Схема протоколу обстеження ендокринної системи дитини

1. Паспортні дані.

2. Скарги, анамнез захворювання, анамнез життя, сімейний анамнез.

3. Оцінка фізичного розвитку, пропорцій тіла.

4. Оцінка психо-моторного розвитку.

5. Клінічне обстеження хворого і його оцінка.

- огляд і пальпація шкіри;

- ступінь розвитку і розподіл підшкірно-жирової клітковини;

- огляд обличчя, шиї, грудної клітки, живота, кінцівок;

- пальпація щитовидної залози, живота, статевих органів;

- вимірювання артеріального тиску;

- перкусія серця, печінки, кісток;

- аускультація;

- оцінка статевого розвитку.

6. План параклінічних досліджень, або їх оцінка, якщо вони є.

7. Виділити і обгрунтувати основний синдром ураження ендокринної системи.

Тема 18. Семіотика уражажень ендокринної системи.

ГІПОТАЛАМО-ГІПОФІЗАРНА СИСТЕМА

Синдроми часткового або повного виключення гіпофіза (гіпопітуітарний синдром) проявляються:

1)гіпоталамо-гіпофізарною кахексією (загальна слабість, адинамія, ано-рексія, сонливість, ведучий симптом — прогресуюче виснаження, не пов’язане з об’ємом та характером їжі);

2)гіпофізарним нанізмом (карликовістю) — затримка росту у віці 2—5 років, будова тіла пропорційна, недорозвинена м‘язева система, волосся рідке, тонке, інтелект збережений, статеві органи недорозвинені;

3)гіпоталамо-гіпофізарним ожирінням - швидше набирання в масі тіла, товщина підшкірно-жирової клітковини збільшена рівномірно, але найбільш інтенсивно жир відкладається в ділянці молочних залоз, стегон, живота. В цих. місцях на шкірі можуть бути темпі смужки від розтягнення; підвищена пітливість, підвищений артеріальний тиск, серцебиття — це ознаки порушення гіпоталамусу;

4)адіпозо-генітальною дистрофією — поєднання ожиріння із гіпогеніта-лізмом, буває у дітей шкільного віку і підлітків. Часто спостерігаються невротичні прояви, емоційна нестійкість;

5)нецукровим діабетом —полідіпсія і поліурія з низькою від­носною щільністю сечі. Може бути проявом ураження гіпопаламо-гіпофізарної системи (хвороби Іценко-Кушинга гігантизму, адіпозогенітальної дистрофії):

СИНДРОМИ ГІПЕРФУНКЦІЇ ГІПОФІЗУ

І) синдром чи хвороба Іценко-Кушинга, в основі яких лежить по­рушення функції не тільки гіпоталамо-гіпюфізарного апарату, а й наднирникова гіпер-функція: слабість, прогресуюче ожиріння, наявність стрій на шкірі живота, головний біль, гіпертрихоз, шкірні висипання по ти­пу вугрів, дрібні підшкірні петехії, остеспороз, відставан­ня в рості, атрофія м’язів кінцівок, артеріальна гіпертензія, тахікардія;

2) гігантизм - у дітей проявляється пропорційним посиленням росту скелета, органів і тканини. Хворі скаржаться на головний біль, болі в кінцівках, порушення зору, можуть бути ознаки гіпогонадизму і гіпофункції щитовидної залози. В подальшому з'являються ознаки диспропорції скелету (довгі кінцівки, короткий тулуб, зменшена голова).

ЩИТОВИДНА ЗАЛОЗА

Синдром гіперфункції щитовидної залози з її гіпертрофією.

