Роль наследственных факторов в формировании психической патологии. Медико-генетическое консультирование в психиатрии.

1. В психиатрии имеется много фактов, которые свидетельствуют о существенной роли наследственности в этиологии и патогенезе эндогенных и других психических заболеваний [. Основными из них являются накопление повторных случаев заболевания в семьях больных и разная частота пораженных родственников в зависимости от степени родства с больными.

Частота соответствующих заболеваний у родственников больных больше, чем в общей популяции. Так, если распространенность шизофрении среди населения составляет около 1 %, то частота пораженных среди родственников больных первой степени родства примерно в 10 раз выше, а среди родственников второй степени родства в 3 раза выше, чем в общей популяции. Сходная ситуация имеет место и в семьях пациентов с аффективными психозами: частота заболеваемости этими психозами среди населения — 0,6 %, а среди родственников больных маниакально-депрессивным психозом среди родственников первой степени родства — более 20 %. При этом отмечаются примерно в равном числе как биполярные, так и монополярные психозы. Среди родственников пациентов с депрессиями преимущественно встречаются больные с депрессиями (14 %), а больные с биполярными расстройствами составляют среди них только 1 %. Для эпилепсии, распространенность которой среди населения составляет 0,5 %, частота этого заболевания среди родственников также выше популяционной и, кроме того, она зависит от клинической формы болезни. Так, у пациентов с большими судорожными припадками частота этого заболевания среди родственников первой степени родства — их детей и сибсов (братьев, сестер) — достигает 7 %, а среди родителей — 3—4 %; при фокальной эпилепсии частота пораженных среди родственников первой степени родства равна 1—2 %. Распространенность алкоголизма среди населения, как известно, достигает 3—5 % у мужчин и 1 % —у женщин. У родственников больных первой степени родства частота этого заболевания выше в 4 раза, а среди родственников второй степени родства — в 2 раза. Накопление случаев заболевания отмечено и в семьях больных с деменцией альцгеймеровского типа. Более того, выделяется семейный вариант болезни Алыдгеймера. Хорея Гентингтона является примером заболевания, которое хорошо изучено в клинико-генеалогическом аспекте в связи с установленной локализацией гена в 4-й хромосоме.

Медико-генетическое консультирование. Результаты клинико-генетических исследований составляют основу медико-генетического консультирования в психиатрии. Медико-генетическое консультирование схематически можно свести к следующим этапам: 1) установление правильного диагноза пробанду; 2) составление генеалогии и изучение психическою состояния родственников (для правильной диагностической оценки о этом случае особенно важна полнота сведений о психическом состоянии членов семьи); 3) определение рекуррентного риска; 4) оценка степени риска в понятиях «высокий — низкий». Данные о риске сообщают в форме, соответствующей потребностям, намерениям и психическому состоянию консультирующегося лица. Врач должен не только сообщить степень риска, но и помочь правильно оценить полученные сведения, взвесив все «за» и «против». Следует также устранить у консультирующегося чувство вины за передачу предрасположения к болезни; 5) формирование плана действия. Врач помогает в выборе того или иного решения (иметь детей или отказаться от деторождения могут только сами супруги); 6) катамнез. Наблюдение за семьей, обратившейся за консультацией, может дать врачу новые сведения, способствующие уточнению степени риска.

Дальнейшее выяснение механизмов предрасположения к психическим расстройствам позволит усовершенствовать медико-генетическое консультирование и прогноз развития отдельных психических заболеваний.

 

27. Синдромы помрачения сознания, клинические варианты, социально опасные формы. Значение знаний синдромов нарушенного сознания для врача общей практики.

Помрачение сознания — тотальная дезинтеграция всей психической деятельности, включающая как ведущие симптомы — общие признаки К. Ясперса — дезориентировку во времени, ситуации, месте, собственной личности: отрешенность от реального мира, расстройства осмысления и конградные нарушения памяти. В качестве дополнительных симптомов встречаются практически все психопатологические симптомы: гипер- и гиперестезии, сенестопатии, иллюзии, галлюцинации, психосенсорные расстройства, бред, ложные узнавания и воспоминания, яркие аффективные расстройства (тревога, страх, эйфория, депрессия, безразличие), разнообразные психомоторные симптомы (возбуждение, ступор, речевые расстройства), расстройства памяти. В отличие от выключения сознания при помрачении присутствует фрагментарное отражение объективной действительности, перемешивающееся с качественными расстройствами психики.

