Старший возраст эндокринология 5 вопрос нарушение роста. Гипофизарный нанизм. Гигантизм. Дифдиагностика. Лечение. Прогноз.

КЛАССИФИКАЦИЯ

ЭНДОКРИННО - ЗАВИСИМЫЕ ВАРИАНТЫ

1,Соматотропная недостаточность

А)Пангипопитуитаризм: Идиопатический вариант, Органический вариант

Б)Изолированный дефицит гормона роста (ГР): Выраженный дефицит,Частичный дефицит,Селективный дефицит,Психосоциальный нанизм

В)Синдром Ларона

2,Дефицит тиреоидных гормонов: Классический вариант гипотиреоза, Легкий вариант гипотиреоза (доминирует клиника задержки роста)

3,Нарушение уровня половых гормонов: Гипогонадизм, Задержка полового развития, Преждевременное половое развитие (в анамнезе)

4,Избыток глюкокортикоидов

А)Соматотропная недостаточность (гипофизарный нанизм). Дефицит ГР может быть результатом повреждения гипоталамических или гипофизарных структур.

1, Гипопитуитаризм. При идиопатическом варианте признаков органического повреждения ЦНС нет, пат процесс формируется на уровне гипоталамических структур. Имеет место выраженная пропорциональная задержка роста. Задержка роста становится заметной на втором году жизни. Постепенно темпы роста ухудшаются, и после 4-х лет жизни дети прибавляют в год не более чем 2-3 см. "Костный" возраст значительно отстает от хронологического (более чем на 2 года). склонность к гипогликемическим состояниям. Дефицит тиреотропного гормона у больных с гипопитуитаризмом является причиной вторичного врожденного гипотиреоза, что определяет целый комплекс характерных симптомов: психическая вялость, сухость кожных покровов, брадикардия, гипотония, запоры, позднее появление и поздняя смена зубов. Дефицит гонадотропных гормонов (ГТГ) является причиной развития гипогонадизма. При органическом варианте повреждение гипоталамо-гипофизарной системы вследствие врожденных дефектов или деструктивных повреждений. Помимо задержки роста, может иметь место выраженная неврологическая симптоматика, признаки повышения внутричерепного давления, ограничение полей зрения. Появляются с\мы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма. Характерен несахарный диабет.

2,При изолированном дефиците ГР другие тропные гормоны выделяются в нормальных количествах, в связи с чем наблюдается более благоприятное течение заболевания: рост взрослых больных несколько выше, симптомов гипотиреоза нет, половое созревание наступает обычно на 2-4 года позже, но протекает нормально, больные, как правило, фертильны. "Костный" возраст отстает от хронологического. Психосоциальный нанизм может иметь место у детей из неблагополучных семей. У подобных детей развивается выраженная задержка роста, "костного" возраста, психического развития, доказано наличие дефицита ГР. При изменении условий жизни детей уровень ГР самостоятельно восстанавливается, дети начинают расти, однако отставание интеллектуального развития, как правило, сохраняется в течение всей жизни.

3,Синдром Ларона обусловлен нарушением чувствительности рецепторов к ГР. Клиническая картина у больных с подобным синдромом идентична изолированного дефицита ГР. Уровень ГР у больных обычно превышает нормальные показатели.

Б) Врожденный гипотиреоз хар-на выраженная задержка роста и "костного" возраста. имеет место диспропорциональная задержка роста и другие характерные клинические симптомы основного заболевания.

В) Гипогонадизм – хар-на задержка роста и "костного" возраста. Однако начинается в подростковом возрасте..

Г) Избыток глюкокортикоидов (синдром Иценко - Кушинга), может быть причиной задержки роста у детей.

ЭНДОКРИННО - НЕЗАВИСИМЫЕ ВАРИАНТЫ

1,Соматогеннообусповленные: Врожденные и приобретенные хронические заболевания, сопровождающиеся: гипоксией, анемией, нарушением питания и процессов всасывания, нарушением функции почек, нарушением функции печени

2,Патология костной системы Генетические и хромосомные заболевания: Примордиальный нанизм, Синдром Шерешевского – Тернера При данных вариантах нанизма признаки первичного нарушения функции эндокринных желез отсутствуют, "костный" возраст, как правило, соответствует хронологическому. На первый план выступают симптомы основного заболевания, что позволяет без труда установить причину задержки роста.

Примордиальный нанизм (внутриматочный, первичный). Особенностью является нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни. Доношенные новорожденные с этой патологией имеют недостаточную длину и массу тела (обычно менее 2000 г). На всех этапах жизни дети с примордиальным нанизмом отстают от своих сверстников в росте. Уровень ГР соответствует нормальным показателям. Характерным признаком синдрома Шерешевского - Тернера является выраженная задержка роста. При классическом варианте синдрома (кариотип 45 ХО) рост девочек не превышает 142-145 см, при мозаицизме (45 ХО/46ХХ) рост может быть несколько выше. Встречается только у девочек. Характерна триада симптомов:Половой инфантилизм; Врожденные крыловидные складки шеи; Вальгусная деформация локтевых суставов.

