію (1933). Це основна теорія генетики, за якою матеріальними носіями спадковості є хромосоми, в яких лінійно розташовані гени.

Основні положення хромосомної теорії:

1. Гени знаходяться в хромосомах. Гени, які розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом.
2. Кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус), гени в хромосомі розташовані по її довжині в лінійному порядку (один за одним).
3. Алельні гени займають певні та ідентичні локуси гомологічних хромосом.
4. У мейозі може відбутися взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом – кросинговер (перехрест хромосом). Кросинговер порушує зчеплення генів і веде до нових комбінацій алелей у хромосомах і відповідно у гаметах. Це один із механізмів комбінативної мінливості.
5. Кожний біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом – каріотипом.

Хромосомний комплекс людини складається із 23 пар хромосом, з яких 22 пари – аутосоми, а 23-я пара – статеві хромосоми. Хромосоми – це нуклеопротеїдні структури. Вони подвоюються перед кожним клітинним поділом, а потім порівну розподіляються між дочірніми клітинами. В усіх клітинах особи одна і та сама хромосома має ту саму форму і несе однакову інформацію. До складу хромосом входять ДНК (40%), гістонові білки (4%), негістонові білки (20%) і незначна кількість РНК. Жіноча стать представлена двома Х-хромосомами, а чоловіча ХY-хромосомами. Кожна хромосома має індивідуальну форму та індивідуальний генетичний зміст.

Зберігаючи генетичну інформацію, хромосоми змінюють свою довжину під час проходження клітинного циклу. У кожній хромосомі наявна велика кількість генів, розташованих у хромосомах лінійно, причому у кожного гена наявне чітко визначене місце (займають до 25% усієї довжини ДНК). Гени є носіями спадкових ознак. Один ген формує одну ознаку, проте часто ген впливає на формування кількох ознак. Існують також ознаки, які формуються дією кількох генів. 

Ген – функціональна одиниця ДНК, яка містить інформацію про синтез одного поліпептидного ланцюга або РНК (рибосомної, транспортної). Кожний ген містить близько 1000 пар основ, і їх послідовність у кожному гені унікальна.