Делирий (делириозное помрачение сознания). Ведущие симптомы — дезориентировка во времени, ситуации, окружающей обстановке при сохранении ориентировки в собственной личности, растерянность, отрешенность от реальной обстановки, обилие истинных зрительных галлюцинаций, расстройства осмысления. Обязательные — эмоциональное напряжение (тревога, боязнь страх) острый чувственный бред, галлюцинаторно-бредовое возбуждение, отмечается частичная амнезия как реальных событий, так и галлюцинаторных и бредовых переживаний. Нередки вегето-висцеральные симптомы. Из факультативных симптомов наиболее часты слуховые и тактильные галлюцинации, сенестопатии.

Классический делириозный синдром развивается в три этапа (стадии).

На первом этапе — изменчивость настроения, говорливость, психическая гиперестезия, расстройства сна. Нарастает суетливость, беспокойство, общая возбудимость, усиливаются колебания настроения от приподнятого, раздражительного к тревоге и ожиданию беды. Появляются наплывы образных, четких воспоминаний, чувственно ярких представлений. Помимо затруднения засыпания и поверхностного сна характерны яркие сновидения неприятного содержания.

На втором присоединяются иллюзорные расстройства, преимущественно парейдолии. Резко усиливается гиперестезия, лабильность аффекта, нарастает дезориентировка во времени, ситуации. Симптоматика колеблется, утяжеляясь в ночные часы, а в дневное время возникают светлые промежутки (“люцидные окна”). Расстройства сна становятся все более выраженными и продолжительными, при засыпании возникают гипнагогические зрительные галлюцинации.

В третьей стадии ведущее место занимают зрительные истинные галлюцинации при аллопсихической дезориентировке (во времени и месте) и сохранении ориентировки в собственной личности. Зрительные галлюцинации воспринимаются больным среди реальных предметов и сливаются с ними, но постепенно, заменяясь сценоподобными галлюцинациями, все больше вытесняя и отрешаясь от реальности и замещая ее. Поведение и высказывания отражают галлюцинаторные переживания, острый чувственный бред, порождая тревогу, страх, психомоторное возбуждение. На высоте делирия довольно часто, помимо зрительных, присоединяются слуховые, гаптические, обонятельные галлюцинации. Мимика экспрессивна, соответствует содержанию галлюцинаций, бреда, аффекта. Мышление и речь непоследовательны, нередко приобретают черты бессвязности. К вечеру симптоматика резко усиливается за счет наплыва галлюцинаций, острого чувственного бреда, нарастает возбуждение, иногда с агрессивностью или аутоагрессивностью. К утру больные забываются патологическим сном, похожим на оглушение.

Регресс делирия может быть или критическим, или литическим. Критический происходит через глубокий и длительный критический сон, после пробуждения практически исчезает вся делириозная симптоматика, обнаруживаются астенические проявления, реже резидуальный бред. При литическом регрессе делирия происходит обратное развитие этапов синдрома.

Онейроидное (сновидное) помрачение сознания включает следующие ведущие симптомы — дезориентировка во времени, ситуации, обстановке, нередко и в собственности личности (видоизменение и перевоплощение Я); полная отрешенность от окружающего мира и погружение в сценоподобные зрительные и слуховые псевдогаллюцинации и грандиозный сказочно-фантастический грезоподобный чувственный бред; интенсивные полярные аффективные расстройства, кататонические симптомы, частичная или полная амнезия реальных событий и болезненных переживаний. Аутопсихическая дезориентировка включает существенные расстройства Я: не только утрату активности, простоты, витальности Я, но и более сложные нарушения идентичности, непроницаемости, стабильности и границ Я (Я предстает в онейроиде видоизмененным, перевоплощенным, раздробленным, растворенным, даже неодушевленным, раздвоенным, расстроенным и т. п.). Нередки вегето-висцеральные расстройства (гипертермия, парестезии, сальность кожных покровов, бессонница, тошнота, запоры, анорексия), тахикардия, колебания АД, гипергидроз).