Скарги на підвищену збудливість, серцебиття, похудіння, тремор, підвищену пітливість, випадіння волосся, порушення пам’яті, витрішку­ватість, плаксивість. Характерна ознака — наявність збору (збіль­шення щитовидної залози різного ступеня). На передній і бокових по­верхнях шиї пальпується рівномірно збільшена залоза, еластичної кон­систенції, різної щільності. Можуть виявлятися один або декілька вуз­лів в товщині залози. У деяких хворих збільшена залоза може розташовуватися довкола трахеї (кільцевий зоб) або за грудиною, злегка виступаючи над рукояткою грудини. Прийнято виділити 5 сту­пенів збільшення щитовидної залози:

О - щитовидна залоза не пальпується;

I- пальпується перешийок;

II- збільшена залоза визначається не тільки пальпаторно, а й помітна при ковтанні;

III збільшення щитовидної залози визначається оком (“товста шия”);

IV - замінена конфігурація шиї, зоб добре видно;

V- дуже великий зоб;

У більшості хворих визначається екзофтальм, тахікардія, тахіпное, напади болю в животі, іноді блювота, рідкі випорожнення.

Синдром вродженого гіпотиреозу, атиреозу (мікседеми).

При вродженому атиреозі дитина млява, слабо реагує на оточуюче середовище, відстає у фізичному і психомоторному розвитку. Обличчя широке, ніс сплющений, рот відкритий, великий язик виступає з рота. Гіперкератоз, волосся сухе, голос хриплий, гіпотермія, закрепи.

Кретинізм (зустрічається в ендемічній по зобу місцевості) у більш старших дітей відставання в розумовому розвитку до дебільності, мо­жуть бути ознаки органічного ураження нервової системи, гіпогонадизм.

ПАРАЩИТОВИДНІ ЗАЛОЗИ

При гіпопаратиреозі спостерігаються ознаки збільшення концентрації фосфору в сироватці крові та зниження вмісту в ній кальцію. До клінічних проявів гіпопаратиреозу належать судоми (загальні, ларингоспазм та ін.), підвищена збудливість, гіперестезії окремих ділянок тіла, симптоми Хвостека, Трусо, Ерба. В зв’язку з підвищенням збудливості кишківника спостерігаються часті рідкі випорожнення, які не піддаються лікуванню дієтотерапією та медикаментозними середниками, нормалізуються після підвищення вмісту кальцію в сироватці крові. Факультативні симптоми: світлобоязнь, блефароспазм, кон’юнктивіт, помутніння кришталика. Існують і інші симптоми гіпопаратиреозу: руйнування зубів, поганий ріст нігтів, їх стоншення та огрубіння шкіри.

Гіперпаратиреоз може бути первинним (при аденомі аденокарциномі, гіперплазії залоз) та вторинним (при рахіті, остеомаляції та інших станах, що супроводжуються вимушеною гіперфункцією паращитовидних залоз).

Симптоматика первинного гіперпаратиреозу зумовлена гіперкальціємією, кальцифікацією м’яких тканин, тривалим виділенням кальцію та фосфору з сечею. Клінічні ознаки гіперпаратиреозу: слабість, болі в животі, підвищена збудливість, анорексія,полідипсія, поліурія, болі вкістках, деколи затьмарення свідомості. Характерні системні ураження кісткової системи - остеодистрофія та нефрокальциноз. Рентгенологічно - дрібногніздний малюнок кісток, деформації та переломи, потоншення коркової речовини, затримка росту кісток.

Для нефрокальцинозу характерні нирковий синдром (поліурія, утворення каменів, гематурія, обтурація сечоводів, гідронефроз), ознаки метастатичної кальцифікації м’яких тканин, зв’язок навкруг кісток. Специфічною ознакою гіперкальціємії є наявність склоподібних зерен в кон’юктиві, рогівці, які можна виявити при огляді з допомогою щілинної лампи. Факультативні симптоми: виразка шлунку та дванадцятипалої кишки, панкреатит, гіпертензія.

Вторинний гіперпаратиреоз розвивається при станах, що супроводжуються гіпокальціємією та іншими характерними для остеонефропатій ознаками - нирковому рахіті, нирковому ацидозі з остеомаляцією та синдромі Де — Тоні — Дебре — Фанконі.

Патологічна гіпокальціємія спостерігається при гіпопаратиреозі, спазмофілії, рахіті, гострих і особливо хронічних захворюваннях нирок, гострому панкреатиті, гіпонатріємії, гіперкальціємії - при гіперпаратиреозі, гіпервітамінозі D, хворобі Аддісона, акромегалії, хворобі Іценко-Кушинга, лейкозі, перитоніті.

