ТОП 10:

Методы изучения генетики человека



Генеалогический метод

· В основе метода лежит составление и анализ родословных ( введён в науку в конце XIX в. Ф. Гальтоном ) ; суть метода состоит в прослеживании наследования нормального или патологического признака в ряде поколений у близких и дальних родственников

· Широко используется для медико - генетического консультирования и прогнозирования потомства

· Родословная составляется по одному или нескольким признакам

· Метод включает два этапа : сбор свединий о семье и генеалогический анализ ( существенно осложняется при малодетности семей )

1.В современном генеалогическом анализе широко применяются статистические методы

2. Генетический анализ позволяет :

3. установить наследственную природу признака

4. определить тип и вариант наследования

5. оценить экспрессивность , пенетрантность аллеля и другие взаимодействие генов

6. изучить сцепление генов и их локализацию в хромосомах

7. доминантность или рецессивность признака

8. оценить интенсивность мутационного процесса

Пробанд - лицо , родословную которого необходимо составить ( носитель изучаемого признака )

Сибсы - братья и сёстры пробанда

Родословная изображается графически с помощью принятых стандартных символов

- поколения обозначают римскими цифрами , индивидов данного поколения - арабскими

- потомство одного поколения ( сибсы ) располагаются в одном горизонтальном ряду

       
   
 


Мужчина Выкидыш

 
 


Женщина Медецинский аборт

 

Пол неизвестен Лично обследован

       
   


Обладатели Брак

изучаемого

признака Неофициальный брак

           
 
     
 


Ребёнок с уродствами = Родственный брак

Ÿ Гетерозиготные Родители

носители изучаемого

признака (рецессивного гена) Дети

 

Микропризнак Разнояйцевые браки

 

Умер до 1 года

Одояйцевые браки

+ Умер в n лет

       
   


Мёртворожденные

Бездетный брак

Близнецовый метод

· Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков у одно - и двуяйцевых близнецов ( частота рождения близнецов составляет один случай на 84 новорождённых )

· Наиболее ранний , трудоёмкий , широкоприменяемый в настоящее время , высокообъективный метод

Однояйцевые ( монозиготные , идентичные ) близнецы :

· - развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворённой яйцеклетки

· - генетически идентичны ( генетические копии т. к. имеют 100% общих генов )

· - всегда одного пола

· - рождаются реже разнояйцевых ( около одной трети всех родившихся двоен )

· - представляют наибольший интерес для генетических исследований

Двуяйцевые ( дизиготные , неидентичные ) близнецы :

· - составляют две трети всех родившихся двоен

· - развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворённых яйцеклеток

· - могут быть однополые и разнополые

· - генетически сходны как обычные сибсы ( имеют около 50% общих генов ; представляют меньший интерес для исследований )

· Метод позволяет выявить путём сравнения проявления признакав у разных близнецов :

· наследственный характер признака и ширина его нормы реакции ( модификации признака )

· . пенетрантность аллеля

· степень влияния наследственности и среды на развите нормального или патологического признака (особенно , случаи , когда монозиготные близнецы росли и воспитывались в разных условиях )

· влияние внешних факторов на фенотип ( лекарственных препаратов , обучения , воспитания )

· Роль генотипа и условий развития в формировании фенотипа определяется по сравнению проявления наследственно обусловленных признаков у близнецов ( конкордантности или дискордантности )

Конкордантные признаки - признаки , проявляющиеся у обоих близнецов пары ( конкорданьность - это процент сходства по изучаемому признаку ; дискордантность - процентотсутствие признака у одного из близнецов )

· Чем выше конкордантность в паре близнецов , тем большую роль в развитии признака играет наследственность

· Совпадение значений конкордантности в парах моно- и дизиготических близнецов свидетельствует о преобладающем значениив развитии признака факторов среды

· Конкордантность у однояйцевых близнецов по большинству признаков 92 - 100 % ( у разнояйцевых - 28 - 45 % , что выше , чем у детей , рождённых в разное время )

Цитогенетический метод

· Заключается в визуальном изучении митотических метафазных хромосом под микроскопом

· Основан на методе дифференциального окрашивания хромосом ( Т. Касперсон , 1969 г. ) который позволяет точно идентифицировать хромосомы по характеру распределения окрашиваемых сегментов , которые строго спецефичны для каждой из них

· Обычно делают микрофотографии , а затем вырезают отдельные хромосомы и располагают их в порядке убывающей величины , т. е. производят построение кариограммы

· Материалом для исследований служат клетки из разных тканей - лимфоциты , клетки костного мозга , фибробласты , эпителий слизистой ротовой полости , клетки опухолей и эмбрионов (непременнным требованием является наличие делящихся клеток )

· Классификация хромосом человека основана на их величине и расположении первичной перетяжки( у человека все аутосомы разделяются на 7 групп - A , B , С , D , Е , F , G ; каждая имеет порядковый номер ; половые хромосомы - X и Y - выделяются отдельно )

· Наиболее просто диагностируется число X - хромосом методом определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки ( из двух X - хромосом в организме функционирует только одна , другая спирализованная инактивированная X - хромосома окрашивается гематоксилином в виде глыбки - тельца Барра ; в норме у женщин проявляется одно тельце Барра , а мужчин оно не выявляется , их число всегда на единицу меньше числа X - хромосом в кариотипе )

· Y- хромосома обнаруживается люминесцентными красителями и изучении в ультрафиолетовом свете

· Позволяет осуществить :

- изучение кариотипов организма

- морфологию отдельных хромосом и кариотипа

- диагностку хромосомных болезней

- изучение процессов мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа

- составление генетических карт хромосом

Биохимический метод

· Основан на биохимическом выявлениии первичных генных продуктов ( структурных , ферментативных и циркулирующих белков )

· Метод отличается большой трудоёмкостью , требует специального оборудования , очень достоверен и используется крайне редко

· Применяются также микробиологические тесты выращивания некотрых штаммов бактерий на спецефических аминокислотных питательных средах

· Используется для диагностики болезней обмена веществ ( ферментопатий ) ; открыто около 500 молекулярных болезней , являющихся следствием проявления мутантных генов

Метод дерматоглифики

· Основан на изучении рельефа кожи на пальцах , ладонях и подошвенных поверхностях стоп (здесь имеются эпидермальные выступы -гребни ,которые образуют сложные узоры ) , этот признак наследуется по полигенному типу ( решающее значение оказывает мать через механизм цитоплазматической наследственности ) , сугубо индивидуален и не изменяется в течение жизни

· На земле нет двух людей с одинаковыми рисунками на пальцах , кроме монозиготных близнецов ; при повреждениях кожи ( ожог , отморожение , травмы ) её рисунок восстанавливается в первоначальном виде в самых тонких деталях

· Разделы дерматоглифики :

- дактилоскопия - изучение узоров на подушечках пальцев

- пальмоскопия - рисунки на ладонях

- плантоскопия - изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы

· Метод применяется для :

1. ранней диагностики хромосомных и генных болезнй ( вызывают спецефические стабильные изменения дерматоглифики )

2. установления отцовства

3. установления зиготности близнецов ( сходство узоров лишь 4 -5 пальцев свидетельствует о разнояйцовости близнецов )

4. судебной медицине и криминалистике для идентификации личности







Последнее изменение этой страницы: 2017-02-05; Нарушение авторского права страницы

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 34.237.76.91 (0.009 с.)