Вади розвитку дитини,та причини їх виникнення.

Вроджені вади розвитку займають 2-3-е місце в структурі перинатальної смертності. Наслідки цих вад людина може відчувати усе життя, будучи інвалідом. Є вади розвитку, несумісні з життям, є легко кориговані вади, є вади, з якими можна вижити, але усе життя відчувати свій дефект.
Для своєчасного виявлення необхідно виділяти чинники ризику: народження дитини з вадами розвитку у минулому, спадкові чинники, шкідливі професійні дії під час вагітності, захворювання матері, наявність інфекції, прийом лікарських засобів, наявність звичного невиношування, відхилення при проведенні генетичних досліджень та ін.
Вади розвитку виявляються при ультразвукових методах дослідження, перше з яких призначають не пізніше 17 тижнів вагітності. У жінок з чинниками ризику таке дослідження проводиться особливо уважно. При виявленні вади розвитку рекомендується переривання вагітності за медичними показаннями.
Гідроцефалія зустрічається у 3-8 з 10 тис. новонароджених. Часто поєднується з іншими видами вад. При виявленні на ранніх термінах показано переривання вагітності. При доношеній вагітності пологи ведуться як завжди, для профілактики травми промежини проводиться розтин промежини. При антенатальной загибелі плоду проводиться краніотомія (плодоразрушающая операція). У 50% випадків результат для плоду несприятливий. У матері можливі травматичні ускладнення, аномалії пологової діяльності, післяпологові кровотечі, післяпологова субінволюція матки.
Мікроцефалія. При мікроцефалії спостерігається зменшення об'єму голівки, у дітей при цьому часто спостерігається пониження розумового розвитку. При вираженому зменшенні, особливо при поєднанні з іншою патологією, показано переривання вагітності. Незначне зменшення за відсутності інших чинників розвитку може трактуватися як індивідуальна особливість розвитку.
Аненцефалія характеризується відсутністю півкуль мозку і більшої частини зведення черепа, може бути часткове порушення розвитку середнього і проміжного мозку. Спостерігається витрішкуватість і коротка шия. Частіше зустрічається у особин жіночої поли. Може бути при генетичній патології, внаслідок дії професійних вредностей (радіація, хімічні шкідливості), у наркоманів, токсикоманів, при діабеті. Часто поєднується з іншими видами вад розвитку. Пренатальна діагностика за допомогою УЗИ. Може бути запідозрена при зовнішньому акушерському дослідженні (маленька і дивної форми голівка). При вагінальному дослідженні звертає на себе увагу відсутність зведення черепа, пальпуються кістки основи черепа і пульсуючі підкіркові утворення. Плід може зберігати життєдіяльність до самого розродження, але дуже швидко гине після народження. При антенатальной діагностиці показано дострокове розродження.
Незарощення спинномозкового каналу (spina bifida) може супроводжуватися грижовим випинанням і витіканням ліквору. Незарощення спинномозкового каналу відноситься до досить поширених видів патології ЦНС. У Європі зустрічається частіше, ніж в Азії. Причина захворювання — генетична патологія. Проте ця патологія може бути при дії на організм вагітної снодійних препаратів, часто вона виникає при діабеті. Може поєднуватися з вадами, особливо з іншими вадами ЦНС і патологією стоп.
Пренатальна діагностика проводиться за допомогою ультразвукового обстеження. Частота мертвонароджень 25%, з тих, що народилися живими виживає приблизно половина. Прогноз для плоду залежить від міри вираженості і від рівня відносно хребта. У 25% новонароджених проявляється повний параліч, у інших також бувають ускладнення, і потрібно реабілітацію різної міри інтенсивності. Тому при виявленні цієї патології під час вагітності рекомендується переривання вагітності.У разі народження дитини з цією патологією необхідно по можливості виключити травматизацию, інфікування освіти, організувати огляд педіатра.
Є спостереження, що прийом фолієвої кислоти під час вагітності дозволяє зменшити ризик цієї патології.
Вади розвитку бруньок і мочевыделительных шляхів. Найбільш поширеним видом патології є полікістоз бруньок. Двосторонній процес може привести до загибелі дитини і є свідченням до переривання вагітності при виявленні вади розвитку. При односторонньому процесі питання про переривання вагітності не є категоричним. При гідронефрозі питання про переривання вагітності вирішується залежно від міри вираженості, за відсутності інших вад у разі одностороннього процесу вагітність може бути продовжена. Нині розроблена методика пунктирування бруньки плоду для відкачування зайвої рідини з метою збереження функції.
