У хворого 2-хроків з хронічною пневмонією спостерігається зниження кількості В-лімфоцитів, IgG і IgM. Які мікроорганізми можуть викликати розвиток цього захворювання?

А. Кандиди

В. Мікобактерії туберкульозу

С. Вірус герпесу

D. Аденовіруси

Е. Стафілококи

Хлопчик на другому році життя почав часто хворіти на респіраторні захворювання, ураження шкіри. Навіть незначні ураження ускладнюються довгостроковим запаленням. Реакція Манту в межах норми. Спадкове зниження функціональної активності якої клітинної популяції лежить в основі синдромів?

A.В-лімфоцитів

B. Т-лімфоцитів

C. Нейтрофілів

D.Ендотеліоцитів

E. Макрофагів

 

У дитини протягом першого року життя спостерігаються часті бактеріальні інфекції. Алергійна реакція на туберкулін позитивна. З чим пов'язаний стан імунодефіциту?

A.Уродженою Т-клітинною недостатністю

B. Набутим імунодефіцитом

C. Уродженою В-клітинною недостатністю

D.Уродженим дефектом Т-супресорів

E. Уродженим комбінованим (тотальним) імунодефіцитом

 

Після проведення курсу лікування циклоспорином хворого на пневмонію в нього у стадії видужання з'явилася діарея, причиною якої став дисбактеріоз, викликаний кишковою паличкою, та генералізований кандидоз. Надалі в пацієнта відзначалися часті гострі респіраторні захворювання. Шкірна алергійна проба на туберкулін негативна, у крові знижений вміст g-глобулінів. Як розцінювати стан хворого?

A. Уроджений Т-клітинний імунодефіцит

B. Гіпогаммаглобулінемія

C. Агаммаглобулінемія

D. Уроджений комбінований (тотальний) імунодефіцит

E. Набутний імунодефіцитний стан

 

31. У хворого спостерігається швейцарський тип імунодефіциту. Його найбільш імовірною ознакою буде:

A. Трансформація В-лімфоцитів

B. Лімфопенія

C. Дефіцит Т- і В-лімфоцитів

D. Зниження плазматичних клітин

E. Гіперплазія вилочкової залози

У дитини, що народилась у пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, товстий «географічний» язик, вузькі очні щілини, плоске обличчя із широкими вилицями. Яка найбільш імовірна причина розвитку описаного синдрому?

A. Внутрішньоутробна інфекція

B. Внутрішньоутробний імунний конфлікт

C. Пологова травма

D. Спадкова хромосомна патологія

E. Внутрішньоутробна інтоксикація

Чоловік, 26 років, скаржиться на безплідність. Об’єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діагностований синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії має місце при даному захворюванні?

А. Транслокація

В. Нерозходження гетосом у мейозі

С. Делеція хромосоми

D. Інверсія хромосоми

Е. Нерозходження хроматид у мейозі

3. Під час обстеження 12-ти річного хлопчика, який відстає у рості, виявлена ахондроплазія: непропорційна тілобудова з помітним вкороченням рук і ніг, внаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих кісток. Дане захворювання є:

А. Вродженим

В. Спадковим за рецесивним типом

С. Набутим

D. Спадковим, зчепленим зі статтю

Е. Спадковим за домінантним типом

 

4. У жінки 45 років народився хлопчик з розчепленням верхньої щелепи [“заяча губа” та “вовча паща”]При додатковому обстеженні виявлені значні порушення зі сторони нервової,серцево-судинної та системи зору.При дослідженні каріотипу діагностована трісомія по 13 хромосомі.Якій з нижчеперерахованих синдромів має місце у хлопчика?

A. синдром Патау

B. Синдром Дауна

C. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Шерешевського-Тернера

E. Синдром Едварса

У подружжя народилась дитина з хворобою Дауна. Матері 42 роки. Назвіть вид порушень внутрішньоутробного розвитку, який найбільш імовірно привів до даної хвороби.

A. Гаметопатія

B. Бластопатія

C. Ембріопатія

D. Неспецифічна фетопатія

E. Специфічна фетопатія

В генетичну консультацію звернулась сімейна пара, в якій чоловік страждає інсулінзалежним цукровим діабетом, а жінка здорова. Яка вірогідність появи інсулінзалежного діабета у дитини цього подружжя?

