Сцеплённое с полом наследование

· В половых хромосомах, кроме генов, определяющих развитие пола, локализуются «обычные» фенотипические гены, образующие группы сцепления

Аутосомное наследование - это наследование признаков, гены которых локализованы в аутосомах

Сцеплённое с полом наследование - это наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах (открыто Т. Х.Морганом)

n признаки, сцеплённые с полом, наследуются не в соответствии с законами Менделя

n у человека признаки, наследуемые через Y- хромосому, могутбыть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов

n признаки, наследуемые через Y-хромосому, называются голандрические (голандрическое наследование)

Y- сцеплённое наследование - наследование признаков, гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям (фенотипически проявляются в каждом поколении)

- у человека таких генов совсем немного: гипертрихоз (развитие волос по краю ушной раковины, перепонки между пальцами, ген дифференцировки семенников

X –сцеплённое наследование – наследование признаков, гены которых локализованы в x половой хромосоме

n по генам, локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-, так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -X^аX^а; у мужчин все гены X-хромосомы, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе

Гемизиготные признаки - признаки, гены которых локализованы только в одной (X или Y) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме

n по большинству генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен

· Гены, локализованные в X- и Y- хромосомах можно разделить на две группы:

1. гены негомологичных участков (локусов) X- и Y- хромосом (гемизиготные, имеющиеся только в X- или Y- хромосоме); наследование в этом случае называется сцеплённым с полом; различают X-сцеплённое и Y-сцеплённое наследование

X - сцеплённое наследование

· У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков; подавляющее их число гемизиготны (т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме) - это дальтонизм, гемофилия, атрофия зрительного нерва, несахарный диабет, витаминоустойчивый рахит, тёмная эмаль зубов)

· рецессивные для женщин гены этих локусов являются доминантными для мужчин (в силу их гемизиготности); возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот, например, окраска шерсти у кошек

2. гены общих гомологичных участков (локусов), имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме (ген злокачественного новообразования - пигментной ксеродермы, диатеза, судорожных растройств, полной цветовой слепоты (ахроматии) и ряда других генетических патологий

· образуют синапсис(перекрёст) при коньюгации, возможен кроссинговер

· гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщи

· признаки гомологичных участков называются неполно (частично) сцеплённымис полом

Признаки, ограниченные полом - признаки, гены которых локализованы в аутосомах, но проявляющиеся в зависимости от пола (у одного пола признак проявится, у другого - нет)

· Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов

· Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, облысение у человека

Наследование

Моногенное Полигенное

Аутосомное Сцепленное с половыми хромосомами

Рецессивное Доминантное X-сцепленное Y-сцепленное

Рецессивное Доминантное

Наследование

 

Независимое Сцеплённое. Частично сцепленное Полностью сцепленное

Наследственность - совокупность генетических механизмов, обеспечивающих структурно - функциональную преемственность в ряду поколений (обуславливают закономерности наследования)

Наследование - процесс воспроизведения в ряду поколений структурно - функциональной организации конкретного биологического вида

Сцепленное наследование

· Известно много случаев отклонения от III закона Менделя, т. е. принцип независимого комбинирования признаков в потомстве распространяется не на все гены.

Менделирующие признаки - признаки, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом и поэтому наследующиеся в соответствии с законом независимого распределения и комбинирования признаков в потомстве (III законом Менделя)

· Количество признаков и генов, обуславливающих их развитие, у любого организма очень велико (у человека, например, от 100 000 до 1000 000 структурных генов), а число хромосом невелико

· В каждой хромосоме оказывается сотни и тысячи неаллельных генов

· Закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме, установлены выдающимся американским генетиком Т. Х. Морганом на классическом объекте генетических исследований - плодовой мушке дрозофиле (кариотип дрозофилы составляет 4 пары хромосом крупного размера, она легка в содержении, быстро размножается, имеет множество ярких мутаций)

· При скрещивании гомозиготных линий мух с чёрным цветом тела и укороченными крыльями (аавв) с мухами, имеющими серый цвет тела и длинные крылья (ААВВ), все гибриды F₁ имеют серое тело и длинные крылья (следовательно, признаки - серое тело и длинные крылья - доминируют) соблюдается закон единообразия гибридов первого поколения

Р ♀ аавв х ♂ ААВВ. чёрное тело серое тело. укороченные крылья длинные крылья. G ав АВ. F₁ АаВв

серое тело, длинные крылья.