Вроджені вади серця. Прогноз залежить від тяжкості вади і можливості післяпологової реабілітації.
Аномалії стінок черевної порожнини і вади шлунково-кишкового тракту. Діафрагмальна грижа, при якій зазвичай відбувається зміщення органів черевної порожнини в грудну, часто поєднується з іншими видами патології, високий відсоток мертвонароджень і смертності новонароджених. При виявленні показано переривання вагітності в першій половині.
Аномалії лицьових структур і шиї. Найбільш типовими видами патології є тріщини губи і неба.
Тріщина губи (раніше такий дефект називали «заяча губа») відноситься до поширених дефектів, пренатальна ультразвукова діагностика такого дефекту важка. У розвитку такої аномалії мають велике значення спадкові чинники, шкідливі звички, проте помічено, що при прийомі фолієвої кислоти під час вагітності знижується ризик виникнення аномалії. Прогноз сприятливий, хірургічні косметичні методики дозволяють добитися корекції. Правда, ці операції робляться через декілька місяців після народження. Можуть бути проблеми з природним вигодовуванням.
Серйознішим є поєднання тріщини губи і тріщини неба. В цьому випадку частіше бувають поєднання з іншими вадами, і корекція дефекту важча. Може залишитися гнусавість голосу. Великі складнощі з годуванням дитини.
Аномалії кінцівок. Найбільш частими вадами є збільшення числа пальців (полидактелия), зрощення пальців і зменшення їх числа (синдактелия), може бути укорочення кінцівок (пиромелия), відсутність кінцівок (амелия) або частини кінцівок (гемімелія), зрощення нижніх кінцівок в одну («сирена») та ін.
Вади розвитку статевої системи. Рідко діагностуються у внутріутробному періоді, можуть виявлятися в періоді новонароджено, а у дівчаток іноді вже в періоді статевого дозрівання і навіть пізніше.
Генетичні захворювання іноді виявляються під час вагітності за допомогою спеціальних досліджень. Обличчям з групи ризику (спадковість, вік, шкідлива професія) потрібне обстеження в генетичних центрах.
Гемолітична хвороба плоду. Це захворювання виникає у зв'язку з несумісністю крові матері і плоду. Найчастіше це зустрічається у зв'язку з несумісністю по резус-фактору за наявності у матері резус-негативної крові, а у дитини — резус-позитивною. Це вірогідно за наявності резус-позитивної крові у батька дитини. Чим більше вагітностей було у жінки, тим вірогідніше ускладнення. Рідше гемолітичні зміни можуть розвиватися у зв'язку з несумісністю по групі крові АВО.
Розрізняють наступні форми гемолітичної хвороби плоду: анемічну, набряклу і гемолітичну.
Профілактика. Профілактика абортів і викиднів, застосування контрацепції, застосування в першу добу після пологів спеціальної сироватки.Лікування. Під час вагітності проводиться визначення титру антитіл у разі виявлення у чоловіка резус-позитивної крові. При виявленні титру антитіл проводиться госпіталізація, лікування і дострокове розродження в умовах спеціалізованого пологового будинку.
Останніми роками застосовується методика внутріутробного обстеження і лікування плоду за допомогою амниоцентеза і кордоцентеза.
Макросомія плоду. Макросомією називають збільшення маси плоду більше стандартної для цього терміну вагітності норми. Індивідуальні коливання допустимі, необхідно враховувати індивідуальні особливості, генетичний вплив.
При доношеній вагітності плід з масою більше 4000 г називають великим, а з масою більше 5000 г — велетенським. Макросомія буває найчастіше при діабеті, при набряклій формі гемолітичної хвороби плоду, а також якщо вагітна зловживає вуглеводною і жирною їжею. Виявляється зовнішніми акушерськими прийомами (вимір в динаміці фундуса і кола плоду), при ультразвуковому досліджень і остаточно при зважуванні новонародженого.
При великому плоді пологи можливі через природні пологові шляхи у разі нормального і тим більше широкого тазу. Але при велетенському плоді і великому плоді за наявності вузького тазу слід планувати кесаревий переріз.
Можливі ускладнення: клінічна невідповідність, родовий травматизм матері і плоду, зниження скорочувальної функції матки внаслідок її перерозтягання в пологах і після пологів, слабкість пологової діяльності, кровотеча, субінволюція матки, а також ускладнення, пов'язані з порушенням вуглеводного обміну.