A. Більше ніж в популяції

B. Така ж як в популяції

C. Нижче ніж в популяції

D. 100\%

E. 50\%

У мужчини 32 років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип обволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Кляйнфельтера. Для його уточнення необхідно дослідити

A Каріотип

B Лейкоцитарну формулу

C Сперматогенез

D Групу крові

E Родовід

При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз - дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. Але у дідуся по материнській лінії така ж аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?

A Рецесивний, зчеплений зі статтю

B Домінантний, зчеплений зі статтю

C Неповне домінування

D Аутосомно-рецесивний

E Аутосомно-домінантний

При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. В клітинах порожнини рота - статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

A Цитологічний

B Біохімічний

C Клініко-генеалогічний

D Популяційно-статистичний

E Дерматогліфіка

10. У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні картіотипу плоду одержано результат: 47,ХУ+21. Яку патологію плоду виявлено?

A Синдром Дауна

B Синдром Клайнфельтера

C Хвороба Шерешевського-Тернера

D Фенілкетонурія

E Хвороба Патау

В медико-генетичну консультацію звернулася жінка по рекомендації гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. При мікроскопії клітин слизової ротової порожнини не знайдено статевого хроматину. Який буде найбільш вірогідний діагноз?

A Синдром Шерешевського-Тернера

B Хвороба Дауна

C Синдром Клаинфельтера

D Хвороба Реклінгаузера

E Трисомія по Х-хромосомі

(2006-2009рр.)

Батько вагітної жінки страждає гемералопією, яка спадковується за рецесивною ознакою, зчепленою з Х-хромосомою. Серед родичів чо-ловіка ця хвороба не зустрічалась. Яка вірогідність, що народжена ди-тина буде страждати гемералопією, якщо встановлено, що плід чоло-вічої статі?

A. 50%

B. 0%

C. 25%

D. 75%

E. 100%

2. Синдром Дауна характеризується:

A. Трисомія по 21 –хромосомі

B. Трисомія по Х-хромосомі

C. Дефіцит по 15 аутосомі

D. Патологія зчеплена з Х-статевою хромосомою

E. Високий ріст пацієнтів з цією патологією

В медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з 1 “барабанною паличкою”. Наявність якого синдрому можлива у хлопчика?

A. Синдром Клайнфельтера.

B. Синдром Дауна

C. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Синдром Едвардса

E. Синдром трисомії – Х

У жінки Н., 45 років, народилася дівчинка з вродженою вадою серця, вовчою пащею, заячою губою, полідактилією, глухотою, дефектами органу зору. Через 4 тижні дівчинка померла. Яке хромосомне захворювання було у дитини?

A. Синдром Патау.

B. Синдром Едвардса

C. Синдром Дауна

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Марфана

 

У дівчинки 5 років виявлені атаксія, порушення координації, теле-ангіектазії шкіри та кон’юнктиви, порушення надниркових та статевих залоз, розумова відсталість, рецидивуючі синусопульмональні інфекції, гіпоплазія вилочкової залозі, відсутність Ig А, Ig E. Надалі розвинулась лімфосаркома і дитина померла. Який тип успадкування характернпй для цієї хвороби?

A. Аутосомно-рецесивний

B. Неповне домінування

C. Домінантний

D. Зчеплений із статевою хромосомою

E. Полігенний

 

У немовля відмічається блювота і пронос, загальна дистрофія, гепато- і спленомегалія. При припиненні вигодовування молоком – симптоми зменшуються. Який основний спадковий дефект буде відмічатися в патогенезі?

A. Порушення обміну галактози

B. Гіперсекреція залоз зовнішньої секреції

C. Порушення обміну тирозина

D. Порушення обміну фенілаланіна

E. Недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази

 

При амніоцентезі в ядрах клітин плоду жіночої статі виявлено 3 глибки статевого хроматіну. Якому каріотипу відповідає це порушення?

A. 48, ХХХX

B. 47, XXX

C. 48, XXXY

D. 47, XXY

E. 48, XXX

 

У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, - малий зріст, відставан-ня в розумовому розвитку, товстий ”географічний” язик, вузькі очні щіли-ни, плоске лице з широкими скулами. Якого роду порушення зумовили розвиток описаного синдрому?