Порушення обміну білків і амінокислот

Перш за все слід згадати порушення синтезу деяких функціональних білків, зумовлене вродженою відсутністю або дефектністю “матриці” - РНК. До цієї групи захворювань можна віднести гемофілію, гемоглобінопатії (таласемія), вроджену агамаглобулінемію (вроджений імунодефіцитний стан).

Про вроджене порушення обміну амінокислотслід подумати при наявності у новонародженого чи дитини раннього віку наступних клінічних ознак:

§ неврологічна симптоматика

§ блювота

§ порушення загального стану

§ незвичайний запах

§ кардіомегалія

§ дихальна недостатність з невідомих причин

§ печінкова недостатність

§ відставання у психомоторному розвитку

§ нефролітіаз

Фенілкетонурія - недостатня кількість фенілгідроксилази. Характеризується відсутністю ознак захворювання у перші дні життя дитини, однак рано з'являються блювота, неспокій, гіперрефлексія, судоми. З 3 – 6 міс. можна помітити відставання у психомоторному розвитку. Характерний фенотип - світле волосся, голубі очі.

Порушення обміну амінокислот характеризується поліморізмом клініки, яка залежить не стільки від субстрату, обмін якого порушений, а від дефекту того чи іншого ензиму. Порушення обміну тирозину, який є вихідним продуктом для синтезу гормонів щитовидної залози, меланіну, катехоламінів, може протікати у 2 формах:

§ гепаторенальній - при недостатності фумарилацетоацетатгідролази - характерні тривала жовтяниця у періоді новонародженості, прогресуючий цироз печінки, спленомегалія, ознаки рахіту, тромбоцитопенія, гіпоглікемія

§ окулокутаннаформа з дефектом цитозол-тирозинамінотрансферази протікає з кон'юнктивітом, світлобоязню, сльозотечею, екземою.

Лейцинозвідомий як хвороба кленового сиропу,спадкується аутосомно рецесивно. Характерні клінічні прояви - з перших днів життя слабке смоктання, втрата свідомості, змінний м'язовий тонус, судоми. Характерний пряно-солодкий запах.

До захворювань, пов’язаних з порушенням обміну вуглеводів, відноситься цукровий діабет, І тип (див. розділ ).

До спадкових порушень обміну вуглеводіввідносяться глікогенози- спадкові порушення обміну глікогену, спадкуються аутосомно рецесивно. В основі лежать дефекти різних ензимів. Для типу І характерна гепатомегалія, відставання у рості, схильність до інфекцій. Тип ІІ протікає з кардіомегалією, м'язовою дистрофією, арефлексією, макроглоссією. Тип ІІІ подібний до типу І, однак характеризується більш сприятливим перебігом. При типі ІV прогресує цироз печінки зі спленомегалією. Тип V протікає з м'язовою атрофією, міоглобінурією.

Причиною галактоземії є знижена кількість галактокінази або трансферази. Порушується перетворення галактози у глюкозу. При першому варіанті характерна катаракта, при другому - печінкова недостатність, порушений загальний стан, пізніше - катаракта, відставання у розвитку.

Мукополісахаридози- генетично детерміновані порушення з боку лізосомальних ензимів, що беруть участь у розпаді кислих мукополісахаридів. Існують різні типи з особливостями ензимних порушень, однак для всіх характерний зовнішній вигляд хворих - велика голова, карликовий ріст, великий живіт, відносно довгі кінцівки, збільшені в об'ємі суглоби, коротка шия, широкі долоні, горб.

До спадкових порушень обміну жиріввідносяться гіперліпопротеїнемії, клінічні прояви складають 4 основні симптоми: гіперліпідемія, потемніння рогівки, анемія і протеїнурія.