15)Ділення клітин тіла:редуплікація,компліментарність,транскрипція та їх характеристика.

Редуплікація - фономорфологіческого явище що складається в подвоєнні початкового складу, основи (повністю або частково) або слова.

Компліментарність – це генетичне явище, обумовлене взаємодією домінантних неалельних генів, які при спільному перебуванні в генотипі організму (А-В-) визначають розвиток нової ознаки порівняно з дією кожного гена окремо (А-вв або ааВ-). Іншими словами, розвиток певних ознак потребує наявності в генотипі двох (a6o і більше) неалельних домінантних генів, які прийнято називати комплементарними або доповнюючими генами.

Транскри́пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Клітини розмножуються двома способами: прямим і непрямим поділом. Більшість клітин організму розмножується непрямим поділом (мітоз). Сукупність змін, які відбуваються в кліти­ні перед поділом і під час його, називається мітотичним циклом, у якому розрізняють чотири періоди: 1) власне мітотичного поділу; 2) постмітотичного; 3) редуплікації ДНК; 4) накопичення енергії.

Період власне мітотичного поділу найкоротший — не більше ніж 5 % часу в циклі. У цей період клітина ділиться на дві дочірні. В постмітотичний період, який може тривати кілька годин, наро­щується маса клітин. Після цього настає період редуплікації ДНК, під час якого посилюється синтез білка, відбувається подвоєння ДНК, тобто утворюється точна копія молекул ДНК, які під час по­вторного поділу клітини дадуть спадковий матеріал для двох нових дочірніх клітин. В останній, четвертий період, накопичується енер­гія, необхідна для дальшого процесу. Здатність до поділу мають ли­ше молоді клітини. Тривалість мітотичного циклу в різних клітин різна — від кількох хвилин до 2—30 годин. Вона залежить від виду клітин, умов навколишнього середовища та ін. Зі старінням здатність клітин до розмножування знижується.

Поряд із мітозом може відбуватися і прямий поділ клі­тин (амітоз), коли клітина поступово ділиться навпіл і з неї утворюються дві дочірні. Іноді такий поділ є неповним, — ядро ді­литься надвоє, а протоплазма — ні, внаслідок чого утворюються багатоядерні клітини.

Мітоз (каріокінез) відбувається в чотири етапи: профаза, мета­фаза, анафаза і телофаза.

Під час профази в клітині набухає ядро, хроматин із зерен пере­творюється на суцільну нитку, згортаючись при цьому в рухливий клубок.

Далі з хроматинових ниток виникають хромосоми, кожна з яких поділяється на дві дочірні. За цієї фази каріолема розчи­няється, зникає ядерце, центросома ділиться на дві центріолі, які розходяться по полюсах клітини.

У метафазі центріолі займають своє постійне місце на полюсах клітини й після цього формується ахроматинове веретено, яке складається з багатьох ниточок, що утворилися з ахроматинової ре­човини ядра. Одним кінцем ці ниточки прикріплюються до центрі­олі, а іншим — до середини хромосоми. Хромосоми ж на цей час розташовуються в центральній частині клітини, у вигляді фігури, схожої на зірку. Під кінець цієї фази хромосоми стають коротши­ми й товщими, починають поздовжньо ділитися на дві дочірні, але по екватору вони ще з’єднані між собою.

В анафазі дочірні хромосоми завдяки накручуванню на центріо­лі ниток ахроматинового веретена розходяться до протилежних по­люсів, утворюючи при цьому фігуру подвійної зірки.

У телофазі дочірні хромосоми збираються докупи, ущільнюють­ся й утворюють нові ядра, в яких з’являються каріолема та ядерце. Водночас відбувається перетягування в екваторіальній зоні тіла клі­тини й утворюються дві самостійні дочірні клітини.

Загальна тривалість цих фаз — від 1 до 1,5 годин. Період між клітинним поділом називається інтерфазою. У мітотичному циклі вона охоплює час трьох періодів: постмітотичного, редуплікації ДНК й накопичення енергії.

