Патологія розвитку плоду та плодових оболонок

За сучасних умов особливого значення набуває пренаталь­на діагностика вад розвитку плоду, оскільки стан екології дов­кілля у вкрай несприятливий спосіб вщбивається на спадко­вості популяції.

Слід розрізняти поняття вродженої та спадкової патології. Причиною спадкових захворювань є патологічна спадковість, одержана організмом дитини через статеві клітини її батьків (хромосомні хвороби), тоді випадки успадкування прослідко-вуються у родоводі. Причинами вроджених захворювань мо­жуть бути чинники зовнішнього середовища, що діють на плід у критичні періоди розвитку.

Впродовж усього гестаційного періоду на плід можуть чи­нити пошкоджуючу дію шкщливі впливи зовнішнього середо­вища. До них належать фізичні чинники (іонізуюче випромі­нювання, температурна дія, вібрація), хімічні (токсичні речо­вини, нікотин, алкоголь), мікробні, медикаментозні На­слідки впливу цих чинників можуть бути неоднаковими у різні терміни вагітності і залежать від стадії внутрішньоутробного розвитку плоду У деякі періоди плід особливо вразливий до шкщливостей довкілля Такі періоди називаються критичними

Передімплантаційний період - до 7-го дня після запліднен­ня. В цей період зародок трофічно не зв'язаний з материн­ським організмом і відносно стійкий до шкідливих впливів.

Період імплантації - 7-8 доба після запліднення. У цей пе­ріод дія пошкоджуючих факторів має ембрюлетальний ефект -імплантація не настає, плідне яйце гине.

Стадія органогенезу і плацентації - з 3-4 до 14-16 тижня вагітності. Найбільш вразливий плід на 3-4 тижні внутріш­ньоутробного розвитку, у цей період шкідливі чинники викли­кають грубі порушення ембріогенезу або загибель зародка.

Період фетогенезу - з 16 до 38 тижня вагітності - розвиток морфофункцюнальних порушень в органах і системах плоду -фетотоксичний ефект. У цей період вади розвитку практично не виникають У плодів жіночої статі під впливом медика­ментозних середників, особливо гормональних, може поруши­тися розвиток статевих органів

Дія шкідливих чинників у перинатальному періоді - у кінці вагітності та під час пологів - викликає порушення адаптації новонародженого до умов позаутробного життя.

У період грудного вигодовування пошкоджуючі чинники хі­мічної природи можуть проникати в організм дитини і вплива­ти, зокрема, на становлення функції нервової системи

Із завершенням плацентації організми матері та плоду фун­кціонують у єдиній системі мати-плід, частину якої становить фетоплацентарний комплекс.

Можливості сучасної пренатальної діагностики дозволяють на ранніх стадіях виявити аномалії розвитку плоду та оцінити функціональні можливості плаценти. Основним методом, що дає змогу неінвазивно, без шкідливого впливу на плодове яйце в ранні терміни діагностувати вагітність та дослідити її прог­ресування і відхилення у розвитку плоду та плодових оболо­нок, є ультразвукове дослідження (сонографія).

ФЕТОПЛАЦЕНТАРНА НЕДОСТАТНІСТЬ (ФПН) - сим-птомокомплекс, зумовлений порушенням транспортної, тро­фічної, метаболічної та ендокринної функцій плаценти внас­лідок виникнення у ній структурних змін. Ці зміни можуть бути викликані ускладненнями вагітності (гестози, загроза пе­реривання, імуноконфліктна вагітність, внутрішньоутробне ін­фікування) та захворюваннями матері (пієлонефрит, гіперто­нічна хвороба, цукровий діабет, анемія). Порушення функції плаценти вкрай негативно позначається на стані плоду.

фПН за перебігом буває гостра і хронічна. Гостра фетоп-лацентарна недостатність виникає при відшаруванні плаценти - різке порушення кровопостачання призводить до гіпоксії або загибелі плоду. Хронічна фетоплацентарна недостатність має тривалий перебіг, супроводжується розладами мікроциркуля-ції в плаценті, хронічним кисневим голодуванням плоду.

