Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Відповіді на ситуаційні задачі.
1. Провести визначення рівня хлоридів поту (методом електрофорезу з пілокарпіном), також необхідно проконсультувати дитину в генетика обласного медико-генетичного центру. У подальшому в регіональному медико-генетичному центрі для діагностики муковісцидозу застосовуються ДНК-чіпи. 2. Необхідно направити дитину на консультацію генетика обласного медико-генетичного центру. Надалі доцільно провести цитогенетичний аналіз.
ТЕСТИ 1. Чим зумовлені геномні мутації? А. Зумовлені зміною числа хромосом; Б. Мутаціями генів; В. Мутаціями в хромосомах. 2. Чим зумовлені до 70% викиднів у перші 2-4 тижні вагітності? А. Хромосомними мутаціями; Б. Генними мутаціями; В. Патологією в лізосомах; Г. Мультифакторіальними захворюваннями. 3. Кого називають сибсами? А. Діти однієї батьківської пари; Б. Хворі чи носії признаку, який вивчається; В. Батьки та їх діти; Г. Кровні родичі. 4. Клініко-генеологічний метод дослідження застосовується для забезпечення всього перерахованого, крім А. Діагностики хронічних захворювань у дітей; Б. Встановлення спадкового характеру ознаки; В. Визначення типу успадкування, аналізу зчеплення генів і картування хромосом; Г. Вивчення інтенсивності мутаційного процесу, розшифрування механізмів взаємодії генів. Д. Забезпечення медико-генетичного консультування. 5. Як часто народжуються близнюки? А. 1,5-2%; Б. 3-5%; В. 5-10%; Г. 10-15%; Д. До 1. 6. Яка частина серед близнюків народжується монозиготними? А. ¼; Б. ½; В. 1/5;. Г. 2/3. 7. При яких захворюваннях використовується, як допоміжний, метод дерматогліфіки? А. Трисомій 13, 18, 21, частково 9; Б. При синдромі Шерешевського-Тернера; В. При мітохондріальних захворюваннях; Г. При гемофілії; Д. При муковісцидозі. 8. Статевий хроматин (тільця Бара) визначається в клітинах: А. Зіскобу слизової оболонки порожнини рота; Б. Клітин шкіри передпліччя; В. Біоптату м’язів; Г. Матеріалу стернальної пункції; Д. Лімфоцитів крові. 9. Яким методом ідентифікуються структурні хромосомні аномалії (делеція, транслокація, інверсія)? А. Диференційного фарбування хромосом; Б. Фарбування за Грамом; В. Фарбуванням з використанням ізотопів; Г. З використанням рентгенконтрастних речовин. 10. Показаннями для проведення пренатальних цитогенетичних досліджень є все перераховане, крім:
А. Хронічний алкоголізм батька, вік батька понад 50 років; Б. Вік жінки до 17 та понад 35 років, наявність хромосомної патології у одного із батьків; В. Народження попередньої дитини з хромосомною патологією, результати УЗД, які припускають хромосомну патологію у плода; Г. Тератогенний вплив на плід, низький рівень АФП у сироватці крові вагітної; Д. Спонтанні викидні на ранніх стадіях, безпліддя в анамнезі, захворювання, зчеплені зі статтю. 11. Для діагностики спадкових порушень обміну найбільш широко використовуються методи: А. Біохімічний та мікробіологічні тести Гатрі; Б. Інструментальні (ендоскопічний, УЗД, рентгенологічний); В. Біохімічний; Г. Функціональної діагностики (ЕКГ, ФКГ, спірографія). 12. Що лежить в основі сучасного методу діагностики ДНК-чіпів? А. Метод гібридизації; Б. Біохімічний метод; В. Метод диференційного фарбування хромосом; Г. Радіоізотопний метод. 13. ДНК-чіпи розроблені для діагностики наступних спадкових захворювань: А. Таласемій, муковісцидозу, раку молочної (грудної) залози; Б. Трисомій, гемофілії А; В. Синдромів Х-зчеплених зі статтю; Г. Целіакії, ФКУ. 14. Метод прямої ДНК діагностики використовується для встановлення наступної патології: А. Муковісцидозу, ФКУ, гемофілії А, міодистрофії Дюшенна, таласемії, нейрофіброматозу; Б. Трисомій, гемофілії А; В. Синдромів Х-зчеплених зі статтю; Г. Целіакії, ФКУ, трисомій, міодистрофії Дюшенна. 15. У чому особливість успадкування мітохондріальної ДНК? А. Материнський характер успадкування; Б. Х-зчеплений характер успадкування; В. У-зчеплений характер успадкування; Г. Успадкування тільки через батьків, а не матерів. 16. Популяція українців належить до субкластеру, подібного до наступних популяцій: А. Серби, німці, молдавани, угорці, хорвати, чехи; Б. Болгари, греки, турки, німці; В. Угорці, хорвати, чехи, болгари, греки, турки, німці; Г. Німці, французи, англійці, шведи. 17. Для діагностики мітохондріальних міопатій та спадкових міопатій використовується такий матеріал: А. Біоптат скелетних м’язів;
Б. Матеріал стернальної пункції; В. Матеріал люмбальної пункції; Г. Зіскоб слизової оболонки порожнини рота. 18. Хромосомні мутації пов’язані зі зміною: А. Структури хромосом; Б. Зміною в мітохондріях; В. Молекулярними змінами в лізосомах; Г. Зміною в лізосомах та мітохондріях одночасно; Д. Комбінацією генетичних та негенетичних факторів. 19. Для діагностики мукополісахаридозів, хвороби Марфана, синдроми Тея-Сакса, Німана-Піка, Лоуренса-Муна-Барде-Бідла найчастіше використовують наступні методи: А. Біохімічний; Б. Інструментальний; В. Гістологічний; Г. Імунологічний; Д. Електрофізіологичний.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-05-27; просмотров: 142; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 13.59.136.170 (0.007 с.) |