Действие элементарных факторов эволюции в популяциях. Генетическая гетерогенность природных и человеческих популяций. Генетический полиморфизм. Генетический груз.

Действие эволюционных факторов в популяциях.

Эволюционные факторы, действующие на популяции людей, приводят к изменению генофонда. Влияние элементарных эволюционных факторов на изменение генофонда человеческих популяций сводится к действию мутационного процесса, популяционные волны, изоляции, дрейфу генов, естественному отбору.

Мутационный процесс является постоянно действующим элементарным эволюционным фактором. Он обеспечивает изменчивость популяции по отдельным генам. Мутации являются элементарным эволюционным материалом. Давление мутационного процесса определяется изменением частоты аллеля по отношению к другому.

Популяционные волны изменяют плотность населения, вызывая миграции, влияют на состояние генофонда популяции

Изоляции. Длительное проживание в изоляции друг от друга групп людей оказали вляние на генофонд популяций. Например, особый релье ушной раковины бушменов, большая ширина нижнечелюстного диаметра коряков.

Дрейф генов приводит к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами(группы до 1500 человек). Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях служит эффект родоначальника. Он возникает, когда несколько семей порывают с родительской популяцией и создают новую на другой территории. Такая популяция обычно поддерживает высокий уровень брачной изоляции. Это способствует случайному закреплению в ее генофонде одних аллелей и утрате других. В результате частота очень редкого аллеля может стать значительной.

Естественный отбор. Стабилизирующий - сохраняет «удачные» комбинации аллелей от предшествующих этапов эволюции. Отбор поддерживает также состояние генетического полиморфизма. Смена биологических факторов исторического развития социальными привела к тому, что в человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия.

Генетическая гетерогенность природных и человеческих популяций. Генетический полиморфизм.

Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Люди отличаются друг от друга цветом кожных покровов, глаз, волос, формой носа и другими сложными признаками. Выявлены многочисленные варианты отдельных белков, различающиеся по одному или нескольким аминокислотным остаткам и, следовательно, функционально.

К межпопуляционным различиям в концентрации определенных аллелей приводит стабилизирующая форма естественного отбора. Неслучайное распределение по планете аллелей эритроцитарных антигенов АВ0 может быть, например, обусловлено различной выживаемостью лиц, отличающихся по группе крови, в условиях частых эпидемий особо опасных инфекций.

Частота заболеваемости «натуральной» оспой, тяжесть симптомов, смертность выше у лиц с группой крови А или АВ в сравнении с лицами, имеющими группу крови 0 или В. Объяснение состоит в том, что у людей первых двух групп отсутствуют антитела, частично нейтрализующие оспенный антиген А. Лица с группой крови 0 в среднем имеют возможность прожить дольше, однако для них выше вероятность заболеть язвенной болезнью, люди с группой крови 0 более восприимчивы к чуме, чем люди с группой В. Туберкулез легких у них лечится с большим трудом, чем у лиц с группой крови А. Вместе с тем лечение больных сифилисом людей с группой крови 0 быстрее вызывает переход болезни в неактивную стадию. Генетический полиморфизм по многим локусам мог быть унаследован людьми от предков. Полиморфизм по таким системам групп крови, как АВ0 и Rh, обнаружен у человекообразных обезьян.

Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в разных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определенным болезням, индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакции на лечебное воздействие.

Генетический груз.

Рецессивно действующие генные мутации в гетерозиготном состоянии и структурные перестройки хромосом, заметно не влияющие на жизнеспособность их носителей - формируют генетический груз популяции. Таким образом, под генетическим грузом популяции понимают совокупность вредных генных и хромосомных мутаций. Различают мутационный и сегрегационный генетический груз. Первый формируется вследствие новых мутаций, второй — в результате расщепления и перекомбинирования аллелей при скрещивании гетерозиготных носителей «старых» мутаций. Оценить генетический груз можно введя понятие летальных эквивалентов. Их число в пересчете на зиготу равно 3-5, это значт, что число неблагоприятных аллелей, которы имеются в генотипе каждого челов., по своему суммарному воздействию равно действию 3-5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозигоном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста.

3. Напишите наиболее вероятные генотипы членов данной семьи и укажите тип наследования признака: