Сколько телец полового хроматина находится в клетках мужчины с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю.

При транслокации 21-й хромосомы на 15-ю (синдром Дауна) кол-во половых хромосом остается неизменным, 47 ху

В данном случае тельце полового хроматина отсутствует.

 

Экзаменационный билет №29

Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про- и эукариот.

Самовоспроизведение — способность живого организма, его органа, ткани, клетки или клеточного органоида или включения к образованию себе подобного. Репликация (от лат. replicatio — возобновление) — процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК . Вследствие репликации каждая дочерняя молекула ДНК будет иметь одну материнскую цепь ДНК, а другая синтезирована на основе принципа комплементарности (полуконсервативная реплекация). Способность ДНК к самоудвоению лежит в основе наследственности - свойства клеток и организмов передавать следующему поколению способность к определенному типу индивидуального оазвития и обмену веществ.

Репликация наачинается с сайта инициации, или ориджинах репликации. В ориджинах начинается денатурация днк с расхождение цепей двойной спирали и формированием двух репликативных вилок с характерной Y-образной формой. Последовательность ДНК, ограниченную 2 ориджинами, называются репликоном, единицей репликации. У прокариот иолекула ДНК реплецируется как один репликон с одним ориджином. У эукариот отдельные хромосомы состоят их большого числа самостоятельных репликонов. Это сокращает суммарное время репликации. Синтез дочерней цепи ДНК начинается с образования праймера (РНК-затравки). Он необходим, т.к. ДНК-полимераза не может начать синтез цепи ДНК на матрице, а способны только добавлять новые дезоксирибонуклиотиды к 3` -ОН концу уже имеющийся полинуклиотидной цепи. РНК-затравку синтезируюет из рибонуклиозидтрифасфатов РНК-полимераза. После того ДНК-полимераза последовательно наращивает цепь, шаг за шагом присоединяя к ней соответствующие дизоксирибонуклеотрифосфаты. Матричная цепь ДНК считывает напрвления 3-5, дочерняя застет в направлении 5-3. Очередная 3-5 фосфодиэфирная связь ситезируется лишь в том случае, если последний нуклеотид растущей цепи ДНК образовал правильную комплиментарную пару с соответствующим нуклеотидом матрицы. На матрицной цепи синтез доцерней полинуклеотидной цепи идет без перерыва, она лидирующая. На маричной 5-3_ синтез идет прирывисто, по мере продвижения репликативной вилки, фрагментами Оказаки. Рекпликативная вилка у эукариот движется медленней, чем у прокариот.

Общая характеристика и основные клеточные механизмы гаструляции. Способы гаструляции.

Гаструляция

Сущность стадии гаструляции заключается в том, что однослойный зародыш — бластула — превращается в многослойный — двух- или трехслойный, называемый гаструлой.

У примитивных хордовых, например у ланцетника, однородная однослойная бластодерма во время гаструляции преобразуется в наружный зародышевый листок — эктодерму — и внутренний зародышевый листок — энтодерму. Энтодерма формирует первичную кишку с полостью внутри — гастроцель. Отверстие, ведущее в гастроцель, называют бластопором или первичным ртом.

У позвоночных образуется еще третий зародышевый листок — мезодерма, занимающая место между экто- и энтодермой. Развитие среднего зародышевого листка, является эволюционным усложнением фазы гаструляции у позвоночных. У более примитивных хордовых животных, таких, как ланцетник, мезодерма обычно образуется в начале следующей после гаструляции фазы — органогенезе.

Способы гаструляции различны. Выделяют четыре разновидности, приводящих к преобразованию зародыша из однослойного в многослойный.

Инвагинация — впячивание одного из участков бластодермы внутрь целым пластом. У ланцетника впячиваются клетки вегетативного полюса, у земноводных инвагинация происходит на границе между анимальным и вегетативным полюсами в области серого серпа. Процесс инвагинации возможен только в яйцах с небольшим или средним количеством желтка.

Эпиболия — обрастание мелкими клетками анимального полюса более крупных, отстающих в скорости деления и менее подвижных клеток вегетативного полюса. Такой процесс ярко выражен у земноводных.

Деляминация —расслоение клеток бластодермы на два слоя, лежащих друг над другом. Деламинацию можно наблюдать в дискобластуле зародышей с частичным типом дробления, таких, как пресмыкающиеся, птицы, яйцекладущие млекопитающие. Деламинация проявляется в эмбриобласте плацентарных млекопитающих, приводя к образованию гипобласта и эпибласта.

Иммиграция — перемещение групп или отдельных клеток, не объединенных в единый пласт. Иммиграция встречается у всех зародышей, но в наибольшей степени характерна для второй фазы гаструляции высших позвоночных.

