ТОП 10:

Материальные основы наследственности



Современное представление о гене

Ген- фрагмент кодовой цепи молекулы ДНК, содержащий наследственную информацию о первичной структуре одного белка (полипептида, фермента) или о последовательности нуклеотидов одной т-РНК или р-РНК

· Является единицей функционирования наследственного материала, определяющей развитие какого-либо признака (возможно группы признаков) или свойства организма (элементарная структурная и функциональная единица ДНК и хромосомы)

· первичным продуктом функции гена является и-РНК и далее белок-фермент (полипептид) или р-РНК и т-РНК

Механизм реализации генетической информации(гена и мутации)

транскрипция трансляция

генДНК м-РНК белок (фермент) реакция метаболизма белок (признак) свойство

Основные положение генной теории -свойства гена(Г. де Фриз)

1. Выступает как кодирующая система

2. Обладает способностьюк ауторепродукции (репликации)

3. Обладает способностью к мутациям

4. Обладает способностью к рекомбинации

5. Обладает дискретностью действия

6. Каждый ген занимает определённый участок хромосомы – локус

7. Существуют структурные, функциональные, регуляторные и модуляторные гены

Строение гена

· Генетический материал внутри гена сложно организован и имеет линейный порядок

· Ген состоит из многих мутационных мест (сайтов), разделяемых при рекомбинации

Цистрон - наименьший сегмент ДНК ( 800 -1200 пар оснований ) , мутация которого сопровождается возникновением мутантного фенотипа - элементарная функциональная единица гена ( определяет синтез одного полипептида )

· Ген у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов :

n регуляторная зона - регулирует активность гена в той или иной ткани на определённой стадии онтогенеза

n промотор- последовательность ДНК до 80 -100 пар нуклеотидов , ответственная за связывание РНК-полимеразы , осуществляющей транскрипцию данного гена

n структурная зона - часть гена , содержащая информацию о первичной структуре соответствующего белка-фермента ( существенно короче регуляторной зоны , но несколько тысяч пар нуклеотидов )

n терминатор- последовательноть нуклеотидов в конце гена , прекращающая транскрипцию

· структурная часть гена состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов :

1. Экзоны - участки ДНК , несущие информацию о строении белка ( входят в состав зрелой и-РНК )

2. Интроны - участки ДНК не кодирующие структуру белка ( транскрибируются , но в состав зрелой и-РНК не входят , т. к. «вырезаются » в процессе сплайсинга )

Сплайсинг - ферментативный процесс вырезания интронов из молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании зрелой и-РНК

Классификация генов

1. Структурные гены - гены , кодирующие развитие конкретных признаков ( продуктом первичной активности гена является либо и-РНК и далее полипептид , либо р-РНК и т-РНК )

2. Гены - модуляторы - гены , смещающие развитие признака в ту или иную сторону ( например , частоту мутирования структурных генов ) ; могут быть ингибиторами или супрессорами , подавляющими активность или интенсификаторами - повышающими активность генов

3. Гены - регуляторы - гены, регулирующие активность структурных генов (время включения различных локусов в онтогенезе)

Генотип - совокупность всех генов аллелей организма, полученных от родителей (вся совокупность наследственной информации организма) ; совокупность генов диплоидного набора хромосом клетки

n генотип будучи дискретным (состоящим из отдельных генов) функционирует как единое целое

Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки (в гаметах)

Фенотип - совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшаяся на основе генотипа в процессе её онтогенеза, т. е. реализованная часть генотипа

· развивается при взаимодействии генотипа со средой обитания и может относительно сильно варьировать у одной особи в зависимости от условий жизни

Понятие аллели

· Большинство генов существует в популяции в виде двух или большего числа альтернативных вариантов - аллелей

Аллель - различные формы одного и того же гена(признака), расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом (определяют альтернативные варианты развития одного и того же признака

Аллель – это ген, отвечающий за формирование альтернативного фенотипа одного данного признака

v Все аллели данного признака (гена) локализуютсяв одной и той же хромосоме в определённом её участке - локусе (в соответствующем локусе хромосомы может находиться лишь один из всех возможных аллелей конкретного гена) Локус - сегмент (участок) хромосом, в котором локализован ген

v Новые аллели возникают путём мутаций в одном и том же локусе хромосомы (создаётся т. н. серия множественных аллелей, рассеяных в популяции данного вида - множественный аллелизм)

Множественный аллелизм - явление существования в генофонде популяции более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различное проявление в фенотипе (например, признак цвета глаз у человека имеет в популяции множество аллельных генов, локализованных в одном локусе определённой хромосомы)

· Аллели отличаются друг от друга содержанием наследственой информации о признаке, развитие которого контролирует ген

· Каждый признак организма представлен в его кариотипе парой аллелей в силу наличия гомологичных хромосом (одна из них всегда отцовская, другая - материнская ); в одной гамете может находиться только один аллель

Гомозигота (по данному признаку)- организм , содержащий одинаковые гены данной аллельной пары , образующий один сорт гамет по данному признаку и не расщепляющийся по фенотипу при скрещивании с себе подобными - АА или аа

Гетерозигота(по данному признаку)- организм , содержащий разные гены данной аллельной пары , образующий несколько сортов гамет , отличающихся аллелями и расщепляющийся на разные фенотипы при дальнейшем размножении -Аа

Доминантный аллель(ген, признак)аллель (ген, признак) « сильный», подавляющий, всегда проявляющийся в фенотипе

· Его проявление не зависит от наличия в организме другого аллеля данной серии (всегда реализуется фенотипически т. к. кодирует более устойчивую форму фермента); обозначается заглавной буквой алфавита - А

Рецессивный аллель (ген, признак) аллель ( ген, признак ) « слабый », подавляемый, обеспечивающий развитие признака лишь в отсутствии других аллелей данного гена

· обозначается прописной буквой алфавита - апроявляет своё действие только в гомозоготном состоянии - ааи не проявляющийся у гетерозигот - Аа)

Кодоминантные аллели - аллели в одинаковой мере функционально активные в случае их совместного присутствия в генотипе

Взаимодействие аллелей

1. Полное доминирование - явление подавления фенотипического проявления признака доминантным аллелем (геном) действия альтернативного аллеля в гетерозиготе

2. Неполное доминирование - взаимодействие двух аллелей , дающее в гетерозиготе промежуточный фенотип

3. Кодоминантность - независимое друг от друга проявление аллелей в гетерозиготе

Моногибридное скрещивание

Моногибридное скрещивание - скрещивание родителей , отличающихся по проявлению одного признака ( одной альтернативной парой аллелей )

· Мендель проводил опыты с горохом ( очень удачный объект для генетического исследования т. к. горох имеет множество сортов , отличающихся только одним , двумя или несколькими признаками способен к само- и перекрёстному опылению , просто разводятся , имеют короткий период развития )

· Для скрещивания использовались экземпляры , относящиеся к чистым линиям, т. е. растениям, при самоопылении которых в ряду поколений не наблюдалось расщепления по изучаемому признаку

· Для записи проведённого скрещивания и его анализа Мендель ввёл буквенную символику







Последнее изменение этой страницы: 2017-02-05; Нарушение авторского права страницы

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.233.234.235 (0.009 с.)