ТОП 10:

Хромосомные мутации (хромосомные перестройки , аберрации)



· Причины- вызываются значительными изменениями в структуре хромосом (перераспределении наследственного материала хромосом)

· Во всех случаях возникают в результате разрывов хромосом (чаще в гетерохроматиновых участках) под действием мутагенных факторов или вследствие кроссинговера с последующим воссоединением фрагментов в ином порядке, утратой или приобретением некоторых фрагментов

· Изменяют дозу некоторых генов, перераспределение генов в группах сцепления, нарушают генный баланс клеток организма

· Диагностируются по изменению морфологии метафазных хромосом под микроскопом

· Вызывают значительные нарушения наследственного материала и крупные изменения фенотипа мутанта (всегда реализуются фенотипически , как правило, изменеия распространяются на несколько систем органов, причём тяжесть нарушений коррелирует с количеством утраченного или дополнительного наследственного материала

· Мутации по аутосомам приводят к более неблагоприятным последствиям, чем по половым

(общее число описанных хромосомных мутаций – синдромов у человека превышает 700; наиболее часто это пороки развития головного мозга, опорно-двигательной, сердечно - сосудистой и мочеполовой систем умственная отсталость, физическое недоразвитие, бесплодие)

· Не накапливаются в популяциях в силу высокой их аномальности или летальности

· При длительном , направленном изменении среды могут являться эволюционным материалом адаптациогенеза организмов или селекционным материалом

· Подразделяются на внутрихромосомные и межхромосомные перестройки

Внутрихромосомные перестройки :

1. Нехватки (дефишенси) - утеря концевого фрагмента хромосомы (потерянный участок удаляется за пределы ядра в ходе мейоза , хромосома укорачивается , лишается части генов) :

А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, В, Г, Д

2. Делеции- потеря участка хромосомы в средней ее части (часто летальны)

А, Б, В, Г,Д, Е - А, Б, Д, Е

3. Дупликации - удвоение участка хромосомы , включение лишнего дублипующего участка (влияют на изменение фенотипа организма меньше , чем утраты)

· возможно многократное(восьмикратное у дрозофилы) повторение одного участка

А, Б, В,Г, Д, Е - А, Б, В, Б, В,Г, Д, Е

4. Инверсии- поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180* (число хромосом при этом остаётся неизменным , меняется лишь их последовательность (мало влияет на фенолтип) :

А, Б, В, , Г, Д,Е - А, Б, Д, Г, В,Е

5. Транспозиция- перемещение небольшого участка внутри одной хромосомы :

А, Б, В, Г.......М,Н, О - А, Б, В, М,Г.......Н, О

Межхромосомные мутации :

· Возникают в результате перераспределении генного материала между разными хромосомами или прикреплении участка одной хромосомы к хромосоме негомологичной пары

1. Транслокации - обмен участками между негомологичными хромосомами

А, Б, В, Г, Д К, Л, М, Г, Д

К, Л, М, Н, О А, Б, В, Н, О

2. Трансформация- перенос участка ДНК из одной клетки в другую (ДНК донора заменяет гены реципиента путём рекомбинации) ; см. половой процесс у бактерий

3. Трансдукция - перенос и рекомбинация генов у бактерий с помощью бактериофагов , а у эукариотических клеток с помощью вирусов(см. половой процесс у бактерий)

· Часты комбинированнве нарушения морфологии хромосом , например сочетание делеции и транслокации

Геномные мутации

Геномные мутациимутации, связанные с изменением числа хромосом в клетке, вследствие нарушения функций ахроматинового веретена в мейозе (приводит к образованию аномальных гамет)

· Идентифицируются в световой микроскоп

· Вызывают значительные изменения фенотипа и реализуются в первом поколении

· Выделяют : полиплоидию, анеуплоидию и гаплоидию

Полиплоидия

Полиплоидия- кратное увеличение числа хромосом в клетке (гаплоидный набор хромосом -n повторяется не 2 раза , а множество раз - до 10 -1000) ; 3n - триплоиды , 4n - тетраплоиды , 5n -пентаплоиды , 6n - гексаплоиды и т. д.

· Полиплоиды с многократным повторением одного и того же основного набора хромосом (одного биологического вида) называются автополиплоидами

Причина возникновения автоплоидов :

1. Инактивация веретена деления в мейозе1 , приводящая к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом (2 n) и слияние таких гамет с нормальными (n) или с аналогичными при оплодотворении (2n + n = 3n ; 2n + 2n = 4n) - мейотическая полиплоидизация

2. Деление хромосом в митозе без последующего деления клетки (эндомитоз , выпадение цитокинеза) - митотическая полиплоидизация

3. При слиянии соматических клеток

4. Экспериментально достигается действием температурных шоков или воздействием ряда веществ (наиболее эффективны алкалоид колхицин, атропин, стрихнин, наркотики)

Значение полиплоидии

1. Полиплоидия у растений характеризуется увеличением размеров клеток , вегетативных и генеративных органов - листье, стеблей, цветов, плодов, корнеплодов и проч., увеличением продуктивности, устойчивости к неблагоприятным факторам среды (засухе, морозу, болезням)

· Распространена в основном у растений (более трети всех цветковых растений полиплоидны , до 80% растений северных широт , высокогорных растений и подавляющее число сельскохозяйственных растений тоже)

· Более высокая устойчивость полиплоидных форм растений к неблагоприятным факторам среды объсняется меньшей вероятностью проявления в фенотипе рецессивных аллелей