Діагностика. Основним методом виявлення ФПН єультра-сонографічна плацентометрія, що дає можливість оцінити товщину, площу та структуру плаценти. Товщина плаценти з 20-го тижня вагітності до 36-го приблизно дорівнює терміну вагітності в тижнях: в 20 тижнів - 20 мм, в 28 -28 мм, в 36 тиж­нів - 36 мм, після цього терміну плацента далі не потовщуєть­ся. Стоншення плаценти (менше 20 мм) або потовщення (біль­ше 50 мм) свідчить про плацентарну недостатність, що наста­ла в результаті внутрішньоутробного інфікування, імунізації тощо.

При плацентометрії проводять оцінку зрілості плаценти за щільністю структури, виділяючи 4 ступені зрілості. III ступінь зрілості плаценти характерний для терміну вагітності 38-39 тижнів, якщо його виявляють раніше, це свідчить про перед­часне старіння плаценти та фетоплацентарну недостатність.

 

ЗАТРИМКА ВНУТРІШНЬОУТРОБНОГО РОЗВИТКУ ПЛОДУ (ЗВРП) або гіпотрофія плоду - патологічний стан, при якому маса новонародженого або біометричні параметри пло­ду не відповідають гестаційному віку.

При підозрі на ЗВРП вагітній проводять комплексне обсте­ження, що включає: 1) визначення висоти стояння дна матки та обводу живота в динаміці (слід враховувати масу тіла вагіт­ної); 2) сонографічну біометрію плоду; 3) оцінку біофізичного профілю плоду; 4) визначення рівня гормонів у організмі мате­рі та навколоплодових водах.

Для оцінки біометрії плоду визначають біпарієтальний розмір голівки (БПР), діаметр грудей та живота, довжину стегна плоду. Гестаційний вік визначають за сукупністю ознак.

Гіпотрофія плоду буває симетрична, коли у розвитку від­стають всі органи плоду, і асиметрична, коли голівка та роз­мір стегна збільшені відповідно до гестаційного віку, а діаметр грудей та живота менші.

У новонароджених при симетричній гіпотрофії при наро­дженні мала маса тіла, таку дитину важко відрізнити від недо­ношеної Симетрична форма зустрічається при тяжких пору­шеннях внутрішньоутробного розвитку, починаючи з II три­местру вагітності. При асиметричній формі ЗВРП у новонаро­джених при нормальній довжині тіла є значний дефіцит маси. Така форма характерна для плодів, у яких несприятливі умови розвитку розпочались у III триместрі вагітності.

Виділяють 3 ступені тяжкості ЗВРП: І ступінь - відставання на 2 тижні; II ступінь - від 2 до 4 тижнів, III ступінь - більше 4 тижнів.

Плід відстає у розвитку через наступні причини:

- хромосомні аномалії та спадкові порушення обміну;

- вроджені вади, зумовлені іншими чинниками;

- пренатальні вірусні інфекції;

- дія іонізуючого випромінювання та лікарських препара­тів;

- патологія плаценти;

- захворювання матері, інтоксикації, недостатнє харчуван­ня.

Діагностика. Регулярне спостереження за вагітною дає змогу акушеру вчасно звернути увагу на недостатнє збільшен­ня розмірів матки. Для уточнення діагнозу використовують УЗД. Сонографічна діагностика ЗВРП грунтується на невідпо­відності фотометричних параметрів плоду тим показникам, які повинні бути при даному терміні вагітності. Використовують дані ультразвукової плацентографії - визначення ступеню зрі­лості плаценти, її розмірів. Ці методи дають можливість на ранніх етапах діагностувати захворювання та розпочати ліку­вання, що полягає у призначенні препаратів, що покращують матково-плацентарний кровообіг (сигетін), мікроциркуляцію в плаценті та реологічні властивості крові (еуфілін, трентал, курантіл, реополіглюкін), мають антиоксидантні властивості (вітамін Є). Посиленню матково-плацентарного кровообігу сприяє також гіпербарична оксигенація.

У дітей, що народилися, ступінь гіпотрофії визначають за масою та довжиною тіла. Гіпотрофією І ступеню вважають дефіцит маси на 15-20% від належної для доношеного новона­родженого; II ступеню - на 21-30%; III ступеню на 31% і біль­ше.

