Генотипический уровень профилактики

1. Поиск и применение антимутагенных защитных веществ

Антимутагены (протекторы) - соединения, нейтрализующие мутаген до его реакции с молекулой ДНК или снимающие её поражения, вызванные мутагенами (их известно более 30)

n в качестве антимутагенов применяют цистеин, позволяющий переносить смертельную дозу радиации, гистамин, глутатион, серотонин, резерпин, ряд витаминов (используют в качестве пищевых добавок и антимутагенных лекарств)

2. Медико-генетическое консультирование

n предупреждение родственных браков (даже при отдалённом родстве родителей многократно возрастает вероятность рождения детей, гомозиготных по аномальному признаку - больных)

n выявление гетерозиготных носителей мутантного гена

n диагностика наследственной аномалии (пренатальная - внутриутробная методом ультразвукового сканирования, рентгенография плода, амниоцетез - анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода, культивируемыми на питательной среде, постнатальная на основе генетического и клинического анализа пациентов и массовая - сплошная в популяции)

n Прогноз возможного потомства и объяснение генетического риска заинтересованным лицам при принятии решения о деторождении на основе результатов диагностики, типе и варианте наследования патологическогосостояния

n Снижение груза патологической наследственности в популяции

n Пропаганда медико-генетических знаний,осведомлённость населения ввопросах наследственности

Лечение наследственных болезней

1. Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передаётся потомству)

n диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например, слабоумия при фенилкетонурии и галактомезии

n введение в организм недостающего фактора и фармакотерапия - периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора,переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)

n хирургические методы - удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (полипоз незаращение верхней губы, врождённые пороки сердца и т. д.)

2. Евгенические мероприятия - компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных) т. е. улучшение здоровья человека через фенотип

n Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая (пренатальная) и послеродовая (постнатальная) забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, физическая культура, лекарственная терапия и т. д.

n Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, не позволяет избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количества мутантных ДНК в популяциях человека

3. Этиологическое лечение - воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению наследственных аномалий)

n В настоящее время не разработано

n Все программы изменения в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии исходят из идей генной инженерии (направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения

 

Взаимодействие генов

Наследственность - совокупность генетических механизмов, обеспечивающих сохранение и предачу структурно-функциональной организации вида в ряду поколений от предков потомкам

Наследование - процесс воспроизведения в ряду поколений структурно-функциональной организации и отдельных признаков у особей биологическогг вида

· Наследование признаков описывается тремя схемами:

1. Один ген контролирует развитие только одного признака - моногенное наследование

2. Один ген контролирует развитие формирование нескольких признаков организма

3. Один признак формируется под действием нескольких неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах - полигенное наследование

· Во всех случаях гены наследуются независимо и в полном соответствии с законами Менделя

 

 

Наследование

Моногенное Полигенное

Аутосомное Сцеплённое с половыми хромосомами

Доминантное Рецессивное Х-сцеплённое Y-сцеплённое

 

Моногенное наследование - наследование признака, развитие которого обеспечивается двумя аллелями одного гена

Полигенное наследование (полимерия) - явление развития одного признака только в результате совместного действия нескольких доминантных генов (аллелей)

 

· Однако, в последнее время принято считать, что практически каждый признак организма формируется вследствие взаимодействия многих генов, в каждый ген влияет на фенотипическое выражение многих признаков (т. е. генотип при формировании любого признака действует как целостная система)

· Выделяются две группы взаимдействий генов: