V. Пороки развития дыхательных путей

А. Стеноз и атрезия хоан. Хоаны — это отверстия, соединяющие полость носа с носоглоткой. При полном отсутствии хоан говорят об их атрезии, при значительном сужении — о стенозе.

1. Распространенность составляет 1 на 2500—10 000 новорожденных.

2. Патогенез. Нарушается формирование сообщения между полостью носа и глоткой. При интенсивной санации полости носа стеноз хоан часто усугубляется.

3. Клиническая картина. В связи с тем что новорожденные дышат преимущественно носом, при стенозе и атрезии хоан у них возникают цианоз и апноэ (особенно при крике). Диагноз подтверждается, если ребенку не удается ввести катетер через нос.

4. Другие пороки развития. В 50% случаев атрезия хоан сочетается с черепно-лицевыми аномалиями (синдромы Тричера Коллинза и Апера) и синдромом CHARGE (по первым буквам следующих слов: C oloboma — колобома, H eart defects — пороки сердца, A tresia choanae — атрезия хоан, R etarded growth and development — задержка физического и психомоторного развития, G enital anomalies — пороки развития половых органов и E ar anomaly-deafness — пороки развития уха и глухота).

5. Лечение. Основная задача — обеспечить проходимость дыхательных путей. При использовании ротового воздуховода за ребенком необходимо постоянное наблюдение. Более безопасна интубация трахеи. При развитии отека на фоне стеноза хоан местно назначают вазопрессорные средства.

6. Прогноз в отсутствие других пороков развития благоприятный.

Б. Пороки развития языка и нижней челюсти могут осложниться обструкцией дыхательных путей.

Клиническая картина

а. Синдром Робена. Встречается у 1 из 2000 новорожденных. Диагностический признак — микрогнатия (недоразвитие нижней челюсти). В 60% случаев наблюдается расщелина неба.

б. Синдром Беквита—Видемана. Диагностические признаки включают макроглоссию, макросомию и грыжу пупочного канатика.

2. Лечение. У новорожденного может возникнуть обструкция дыхательных путей. Попытки вентиляции при помощи дыхательного мешка через маску малоэффективны. Для облегчения самостоятельного дыхания ребенка кладут на бок. Можно использовать ротовой воздуховод (важно правильно подобрать размер). Поскольку интубация трахеи обычно затруднена, в экстренных случаях производят коникотомию.

В. Обструкция нижних дыхательных путей может быть вызвана зобом, а также стенозом или атрезией гортани и трахеи. При атрезии прогноз неблагоприятный. При стенозе гортани или трахеи ребенку показано хирургическое лечение. Для этого нередко требуется ИВЛ.

VI. Гипоплазия легких

А. Этиология. Наиболее частая причина — маловодие. Обычно оно обусловлено длительным подтеканием околоплодных вод либо недостаточным их образованием. Нормальный объем околоплодных вод — необходимое условие развития легких плода. К другим причинам гипоплазии легких у плода относятся грыжа Бохдалека, длительное скопление большого количества жидкости в плевральной полости, ахондроплазия и нервно-мышечные заболевания. В некоторых случаях причину гипоплазии легких установить не удается. До родов диагноз поставить сложно.

Б. Лечение. Немедленно производят интубацию трахеи и начинают ИВЛ. Ребенка переводят в отделение реанимации. При гипоплазии легких высок риск пневмоторакса. Обследование включает рентгенографию грудной клетки и УЗИ почек. Эффективны высокочастотная ИВЛ и заместительная терапия препаратами сурфактанта. В отдельных случаях проводят экстракорпоральную мембранную оксигенацию.

В. Прогноз, как правило, неблагоприятный. Если гипоплазия легких сочетается с агенезией почек, ребенок нежизнеспособен.

VII. Заболевания сердца. За врожденные пороки сердца у плода иногда принимают функциональные нарушения, не требующие лечения. Тем не менее при подозрении на порок сердца у плода беременную обязательно консультируют у детского кардиолога.

А. Врожденные цианотические пороки сердца. Цианоз при рождении наблюдается не всегда. При цианозе в отсутствие других проявлений гипоксии ингаляция кислорода и ИВЛ не требуются.

Б. Пороки сердца, при которых необходимо функционирование артериального протока. При ряде врожденных пороков сердца нарушения кровообращения по большому или малому кругу компенсируются за счет открытого артериального протока. Для предупреждения его закрытия до хирургического лечения порока ребенку назначают алпростадил в/в.

В. Врожденная АВ-блокада

1. Распространенность составляет 1 на 15 000 родов.

2. Этиология. АВ-блокада может развиваться на фоне врожденного порока сердца или вследствие дистрофических изменений клеток проводящей системы сердца.

3. Клиническая картина. ЧСС составляет 50—90 мин^–1. Вследствие выраженной брадикардии заболевание обычно диагностируют до родов. При ЧСС ниже 50 мин^–1 высок риск сердечной недостаточности. В связи с этим при обнаружении во время родов брадикардии у плода показано экстренное родоразрешение.

4. Другие пороки развития. У 40% детей с нарушениями внутрисердечной проводимости обнаруживают врожденные пороки сердца. Матери большинства остальных детей страдают коллагенозами (чаще СКВ).

5. Лечение. Если состояние ребенка удовлетворительное, показано наблюдение. При развитии сердечной недостаточности на фоне брадикардии назначают изопреналин, при его неэффективности проводят ЭКС.

6. Прогноз в отсутствие пороков сердца благоприятный.

VIII. Пороки развития ЦНС

А. Миеломенингоцеле — грыжевое выпячивание спинного мозга с его оболочками через расщелину позвоночника. Имеет вид кистозного образования и располагается на спине по задней срединной линии.

1. Распространенность имеет географические особенности, составляя в среднем 1 на 1000 новорожденных.

2. Патогенез. Заболевание развивается вследствие незаращения нервной трубки на 3—4-й неделе внутриутробного развития.

3. Клиническая картина. Дефект чаще всего локализуется в пояснично-крестцовой области. Возможен разрыв грыжевого мешка.

4. Другие пороки развития. Миеломенингоцеле часто сочетается с другими пороками развития ЦНС, в 90% случаев — с синдромом Арнольда—Киари. Последний нередко приводит к гидроцефалии, что требует вентрикулоперитонеального шунтирования.

5. Лечение. Ребенка кладут на живот или на бок. Грыжевой мешок закрывают марлей, смоченной в теплом физиологическом растворе, обеспечивают тщательный уход за ребенком. Новорожденного переводят в специализированное отделение для хирургического лечения порока. Проводят профилактическую антимикробную терапию.

6. Прогноз. Риск двигательных нарушений зависит от локализации дефекта. После хирургического лечения возможно улучшение состояния. После лечения 80% детей имеют нормальный IQ. Противопоказаниями к хирургическому лечению в настоящее время считают только тяжелую гидроцефалию и выраженную гипоплазию коры головного мозга.

Б. Энцефалоцеле — выпячивание твердой мозговой оболочки и ткани головного мозга между костями черепа. Патогенез энцефалоцеле и менингоцеле схож, но энцефалоцеле встречается реже. Энцефалоцеле нередко сочетается с другими пороками развития ЦНС. Лечение хирургическое. При значительном размере грыжевого мешка операция противопоказана. Прогноз неблагоприятный. При менингоцеле (выпячивании только оболочек мозга) прогноз лучше.

IX. Водянка плода проявляется у новорожденного анасаркой и скоплением жидкости в полостях тела.

А. Распространенность составляет 1 на 1000—14 000 родов.

Б. Этиология. Считается, что выход избыточного количества жидкости из сосудистого русла обусловлен тяжелой анемией и повышенной проницаемостью капилляров.

В. Классификация

1. Иммунная водянка плода. Основная причина — тяжелая гемолитическая болезнь. В настоящее время благодаря использованию анти-Rh₀(D)-иммуноглобулина эта форма заболевания встречается редко.

2. Неиммунная водянка плода обусловлена врожденными заболеваниями сердца (пороки, наджелудочковая тахикардия), хромосомными аномалиями (синдром Тернера, трисомии), инфекциями (парвовирусная или цитомегаловирусная инфекция, сифилис и др.) и хориоангиомой. Во многих случаях причину водянки установить не удается.

Г. Клиническая картина. Характерны выраженные отеки. Быстро развивается дыхательная недостаточность.

Д. Лечение. Заранее, еще до рождения ребенка, готовят оборудование для проведения СЛР в полном объеме, включая интубацию трахеи. Если указанные меры неэффективны, проводят плевральную пункцию, лапаро- или перикардиоцентез. Для этого используют венозные катетеры большого диаметра (16 или 18 G). В плевральную полость катетер вводят в четвертом межреберье по передней подмышечной линии. В брюшную полость во избежание ранения печени или селезенки катетер вводят по боковой поверхности живота. Иглу удаляют и большим шприцем (25—50 мл), подсоединенным через кран, удаляют жидкость. В экстренных ситуациях может потребоваться дополнительный персонал. Перикардиоцентез должен проводить опытный врач.

Е. Прогноз неблагоприятный. Выживают не более 20—33% новорожденных.