Морфология гаструляции. Инвагинация начинается на вегетативном полюсе. Из-за более быстрого деления клетки анимального полюса разрастаются и толкают внутрь бластулы клетки вегетативного полюса. Вследствие инвагинации бластоцель уменьшается, а гастроцель увеличивается. Одновременно с исчезновением бластоцеля эктодерма и энтодерма приходят в тесный контакт. У ланцетника, как и у всех вторичноротых животных область бластопора превращается в хвостовую часть организма в отличие от первичноротых, у которых бластопор соответствует головной части. Ротовое отверстие у вторичноротых образуется на противоположном бластопору конце зародыша.

Гаструляция у земноводных имеет много общего с гаструляцией ланцетника, но так как в яйцеклетках у них желтка намного больше и расположен он преимущественно на вегетативном полюсе, крупные бластомеры амфибластулы не способны впячиваться внутрь. Инвагинация проходит иначе. На границе между анимальным и вегетативным полюсами в области серого серпа клетки сначала сильно вытягиваются внутрь, принимая вид «колбовидных», а затем тянут за собой клетки поверхностного слоя бластулы. Возникают серповидная бороздка и спинная губа бластопора.

Одновременно более мелкие клетки анимального полюса, делящиеся быстрее, начинают перемещаться в сторону вегетативного полюса. В области спинной губы они подворачиваются и впячиваются, а с боков и со стороны, противоположной серповидной бороздке, обрастают более крупные клетки. Затем образуются боковые и брюшная губы бластопора. Бластопор смыкается в кольцо, внутри которого некоторое время видны крупные светлые клетки вегетативного полюса в виде желточной пробки. Позднее они полностью погружаются внутрь, а бластопор сужается. Конкретные области бластодермы, называемые презумптивными. Известно, что у бесхвостых амфибий материал презумптивной хорды и мезодермы на стадии бластулы лежит не на ее поверхности, а во внутренних слоях стенки амфибластулы. Определенное сходство процессов гаструляции и области презумптивных органов у земноводных и ланцетника, т.е. гомология основных органов, таких, как нервная трубка, хорда, вторичная кишка, указывает на их филогенетическое родство. Гаструляция у зародышей с мepoблacтическим типом дробления и развития имеет свои особенности. К моменту откладки яйца зародыш уже состоит из нескольких слоев: верхний слой называют эпибластом, нижний—первичным гипобластом. Между ними находится узкая щель—бластоцель. Затем образуется вторичный гипобласт.

Основные события гаструляции и окончательное образование трех зародышевых листков начинаются после откладки яиц с началом инкубации. Возникает скопление клеток в задней части эпибласта. Образуется первичная полоска, которая вытягивается в направлении к головному концу. В центре первичной полоски образуется первичная бороздка, а по краям—первичные валики. На головном конце первичной полоски возникает утолщение—гензеновский узелок, а в нем —первичная ямка.

Когда клетки эпибласта входят в первичную бороздку, их форма изменяется. Они напоминают по форме «колбовидные». Затем эти клетки приобретают звездчатую форму и погружаются под эпибласт, образуя мезодерму. Энтодерма образуется на основе первичного и вторичного гипобласта с добавлением нового поколения энтодермальных клеток, мигрирующих из верхних слоев, бластодермы.

Часть клеток, мигрирующая из эпибласта через гензеновский узелок, образует будущую хорду. Одновременно с закладкой и удлинением хорды гензеновский узелок и первичная полоска постепенно исчезают в направлении от головного к хвостовому концу. Это соответствует сужению и закрытию бластопора.

Господин У. охотник и знаток охотничьих собак. Шкуры лис и песцов он обрабатывает сам дома. К сожалению, он не счел нужным посетить лекции по паразитологии, проводившиеся в клубе охотничьего собаководства, и не знает, какими гельминтозами он может заразиться сам и заразить всю свою семью. А вы знаете?

Охотники и лица, обрабатывающие меховое сырье рискуют заразиться альвеококкозом, вызываемым Аливококкои Alveococcus multilocuaris при контакте с лисами, т.к они являются для данного паразита основным хозяином и эхинококкозом, вызываемым Echinococcus granulosus, т к собаки и шакалы его основные хозяева.

4. 4. Приведите примеры атавизмов и рудиментов. В чем отличие между ними?

Недоразвившиеся органы носят название рудиментарных или рудиментов. К рудиментам у человека относят, во-первых, структуры, потерявшие свои функции в постнатальном онтогенезе, но сохраняющиеся и после рождения (волосяной покров, мышцы ушной раковины, копчик, аппендикс как пищеварительный орган), и, во-вторых, органы, сохраняющиеся только в эмбриональном периоде онтогенеза (хорда, хрящевые жаберные дуги, правая дуга аорты, шейные ребра и др.). Различного рода нарушения эмбриогенеза могут привести к формированию у высокоорганизованных организмов и человека таких признаков, которые при нормальных условиях у них не встречаются, но присутствуют у более или менее отделенных предков. Такие признаки называют атавизмами.

Билет 30.

 

1. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.

 

Мутации-внезапные, случайные наследуемые изменения генетического материала, вызывающие изменения каких-либо признаков и свойств организма.