Матеріали методичного забезпечення

5.1.Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які

повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

Термін	Визначення
Основний обмін
Пластичний обмін
Активність і м’язова робота
Незамінні амінокислоти
Гіперпротеїнемія
Гіпопротеїнемія
Диспротеїнемія
Фенілкетонурія
Гіперглікемія
Гіпоглікемія
Глюконеогенез
Толерантність до глюкози
Глікогенози
Фруктоземія
Галактоземія
Позаклітинна рідина
Внутрішньоклітинна рідина
Плазма
Гематокрит
Буферна ємність крові
Гіповітаміноз
Гпервітаміноз
Авітаміноз

 

Питання для самоконтролю

1. Особливості основного обміну дитини у віковому аспекті.
2. Особливості пластичного обміну дитини у віковому аспекті.
3. Особливості термогенезу і терморегуляції дитини у віковому аспекті.
4. Семіотика гіпо- та гіпертермій у дітей різного віку.
5. Особливості нейроендокринної регуляції обмінних процесів у дітей.
6. Загальні уявлення про хвороби обміну речовин.
7. Особливості травлення і засвоєння білків в дитячому віці.
8. Вимоги до якісного і кількісного складу білкової частини раціону дитини, потреби у білках в різні вікові періоди, нормування, повноцінних(тваринних) білків.
9. Особливості якісного і кількісного складу білків крові (протеїнограма) здорової дитини залежно від віку.
10. Загальна семіотика порушень якісного і кількісного складу білків крові.
11. Особливості азотистого балансу дитини залежно від віку.
12. Ознаки білкового голодування.
13. Захворювання, зумовлені порушенням розщеплення, всмоктування, засвоєння і синтезу білків.
14. Особливості травлення і засвоєння вуглеводів у дитячому віці.
15. Вимоги до якісного і кількісного складу вуглеводної частини раціону дитини, потреби у вуглеводах в різні вікові періоди.
16. Рівень глюкози крові здорової дитини залежно від віку.
17. Ознаки цукрового діабету.
18. Захворювання, зумовлені порушенням обміну інших гексоз (фруктоземія, галактоземія).
19. Значення жирів у життєдіяльності людини.
20. Особливості травлення і засвоєння ліпідів у дитячому віці.
21. Особливості обміну ліпідів у дітей.
22. Особливості хімічного складу і накопичення жирової тканини у дітей.
23. Особливості якісного і кількісного складу ліпідів крові (ліпідограма) здорової дитини залежно від віку.
24. Загальна семіотика порушень перетравлення, всмоктування і транспорту жирів.
25. Гіперліпопротеїнемії, ліпоїдози.
26. Особливості вмісту води в організмі у дітей різного віку.
27. Потреба дітей у воді.
28. Концентрація іонів калію, натрію, кальцію, фосфору, хлору, магнію в крові в нормі.
29. Клінічні прояви дегідратації.
30. Показники кислотно-лужного стану.
31. Основні порушення кислотно-лужний стану, клінічне значення.
32. Вітамін А (ретинол) – роль в обміні речовин, депо в організмі, основні джерела надходження. Семіотика гіпер- і гіповітамінозу А.
33. Вітамін Д (ергокальциферол Д2, холекальциферол Д3) – роль в обміні речовин, депо в організмі, основні джерела надходження. Семіотика гіпер- і гіповітамінозу Д.
34. Вітамін Е (токоферол) – роль в обміні речовин, депо в організмі, основні джерела надходження. Семіотика гіповітамінозу Е.
35. Вітамін С (аскорбінова кислота) – роль в обміні речовин, основні джерела надходження, добова потреба. Семіотика гіповітамінозу С.
36. Вітаміни В1, В2 – їх роль в обміні речовин, основні джерела надходження. Прояви гіповітамінозу В1, В2.
37. Вітаміни В6, В12 – їх роль в обміні речовин, основні джерела надходження. Прояви гіповітамінозу В6, В12.
38. Вітамін РР – їх роль в обміні речовин, основні джерела надходження. Прояви гіповітамінозу РР.