У новонароджених з гіпотрофією спостерігається порушення трофіки шкіри (мацерація, сухість, жовтяничне забарвлення), стоншення підшкірного жирового шару, лабільність темпера­тури, підвищення нервової збудливості, зміна діяльності фун­кціональних систем. Внаслідок виснаження енергетичних за­пасів та порушення матково-плацентарного кровообігу ще внут-рішньоутробно навіть нормальні пологи для таких дітей є ве­ликим навантаженням. Тому частота асфіксії серед них дуже висока. Часто буває аспірація навколоплодових вод з наступ­ною пневмонією.

Такі немовлята потребують ретельного догляду та повно­цінного вигодовування материнським молоком. При необхід­ності використовують білкові препарати, комплекс вітамінів, «ненатал», «пепті-юніор».

 

ВАДИ РОЗВИТКУ ПЛОДУ

В залежності від часу та об'єкту ураження виділяють:

- гаметопатії - захворювання, пов'язані з ушкодженням або аномаліями статевих клітин;

- ембріопатії - захворювання, що виникають у перші 3 мі­сяці вагітності в процесі органогенезу;

- фетопатії - внутрішньоутробне ураження уже сформова­них органів та систем плоду.

Гаметопатії можуть бути зумовлені спорадичними мутаці­ями статевих клітин батьків або передаватися спадкове від від­далених поколінь. Захворювання можуть успадковуватися за домінантним або рецесивним типом. Ризик захворювань з до­мінантним типом успадкування становить 50%. Якщо батьки є носіями однакового рецесивного гена, ризик захворювання становить 25%. Найбільш частими спадковими захворюван­нями є муковісцидоз, фенілкетонурія, адреногенітальний син­дром, хвороба Дауна та ін.

Ембріопатії. Шкідливі впливи у період диференціювання органів можуть призвести до виникнення вад розвитку. В про­цесі органогенезу органи вражаються у такій послідовності: очі - мозок - серце - органи слуху - кістки. Дія шкідливих чинників на плід на 4-6 тижні вагітності призводить до формування у плоду вади серця, на 12-14 тижні - вад статевих органів. Шкід­ливий вплив на плід чинять вірусні захворювання матері (крас­нуха, вітряна віспа, кір, грип), фізичні (рентгенівське, ультра­фіолетове та іонізуюче випромінювання) та хімічні (ртуть, ал­коголь, нікотин, деякі лікарські препарати) чинники, недостат­нє та неповноцінне харчування матері, ендокринні розлади (діа­бет).

Фетопатії. У II і III триместрі вагітності відбувається доз­рівання функціональних систем плоду, становлення функцій, необхідних для виживання дитини у позаутробному середови-

щі. Величезну роль у виникненні фетопатій має плацента. Бар'­єрна функція плаценти є недосконалою щодо багатьох речо­вин, що потрапляють в організм матері. Залежно від інтенсив­ності та тривалості дії шкідливих чинників відбувається зат­римка розвитку функціональних систем плоду того чи іншого ступеню. Так, у хворої на цукровий діабет спостерігається роз­виток плоду з діабетичною фетопатією, що проявляється гі­гантизмом, кардіоміопатією, порушенням функцій ЦНС та процесів обміну. При хронічному вживанні під час вагітності алкоголю у плоду формується алкогольна фетопатія, якій при­таманне відставання маси та довжини тіла дитини, невроло­гічні порушення аж до судомного синдрому, затримка психо­моторного розвитку.

В залежності від виду та важкості ураження в одних випад­ках вади розвитку несумісні з життям, і плід гине ще під час вагітності або невдовзі після народження, в інших, коли спос­терігаються вади лише окремих органів (головного чи спинно­го мозку, верхньої щелепи, губи, пальців, статевих органів), діти народжуються живими і можуть жити довго.

