ТОП 10:

Генетика и медицина ( медицинская генетика )



· Изучает причины возникновения , диагностические признаки , возможности реабилитации и профилактики наследственных болезней человека ( мониторинг генетических аномалий )

· Сейчас известно , что от 25 до 50 % числа всех болезней составляют болезни генетической природы ( большинство из них связано с психическими расстройствами ) ; ежегодно регистрируют в среднем три новых наследственных заболевания

· Одна из каждых десяти гамет человека несёт ошибочную информацию , около 4%новорожденных несут серьёзные генетические дефекты , смертность детей в раннем возрасте в результате врождённых пороков развития составляет 150 на 1000 новорождённых ( до 25% всех смертей младенцев ) ;

· Сейчас описано около 3000 наследственных аномалий , что представляет генетический груз человечества

Сегрегационный генетический груз - часть генетического груза , наследованная людьми современных поколений от поколений людей предыдущих веков( « старые » мутации )

Мутационный генетический груз - часть генетического груза , обусловленная мутациями генов и хромосом возникающими заново в каждом поколении

Причины наследственных болезней

· Нарушение в генетическом аппарате половых клеток обоих или одного из родителей под действием мутагенов среды ( ионизирующие излучения , пестициды , формакология , бытовая химия косметика , консерванты , экологические катастрофы , ксенобиотики , канцерогены , наркотики , стрессы и т. д ) ; степень выраженности симптомов зависит от спецефических условий среды

· В настоящее время число наследственных болезней резко увеличивается в связи со значительным повышением мутагенного фона

· На современном уровне развития науки и медицины все наследственные болезни неизлечимы ( возможно ослабление проявления основных симптомов для некоторых генных болезней путём диетотерапии и режима двигательной активности , например , при фенилкетонурии или подагре )

· Условно наследственные болезни подразделяются на хромосомные болезни и генные болезни

Хромосомные болезни

· Причиной является изменение числа ( геномные мутации ) или структуры хромосом ( хромосомные мутации ) кариотипа половых клеток родителей( аномалии могут возникать на разных этапах онтогенеза - зиготе или ранних стадиях дробления )

· Составляют 35 - 40 % от числа всех наследственных болезней живорождённых ( 40 - 50 % спонтанных абортов и 6 % мёртворожденных ) ; смертность после рождения приблизительно 1 : 1000

· Проявляются ещё во внутриутробном периоде развития

· При хромосомных нарушениях развиваются множественные пороки развития , понижение жизнеспсобности и иммунитета , психическая отсталость , бесплодие , а в ряде случаев - летальный исход (таким образом , большинство хромосомных мутаций не наследуется и не накапливиются в популяциях , а возникают вследствие повторных мутаций в каждом поколении )

Синдром - определённый комплекс стабильных аномальных признаков , развивающихся вследствие хромосомных нарушений в кариотипе гамет или эмбриональных клеток

Наследственные аномалии плоидности хромосом

· Мутационные нарушения плоидности хромосом в сторону гаплоидии неизвестны

· Полиплоидия описана в виде триплоидии и тетраплоидии при исследованиях спонтанных абортов и мёртворожденных ( отмечается общее недоразвитие , сращение пальцев кисти и стоп , множественные пороки сердца , уродства мочеполовой и нервной системы )

· около 1% всех зачатий человека приходится на триплоидные зиготы ( описаны единичные случаи рождения три- и тетраплоидных людей , продолжительность жизни которых варьировала от 15 минут до 7 суток ; мозаичная диплоидно-триплоидная форма обнаружена у жизнеспособных детей 9 - 10 лет )

Анеуплоидные ( гетероплоидные ) аномалии человека

Нарушение числа аутосом

· Моносомия по аутосомам приводит к гибели на стадии раннего развития ( уже у спонтанно абортированных эмбрионов такая аномалия не встречается )







Последнее изменение этой страницы: 2017-02-05; Нарушение авторского права страницы

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.206.48.142 (0.003 с.)