Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Порушення обміну білків і амінокислотСодержание книги
Поиск на нашем сайте
Перш за все слід згадати порушення синтезу деяких функціональних білків, зумовлене вродженою відсутністю або дефектністю “матриці” - РНК. До цієї групи захворювань можна віднести гемофілію, гемоглобінопатії (таласемія), вроджену агамаглобулінемію (вроджений імунодефіцитний стан). Про вроджене порушення обміну амінокислот слід подумати при наявності у новонародженого чи дитини раннього віку наступних клінічних ознак: § неврологічна симптоматика § блювота § порушення загального стану § незвичайний запах § кардіомегалія § дихальна недостатність з невідомих причин § печінкова недостатність § відставання у психомоторному розвитку § нефролітіаз Фенілкетонурія - недостатня кількість фенілгідроксилази. Характеризується відсутністю ознак захворювання у перші дні життя дитини, однак рано з'являються блювота, неспокій, гіперрефлексія, судоми. З 3 – 6 міс. можна помітити відставання у психомоторному розвитку. Характерний фенотип - світле волосся, голубі очі. Порушення обміну амінокислот характеризується поліморізмом клініки, яка залежить не стільки від субстрату, обмін якого порушений, а від дефекту того чи іншого ензиму. Порушення обміну тирозину, який є вихідним продуктом для синтезу гормонів щитовидної залози, меланіну, катехоламінів, може протікати у 2 формах: § гепаторенальній - при недостатності фумарилацетоацетатгідролази - характерні тривала жовтяниця у періоді новонародженості, прогресуючий цироз печінки, спленомегалія, ознаки рахіту, тромбоцитопенія, гіпоглікемія § окулокутанна форма з дефектом цитозол-тирозинамінотрансферази протікає з кон'юнктивітом, світлобоязню, сльозотечею, екземою. Лейциноз відомий як хвороба кленового сиропу,спадкується аутосомно рецесивно. Характерні клінічні прояви - з перших днів життя слабке смоктання, втрата свідомості, змінний м'язовий тонус, судоми. Характерний пряно-солодкий запах. До захворювань, пов’язаних з порушенням обміну вуглеводів, відноситься цукровий діабет, І тип (див. розділ). До спадкових порушень обміну вуглеводів відносяться глікогенози - спадкові порушення обміну глікогену, спадкуються аутосомно рецесивно. В основі лежать дефекти різних ензимів. Для типу І характерна гепатомегалія, відставання у рості, схильність до інфекцій. Тип ІІ протікає з кардіомегалією, м'язовою дистрофією, арефлексією, макроглоссією. Тип ІІІ подібний до типу І, однак характеризується більш сприятливим перебігом. При типі ІV прогресує цироз печінки зі спленомегалією. Тип V протікає з м'язовою атрофією, міоглобінурією. Причиною галактоземії є знижена кількість галактокінази або трансферази. Порушується перетворення галактози у глюкозу. При першому варіанті характерна катаракта, при другому - печінкова недостатність, порушений загальний стан, пізніше - катаракта, відставання у розвитку. Мукополісахаридози - генетично детерміновані порушення з боку лізосомальних ензимів, що беруть участь у розпаді кислих мукополісахаридів. Існують різні типи з особливостями ензимних порушень, однак для всіх характерний зовнішній вигляд хворих - велика голова, карликовий ріст, великий живіт, відносно довгі кінцівки, збільшені в об'ємі суглоби, коротка шия, широкі долоні, горб. До спадкових порушень обміну жирів відносяться гіперліпопротеїнемії, клінічні прояви складають 4 основні симптоми: гіперліпідемія, потемніння рогівки, анемія і протеїнурія. Матеріали методичного забезпечення 5.1.Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
Питання для самоконтролю
Тестові завдання 1. Дефіцит білків у дітей проявляється:
Еталон відповідей 1 – Е 2 – А 3 – С 4 – Е 5 – Е 6 – В 7 – А 8 – Е 9 – D 10 – С ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ 13 НАПИСАННЯ ІСТОРІЇ ХВОРОБИ Актуальність теми Курація хворих і робота над історією хвороби привчають майбутніх медиків до реальних умов роботи в лікарняній палаті, спілкування з дітьми і їх батьками, систематизації отриманих при об’єктивному обстеженні хворого даних, аналізу результатів параклінічних досліджень. Отримана за допомогою клінічного обстеження інформація є основою для встановлення діагнозу. За методологічним визначенням клінічний діагноз – це певним чином побудований причинно-наслідковий зв’язок між синдромами. Таким чином, правильно встановлений діагноз дозволяє своєчасно призначити адекватне лікування. Історія хвороби – письмовий документ, що містить всі факти, пов'язані з виникненням, розвитком, перебігом, закінченням і лікуванням захворювання.
2. Конкретні цілі: § Проводити суб’єктивне та об’єктивне обстеження дитини. § Вирізняти клінічні синдроми. § Встановлювати синдромальний діагноз. § Інтерпретувати результати лабораторно-інструментальних методів дослідження.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-04-26; просмотров: 350; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.116.118.214 (0.008 с.) |