Оцените результаты проведенных исследований.

ОАК – анемия средней степения тяжести HB – 91 (норма 110-140), нейтрофильный лейкоцитоз, п/я 31% (норма 0,5-5).

ОАМ – повышенная плотность, 1015 (норма 1,004-1,006).

БхАК – Холестеринемия, 8,4 ммоль/л (норма 1,7-4,9).

 

4. Какой из биохимических показателей является наиболее информативным у детей с данной патологией. Повышенный уровень холестерина. При гипотиреозе наблюдпется гиперлипидемия.

5.Какие дополнительные лабораторные исследования необходимо провести для подтверждения диагноза? Гормональное исследование крови: Уровни ТТГ, свободных Т3,Т4

6..   Какие инструментальные и функциональные методы используются в диагностике заболевания? УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, Rg коленных суставов, стоп и кистей, МРТ или КТ гипофиза, ЭхоКГ.

7. Какая причина привела к данной патологии? У матери выявлено эутиреоидное увеличение щитовидной железы II степени. Во время беременности лечение тиреоидными гормонами не получала.

8. Включено ли данное заболевание в неонатальный скрининг? Да, проводится двухэтапный скрининг (1 - родильный дом (ТТГ, норма до 20), 2 - поликлиника (ТТГ и Т4))

 

9. Основные принципы терапии? Заместительная гормонотерапия – левотрексин натрия (L-Тироксин, Эутирокс, Баготирокс). Доза –5-6 мкг/кг/сут. Контроль терапии не ранее, чем через 6 месяцев. Начальная доза L-тироксина составляет 10-15 мкг в сутки, каждые 5-7 дней увеличиваем дозу до появления симптомов легкого гипертиреоза, затем снижаем до максимально переносимой дозы. Контроль дозы осуществляется по симптомам гипо или гипертиреоза, уровню ТТГ и Т4.

10. Какими специалистами должен наблюдаться ребенок? Наблюдение у эндокринолога при подборе дозы 1 раз в 2 месяца, далее 1 раз в 3-6 месяцев. Невролог – коррекция нарушений психомоторного развития.

ЗАДАЧА 115

Алеша М., 9 лет. Поступил в отделение с жалобами на задержку роста.

 

Из анамнеза известно, что ребенок от 1-й беременности, протекавшей с нефропатией и анемией, 1 срочных родов в тазовом предлежании. Родился с массой 3150 г, длиной 50 см. Раннее развитие без особенностей. С 2,5 лет родители отметили замедление темпов роста до 3 см в год.

 

Объективно: рост 105см, вес 16 кг. Инфантильные пропорции тела. Отмечается снижение тургора тканей, перераспределение подкожно-жировой клетчатки с избыточным отложением в области груди и живота, изменение структуры волос (сухие, тонкие).

Общий анализ крови: Нb – 130 г/л, эр – 4,2х1012/л, лейк – 5,5х109/л; нейтрофилы: п/я – 1%, с/я – 52%; э – 1%, л – 41%, м – 5%, СОЭ – 4 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность – полная; относительная плотность 1015, реакция – кислая; белок – нет, сахар – нет, ацетон – нет.

Биохимический анализ крови: глюкоза – 3,2 ммоль/л, натрий – 132,0 ммоль/л, калий – 5 ммоль/л, общий белок – 55,0 г/л, холестерин – 7,6 ммоль/л.

Гормоны: Инсулиноподобный фактор роста 1 (ИФР-1) - 34,9 нг/мл (норма 72,0-237,0 нг/л;); СТГ в ходе стимуляционной пробы с клонидином не более 4,9 нг/мл; (норма выше 10 нг/мл)

 

ЗАДАНИЕ:

1. Поставьте диагноз. Соматотропная недостаточность (в данном случае тотальный дефицит СТГ - стимуляционная проба не более 4,9 нг/мл)

 

Оцените физическое развитие ребенка. Какие дополнительные исследования необходимо провести для уточнения диагноза?

Общее отставание в физическом развитии

По эмпирическим формулам в 9 лет - норма:

Рост: 130+5=135 см (Длина тела ребенка 8 лет равна 130 см, на каждый недостающий год вычитается по 7 см, на каждый год свыше 8 прибавляется по 5 см)

 

Вес: 19 + 4*3 = 31 кг (Масса тела в 5 лет равна 19 кг, на каждый год до 5 вычитается по 2 кг, на каждый год свыше 5 прибавляется по 3 кг)

Рост и вес данного ребенка даже ниже, чем в значениях 1 центильного коридора для данного возраста. Патологически низкий рост и вес, но развитие гармоничное - на уровне 4.5 лет.

 

Дополнительные методы исследования:

● Rg левой кисти с захватом лучезапястного сустава

● Rg черепа (визуализация формы и размеров турецкого седла и состояния костей черепа)

● МРТ головного мозга (смотрим изменения гипоталамуса и гипофиза)

● УЗИ яичек (наличие сопутствующего вторичного гипогонадизма)

● Молекулярно-генетическое исследование