Найчастіше спостерігаються такі вади розвитку:

Гідроцефалія - водянка голови. Виникає через накопичен­ня у шлуночках мозку або в субарахноїдальному просторі знач­ної кількості цереброспінальної рідини. Кістки черепа стон­шуються, голівка значно збільшується у розмірах, шви і тім'­ячка стають широкими. Мозкова речовина зазнає атрофії внас­лідок стиснення рідиною, тому діти нежиттєздатні, вони ги­нуть під час пологів або одразу після народження.

Перебіг пологів при гідроцефалії плоду завжди патологіч­ний. Пологи не можуть відбутися природними пологовими шляхами, бо розміри голівки занадто великі навіть для нор­мального тазу. Якщо розвивається сильна пологова діяльність, може настати розрив матки внаслідок перерозтягнення її ниж­нього сегменту. Важливо відрізнити гідроцефалію від велико­го або велетенського плоду, оскільки розродження шляхом ке­сарського розтину, необхідність якого часто постає при вели­ких розмірах дитини, у випадку наявності вад розвитку недо­цільне.

Досліджуючи вагітну зовнішніми прийомами, виявляють дуже велику голівку плоду. Для уточнення діагнозу використо­вують УЗД. При внутрішньому обстеженні звертають увагу на об'ємну черепну частину голівки, широкі шви та тім'ячка, го­лівка при пальпації м'яка. Пологи ведуть природними поло­говими шляхами, застосовуючи операцію краніотомії: перфо­рують голівку, випускають рідину, після чого пологи відбува­ються самостійно.

Аненцефалія - вада розвитку, при якій розвивається лише лицева частина голівки, а черепна майже відсутня. У такої дитини характерна "жаб'яча" голова: вирячені очі, відкритий рот, шия дуже коротка, склепіння черепа немає. Пологи відбу­ваються самостійно, але без нормального біомеханізму. Діти народжуються мертвими або вмирають невдовзі після поло­гів.

Розщеплення хребта - спостерігається найчастіше у попе­рековій ділянці. Через отвір випинаються мозкові оболонки та спинний мозок, вкритий тонкою шкірою. Перешкод для поло­гів ця вада не становить.

Мозкова грижа - випинання мозкової речовини, вкритої обо­лонками мозку, в ділянці великого тім'ячка. Діти нежиттєз­датні.

Розщеплення або більш точно незарощення верхньоїгуби (за­яча губа) та верхньої щелепи та твердого піднебіння (вовча паща) є вадою розвитку, сумісною з життям, пологи відбува­ються без ускладнень, проте виникають значні проблеми, пов'­язані з порушенням акту ссання у новонародженого. Порож­нина рота і носа при такій ваді сполучені, тому молоко при годуванні дитини може потрапити у дихальні шляхи і спричи­нити асфіксію. Для усунення цих вад проводять пластичні опе­рації для закриття дефектів тканин.

Зарощення задньопрохідного отвору - дуже серйозна вада, яку необхідно діагностувати одразу після народження малюка. У разі невчасної діагностики та відсутності оперативного ліку­вання у перші дні життя дитина гине.

Хвороба Дауна - вроджене захворювання, яке характеризу­ється недорозвитком центральної нервової системи, затримкою розумового і фізичного розвитку, порушенням функції ен­докринної системи та інших органів та систем. Характерний зовнішній вигляд новонародженого: мала голова, сплющена потилиця, косий розріз очей, широке запале перенісся, напів-відкритий рот, деформовані вуха. Діти з такою патологією часто гинуть після пологів, а якщо залишаються жити, відстають у розумовому та фізичному розвитку.

Діагностика. Надзвичайно важлива пренатальна діагнос­тика вад розвитку плоду з метою вирішення питання про до­цільність виношування такої вагітності. У жіночій консульта­ції формуються групи ризику по народженню дітей з вродже­ними вадами та спадковою патологією.

Низький ступінь ризику мають вагітні, у яких в анамнезі було порушення менструальної функції, два і більше самовіль­них викидні в ранніх термінах та загроза переривання даної вагітності.

Середній ступінь ризику - вагітні з патологічним перебігом даної вагітності (багатоводдя, маловоддя, інфекційні, особли­во вірусні, захворювання у другому триместрі даної вагітнос­ті), в анамнезі - мертвонародження, неонатальна загибель ди­тини з незрозумілою причиною, шкідливі фактори на вироб­ництві, вік вагітної старше 35 років.

