A. Спадкова хромосомна патологія

B. Родова травма

C. Внутрішньоутробна інтоксикація

D. Внутрішньоутробна інфекція

E. Внутрішньоутробний імунний конфлікт

 

У юнака встановлено каріотип 49, ХХХХY. Назвіть найбільш вірогідний механізм виникнення цього порушення генетичного апарату?

A. Нерозходження сестринських хроматид Х-хромосом у зіготі

B. Генна мутація в гаметі

C. Генна мутація в сперматогонії

D. Хромосомна мутація у статевій клітині

E. Нерозходження Х-хромосом у мейозі

 

Гетерозиготна мати-носій передала мутантний ген половині синів (які хворіли) і половині дочок, які залишилися фенотипічно здоровими, але є носіями й можуть передати рецесивний ген з Х-хромосомою наступному поколінню. Гени якого з перерахованих захворювань можуть бути передані дочками?

A. Полідактилії

B. Таласемії

C. Фенілкетонурії

D. Гемофілії

E. Гіпертрихозу

 

Чоловік 25 років занедужав на хорею Гетінгтона. При обстеженні встановлено, що він народився здоровою дитиною, ріс і розвивався нормально, але його мати й дід по материнській лінії хворіли на це захворювання. Який тип спадкування наявний в цьому випадку?

A. Аутосомно-рецесивний

B. Аутосомно-домінантний

C. Неповного домінування

D. Домінантний зчеплений із статтю

E. Рецесивний зчеплений із статтю

 

Мати й одна з дочок хворіють на гіпертонічну хворобу. Встановлено, що мати й дочка, що хворіє, працюють на конвеєрі, де збирають високоточне обладнання. В іншої дочки теж іноді бувають підйоми артеріального тиску. До якої групи генетичних захворювань слід віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?

A. Моногенних

B. Хромосомних

C. Мультифакторіальних

D. Геномних

E. Уроджених

 

Чоловіка високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа й виступають надбрівні дуги, було обстежено у медико-генетичній консультації. Виявлено каріотип 47 ХУУ. Який синдром виявлено?

A. Едвардса

B. Патау

C. «Суперчоловіка»

D. Шерешевського-Тернера

E. Кляйнфельтера

При дослідженні клітин букального епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено 2 тільця Барра. Який синдром спостерігається в цьому випадку?

A. Патау

B. Кляйнфельтера

C. Шерешевського-Тернера

D. «Суперчоловіка»

E. «Супержінки»

Каріотип плода: 45 ХО. Мати й батько здорові. Який синдром наявний?

A. Патау

B. Шерешевского-Тернера

C. «Супержінки»

D. Котячого писку

E. Едвардса

 

У грудної дитини спостерігається забарвлення склер, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. В крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною данного стану?

А. Цистинурія

В. Гістидинемія

С. Алкаптонурія

D. Альбінізм

Е. Галактоземія

 

У хворого серпоподібноклітинні еритроцити, які виявилися при підйомі в гори. Поряд з HbA у нього виявлено HbS. Який тип спадкування характерний для цієї патології?

A. Спадкування, зчеплене зі статєвою Х-хромосомою

B. Неповного домінування

C. Домінантне спадкування

D. Рецесивне спадкування

E. Плазматичне спадкування

 

У дівчини 16 років відзначаються деякі відхилення від норми: зріст нижчий, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, дуже коротка шия, широкі плечі. Інтелект у нормі. Який з перерахованих синдромів можна припустити?

A. Патау

B. Дауна

C. Едвардса

D. Кляйнфельтера

E. Шерешевського-Тернера

У хворого під час об’єктивного огляду виявлено: тонка фігура, великий череп, сильно розвинена лобна частина обличча, короткі кінцівки. Для якого конституціонального типу це характерно?

А. Змішаний

В. Дигестивний

С. Мускульний

D. Церебральний

Е. Респіратрний

У жінки спостерігаються відхилення у фізичному й статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдений статевий хроматин. Який найбільш імовірний діагноз?

A. Синдром Шерешевського-Тернера

B. Синдром Кляйнфельтера

C. Хвороба Дауна

D. Хвороба Реклінгаузена

E. Трисомія по Х-хромосомі

 

На які хвороби частіше хворіє людина з астенічним типом конституції за класифікацією Кречмера?

А. Вірусні респіраторні інфекції

В. Туберкульоз легень

С. Гіпоацидний гастрит

D. Істерія

Е. Шизофренія

Що таке діатез?

А. Захворювання раннього дитячого віку

В. Аномалія внутрішньоутробного розвитку

С. Аномалія конституції з неадекватною реакцією організму на подразнення

D. спадкові ферментопатії

Е. Схильність людини до певних захворювань

 

 

У літньої людини відзначається підвищена чутливість до інфекцій, особливо активізація хронічної вірусної інфекції, захворювання судин, зокрема атеросклеротичного типу, перніціозна анемія. Зміни в якій системі при старінні організму супроводжуються описаними явищами?