· Растения , имеющие нечётный набор геномов - 3n , 5n характеризуются резким снижением плодовитости и гибелью в связи с образованием гамет с несбалансированным числом хромосом , вследствие нарушения коньюгации в мейозе (этого не наблюдается у полиплоидов с чётным числом геномов - 4n , 6n)

Полиплоидные ряды - виды одного рода , имеющие число хромосом , кратное n (гаплоидному набору)

* у пшеницы известны виды , имеющие 2n , 4n , 6n

* у картофеля полиплоидный ряд представлен видами 12 , 24 , 36 , 48 , 60 , 72 , 96 , 108 и 144 хромосомами

2. У высших животных полиплоидия летальна, вследствие нарушения механизма хромосомного определения пола:

· Возможна, полезна и даже широко распространена у простейших и некоторых плоских червей ; в эксперименте полиплоиды получены у тутового шелкопряда , аскариды , дождевого червя , бабочек , тритона , амфибий , ящериц , индюка , мыши кролика ; часто встречаются полиплоидные клетки в тканях печени нервной системы , соединительной и эпителиальной ткани

· Полиплоиды раздельнополых животных бесплодны

· У человека обнаружены полиплоидные зародыши , заканчивающиеся выкидышами , описаны единичные случаи рождения три - и тетраплоидных детей , продолжительность жизни которых варьировала от 15 минут до 7 суток ,

3.Полиплоидия является одним из перспективных направлений эволюции у растений и ряда беспозвоночных

4.Широко используется как метод селекции

Аллополиплоидия (амфиполиплоидия)

Алло - (амфи) полиплоидия - кратное увеличение числа геномов у гибридов , полученных при скрещивании разных видов или родов (межвидовая или межродовая отдалённая гибридизация)

· Примером может служить отдалённая гибридизация ржи и пшеницы, в результате которой образуются гибриды со смешанным геномом, состоящего из гаплоидного набор хромосом ржи - m и гаплоидного набора хромосом пшеницы -n (эти гибриды жизнеспособны, но стерильны, бесплодны); для восстановления фертильности (плодовитости) необходимо удвоить количество хромосом каждого вида, т. е. получить аллополиплоидную форму - 2m + 2n(тетраплоид)

Анеуплоидия (гетероплоидия)

Анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа отдельных хромосом не кратное гаплоидному набору (при этом одна или несколько хромосом из гомологичной пары нормального набора отсутствует, либо имеется в избытке)

Причина - инактивация отдельных нитей веретена деления в мейзе - 1 и , как следствие, образование гамет, в которых некоторые хромосомы отсутствуют, либо представлены в двойном количесте - (n - 1) и (n + 1) ; особи образующиеся при слиянии таких гамет или оплодотворении их нормальными гаметами будут иметь изменённое число хромосом в кариотипе:

( n + 1) + n = 2n +1- трисомия по определённой хромосоме (носители мутации - трисомики)

( n - 1 ) +n = 2n - 1- моносомия по определённой хромосоме (носители мутации - моносомики)

( n -1 ) + ( n - 1 ) = 2n - 2 - нулисомия (полностью отсутствует пара гомологичных хромосом в диплоидном наборе зиготы; носители данной мутации - нулисомики)

n Возможна полисомия по отдельным хромосомам (известны субъекты с тетра - и пентасомией по x- хромосоме

n Возможно возникновение двойной моно- и трисомии

* Моносомия по аутосомам и нулисомия всегда летальна; у человека нулисомия не описана, а моносомия возможна только по паре половых хромосом - xo (синдром Шерешевского - Тернера)

Значение:1. Вызывают серьёзные аномалии онтогенеза, часто летальны (не накапливаются в популяциях по этой причине)

2. Могут служить эволюционным материалом адаптациогенеза и формообразования

3. Селекционный материал

Гаплоидия

Гаплоидия- уменьшение числа хромосомных наборов по сравнению с диплоидным в два раза

· Клетки таких организмов имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары (все рецессивные алллели проявляются в фенотипе, что снижает жизнеспособность гаплоидов)

· Гаплоидные растения отличаются от диплоидных меньшими размерами, что связано с пониженной вдвое дозой генов

· У гаплоидных организмов нарушается процесс мейоза, что делает их бесплодными

· В естественных условиях обитания обнаруживаются в основном у растений в том числе у высших (дурман, пшеница, кукуруза); в эксперименте воздействием резких колебаний температуры на икру получены гаплоидные тритоны, отличающиеся пониженной жизнеспособностью

Соматические мутации

Соматические мутации - мутации , возникающие в соматических клетках организма

· Различают генные, хромосомные и геномные соматические мутации

· Механизмы развития и частота возникновения соматмческих мутации сходны с аналогичными показателями у генеративных мутаций

· Соматические мутации наследуются потомками только той клетки, в которой они произошли, поэтому распространение её в организме всегда мозаично

· Чем раньше в онтогенезе появляется такая мутация , тем больше мутантных клеток образуется в результате последующих делений и тем значительнее объём изменений в фенотипе

· Изменённый (мутантный) участок отчётливо выделяется на фоне органа с нормальным клеточным составом

· У видов, размножающтхся исключительно половым путём, соматические мутации в ряду поколений не передаются, поскольку соматические клетки не участвуют в образовании зиготы и нового организма

· Передача возможна в результате бесполого или вегетативного размножения у растений (так И.В. Мичуриным был создан сорт Антоновка 600 - граммовая и ряд других плодовых и ягодных растений)







Последнее изменение этой страницы: 2017-02-05; Нарушение авторского права страницы

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 35.173.47.43 (0.008 с.)