При острых эндогенных психозах описано семь этапов истинного онейроида (Т. Ф. Пападопулос, 1975). На инициальном этапе общесоматических (преимущественно вегетативных) расстройств и колебаний аффекта преобладают аффективные, эмоционально-гиперестетические и вегето-висцеральные расстройства. Второй этап — бредового аффекта, когда на фоне тревоги, страха, растерянности формируются чувственно-яркие бредовые идеи, преимущественно персекуторного содержания (преследования, отравления, воздействия, шпиономанический бред и т. п.). Третий этап — аффективно-бредовой дереализации и деперсонализации. Именно на этом этапе возникают нарушения ориентировки во времени, ситуации за счет преимущественно бредовой ориентировки присоединения бреда инсценировки и бреда значения, расстройства мышления (ментизм, шперрунг). Следующие два этапа — фантастической аффективно-бредовой дереализации и деперсонализации и иллюзорно-фантастической дереализации и деперсонализации, когда сохраняется двойная ориентировка в ситуации, обстановке, окружающих лицах (симптом Фреголи) и в собственной личности. И последовательно центральное место занимают грезоподобное воображение, фантазии, мечты (грезоподобный онейроид), перемешивание фрагментарного отражаемого реального мира (ориентированный онейроид) с фантастическими иллюзиями и псевдогаллюцинациями (фантастически-иллюзорный онейроид). Происходит парафренизация бредовой симптоматики, когда больные чувствуют себя спасителями мира, вселенной (манихейский бред). Аффективные переживания могут носить как характер депрессии (депрессивный онейроид), так и мании с экстатически-экзальтированным настроением (экспансивный онейроид). Шестой этап — истинного онейроидного помрачения сознания, когда отмечается полная алло- и аутопсихическая дезориентировка с полной отрешенностью от реального мира и нарастанием кататонической симптоматики — ступор с зачарованностью или возбуждение с патетикой или экстазом. Последний — седьмой этап — аментивноподобного помрачения сознания с фрагментарными онейроидными переживаниями с резким расстройством мышления до бессвязности. Иногда ухудшается соматическое состояние, сочетаясь с гектической температурой (фебрильный онейроид) и преходящими неврологическими симптомами. Необязательно онейроид проделывает все вышеописанные этапы. Встречается при рекуррентной и шубообразной шизофрении, фебрильной кататонии, при инфекционных, нейроинфекционных и послеродовых психозах.

Аменция (аментивное помрачение сознания) — наиболее глубокая степень помрачения сознания, характеризующаяся полной дезориентировкой во времени, месте и собственной личности, тотальной дезинтеграцией всей психической деятельности, инкогеренцией (бессвязностью) мышления, бесцельным хаотическим психомоторным возбуждением вплоть до степени яктации (хаотическое метание с дискоординированными движениями) в пределах постели, растерянностью, недоумением, отрывочными и бессистемными бредовыми высказываниями, галлюцинациями, тревогой, страхом, полная амнезия. Большую выраженность имеют висцеро-вегетативные и соматофизические расстройства вплоть до выраженного психофизического истощения. В ряде случаев после выхода из аменции формируется психоорганический синдром. В тяжелых случаях аменция может поэтапно смениться комой и привести к смерти.

Аменция встречается при острых и хронических инфекционных и соматических психических заболеваниях, энцефалитах, злокачественном нейролептическом синдроме.

Сумеречное помрачение сознания — остро возникающее помрачение сознания, при котором возникает глубокая дезориентировка во времени, окружающей 'обстановке н собственной личности (ведущая симптоматика) в сочетании с галлюцинаторными и бредовыми высказываниями, аффектом тоски, злобы и страха, резким галлюцинаторно-бредовым возбуждением, бессвязной речью, реже с внешне упорядоченным поведением (факультативные симптомы). По выходе из данного синдрома—полная тотальная конградная амнезия, реже имеющая ретардированный характер.

Различают органическое (классическое) и истерическое сумеречное помрачение сознания.

При классическом сумеречном состоянии сознания помимо вышеописанных ведущих симптомов существует полный набор факультативных симптомов. По их выраженности выделяют галлюцинаторный, бредовый и дисфорический варианты. Классическое сумеречное помрачение сознания, особенно дисфорический вариант с неистовым возбуждением, представляет повышенную социальную опасность.

Амбулаторный автоматизм (сумеречное состояние сознания с автоматизмом). В отличие от классического сумеречного помрачения сознания отсутствуют факультативные симптомы (бред, галлюцинации, дисфория). Отмечаются автоматические, нередко достаточно сложные двигательные акты на фоне бесстрастного аффекта с оттенком некоторой растерянности.

