После того, как мрнк, кодирующая конкретный белок, достигает цитоплазмы, какие механизмы могут регулировать количество белка в клетке.

Трансляция, а точнее три ее стадии: инициацию, элонгацию и терминацию.

 

4. В каком периоде цикла развития малярийного плазмодия человек, больной малярией, становится источником инвазии для комаров (основного хозяина)?

На стадии гаметоцитов. Через несколько делений эритрацитарной шизогонии плазмодии превращаются в клетки – предшественники гамет – гаметоциты. При укусе гаметоциты попадают в организм комара, выходят из эритроцитов и превращаются в гаметы.

Экзаменационный билет №17

Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность. Мультифакториальные болезни. Примеры у человека.

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, так же как фенотип любого живого организма, является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы.

Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной или играть определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем доля участия генетических и средовых факторов варьирует при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на три основные группы.

1)Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, генные мутации.

Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных индивидумов могут различаться. В одних случаях эти различия обусловлены дозой мутантного аллеля в генотипе. В других — степень выраженности симптомов зависит от факторов среды, в том числе от наличия специфических условий для проявления соответствующей мутации.

2) Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением. К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова.

3)Ненаследственные болезни. Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов среды— травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции.

Все тоже самое можно сказать и о полезных мутациях.

Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Например, масса тела человека зависит не только от генотипа, но и от калорийности пищи, занятий физкультурой, стрессовых нагрузок (влияние условий внешней среды). Если человек занимается спортом, ограничивает потребление высококалорийных продуктов, то показатель массы тела у него будет минимальный а если человек не занимается спортом, злоупотребляет сладким, жирной пищей, то показатель массы тела у него будет значительно выше, но в пределах его нормы реакции.

Ген, имеющийся в генотипе в необходимом для проявления количестве (1 аллель для доминантных признаков и 2 аллеля для рецессивных) может проявляться в виде признака в разной степени у разных организмов (экспрессивность) или вообще не проявляться (пенетрантность). Причины:

· модификационная изменчивость (воздействие условий окружающей среды)

· комбинативная изменчивость (воздействие других генов генотипа).

Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.

Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.

2. Эволюция сердца Хордовых. Способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человек Попроще:

Выделяют более 15 способов филогенетических изменений органов и функций. Остановимся на характеристике основных способов.

Интенсификация (усиление) функцийдостигается за счет увеличения числа однородных компонентов, из которых состоит орган, например, увеличение количества туловищных сегментов у ползающих рептилий, легочных альвеол у наземных позвоночных и др.

Расширение числа функций.У некоторых растений и животных органы могут выполнять дополнительную функцию и этим обусловливаются филогенетические изменения органа и организма. Например, антенны дафний выполняют функцию органов чувств, они же используются при плавании дафний.

Смена функций— такой способ филогенетического превращения органа при изменении условий существования, при котором второстепенная функция предков становится главной у их потомков, а главная ослабевает и становится второстепенной. Такая смена ведет к существенной эволюционной перестройке. Например, у водных млекопитающих функция плавания постепенно стала главной, и это привело к изменению строения конечностей (моржи, котики, тюлени и др.)

Замещение органа (субституция)наблюдается, когда один орган исчезает, а его функцию берет на себя другой неродственный орган. Осевой орган низших хордовых — хорда — замещается у позвоночных хрящевым, а затем костным позвоночником.

Полимеризация органов и структур — увеличение числа однородных органов и структур как один из способов филогенетического изменения и приобретения дополнительных адаптации. Примеры: увеличение числа хвостовых позвонков у длиннохвостых млекопитающих, однородные структуры кольчатых и плоских червей, увеличение числа лепестков или тычинок в цветке растений и др.

Олигомеризация органов и структур— эволюционное явление, противоположное полимеризации, при этом происходят уменьшение числа структур и их преобразование. Это явление наблюдается при концентрации чувствительных клеток у беспозвоночных и образовании нервных ганглиев, органов чувств.

Врожденные пороки развития

Среди врожденных заболеваний значительный процент составляют пороки развития, представляющие собой стойкие структурные и морфологические дефекты органа или его части, возникающие в периоде внутриутробного развития ребенка и нарушающие функцию пораженного органа.

Дефекты заращения нервной трубки

Распространение ДЗНТ примерно составляет 1 на 1000 новорожденных. К этому виду ВПР центральной нервной системы относятся анэнцефалия и spina bifida – неполное закрытие позвоночного канала (spina по лат. ость, хребет; bifidus – по лат. разделенный на двое, расщепленный).

Наиболее тяжелым ДЗНТ является анэнцефалия, при которой не закладывается зачаток будущего головного мозга. У плода отсутствует свод черепа и большая часть головного мозга. Пораженные плоды погибают внутриутробно или в первые часы постнатального развития. К тяжелым ДЗНТ относится энцефалоцеле – черепномозговая грыжа, содержащая оболочки и вещество головного мозга, но не включающая его желудочки.

Самым безобидным дефектом является spina bifida occulta (по лат. occultus скрытый), при которой не происходит срастания одной или нескольких позвоночных дужек и не задействованы оболочки или ткани мозга.

Врожденные пороки сердца

ВПС относятся к наиболее распространенным ВПР у человека. При отсутствии хирургического лечения около 50% детей с пороками сердца умирают в течение первого года и чаще всего в первые недели жизни. В некоторых случаях ВПС являются частью наследственных синдромов. Примерами являются синдром Марфана, при котором у больных часто наблюдается пролапс митрального клапана и аневризма аорты;

Расщелина губы и неба

До настоящего времени некоторые врачи используют термин «заячья губа» и «волчья пасть» при наличии у ребенка расщелины губы и/или неба – heilopalatoschisis. Заячья губа – врожденный дефект, образованный несросшимися во внутриутробном периоде тканями носовой полости и верхней челюсти и характеризующийся расщелиной губы.

 

3. Определите, какое минимальное количество нуклеотидов (с учетом нонсенс-триплета) должно входить в состав цепи ДНК, кодирующей пептид, состоящий из 57 аминокислот.

Каждая аминокислота кодируется 3 нуклеотидами (триплетом). т.к. у нас 57 аминоксилот, значит, будет 171 нуклеотид.

 

В яйцеклетках молекулы мРНК сохраняются в цитоплазме с недостаточно длинными полиА хвостами. В определенное время эмбрионального развития ферменты цитоплазмы добавляют к некоторым мРНК дополнительное количество остатков А. Как это отразится на трансляции определенных белков?

Использование множественных сайтов полиаденилирования у предшественников мРНК является дополнительным механизмом расширения кодирующего потенциала индивидуальных генов эукариот.

 

БИЛЕТ №18