За Д.С. Саркісовим, розрізняють два види регенерації: клітинну та внутрішньоклітинну. Клітинна регенерація характеризується збіль­шенням кількості клітин при незмінності їхніх розмірів. Цей вид регенерації властивий епітеліальним клітинам шкіри, слизових оболонок і всім сполучним тканинам. Внутрішньоклітинна регене­рація характеризується збільшенням розмірів клітин та їхніх компо­нентів, підвищеною активністю внутрішньоклітинних структур. Цей вид регенерації характерний для гангліозних клітинцентраль­ної нервової системи і, як вважають деякі вчені, має місце й у розвитку серцевого та скелетних м’язів.

Поряд із клітинними формами організації живої речовини в людському організмі є й неклітинні. Це міжклітинна основна речо­вина. Крім цього, клітинні структури можуть мати спрощену (ерит­роцити крові не мають ядер, кров’яні пластинки) або ускладнену (симпласти, синцитії) форму існування. Прикладом симпласта є по­смуговане м’язове волокно. Його не можна назвати клітиною, оскільки в ньому багато ядер. Синцитій — це структури, які за до­помогою відростків утворюють суцільну сітку. Наприклад, у рети­кулярній тканині протоплазма одних клітин завдяки відросткам зливається з протоплазмою інших клітин.

16)Поняття спадковості та мінливості,їх характеристика.

СПАДКОВІСТЬ
здатність передавати ознаки нащадкам, притаманна усім живим організмам; одиниці с. (гени) є ділянками дезоксирибонуклеїнової кислоти, яка локалізується в хромосомах; спадкова інформація (генетична інформація) записана в ДНК у вигляді послідовності нуклеотидів (генетичний код); комплекс генів певного організму - генотип, комплекс ознак організму - фенотип; постійність осн. спадкових властивостей організмів забезпечена реплікацією ДНК; зміни спадкових властивостей (мутації) виникають внаслідок змін в самих генах або змін в складі генів у хромосомах.

 

Методи вивчення спадковості людини
Метод	Суть	Значення
Генеалогічний	Вивчення типу успадковування (альтернативні ознаки), частоту та інтенсивність ознак за допомогою генеалогічних дерев	Ступінь ризику появи спадкових порушень у нащадків
Цитогенетичний	Вивчення хромосомних наборів живих організмів	Знання про будову, структуру хромосом, хромосомні хвороби
Біохімічний	Вивчення змін в біологічних параметрах організму, пов’язаних зі зміною генотипу	Виявлення порушень у складі крові, продуктах життєдіяльності тощо
Близнюковий	Генотипні і фенотипні особливості однояйцевих та різнояйцевих близнюків	Виявлення відносного значення спадковості у формуванні організму
Популяційний	Вивчення частоти зустрічальності алелей і хромосомних порушень у популяціях	Визначення поширення мутацій, дії генного потоку і природного добору в популяціях людини

Мінли́вість — здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку, різноманітність ознак серед представників даного виду. Розрізняють декілька типів мінливості:

Спадкову і неспадкову (модифікаційну або фенотипну).

Індивідуальну (відмінність між окремими особинами) і групову (між групами особин, наприклад, різними популяціями даного виду). Групова мінливість є похідною від індивідуальної.

Якісну і кількісну

Спрямовану і неспрямовану.

Мінливість є протилежним процесом спадковості. Вона забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому утворюються нові види і відбувається історичний розвиток біосфери в цілому.

Спадкова мінливість - мінливість, яка характеризується зміною генотипу внаслідок мутацій або перекомбінації генів під час злиття гамет, при заплідненні тощо. Зміни, викликані спадковою мінливістю, успадковуються. Спадкова мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як основа природного добору. Спадкова мінливість буває комбінативною та мутаційною.

Комбінативна мінливість - поява нових поєднань ознак внаслідок рекомбінації генів. Причини комбінативної мінливості:

Незалежне розходження хромосом під час мейозу;

Випадкове сполучення хромосом під час запліднення;

Кросинговер.

Мутаційна мінливість зумовлює зміну структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін.

Геномні (зміна кількості хромосом)

Поліплоїдія (3n, 4n тощо)

Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо)

Хромосомні

делеція - випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей);

дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми;

інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180°;

транслокація - перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

генні (зачіпання структури гена - мутону - ділянки, що складається з двох нуклеотидів).