· Далее сцепление изучали посредством анализирующего скрещивания, т. е. скрещивания полученных гибридов F₁ с линией мух, гомозиготных по рецессивным генам (при анализирующем скрещивании фенотип потомства прямо отражает типы гамет гетерозиготных родителей; если гены не сцеплены, то у гетерозиготного организма образуется четыре типа гамет по 25% каждого сорта и, следовательно, четыре вида потомков в равном количестве, как это показано при независимом комбинировании признаков)

· В опытах Моргана при проведении анализирующего скрещивании гибридных самцов из F₁ с самками, обладающими чёрным телом и укороченными крыльями, в F₂ образуется всего два фенотипических класса, т. е. расщепление по фенотипу 1: 1 (50% мух с серым телом и длинными крыльями - АаВв и 50% - с чёрным телом и укороченными крыльями – аавв) вместо ожидаемого 1: 1: 1: 1 по Менделю:

Р ♀ аавв х ♂ АаВв

G ав АВ, ав

F₂ АаВв аавв.. 50% 50%

· Такое отклонение от независимого распределения означает, что изучаемые гены локализованы в одной хромосоме, сцепляются и наследуются совместно (сцеплённое наследование)

Сцеплённое наследование – явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме

Сцепление генов - локализация генов в одной хромосоме

Группа сцепления – гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся преимущественно совместно

Закон сцеплённого наследования Т. Моргана - гены, локализованные в одной хромосоме, сцепляются и наследуются преимущественно совместно, образуя группу сцепления, число которых равно числу хромосом в гаплоидном наборе

· Число групп сцепления равно числу пар хромосом, т. е. гаплоидному числу хромосом (т. к. в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены) - у гетерогаметного пола (XY) число групп сцепления на одну больше за счёт Y-хромосомы; у человека у женщин 23 группы сцепления, у мужчин – 24; у вирусов, бактерий и сине-зелёных водорослей, имеющих одну хромосому, все гены принадлежат к одной группе сцепления

· Причиной образования двух фенотипических классов, вместо ожидаемых четырёх, является образование у дигетерозиготы (АаВв) только двух типов гамет (АВ и ав) в равном количестве, вследствие сцепления генов локализованных в одной хромосоме (при независимом комбинировании дигетерозигота (АаВв) образует четыре сорта гамет в равном количестве – АВ, Ав, аВ и ав)

· Если в анализирующем скрещивании поменять местами родительские формы, т.е. скрестить дигетерозиготную самку с дигомозиготным рецессивным самцом, то в F₂ образуется четыре фенотипических класса в неравном количестве: 41,5% серых длиннокрылых, 41,5% чёрных короткокрылых, 8,5% серых короткокрылых и 8,5% чёрных длиннокрылых:

 

P ♀ АаВв х ♂ аавв

G АВ, Ав, аВ, ав ав

F₂ АаВв; Аавв; ааВв; аавв

41,5% 8,5% 8,5% 41,5%

· В F₂ образуется 17% особей с перекомбинированными родительскими признаками - рекомбинантные или кроссоверные особи

· Такое отклонение от ожидаемого при независимом расщеплении свидетельствует о наличии сцепления

n Сцепление генов, локализованных в одной хромосоме, может быть полным и неполным

· Причиной нарушения сцепления служит кроссинговер – перекрёст гомологичных хромосом при их коньюгации в профазе I мейотического деления и возможный обмен гомологичными локусами, вследствие разрыва хромосом в точках контакта; в результате возникают качественно новые хромосомы (кроссоверные), содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом

Кроссинговер – обмен генами между гомологичными хромосомами, сопровождающийся рекомбинацией сцеплённых генов в хромосоме (Т. Морган) – ведёт к генетической рекомбинации