ДИАГНОСТИКА Ключевыми признаками дефицита гормона роста являются значительное отставание в росте (более 2-х стандартных отклонений), низкие темпы роста (менее 4 см в год), выраженное отставание "костного" возраста, то есть величина отношения "костного" возраста к хронологическому (КВ/ХВ) составляет менее 0,9. Эти больные требуют проведения гормонального обследования: оценку уровня тиреоидных (ТТГ, ТЗ, Т4) и половых гормонов. После исключения гипотиреоза и гипогонадизма проводят исследование уровня базальной, спонтанной и стимулированной секреции ГР.

Повышение уровня ГР > 10 нг/мл (в обеих пробах) исключает дефицит ГР. Уровень ГР на фоне проб < 7 нг/мл позволяет установить диагноз сомато-тропной недостаточности. Уровень ГР в пределах 7-10 нг/мл свидетельствует о частичном дефиците ГР. Отсутствие повышения уровня ГР в одной из проб дает основание говорить о селективном дефиците ГР, то есть о нейросекреторной дисфункции.Уточнение уровня поражения гипоталамо-гипофизарной системы (гипоталамус или гипофиз) у больных с соматотропной недостаточностью проводят

на основании данных пробы с рилизинг гормоном ГР (ГРРГ) - соматолибери-ном. Повышение уровня ГР в ответ на введение соматолиберина свидетельствует о гипоталамическом уровне патологии, отсутствие реакции - о поражении гипофиза (возможно, опухолевого характера).Наличие выраженной задержки роста в сочетании с высоким уровнем ГР дает основание заподозрить синдром Ларона. Снижение уровня в крови сома-томедина (ИФР1) подтверждает диагноз синдрома Ларона.

План обследования: Рентгенограмма кистей (определение костного возраста). Гормоны крови: ТЗ, Т4, ТТГ, половые гормоны, ЛГ, ФСГ, АКТГ. Определение базальной и стимулированной секреции СТГ. Определение сахара крови. Суточная экскреция 17-КС. Мониторинг АД.ЭКГ, ЭЭГ. Компьютерная томография головного мозга или ЯМР.Рентгенограмма черепа. Кариотипирование. Консультации окулиста, невропатолога.ЛЕЧЕНИЕ Нордитропин, Хуматроп, Генотропин, Сайзен. В первый год лечения дети вырастают в среднем на 10-12 см. При длительном и систематическом лечении пациенты достигают нормальных параметров роста взрослого человека. При наличии у больного, помимо соматотропной недостаточности, выпадения других тропных гормонов проводится комплексная заместительная терапия. Больные с органической формой соматотропной недостаточности (чаще краниофарингеома) нуждаются, помимо эндокринологического, в нейрохирур-гическом наблюдении и лечении. Вопрос о лечении ГР решается эндокринологом и нейрохирургом совместно. Противопоказано назначение препарата при прогрессирующем росте опухоли. При удалении краниофарингеомы лечение ГР проводится по обычной схеме.

ВЫСОКОРОСЛОСТЬ Чаще всего высокорослость - конституциональный или наследственный признак. Другие причины высокорослости:СТГ-секретирующая опухоль. Синдром Марфана — наследственная болезнь, для которой характерны высокорослость, диспропорциональный рост туловища и конечностей, аномалии развития глаз и ушей, артериальная гипотония, кифосколиоз, клапанные пороки сердца, медионекроз аорты. Способы лечения неизвестны. Гомоцистинурия. Церебральный гигантизм (синдром Сотоса). Характерные признаки: высокорослость, крупный шишковатый череп, выпуклый лоб, гипертелоризм, высокое небо, опущенные вниз наружные края глазной щели, умеренная задержка психического развития, костный возраст опережает паспортный. Синдром Беквита-Видемана (грыжа пупочного канатика, макросомия, макроглоссия, гипогликемия). Не леченная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников в препубертатном возрасте. Синдром Клайнфельтера. Ожирение. Преждевременное половое развитие (гиперсекреция эстрогенов или анд-рогенов).

Диагностика

Многие причины высокорослости можно выявить при физикальном исследовании. Для установления и подтверждения диагноза определяют:

1. Уровень соматотропного гормона (гигантизм).

2. Костный возраст (любые заболевания).

3. Содержание и спектр аминокислот, в том числе метионина и гомоцистина, в моче и сыворотке (гомоцистинурия).

4. Уровень 17-гидроксипрогестерона(ВГКН).

5. Уровень глюкозы (гипогликемия при синдроме Беквита-Видемана).

6.Уровень андрогенов или эстрогенов (преждевременное половое развитие).

7.Проводят цитогенетический анализ (синдром Клайнфельтера).

Лечение Эффективные и безопасные способы лечения высокорослоети не разработаны. Применение высоких доз эстрогенов вызывает тяжелые побочные эффекты и потому не рекомендуется для лечения высокорослое™ у девочек.