При ураженнях паращитовидних залоз гіпо- та гіперкальціємія носять різко виражений характер. Крім цього, при гіпопаратиреозі в основному знижується рівень іонізованого кальцію. Ця ознака має більш важливе значення, ніж показник загального кальцію в сироватці крові.

Реакція Сульковича використовується з метою визначення виділення кальцію з сечею (гіперкальціурія). В зв’язку з тим, що між вмістом кальцію в крові та сечі є певний паралелізм, реакція Сульковича побічно відображає і рівень кальціємії.

НАДНИРНИКИ

Мозкова речовина наднирників продукує катехоламіни-адреналін, норадреналін та дофамін. Коркова частина виробляє значну кількість стероїдних сполук, до яких відносяться С18 — стероїди (естрогени), С₁₉ - стероїди (андрогени), С² 1— стероїди (власне кортикостероїди). Останні, по походженню та фізіологічній дії поділяються на глюкокортикоїди, мінералокортикоїди.

Достовірними критеріями глюкокортикоїдної функції наднирників є
величина добового виділення 17 — оисикортикостероїдів; (І7ОКС) з сечею та вміст в крові та сечі 11 — оксикортикостероїдів (11ОКС). Останні представлені в крові переважно гідрокортизоном та кортикостероном. Про андрогенну функцію наднирників судять по добовій екскреції з сечею 17 — КС (вони в основному складаються із продуктів перетворення андрогенів андростерона, етіохоламелона та інш).

Для визначення активності мінералокортикоїдної функції наднирників використовують показники мінерального обміну. За допомогою лабораторцих досліджень виявляють такі ознаки підвищеної мінералокорти­коїдної функції наднирників — гіпокаліємію, гіпернатріемію, підвищений вміст натрію в еритроцитах та зниження кількості в них калію, зниження екскреції натрію з сечею, підвищення в ній калію, підвищення коефіцієнту натрій / калій в плазмі (понад 32) та еритроцитах (понад 0,22), збільшення відношення натрій / калій в сечі (понад 0,26).

Дослідження функції мозкової речовини наднирників проводяться шляхом визначення вмісту катехоламінів (адреналіну та норадреналіну) в сечі та кінцевого продукту їх нейтралізації - ванілін-мигдальної кис­лоти. Ці показники значно підвищуються при феохромоцитомі.

Синдром гострої недостатності кори наднирників - гострий початок, різкий біль в животі, холодний піт, нудота, невпинна блювота, холероподібний пронос, як наслідок — симптоми зневоднення, зниження температури тіла, зниження артеріального тиску до колапсу, цей стан може закінчитися смертю (шлунково-кишкова форма);

—швидко виникаюча недостатність кровообігу (ціаноз, холодний піт, тахікардія, ниткоподібний пульс, різне падіння артеріального тиску, колапс) — серцево-судинна форма;

—біль голови, маячіння, судоми, ознаки менінгіту, мозкова кома — менінгоенцефалітична форма;

—найчастіший варіант — змішана форма (поєднання симптомів різних форм)

Синдром хронічної недостатності кори наднирників (хвороба Аддісона).

Найбільш ранній симптом — гіперпігментація шкіри і слизових обо­лонок в першу чергу відкритих ділянок тіла, у місцях згинів і складок шкіри, сосків молочних залоз. На місцях гіперпігменгації пізніше можуть виникати ділянки вітіліго (депігментації). Виникає наростаюча загальна слабість, втомлюваність, порушення водноелоктролітного балансу (зневоднення, гіпокаліємія), артеріальна гіпотензія, можуть бути психотичиі прояви, головокружіння при швидкому вставанні з ліжка, запаморочен­ня, зниження апетиту до анорексії, диспептичні прояви, прогресивне похудіння.

Синдром гіперфункції кори наднирників (синдром Іценко-Кушинга) (див. вище «Синдром гіперфункції гіпофізу»).