Фуги — моторные автоматизмы, когда пациенты бесцельно бродят, ходят, бесцельно бегают и т. п.

Транс — особые автоматизмы, когда внешне сложные последовательные действия кажутся правильными, упорядоченными, целенаправленными, на самом деле бессмысленны, не нужны и не запланированы пациентом. В связи с чем только тщательное наблюдение выявляет некоторую растерянность, отрешенность, мутизм.

Все варианты сумеречных состояний могут возникать не только в дневное, но и в ночное время (сомнамбулизм — снохождения, лунатизм).

Органические сумеречные состояния сознания встречаются при эпилепсии н органических заболеваниях головного мозга.

Истерические сумеречные состояния — психогенно возникающие своеобразные расстройства сознания, когда на фоне избирательной дезориентировки с сохранением частичного контакта с больным, наплывом ярких галлюцинаций, несистематизированных бредоподобных идей н театрально патетическими сценами (сумеречное состояние с аффектом горя, отчаяния и гнева).

Встречаются и истерические амбулаторные автоматизмы (достаточно сложные, привычные, заурядные поступки) и фуги (бесцельные, внешне целесообразные внезапные действия, например бегство, ступор).

Псевдодеменция — сужение сознания, когда больные растеряны. беспомощны, дурашливы, таращат глаза, отвечают невпопад, глупо и дементно, как будто бы утратили простейшие навыки, элементарные знания. Выделяют депрессивную и ажитированную формы, по факультативным симптомам. Очень близко пpимыкaeт синдром Ганзера, где помимо “дементного” поведения наблюдаются и “дементные” ответы.

28. Психоэндокринный синдром, клинические варианты. Значение знаний психоэнокринных расстройств для врача общей практики.

С одной стороны, возникновение эндокринных заболеваний часто провоцируется воздействием психогенных факторов (диабет, тиреотоксикоз). С другой стороны, любая эндокринная патология сопровождается отклонениями в психической сфере, которые составляют психоэндокринный синдpoм или эндокринный психосиндром. Для этого синдрома характерно изменение настроения, влечений, активности. В зависимости от характера заболевания настроение может быть подавленным, приподнятым, злобным, апатичным, тревожным. Влечения либо повышаются (жажда, усиление аппетита, полового влечения, стремление к бродяжничеству, страсть к поджогам, воровству), либо снижаются (отсутствие аппетита, полового влечения, бессонница, легкая утомляемость и пассивность до полной бездеятельности и заторможенности). При тяжелых и длительных эндокринных заболеваниях могут появляться нарушения памяти, мышления, выпадение приобретенных знаний и навыков, снижение критического отношения к своему состоянию, приводящие в конечном итоге к развитию слабоумия., при диффузном токсическом зобе (гипертиреоз) больные становятся легко возбудимыми, раздражительными. Настроение неустойчивое, эмоциональные реакции бурные, с трудом управляемые. Сон поверхностный, непродолжительный, с неприятными сновидениями. Концентрация внимания затруднена, появляется быстрая утомляемость, истощаемость, что ведет к снижению работоспособности. При гипотиреозе (микседема, кретинизм) выраженность психических проявлений зависит от тяжести заболевания. При легких формах гипотиреоза наблюдается ворчливо-подавленное настроение, сменяющееся добродушием или апатией. Реакции все замедленны, поведение однообразно. При кретинизме отмечается врожденное слабоумие.Одной из наиболее актуальных проблем психоэндокринологии является взаимосвязь психической и эндокринной функции у женщин с гинекологической патологией. Взаимовлияние психической и менструальной функций сложны и разнообразны. С одной стороны, регулярность менструального цикла зависит от психического состояния женщины. При целом ряде психических заболеваний менструации становятся нерегулярными, скудными, болезненными (эпилепсия, шизофрения, органическое поражение головного мозга). В этих случаях первая менструация у девочек (менархе) появляется не в 11-13 лет, а значительно позднее, в 15-17 лет. При заболеваниях, протекающих приступами (маниакально-депрессивный психоз, приступообразная шизофрения), в период острого приступа менструации могут исчезать совсем (аменорея) и появляться вновь лишь с выздоровлением. Регулярный менструальный цикл является своеобразным критерием психического здоровья (если нет других причин, например, гинекологических заболеваний). С другой стороны, сама менструация и связанные с ней циклические колебания состояния выступают в качестве предрасполагающей или разрешающей причины, источником для развития находившейся в скрытом состоянии патологии. Так, с началом менструаций часто появляются такие заболевания как эпилепсия, патология характера, эмоциональные расстройства. Дебют психической болезни может быть связан и с другими периодами гормональной перестройки в организме женщины: с беременностью, родами, абортами, климактерием, гинекологическими операциями.

