основные аномалии развития систем и органов ребенка. Клиническая и аускультативная картина врожденных и приобретенных пороков сердца.

63. основные аномалии развития систем и органов ребенка. Клиническая и аускультативная картина врожденных и приобретенных пороков сердца.

Классификация пороков

Выделяют несколько групп пороков. В зависимости от времени воздействия вредных факторов и объекта поражения выделяют следующие формы пороков развития.

1. Гаметопатии -- патологические изменения в половых клетках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтанному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям. Это наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат спорадические мутации в половых клетках родителей или унаследованные мутации у более отдаленных предков.

2. Бластопатии -- это повреждения зиготы в первые 2 недели после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточноплацентарного кровообращения), вызывающие гибель зародыша, внематочную беременность, пороки развития с нарушением формирования оси зародыша (симметричные, асимметричные и неполностью разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия почек и др.).

3. Эмбриопатии -- поражения зародыша от момента прикрепления его к стенке матки (15й день после оплодотворения) до сформирования плаценты (75й день внутриутробной жизни), проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем, прерыванием беременности. Поскольку в эмбриональный период происходит формирование основных морфологических структур органов, то естественно, что большинство врожденных по роков образуется именно в этот период.

Наличие критических периодов, т. е. стадий интенсивной дифференцировки органов, когда они наиболее легко повреждаются, определяет существование временной специфичности для различных органов. Так, воздействие повреждающего фактора на 4--6й неделе внутриутробного развития часто ведет к формированию у плода порока сердца, на 12--14й неделе -- порока развития половых органов и т. д. Локализация дефекта так же зависит от интенсивности повреждающего воздействия.

4. Фетопатии -- общее название болезней плода, возникающих под воздействием неблагоприятных факторов с 11й недели внутриутробной жизни до начала родов. Важнейшая роль в формировании фетопатии принадлежит состоянию плацентарного комплекса. Признаками фетопатии становятся: задержка внутриутробного развития; врожденные пороки в результате обратного развития зародышевых структур (кишечный свищ, открытые артериальный проток или овальное окно) или эмбриональных щелей (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры); сохранение первоначального расположения органов (крипторхизм); гипоплазии и дисплазии отдельных органов и тканей (дисплазия почек, микроцефалия, гидроцефалия и др.); избыточное разрастание соединительной и других тканей при инфекциях (катаракта и др.); врожденные болезни (гемолитическая болезнь новорожденных, гепатиты, циррозы, пневмонии, миокардиты, энцефалиты и др.). Фетопатии нередко приводят к преждевременным родам, асфиксии при рождении, метаболическим и другим нарушениям адаптации новорожденных к внеутробной жизни и являются наиболее частыми причинами неонатальных болезней и смертности.

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития.

1. Агенезия -- полное врожденное отсутствие органа.

2. Аплазия -- врожденное отсутствие органа или выраженное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа называется термином, включающим в себя греч. слово olygos («малый») и название пораженного органа. Например, олигодактилия -- отсутствие одного или нескольких пальцев.

3. Гипоплазия -- недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа.

4. Гипотрофия -- уменьшенная масса тела новорожденного или плода.

5. Гиперплазия (гипертрофия) -- повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

6. Макросомия (гигантизм) -- увеличенные длина и масса тела. Термины «макросомия» и «микросомия» нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.

7. Гетеротопия -- расположение клеток, тканей либо целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть недолжно.

8. Гетероплазия -- расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от метаплазий -- вторичного изменения разграничения тканей, которое связывают с хроническим воспалением.

9. Эктопия -- смещение органа, т. е. локализация его в не свойственном ему месте. Например, наличие почки в тазу, сердца -- вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.

10. Атрезия -- полное отсутствие канала или естественного отверстия.

11. Стеноз -- сужение канала или отверстия.

12. Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греч. приставки syn («вместе») -- синдактилия, симподия (соответственно -- неразделение пальцев и нижних конечностей).

13. Персистирование -- обратное развитие морфологических структур, которые в норме исчезают к определенному периоду развития (артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше 3 месяцев). Одной из форм персистирования является дизрафия (арафия) -- незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника и т.д.).

14. Дисхрония -- нарушение темпов (ускорение или замедление) развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма. Врожденные пороки могут проявляться и другими изменениями органов. Например, нарушением лобуляции (увеличение или уменьшение долей легкого или печени), образованием врожденных водянок (гидроцефалия, гидронефроз), инверсией -- обратным (зеркальным) расположением органов.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные пороки. Первые непосредственно связаны с мутациями или воздействием тератогенных факторов. Вторые являются следствием первичных пороков (гидроцефалия, развившаяся при спинномозговой грыже) или обусловлены альтернативнопролиферативными процессами в нормально развивающихся органах (гидроцефалия при токсоплазмозе). Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для медикогенетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

В связи с распространенностью пороки классифицируют на изолированные, системные и множественные.

Изолированными называют первичные пороки, которые отмечаются лишь в каком-либо одном органе (микроцефалия, шестипалость).

Системные пороки объединяют несколько первичных пороков в одной системе органов (ахондроплазия).

Среди пороков центральной нервной системы (ЦНС) различают пороки конечного мозга, обонятельного анализатора, стволовых отделов, мозжечка, спинного мозга и позвоночника, вентрикулярной системы и субарахноидального пространства.

Наиболее распространенной классификацией врожденных пороков является классификация, в основу которой положен анатомофизиологический принцип деления тела человека на системы органов (ВОЗ, 1995 г.).

Врожденные пороки развития органов и систем:

1. Пороки ЦНС и органов чувств. Пороки лица и шеи.

2. Пороки сердечнососудистой системы.

3. Пороки дыхательной системы.

4. Пороки органов пищеварения.

5. Пороки костномышечной системы.

6. Пороки мочевой системы.

7. Пороки половых органов.

8. Пороки эндокринных желез.

9. Пороки кожи и ее придатков.

10. Пороки последа.

11. Прочие пороки.

Множественные врожденные пороки:

1. Хромосомные синдромы.

2. Генные синдромы.

3. Синдромы, обусловленные экзогенными факторами.

4. Синдромы неустановленной этиологии.

5. Множественные неуточненные пороки.

Для полного раскрытия темы, я возьму на рассмотрение и опишу подробно аномалии развития и врождённые пороки нервной системы.

Аномалии развития нервной системы можно условно разделить на сочетающиеся с распознаваемыми соматическими пороками и на ограниченные лишь пределами нервной системы (поражение нервной системы имеет место при 60% от общего числа). Целесообразна также классификация аномалий развития и врожденных пороков на группу, обусловленную приобретенными или внешними факторами, и на генетически детерминированную группу. Однако в некоторых случаях в их основе лежит сложное взаимодействие генетических факторов и условий окружающей среды.