A. Ендокринної

B. Нервової

C. Імунної

D. Сполучної тканини

E. Кровообігу

 

24. У чоловіка спостерігається високий зріст, астенічна будова тіла, гінекомастія, розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини знайдено в 30% статевий хроматин (одне тільце Барра). Який найбільш імовірний діагноз у цьому випадку?

A. Хвороба Іценка-Кушинга

B. Хвороба Реклінгаузена

C. Синдром Ді Джорджі

D. Хвороба Дауна

E. Синдром Кляйнфельтера

При клінічному обстеженні у вагітної жінки виявлено підвищений вміст фенілаланіну в крові. Що з нижче перерахованого може виникнути в дитини?

A. Розвиток олігофренії

B. Розвиток галактоземії

C. Народження дитини із синдромом Шерешевського-Тернера

D. Розвиток хвороби Коновалова-Вільсона

E. Народження дитини із синдромом Дауна

Пацієнтка 60 років звернулася до лікаря зі скаргами на болі в дрібних суглобах ніг і рук. Суглоби збільшені, мають вигляд стовщених вузлів. У сироватці крові підвищений вміст уратів. Порушення обміну якої речовини може бути причиною розвитку цього стану?

A. Піримідинів

B. Амінокислот

C. Пуринів

D. Ліпідів

E. Вуглеводів

До лікаря звернувся чоловік 65 років зі скаргами на гострий біль у великих пальцях ніг. Він любить і часто вживає пиво. Виникла підозра на подагру. Для підтвердження діагнозу вміст якої з перерахованих речовин необхідно визначити в крові?

A. Сечової кислоти

B. Білірубіну

C. Кетонових тіл

D. Сечовини

E. Лактату

28. У дитини 6 місяців спостерігається уповільнення моторного й психічного розвитку, збліднення шкірних покривів, райдужної оболонки ока, позитивна проба Фелінга (з 5% розчином трихлороцтового заліза). Яке із зазначених спадкових захворювань виявлено в дитини?

A. Галактоземія

B. Алкаптонурія

C. Хвороба Дауна

D. Альбінізм

E. Фенілкетонурія

У хворого - носія серпоподібної аномалії еритроцитів внаслідок виникнення ателектазу легенів спостерігався гемолітичний криз і розвиток серпоподібноклітинної анемії. Який механізм розвитку цієї форми анемії?

A. Нейрогуморальний

B. Нервово-рефлекторний

C. Гуморальний

D. Кортиковісцеральний

E. Генетичний

До лікарні доставлено дворічну дитину з уповільненим розумовим і фізичним розвитком, що страждає на часті блювання після прийому їжі. У сечі визначено фенілпіровиноградну кислоту. Наслідком порушення якого обміну є ця патологія?

A. Вуглеводного

B. Амінокислотного

C. Водно-сольового

D. Фосфорно-кальцієвого

E. Ліпідного

 

У матері, що страждає на алкоголізм, народилася дитина. У процесі зростання й розвитку було виявлено ознаки відставання в розумовому й фізичному розвитку. До патології якого характеру можна віднести цей випадок?

A.Спадкового

B. Хромосомного

C. Набутого

D.Уродженого

E. Перинатального

 

 

32. Відомо, що фенілкетонурія виникає внаслідок мутації гена, відповідального за перетворення амінокислоти фенілаланіну й розпаду її до кінцевих продуктів обміну – СО₂ і Н₂О. Вкажіть, який шлях обміну фенілаланіну призведе до розвитку фенілкетонурії:

A. Фенілаланін - тирозин - тироксин

B. Фенілаланін - тирозин - меланін

C. Фенілаланін - фенілпіруват - кетокислоти

D. Фенілаланін - тироксин - норадреналін

E. Фенілаланін - тироксин - алкаптон

При дослідженні букального епітелію чоловіка було виявлено статевий хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

A. Синдрому Шерешевського-Тернера

B. Синдрому Кляйнфельтера

C. Хвороби Дауна

D. Трисомії за Х-хромосомою

E. Гіпофосфатемічного рахіту

34. У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумовому й фізичному розвитку, посвітління шкіри й волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5% трихлороцтового заліза з'являється маслиново-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні ці зміни?

B. Фенілкетонурії

C. Алкаптонурії

D. Тирозинозу

E. Альбінізму

F. Ксантинурії

До приймальні медико-генетичної консультації звернулася пацієнтка. При огляді виявилися такі симптоми: трапецієподібна шийна складка (шия «сфінкса»), широка грудна клітка, широко розставлені, слабко розвинені соски молочних залоз. Який найбільш імовірний діагноз?

A.Синдром «Котячого крику»