Предменструальный синдром - это комплекс сомато-эндокринных и психических нарушений, появляющихся за несколько дней до менструации и исчезающих с ее началом. У многих женщин перед менструацией изменяется настроение и общее состояние: они становятся капризными, придирчивыми, обидчивыми, подозрительными, ссорятся по каждому пустяку. Некоторых женщин, добрых, обходительных и уравновешенных, прямо трудно бывает узнать - до того меняется в это время их характер. У других женщин, наоборот, перед менструацией появляется слабость, вялость, снижение активности и влечений. С началом менструации все эти явления проходят сами собой, однако, при выраженных проявлениях предменструального синдрома требуется иногда вмешательство врача-гинеколога и психиатра. Лечение. При выраженных психических проявлениях, возникающих перед менструацией у психически здоровых женщин, необходима определенная психотерапевтическая коррекция, а также применение небольших доз психотропных препаратов. При повышении возбудимости, раздражительности, плаксивости - транквилизаторов (тазепам, элениум, седуксен). При сильной слабости, вялости, нежелании что-либо делать - ноотропов (ноотропил по 1-2 капсулы утром и днем) или биогенных стимуляторов (женьшень, китайский лимонник, заманиха, левзея, пантокрин по 25-30 капель утром). В более сложных случаях рекомендуется консультация психиатра.Лечение предменструального синдрома у психически больных необходимо по двум причинам. Во-первых, для ликвидации самих предменструальных явлений, а во-вторых, с профилактической целью, т.к. купирование психопатологических расстройств, появляющихся в предменструальном периоде до начала заболевания или в период ремиссии, препятствует возникновению болезни или ее обострению. Врач-психиатр в таких случаях либо специально назначает терапию (если симптомы болезни бывают только в рамках предменструального синдрома), либо усиливает уже имеющееся лечение с учетом как самих болезненных явлений, так и характера заболевания в целом.

29. Маниакальный синдром, клинические варианты, социально опасные формы. Значение знаний о маниакальных расстройствах для врача общей практики.

Классический маниакальный синдром включает выраженную манию с ощущением безмерного счастья, радости, восторга, экстаза (обязательная симптоматика — маниакальная гипербулия с множеством планов, крайней их неустойчивостью, значительной отвлекаемостью, что обусловлено нарушением продуктивности мышления, ускорением его темпа, “скачкой" идей”, непоследовательностью логических операций, и повышенная двигательная активность, принимаются за массу дел, не доводя ни одного из них до конца, многоречивы, говорят без умолку.

Дополнительные симптомы — переоценка качеств своей личности, достигающих неустойчивых голотимических идей величия, расторможенности и повышения влечений.

Гипоманиакальный (непсихотический) синдром включает уверенно выраженное повышение настроения с преобладанием чувства радости бытия, веселья, жизнерадостности; с субъективным ощущением творческого подъема и повышенной продуктивности, некоторого ускорения темпа мышления, с достаточно продуктивной деятельностью, хотя и с элементами отвлечения, поведение грубо не страдает,

Атипичные маниакальные синдромы. Непродуктивная мания включает повышенное настроение, ноне сопровождается стремлением к деятельности, хотя и может сопровождаться небольшим ускорением ассоциативного процесса.

Гневливая мания характеризуется повышенным настроением с несдержанностью, раздражительностью, придирчивостью с переходом в гневливость; непоследовательность мышления и деятельности.

Сложные мании _— сочетание мании с другими неаффективными синдромами, преимущественно бредовыми. К структуре маниакального синдрома присоединяются бредовые идеи преследования, отношения, отравления (маниакально-параноидный), вербальные истинные и псевдогаллюцинации, явления психического автоматизма с бредом воздействия (маниакально- галлюцинаторно- параноидный), фантастическим бредом и бредом величия—(мяниакально- парафренный) вплоть до онейроида.

Маниакальные синдромы наблюдаются при циклофрении, шизофрении, эпилепсии, симптоматических, интоксикационных и органических психозах.

30. Синдром психического автоматизма Кандинского-Клерамбо, клинические варианты.