 

Тестові завдання

1. Дефіцит білків у дітей проявляється:

1. Порушенням неспецифічної та специфічної резистентності
2. Зниженням толерантності до вуглеводів через недостатність синтезу інсуліну
3. Порушенням синтезу факторів росту та зниженням темпів росту
4. Виснаженням, втратою маси тіла
5. Усе перелічене вірно

 

1. Фетопротеїни – це:
1. Білки, що синтезуються у внутрішньоутробному періоді
2. Особлива фракція фосфоліпідів
3. Гормональні речовини поліпептидної природи
4. Ензими, що синтезуються у внутрішньоутробному періоді
5. Жодна з відповідей не вірна

 

1. До факторів тепловіддачі відноситься усе, крім:
1. Конвекція
2. Випромінювання
3. М’язове тремтіння
4. Випаровування
5. Кондукція

 

1. Особливостями обміну води у дітей є:
1. Вищий ніж у дорослих вміст води у всіх тканинах
2. Більша частка позаклітинної рідини
3. Більш інтенсивний обмін води
4. Вища ніж у дорослих відносна потреба у рідині
5. Усе перелічене вірно

 

1. Клінічними ознаками важкого ступеня дегідратації є:
1. Різко знижений тургор м’яких тканин і еластичність шкіри, тахіпное, тахікардія
2. Велике тім’ячко западає, апатія аж до коматозного стану, приступи судом
3. Сухість слизових оболонок, язика, навіть склер, захриплий голос аж до афонії
4. Висока гарячка, бліде з сіруватим відтінком забарвлення шкірних покривів, “мармуровий” рисунок на шкірі, холодні кінцівки
5. Усе перелічене

 

1. Добова потреба дитини вагою до 10 кг у рідині становить:
1. 10 мл/кг
2. 100 мл/кг
3. 50 мл/кг
4. 500 мл/кг
5. 40 мл/кг

 

1. Невідкладна допомога при важкому (ІІІ) ступені зневоднення полягає у:
1. Призначенні інфузійної регідратаційної терапії
2. Призначенні антибіокотерапії
3. Призначенні безсольової дієти
4. Призначенні оральної регідратації
5. Усе перелічене вірно

 

1. Причинами вітамінної недостатності у дітей можуть бути:
1. Недоношеність
2. Штучне вигодовування
3. Захворювання шлунково-кишкового тракту
4. Інфекційні захворювання, їх медикаментозне лікування
5. Усе перелічене

 

1. Фенілкетонурія – це порушення:
1. Вуглеводного обміну при цукровому діабеті
2. Видільної функції нирок
3. Кето ацидоз при синдромі ацетонемії
4. Обміну амінокислоти фенілаланіну
5. Усе перелічене вірно

 

1. Зовнішній вигляд хворих мукополісахаридозами характеризується:
1. Наявністю висипань на розгинальних поверхнях кінцівок
2. Гігантизмом з відносно короткими кінцівками
3. Наявністю великої голови, карликового росту, довгих кінцівок, горба
4. Висипаннями на обличчі у вигляді "метелика"
5. Короткими викривленими кінцівками при нормальних розмірах тулуба, голови

 

Еталон відповідей

1 – Е

2 – А

3 – С

4 – Е

5 – Е

6 – В

7 – А

8 – Е

9 – D

10 – С

ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ 13

НАПИСАННЯ ІСТОРІЇ ХВОРОБИ

Актуальність теми

Курація хворих і робота над історією хвороби привчають майбутніх медиків до реальних умов роботи в лікарняній палаті, спілкування з дітьми і їх батьками, систематизації отриманих при об’єктивному обстеженні хворого даних, аналізу результатів параклінічних досліджень. Отримана за допомогою клінічного обстеження інформація є основою для встановлення діагнозу. За методологічним визначенням клінічний діагноз – це певним чином побудований причинно-наслідковий зв’язок між синдромами. Таким чином, правильно встановлений діагноз дозволяє своєчасно призначити адекватне лікування. Історія хвороби – письмовий документ, що містить всі факти, пов'язані з виникненням, розвитком, перебігом, закінченням і лікуванням захворювання.

 

2. Конкретні цілі:

§ Проводити суб’єктивне та об’єктивне обстеження дитини.

§ Вирізняти клінічні синдроми.

§ Встановлювати синдромальний діагноз.

§ Інтерпретувати результати лабораторно-інструментальних методів дослідження.