Поняття про уроджені і спадкоємні вади верхніх і нижніх сечових шляхів

Уроджені вади розвитку - генетично детерміновані ембріональні порушення. Дизрупція - морфологічні й анатомічні дефекти зовнішнього впливу. Деформації - механічні впливи на плід. Дисплазія - морфологічні дефекти кліток і тканин генетичної детермінації.

Час внутрішньоутробного розвитку в людини з 16 по 75 день (з 3 по 10 тиждень) називають періодом ембріогенезу, з 76 по 280 (з 11 по 40 тиждень) - фетальний період. Анатомо-морфологічні й експериментальні дослідження підтвердили, що секреторний апарат нирки (мальпігієви тельця, звиті канальці, петлі Генле) формуються з нефрогенної тканини - бластеми, а екскреторний апарат (збірні канальці, чашечки, миска і сечовід) розвиваються з метанефротичного дивертикулу Вольфова каналу. У процесі ембріогенезу людини відбувається зміна трьох форм видільних органів - переднирки (pronephos), первинної нирки (mesonephros) і вторинної нирки (metonephros). Матеріалом для розвитку органів виділення в зародка є спеціальні зачатки - сегментні ніжки проміжної мезодерми, чи нефротоми. Пронефрос - 3-6 тиждень ембріонального розвитку. Утвориться з проміжної мезодерми, розташований у краніальній частині зародка. З канальців пронефроса формується Вольфов протока. Вольфов проток росте каудально і впадає в клоаку. З каудального кінця його утвориться протока матанефроса, з якого, у свою чергу, формується сечовід. Мезанефрос - 4-15 тиждень ембріонального розвитку. З'являються примітивні клубочки. Біля нього з мезотелія формується парний Мюлеров протока, з якого, надалі внутрішні полові органи в дівчинок. В остаточному підсумку мезанефрос цілком редукується. Постійна нирка починається з появи нирковидного випинання протоки мезанефроса з одночасною закладкою метанефрогенної тканини.

Метанефрос - вростання протоки метанефроса активує метанефрогенну бластему для подальшого диференціювання. З метанефритичного дивертикулу розвивається сечовід, а розширений сліпий кінець його в наслідку перетворюється в миску. Виникнення одночасне з однієї сторони двох метанефритичних дивертикулів приводить до формування подвоєного чи розщепленого сечоводу, а наявність двох звужень у мисково-сечовідному і разом упадання сечоводу в сечовий міхур і порушення редукції епітеліальної перегородки в уретеро-везікальному з’єднанні може з'явитися причиною формування вадів сечоводів. Ембріональний морфогенез нефронів здійснюється неодночасно нараховують більш 15 генерацій нефронів за період формування нирки. На цьому етапі ембріогенезу краніальний кінець ембріонального сечоводу спочатку мешковидно розширюється, потім з'являються вирости, що відповідають мисці і чашечкам першого і другого порядку. Неправильне формування нефрона, що полягає в неповному злитті прямих і звитих канальців, приводить до розвитку полікістоза нирок.

Розрізняють формальний і казуальний генез вадів розвитку сечостатевої системи. Під формальним генезом мають на увазі генез формоутворення, тобто механізм відхилення від нормального шляху формування органів сечостатевої системи. Під казуальним генезом мають на увазі різні етіологічні фактори, що приводять до виникнення вад нирок, сечоводів, сечового міхура і полових органів. Усі вади МШС підрозділяються на уроджені (ембріо-фетопатії) і спадкоємні. Спадкоємні вади підрозділяються на 4 групи:

а) вади, наслідувані по аутосомно-домінантному типу (полікістоз, вади ниркових канальців і клубочків);

б) вади, наслідувані по аутосомно-рецисивному типу (мультикістоз, аплазія нирок, тубулопатії);

в) вади, зчеплені з підлогою, виявляються тільки в хлопчиків (вади сечового міхура, уретри, геніталій, канальцево-нирковий ацидоз);

г) хромосомні хвороби (синдром Шерешевського-Тернера, Патау і т.д.).

Можна виділити 3 основних клініко-функціональних типи вад розвитку СВС:

1 тип - вади не порушують функцію і не є закономірною передумовою для приєднання ускладнень і виникнення супутніх захворювань.

2 тип - вади розвитку не є хворобою, але створюють закономірні передумови, до приєднання ускладнень і супутніх захворювань.

3 тип - вади розвитку, що визначають грубі порушення функції нирок і сечовивідних шляхів і самі по собі є захворюванням.

Діагностика ВВР СВС складний і багатоетапний процес. При цьому ускладнення і супутні захворювання можуть розцінюватися як самостійні захворювання. У діагностиці вадів можна виділити три основних етапи:

1 етап діагностики - первинне припущення про існування вади розвитку. Лише вади 3 клінічного типу дозволяють висловлювати таке припущення:

А) Стигми дизембріогенезу - як результат багатосистемного характеру уроджених каліцтв. До них відносять: вади розвитку зовнішнього вуха, анірідію, уроджена пуповина грижа, макроглосія і гігантизм (EMJ), уроджені вади серця, кістково-вертебральна дисплазія, регресію каудального кінця хребта, а також загальну затримку розвитку – рахітоподібні зміни кісток, вади щелепно-лицьової області, вади зовнішніх сечостатевих органів.

Б) Група ризику - виявлення спадкоємних вадів (аутосомно-домінантних і рецесивних, зчеплений зі статтю тип) - якщо виявлений пробанд.

В) Вади, що виявляють себе ускладненнями і супутніми захворюваннями (пієлонефрити, артеріальна гіпертензія, ХНН і порушення функції нирок, непояснені зміни сечі мікрогематурія, протеїнурія, глюкозурія, кристалурія), непояснена анемія, поліцитемія.

2 етап діагностики - доказ існування вади спеціальними методами дослідження.

3 етап діагностики - установлення зв'язку між виявленою вадою і клінічним проявом і ускладненнями.