Генетика и медицина ( медицинская генетика )

· Изучает причины возникновения, диагностические признаки, возможности реабилитации и профилактики наследственных болезней человека (мониторинг генетических аномалий)

· Сейчас известно, что от 25 до 50 % числа всех болезней составляют болезни генетической природы (большинство из них связано с психическими расстройствами); ежегодно регистрируют в среднем три новых наследственных заболевания

· Одна из каждых десяти гамет человека несёт ошибочную информацию, около 4%новорожденных несут серьёзные генетические дефекты, смертность детей в раннем возрасте в результате врождённых пороков развития составляет 150 на 1000 новорождённых (до 25% всех смертей младенцев);

· Сейчас описано около 3000 наследственных аномалий, что представляет генетический груз человечества

Сегрегационный генетический груз - часть генетического груза, наследованная людьми современных поколений от поколений людей предыдущих веков(«старые» мутации)

Мутационный генетический груз - часть генетического груза, обусловленная мутациями генов и хромосом возникающими заново в каждом поколении

Причины наследственных болезней

· Нарушение в генетическом аппарате половых клеток обоих или одного из родителей под действием мутагенов среды (ионизирующие излучения, пестициды, формакология, бытовая химия косметика, консерванты, экологические катастрофы, ксенобиотики, канцерогены, наркотики, стрессы и т. д); степень выраженности симптомов зависит от спецефических условий среды

· В настоящее время число наследственных болезней резко увеличивается в связи со значительным повышением мутагенного фона

· На современном уровне развития науки и медицины все наследственные болезни неизлечимы (возможно ослабление проявления основных симптомов для некоторых генных болезней путём диетотерапии и режима двигательной активности, например, при фенилкетонурии или подагре)

· Условно наследственные болезни подразделяются на хромосомные болезни и генные болезни

Хромосомные болезни

· Причиной является изменение числа (геномные мутации) или структуры хромосом (хромосомные мутации) кариотипа половых клеток родителей(аномалии могут возникать на разных этапах онтогенеза - зиготе или ранних стадиях дробления)

· Составляют 35 - 40 % от числа всех наследственных болезней живорождённых (40 - 50 % спонтанных абортов и 6 % мёртворожденных); смертность после рождения приблизительно 1: 1000

· Проявляются ещё во внутриутробном периоде развития

· При хромосомных нарушениях развиваются множественные пороки развития, понижение жизнеспсобности и иммунитета, психическая отсталость, бесплодие, а в ряде случаев - летальный исход (таким образом, большинство хромосомных мутаций не наследуется и не накапливиются в популяциях, а возникают вследствие повторных мутаций в каждом поколении)

Синдром - определённый комплекс стабильных аномальных признаков, развивающихся вследствие хромосомных нарушений в кариотипе гамет или эмбриональных клеток

Наследственные аномалии плоидности хромосом

· Мутационные нарушения плоидности хромосом в сторону гаплоидии неизвестны

· Полиплоидия описана в виде триплоидии и тетраплоидии при исследованиях спонтанных абортов и мёртворожденных (отмечается общее недоразвитие, сращение пальцев кисти и стоп, множественные пороки сердца, уродства мочеполовой и нервной системы)

· около 1% всех зачатий человека приходится на триплоидные зиготы (описаны единичные случаи рождения три- и тетраплоидных людей, продолжительность жизни которых варьировала от 15 минут до 7 суток; мозаичная диплоидно-триплоидная форма обнаружена у жизнеспособных детей 9 - 10 лет)

Анеуплоидные (гетероплоидные) аномалии человека

Нарушение числа аутосом

· Моносомия по аутосомам приводит к гибели на стадии раннего развития (уже у спонтанно абортированных эмбрионов такая аномалия не встречается)