Изменение последовательности нуклеотидов в пределах гена представляет собой генную (точковую) мутацию. Такие изменения могут возникнуть в результате нарушения процессов репликации, рекомбинации, репарации и затрагивают обе цепи ДНК. Мутации вредны для организма и бывают причиной генных болезней, уродств или гибели особи еще на стадии зародышевого развития.

Генные мутации могут быть:

со сдвигом рамки считывания (выпадение или вставка одного или нескольких нуклеотидов).

Без сдвига рамки считывания (замена или поворот на 180 (инверсия) одного или нескольких нуклеотидов).

Минимальной единицей мутирования - мутоном - является одна пара комплементарных нуклеотидов.

Генные мутации могут приводить к:

образованию триплета-синонима,

изменению смысла триплета,

образованию нонсенс кодона,

изменению нескольких триплетов.

В результате данных мутаций возможно отсутствие изменения признака, появление нового варианта признака, который в том числе может обусловливать различные патологические состояния и даже гибель организма. Генные мутации лежат в основе генных болезней. Например: в популяции людей существует множество вариантов гемоглобиновых генов (Hb A, Hb C, Hb S, Hb Coventy, Hb Constant Spring). Hb A-нормальный для взрослого человека включает 2ᵝ и 2α цепи. Аномальные гемоглобины обусловливают развитие у человека серповидноклеточной анемии и различных форм талассемий. К моногенным болезням, вызванным наличием в генотипе мутированного гена, относятся также, например, гемофилия, ахондроплазия, фенилкетонурия, дальтонизм.

 

2. Особенности образования провизорных органов у человека. Нарушения их редукции.

 

Провизорные органы- это временные органы необходимые для жизнедеятельности зародыша. Время их формирования зависит от яйцеклетки и условий среды.

Начало развития хориона и амниона приходится на 7—8-е сутки, т.е. совпадает с началом имплантации.

Хорион возникает из трофобласта, который уже разделился на цитотрофобласт и синцитиотрофобласт. Последний под влиянием контакта со слизистой матки разрастается и разрушает ее. К концу 2-й недели образуются первичные ворсинки хориона в виде скопления эпителиальных клеток цитотрофобласта. В начале 3-й недели в них врастает мезодермальная мезенхима и возникают вторичные ворсинки, а когда к концу 3-й недели внутри соединительнотканной сердцевины появляются кровеносные сосуды, их называют третичными ворсинками. Область, где тесно прилежат ткани хориона и слизистая матки, называют плацентой.

У человека, как и у других приматов, сосуды материнской части плаценты утрачивают свою непрерывность и ворсинки хориона фактически омываются кровью и лимфой материнского организма. Такая плацента называется гемохориальной. По мере развития беременности ворсинки увеличиваются в размерах, разветвляются, но кровь плода с самого начала и до конца изолирована от материнской крови плацентарным барьером. Плацентарный барьер состоит из трофобласта, соединительной ткани и эндотелия сосудов плода. Этот барьер проницаем для воды, электролитов, питательных веществ и продуктов диссимиляции, а также для антигенов эритроцитов плода и антител материнского организма, токсических веществ и гормонов. Клетками плаценты вырабатывается четыре гормона, в том числе хорионический гонадотропин, который обнаруживается в моче беременной женщины со 2—3-й недели беременности.

Амнион возникает путем расхождения клеток эпибласта внутренней клеточной массы. Амнион человека называют шизамнионом в отличие от плеврамниона птиц и некоторых млекопитающих. Амниотическая полость некоторое время ограничена клетками эпибласта и частично участком трофобласта. Затем боковые стенки эпибласта образуют складки, направленные вверх, которые впоследствии срастаются. Полость оказывается полностью выстланной эпибластическими (эктодермальными) клетками. Снаружи амниотическую эктодерму окружают внезародышевые мезодермальные клетки.

Желточный мешок, появляется, когда от внутренней клеточной массы отделяется тонкий слой гипобласта и его внезародышевые энтодермальные клетки, перемещаясь, выстилают изнутри поверхность трофобласта. Образовавшийся первичный желточный мешок на 12—13-е сутки спадается и преобразуется во вторичный желточный мешок, связанный с зародышем. Энтодермальные клетки обрастают снаружи внезародышевой мезодермой. Судьба и функции желточного мешка были описаны ранее.

Аллантоис возникает у зародыша человека, как и у других амниот, в виде кармана вентральной стенки задней кишки, но его энтодермальная полость остается рудиментарной структурой. Тем не менее в его стенках развивается обильная сеть сосудов, соединяющаяся с главными кровеносными сосудами зародыша. Мезодерма аллантоиса соединяется с мезодермой хориона, отдавая в него кровеносные сосуды, Так происходит васкуляризация этой хориоаллантоисной плаценты

4. Доброкачественная эмбриональная опухоль (тератома), удаленная у больного, содержит волосы, кожу и даже элементы зубов. Преимущественно из клеток какого зародышевого листка она образована?

Преимущественно образована клетками эктодермы, т.к. вышеназванные образования являются ее производными.