Жизнь после проекта «Геном человека»

 

Что всё больше и больше с возрастом волнует каждого человека? Правильно — здоровье. Единственная группа болезней, которые, вроде бы, не зависят от наследственности — это травмы. Механические, химические, радиационные и пр. повреждения тканей — вызваны действиями факторов внешней среды. Впрочем, и травматические повреждения косвенно связаны с наследственностью. Хорошо известно, что есть люди, отличающиеся склонностью к несчастным случаям. Ведь неосторожность — это одно из проявлений врождённых особенностей психики, черта темперамента, который, безусловно, наследуется.

Есть болезни, которые полностью определяются нарушениями в генетическом материале, мутациями. Таких болезней насчитывается около пяти тысяч. Например, синдром Дауна, при котором у эмбриона оказывается 47, а не 46 хромосом; или фенилкетонурия, вызванная мутациями в генах, продукты которых ответственны за превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Хотя и на их развитие могут влиять факторы внешней среды. Если генетический дефект, приводящий к фенилкетонурии, будет обнаружен в первые дни после рождения ребёнка, то при правильной диете его головной мозг не пострадает и психических нарушений не возникнет. 

Все прочие болезни, в том числе сердечно-сосудистые, онкологические, диабеты — все они обусловлены как различными факторами внешней среды, так и наследственностью. Ну, а где велика роль наследственного фактора, там должны действовать генетики.

Поэтому в 1990 г. стартовал проект «Геном человека», поставивший цель определить последовательность нуклеотидов, составляющих ДНК и идентифицировать все гены в человеческом геноме. Проект этот был крупнейшей международной исследовательской работой в истории биологии. Возглавил проект Джеймс Уотсон (Нобелевская премия 1962 г. за расшифровку строения молекулы ДНК). К 2003 г. геном человека был прочитан! Но это, увы, не принесло прорыва в медицине.

В настоящее время можно расшифровать геном каждого человека. И в некоторых случаях может выйти такой результат: «повышенный риск развития болезни Альцгеймера (или Паркинсона, или еще чего-нибудь)». Большинство болезней определяются не одним отдельным геном, не одной-двумя мутациями, а несколькими генами. Повышение риска для полигенных заболеваний — это 10-20%.

Для улучшения собственного самочувствия необходимо осознать, что гены оперируют не достоверностями, а вероятностями. Даже если в Вашей родословной были случаи подобных заболеваний, не спешите отчаиваться и киснуть. ДНК с повышенным риском вовсе не означает, что ваш организм обязательно и непременно будет разрушен. А ДНК с низким риском вовсе не означает, что болезни не будет. Еще раз — гены не для болезней, а для жизни, и в большинстве случаев они дают вероятность, а не предопределенность.

Вполне может быть, что-то изменение ДНК, которое у Вас обнаружили и которое повышает вероятность заболевания, также повысило вероятность Ваших уникальных актерских или художественных талантов! Мы еще так мало знаем о генах и о том, как на самом деле они работают. Буквально каждое новое исследование в этой области добавляет больше вопросов, чем дает ответов.

Словосочетание «генетическое заболевание» или «наследственная болезнь» звучит как приговор. Подразумевается, что у человека есть некие мутации, которые несут ответственность за предрасположенность к какому-то недугу. Хотя не все из них смертельны, болеть неизлечимой болезнью никому не хочется. В 2014 году стартовал «Проект устойчивости» (Resilience Project), главной задачей которого стал поиск и изучение механизмов успешной борьбы человека с наследственными заболеваниями. Анализировались гены неврологических заболеваний, пороков развития и нарушений обмена веществ. Были проанализированы геномы почти 600000 здоровых добровольцев. Удалось выявить 13 абсолютно здоровых людей, которые являются носителями мутантных генов 8 генетических заболеваний. Т.е. существуют какие-то защитные механизмы, препятствующие развитию тяжелого генного заболевания, несмотря на очевидную предрасположенность.

Один из активных участников проекта «Геном человека», Крейг Вентер, одним из первых получил свой индивидуальный геном, выложил его в открытый доступ и дополнительно опубликовал результаты своего медицинского исследования. У Вентера получился целый букет — гены склонности к сердечной недостаточности, слепоте, алкоголизму и болезни Альцгеймера. Сравнение с типовым геномом, полученным в результате проекта, выявил четыре миллиона мутаций, каждая из которых теоретически могла оказаться фатальной. Никаких проблем со здоровьем у Вентера (1946 года рождения) нет.

У второго знакового участника проекта, Джеймса Уотсона (1928 года рождения) обнаружено две разрушительных рецессивных мутации — синдром Коккейна (нарушение роста и преждевременной старение) и синдром Ушера (полная слепота и глухота). Однако в свои 90 лет Уотсон ведет довольно-таки активную публичную деятельность. Так что обнаружение каких-то особенностей при простом прочтении генома буква за буквой ни в коем случае не является приговором. Реализация всех этих «вероятностных ужастиков» ограничивается другими генами, механизмами регуляции экспрессии генов, которые крайне разнообразны и очень слабо изучены.