Відповіді на ситуаційні задачі.

1. Провести визначення рівня хлоридів поту (методом електрофорезу з пілокарпіном), також необхідно проконсультувати дитину в генетика обласного медико-генетичного центру. У подальшому в регіональному медико-генетичному центрі для діагностики муковісцидозу застосовуються ДНК-чіпи.

 2. Необхідно направити дитину на консультацію генетика обласного медико-генетичного центру. Надалі доцільно провести цитогенетичний аналіз.

 

ТЕСТИ

1. Чим зумовлені геномні мутації?

А. Зумовлені зміною числа хромосом;

Б. Мутаціями генів;

В. Мутаціями в хромосомах.

2. Чим зумовлені до 70% викиднів у перші 2-4 тижні вагітності?

А. Хромосомними мутаціями;

Б. Генними мутаціями;

В. Патологією в лізосомах;

Г. Мультифакторіальними захворюваннями.

3. Кого називають сибсами?

А. Діти однієї батьківської пари;

Б. Хворі чи носії признаку, який вивчається;

В. Батьки та їх діти;

Г. Кровні родичі.

4. Клініко-генеологічний метод дослідження застосовується для забезпечення всього перерахованого, крім

А. Діагностики хронічних захворювань у дітей;

Б. Встановлення спадкового характеру ознаки;

В. Визначення типу успадкування, аналізу зчеплення генів і картування хромосом;

Г. Вивчення інтенсивності мутаційного процесу, розшифрування механізмів взаємодії генів.

Д. Забезпечення медико-генетичного консультування.

5. Як часто народжуються близнюки?

А. 1,5-2%;

Б. 3-5%;

В. 5-10%;

Г. 10-15%;

Д. До 1.

6. Яка частина серед близнюків народжується монозиготними?

А. ¼;

Б. ½;

В. 1/5;.

Г. 2/3.

7. При яких захворюваннях використовується, як допоміжний, метод дерматогліфіки?

А. Трисомій 13, 18, 21, частково 9;

Б. При синдромі Шерешевського-Тернера;

В. При мітохондріальних захворюваннях;

Г. При гемофілії;

Д. При муковісцидозі.

8. Статевий хроматин (тільця Бара) визначається в клітинах:

А. Зіскобу слизової оболонки порожнини рота;

Б. Клітин шкіри передпліччя;

В. Біоптату м’язів;

Г. Матеріалу стернальної пункції;

Д. Лімфоцитів крові.

9. Яким методом ідентифікуються структурні хромосомні аномалії (делеція, транслокація, інверсія)?

А. Диференційного фарбування хромосом;

Б. Фарбування за Грамом;

В. Фарбуванням з використанням ізотопів;

Г. З використанням рентгенконтрастних речовин.

10. Показаннями для проведення пренатальних цитогенетичних досліджень є все перераховане, крім:

А. Хронічний алкоголізм батька, вік батька понад 50 років;

Б. Вік жінки до 17 та понад 35 років, наявність хромосомної патології у одного із батьків;

В. Народження попередньої дитини з хромосомною патологією, результати УЗД, які припускають хромосомну патологію у плода;

Г. Тератогенний вплив на плід, низький рівень АФП у сироватці крові вагітної;

Д. Спонтанні викидні на ранніх стадіях, безпліддя в анамнезі, захворювання, зчеплені зі статтю.

11. Для діагностики спадкових порушень обміну найбільш широко використовуються методи:

А. Біохімічний та мікробіологічні тести Гатрі;

Б. Інструментальні (ендоскопічний, УЗД, рентгенологічний);

В. Біохімічний;

Г. Функціональної діагностики (ЕКГ, ФКГ, спірографія).

12. Що лежить в основі сучасного методу діагностики ДНК-чіпів?

А. Метод гібридизації;

Б. Біохімічний метод;

В. Метод диференційного фарбування хромосом;

Г. Радіоізотопний метод.

13. ДНК-чіпи розроблені для діагностики наступних спадкових захворювань:

А. Таласемій, муковісцидозу, раку молочної (грудної) залози;

Б. Трисомій, гемофілії А;

В. Синдромів Х-зчеплених зі статтю;

Г. Целіакії, ФКУ.

14. Метод прямої ДНК діагностики використовується для встановлення наступної патології:

А. Муковісцидозу, ФКУ, гемофілії А, міодистрофії Дюшенна, таласемії, нейрофіброматозу;

Б. Трисомій, гемофілії А;

В. Синдромів Х-зчеплених зі статтю;

Г. Целіакії, ФКУ, трисомій, міодистрофії Дюшенна.

15. У чому особливість успадкування мітохондріальної ДНК?

А. Материнський характер успадкування;

Б. Х-зчеплений характер успадкування;

В. У-зчеплений характер успадкування;

Г. Успадкування тільки через батьків, а не матерів.

16. Популяція українців належить до субкластеру, подібного до наступних популяцій:

А. Серби, німці, молдавани, угорці, хорвати, чехи;

Б. Болгари, греки, турки, німці;

В. Угорці, хорвати, чехи, болгари, греки, турки, німці;

Г. Німці, французи, англійці, шведи.

17. Для діагностики мітохондріальних міопатій та спадкових міопатій використовується такий матеріал:

А. Біоптат скелетних м’язів;

Б. Матеріал стернальної пункції;

В. Матеріал люмбальної пункції;

Г. Зіскоб слизової оболонки порожнини рота.

18. Хромосомні мутації пов’язані зі зміною:

А. Структури хромосом;

Б. Зміною в мітохондріях;

В. Молекулярними змінами в лізосомах;

Г. Зміною в лізосомах та мітохондріях одночасно;

Д. Комбінацією генетичних та негенетичних факторів.

19. Для діагностики мукополісахаридозів, хвороби Марфана, синдроми Тея-Сакса, Німана-Піка, Лоуренса-Муна-Барде-Бідла найчастіше використовують наступні методи:

А. Біохімічний;

Б. Інструментальний;

В. Гістологічний;

Г. Імунологічний;

Д. Електрофізіологичний.