Високий ступінь ризику - наявність хромосомних аберацій, народження 1-2 дітей з вродженими вадами розвитку або спад­ковою хворобою, перенесене вірусне захворювання у першому триместрі даної вагітності, вік вагітної старше 38 років, неспри­ятливі соціальні аспекти (група ризику по СНІД).

У практику впроваджується двохетапний метод надання спеціалізованої допомоги вагітним жінкам групи високого ри­зику народження дітей з вродженою та спадковою патологі­єю:

І етап - формування потоку вагітних у процесі масового уль­тразвукового скринінгу та масового скринінгу на рівень аль-фафетопротеїну в крові;

II етап - селективний скринінг на рівні медико-генетичного консультування з визначенням ризику народження хворої ди­

тини, проведення пренатальної діагностики, в тому числі із зас­тосуванням інвазивних методів.

Всі вагітні жінки повинні пройти обстеження на рівень аль-фафетопротеїну в крові у терміні 15-19 тижнів вагітності та УЗД у 20-21 тиждень вагітності. Якщо рівень альфафетопротеїну не відповідає нормі для даного терміну вагітності, слід провести поглиблене обстеження з метою виявлення причини.

Усі вагітні у віці 35 років та старші, а також жінки, в анам­незі у яких було народження дітей з вадами розвитку, мертво­народження, викидні повинні пройти генетичне обстеження (се­лективний або вибірковий скринінг). Генні та хромосомні зах­ворювання плоду можна діагностувати шляхом біопсії плодо­вих оболонок. Можливе отримання клітин плоду шляхом ам-ніоцентезу та аспірації навколоплодових вод, отримання крові плоду шляхом кордоцентезу (пункції судин пуповини плоду).

Якщо діагностована вада розвитку плоду, ставлять питан­ня про переривання вагітності.

Одним з методів первинної профілактики вроджених вад розвитку плоду та спадкових захворювань є метод преконцепції.

Медико-генетичне консультування, проведене до зачаття, дозволяє почати лікування майбутніх батьків ще до початку вагітності та забезпечити найбільш сприятливі умови для за­чаття та виношування майбутньої дитини.

Дуже важливо вирахувати фактор часу запліднення, бо зап­ліднення сперматозооном "старої" яйцеклітини може призвести до утворення неповноцінної зиготи і розвитку плоду з аномалі­ями.

Високу ефективність має вживання вітамінів, а також від­мова від куріння, вживання алкоголю протягом кількох міся­ців до запліднення.

Схема проведення преконцепції:

- обстеження подружжя: консультація терапевта, окуліста, невропатолога, ендокринолога; параклінічні обстеження - ана­лізи крові, сечі, крові на цукор, реакція Васермана, реакція на токсоплазмоз, ЕКГ, аналіз сперми чоловіка, тести функціональ-

ної діагностики яєчників у жінки, зокрема, базальна термомет­рія; спеціальні генетичні обстеження (цитогенетичне, сомато-генетичне, урінолізис);

- при виявленні патологічних змін у стані здоров'я подруж­жя - проведення лікування та превентивного нагляду;

- створення оптимальних виробничих та побутових умов, виключення дії потенційних мутагенів і тератогенів, нормалі­зація режиму дня, відмова від куріння та вживання алкоголю;

- облік часу річних, сезонних коливань народження дітей із вродженими вадами розвитку;

- синхронізація овуляції і запліднюючих статевих зносин;

- дієтотерапія - вживання продуктів з високим вмістом ві-таманів групи В, вітамінів С, Є, фолієвої кислоти;

- вітамінотерапія: полівітаміни по 1 драже 2 рази на день, фолієва кислота по 1-2 таблетці на день впродовж 2-3 місяців до зачаття та перших 12 тижнів вагітності.

Застосування методу преконцепції дозволяє значно знизи­ти ризик повторного народження дітей з вродженими вадами розвитку, сприяє зниженню перинатальної смертності.

 

ПАТОЛОГІЯ ПЛОДОВИХ ОБОЛОНОК