Генетическая рекомбинация – процесс обмена участками между гомологичными хромосомами в результате кроссинговера, приводящий к образованию гамет с новым сочетанием аллелей

n биологическое значение кроссинговера заключается в создании новых, ранее не существовавших комбинаций генов (комбинативная изменчивость) и обеспечение повышения выживаемости организмов в процессе эволюции

· В результате кроссинговера дигетерозиготная особь со сцеплённой парой признаков образует не два, а четыре сорта гамет, причём в неравном количестве (АВ, ав – родительские гаметы;в сумме их всегда более 50% и аВ, Ав – кроссоверных или рекомбинантных гамет, в сумме всегда менее 50%)

· появление рекомбинантных особей (по 8,5% каждого типа) обусловленно нарушением сцепления генов при кроссинговере – неполное сцепление

· Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекрёста и кроссинговера и тем больше процент кроссоверных гамет и больший процент рекомбинантных особей, отличных от родителей

· Правило Моргана – частота (процент) кроссинговера между двумя неаллельными генами, расположенными в одной хромосоме, прапорциональна расстоянию между ними, т. е. сила сцепления генов обратно прапорциональна расстоянию между ними в хромосоме (чем ближе друг к другу расположены гены, тем выше сила сцепления и реже между ними происходит кроссинговер и наоборот)

- процент кроссинговера между двумя генами равен сумме процентов рекомбинантных особей, отличных от родителей; в нашем примере было 17% потомков с новыми комбинациями признаков

- за единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принята морганида (1 морганида равняется 1% кроссинговера, т. е. эквивалентна 1% кроссоверных гамет); в нашем примере расстояние между генами, определяющими окраску тела и развитие крыльев, равно 17% кроссинговера, или 17 морганидам (другие сочетания генов дрозофилы отличаются иной частотой кроссинговера)

- процент кроссинговера для разных пар генов колеблется от долей единицы до пятидесяти, не превышая, однако, последнюю цифру (практически всегда меньше 50); при постоянных условиях для каждой пары генов одной хромосомы это значение постоянно

- при расстояниив 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несмотря на то, что гены локализуются в одной хромосоме

· Анализ частоты рекомбинаций при неполном сцеплении позволяет установить:

1. Относительное расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме; оно определяется по проценту кроссинговера

2. Локализацию генов в одной или разных парах хромосом

- частота рекомбинаций при анализирующем скрещивании менее 50% свидетельствует о сцеплённом наследовании и нахождении пары генов в одной хромосоме (при значительном расстоянии между генами частота рекомбинаций приблизится к 50%, т.е. значению, соответствующему независимому расщеплению)

3. Линейный порядок и взаиморасположение генов в хромосоме; составление генетических и цитологических карт хромосом (карт групп сцепления)

Генетическая карта хромосомы – графическое изображение расстояний между генами в группах сцепления, выраженное в процентах кроссинговера (схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления)

Цитологическая карта хромосомы – набор и локализация определённых генов в физических районах хромосом

- составление карт хромосом основано на учёте частот рекомбинаций (процента кроссинговера) между генами, относящимися к одной группе сцепления и постулате о линейном расположении генов

· Рассмотрим три гена А, В и С, которые наследуются сцеплённо, т. е. находятся в одной группе сцепления; в дигибридном скрещивании установлены частоты кроссинговера между ними: А – В – 5%, А – С –12%, В – С – 7%. Порядок расположения генов в хромосоме возможен только следующий 5% 7%

А В С

12%

· Наиболее полно изучена генетика и построены генетические карты хромосом у дрозофилы, имеющей 500 генов в 4 группах сцепления, кукурузы 400 генов в 10 группах сцепления, мыши, дрожжей, гороха пшеницы, томата, у человека из 23 пар хромосом выявлено всего 10 групп сцепления с небольшим числом генов в каждой группе

· У самцов дрозофилы кроссинговер практически не происходит, поэтому у дигетерозиготных самцов гены, расположенныне в одной хромосоме, обнаруживают полное сцепление, т. е. наследуются совместно (такие самцы образуют только два родительских сорта гамет в равном количестве – АВ, ав и не приводят к образованию рекомбинантных потомков)