 

Поликлиника 19 вопрос Основные разделы работы участкового педиатра. Лечебная работа. ее виды. Организация " стационара на дому ", показания для госпитализации детей. Главными задачами деятельности педиатра детской поликлиники являются наблюдение и проведение профилактических, лечебно-оздоровительных мероприятий, направленных на сохранение физического, психического и социального здоровья детей и подростков, снижение их заболеваемости и смертности.

Положение об участковом враче-педиатре (Приказ № 60 (435) от 19.01.1983 г.) предусматривает следующие разделы его работы: профилактическую; лечебную; организационную работу

Лечебная работа участкового педиатра включает мероприятия по:

1) оказанию лечебно-консультативной помощи остро заболевшим детям в амбулаторных условиях или в условиях «стационара на дому»;

2) проведению противорецидивного лечения и наблюдению детей с хроническими заболеваниями;

3) организации и проведению реабилитации детей-инвалидов до 18 лет;

4) оказанию неотложной помощи на всех уровнях медицинского обеспечения;

5) проведению экспертизы временной нетрудоспособности работающих подростков и родителей.

При организации лечебной помощи остро заболевшим детям на дому участковый педиатр должен решить следующие задачи: посещение больного пациента в день вызова; своевременное назначение рационального лечения, режима, питания и ухода; первоочередное обслуживание детей раннего возраста и детей с лихорадкой; активное наблюдение за больными детьми до полного их выздоровления (за детьми до 1 года - ежедневное); своевременное информирование заведующего педиатрическим отделением о каждом тяжелобольном ребенке с последующей его консультацией;

правильное оформление и выдача больничных листков по уходу и заболеваниюПри невозможности по каким-либо причинам госпитализировать больного ребенка в стационар участковый педиатр обеспечивает лечение в условиях «стационара на дому», при наличии удовлетворительных жилищно-бытовых условий и достаточного уровня общей и санитарной культуры семьи.

В условиях «стационара на дому» врач обязан: ежедневно посещать больного ребенка, обеспечить регулярное наблюдение его медицинской сестрой, организовать проведение на дому всех лечебных и диагностических мероприятий (осмотры врачами-специалистами, лабораторные и инструментальные исследования).

Правила выдачи больничных листков в настоящее время регламентированы приказом Минздравмедпрома № 206 «О мерах по совершенствованию экспертизы временной нетрудоспособности» и Инструкцией № 21 от 19.10.1994 г. «О порядке выдачи документов, удостоверяющих временную нетрудоспособность граждан».

Больничный листок по уходу за ребенком до 7 лет выдается участковым педиатром на весь период острого или обострения хронического заболевания. КЭК в этом случае проводится, если ребенок продолжает болеть более 30 дней. Больничный листок по уходу за ребенком старше 7 лет выдается на 15 дней, по решению КЭК -на весь период заболевания.

Больничный листок по уходу выдается со дня обращения в поликлинику родителей за медицинской помощью. При одновременном заболевании 2 детей выдается один больничный листок. При разновременном заболевании 2 и более детей в семье, второй больничный листок выдается по закрытии первого документа без зачета дней, совпавших с днями освобождения матери от работы по первому листку нетрудоспособности.

По уходу за больным подростком 15 лет и старше листок нетрудоспособности выдается на 3 дня, по решению КЭК он может быть продлен до 7 дней при необходимости ухода за больным.

Больничный листок по уходу не выдается: 1) в период ремиссии хронического заболевания, 2) в период отпуска матери - очередного, «без содержания», послеродового.

В соответствии с Программой государственных гарантий бесплатной медицинской помощи и Постановления Правительства РФ № 890 от 30.07.1994 г. бесплатное лечение с приобретением медикаментов по льготным рецептам врача в амбулаторных условиях могут получать следующие контингенты детского населения: 1) дети до 3 лет; 2) дети до 6 лет из многодетных семей (3 ребенка и более); 3) дети-инвалиды с детства до 18 лет; 4) дети - «чернобыльцы» 1-го и последующих поколений; 5) дети с некоторыми заболеваниями (ревматизм, бронхиальная астма и др.).

С целью льготного приобретения лекарственного средства врачом оформляются рецептурные бланки 148-1/у-88, пронумерованные, заверенные печатью для «рецептов» и личной печатью врача. Номер рецептурного бланка и название лекарственного средства в день выписки обязательно вносятся в историю развития ребенка (ф. № 112/у).

Категория «ребенок-инвалид» устанавливается медико-социальной экспертизой детям и подросткам до 18 лет при наличии заболеваний, сопровождающихся снижением функциональных возможностей, приводящих к социальной недостаточности и ограничению жизнедеятельности.

К заболеваниям и патологическим состояниям, дающим право на установление инвалидности, относятся: детские церебральные параличи, психические расстройства (умственная отсталость и др.), врожденные пороки развития различных органов и систем, наследственные болезни обмена веществ (фенилкетонурия, муковисцидоз, сахарный диабет, врожденный и приобретенный гипотиреоз и др.), онкологические заболевания, в том числе злокачественные болезни крови, диффузные болезни соединительной ткани, бронхиальная астма с тяжелым течением, туберкулез, состояния после удаления или протезирования органа, приводящие к стойким нарушениям и социальной дезадаптации ребенка или подростка.